Katsaus Noonanin oireyhtymään

Sisältö

• Henkilöllisyystodistus
• Ominaisuudet
• Oireet
• Diagnoosi
• Mitä odottaa
• Hoito
• Syyt
• Geenit ja perinnöllisyys

Noonan-oireyhtymä on tila, joka tuottaa tyypillisen fyysisen ulkonäön sekä fysiologisia muutoksia, jotka vaikuttavat kehon toimintaan monin tavoin. Harvinaiseksi sairaudeksi määritetyn sairauden arvioidaan vaikuttavan noin yhteen ihmisestä 1000: sta 2500: een. Noonanin oireyhtymä ei liity mihinkään tiettyyn maantieteelliseen alueeseen tai etniseen ryhmään.

Vaikka Noonanin oireyhtymä ei ole hengenvaarallinen, jos sinulla on tila, saatat kokea siihen liittyviä sairauksia, kuten sydänsairaus, verenvuotohäiriöt ja tietyntyyppiset syövät jossain vaiheessa elämäsi aikana. Näihin liittyviin terveysongelmiin ennakoidaan liittyvän Noonan-oireyhtymää. Tuloksesi on paljon parempi, jos aiot suorittaa lääkärikäyntejä terveytesi seuraamiseksi ja saada oikea-aikaista hoitoa kaikista lääketieteellisistä ongelmista, ennen kuin ne etenevät aiheuttamaan vakavia seurauksia.

Henkilöllisyystodistus

Noonan-oireyhtymän tunnistaminen perustuu useiden siihen liittyvien ilmenemismuotojen tunnistamiseen. Sairauden vakavuus voi vaihdella, ja joillakin ihmisillä voi olla ilmeisempiä fyysisiä piirteitä tai merkittävämpi terveysvaikutus kuin muilla.

Jos tiedät jo, että sinulla on perheenjäseniä, joille on diagnosoitu Noonanin oireyhtymä, tämä on saattanut kannustaa sinua huomaamaan merkkejä siitä, että tämä voi vaikuttaa sinuun tai lapseseesi. Lääkäri on saattanut tunnistaa sairauden fyysisten ominaisuuksien, oireiden ja terveysnäkökohtien yhdistelmän. Seuraava vaihe sairauden merkkien tunnistamisen jälkeen on jatkaa tutkimusta siitä, onko sinulla tai lapsellasi Noonan-oireyhtymä.

Ominaisuudet

Noonan-oireyhtymä ilmenee sekä kehon sisällä että sen ulkopuolella, mikä johtaa ominaiseen ulkonäköön, joka on merkitty tilan fyysisillä ominaisuuksilla, sekä sairauden aiheuttamista lääketieteellisistä ongelmista.

• Fyysinen ulkonäkö: Noonanin oireyhtymää sairastavan henkilön kasvot ja fyysiset piirteet saattavat näyttää olevan melko epätavallisia tai melko normaalit fyysiset ominaisuudet. Ilmeisimmät fyysiset kuvaukset, jotka liittyvät tähän tilaan, ovat tavallista suurempi pään koko, leveät silmät ja hieman keskimääräistä lyhyemmät silmät.
• Pää: Noonan-oireyhtymässä elävän henkilön kasvot ja pää kuvataan usein kolmiomaisiksi, koska otsa on suhteellisesti suurempi kuin pieni leuka ja leuka.
• Silmät: Silmien todetaan olevan vinosti alaspäin, joskus ulkonäöltään, joka näyttää kääryvän kasvojen sivun ympärille. Silmäluomet voivat olla paksuja ja muodostaa syviä ihon taitoksia.
• Kaula: Noonan-oireyhtymään liittyy myös verkkokaula, mikä tarkoittaa, että ihmisillä, joihin tämä tila vaikuttaa, voi olla tavallista paksumpi kaula, jossa on ihon rypyt, jotka näyttävät muodostavan "verkon" ylävartalon ja leuan väliin.
• Turvotus: Joillakin ihmisillä, joilla on Noonan-oireyhtymä, voi esiintyä kehon, käsivarsien, jalkojen tai sormien turvotusta. Tätä on kuvattu sekä vauvoilla että aikuisilla, joilla on Noonanin oireyhtymä, ja se johtuu turvotuksesta, joka on nesteen kertyminen.
• Lyhyt korkeus ja sormet: Noonan-oireyhtymän omaavien ihmisten havaitaan olevan eri kulttuureissa keskimääräistä lyhyempiä, ja niillä voi olla myös lyhyet sormet. Lapset, joilla on tämä tila, eivät yleensä ole keskimääräistä pienempiä syntyessään, mutta kasvavat hitaasti lapsenkengissä, ja siksi lyhyt korkeus on jotain, joka alkaa tulla havaittavaksi lapsenkengissä tai varhaislapsuudessa.

Vaikka Noonanin oireyhtymä liittyy yleensä tiettyihin kasvojen piirteisiin ja vartalon tyyppiin, mutta näiden ominaisuuksien esiintyminen voi olla laaja. Siksi kasvojen ja kehon ulkonäkö ei voi luotettavasti määrittää, onko joku ehdottomasti Noonanin oireyhtymä vai ei.

Oireet

Tässä tilassa on useita oireita, ja ne voivat vaikuttaa tai olla vaikuttamatta kaikkiin, joilla on Noonanin oireyhtymä.

• Syömisvaikeuksia: Jotkut Noonanin oireyhtymää sairastavat vauvat eivät ehkä syö yhtä hyvin kuin normaalit samanikäiset vauvat, ja tämä voi aiheuttaa ongelmia painonnousussa ja viivästynyttä kasvua.
• Sydänongelmat: Yleisin Noonanin oireyhtymään liittyvä terveysongelma on sydänongelma, jota kutsutaan keuhkoventtiilin ahtaumaksi. Tämä ongelma häiritsee verenkiertoa sydämestä keuhkoihin, mikä johtaa oireisiin, kuten väsymykseen, hengenahdistukseen tai huulten tai sormien siniseen ulkonäköön. Jonkin ajan kuluttua ihmisillä, joilla on hoitamaton keuhkoventtiilin ahtauma, voi kehittyä laajentunut sydän, mikä myös aiheuttaa väsymystä ja voi johtaa vakaviin sydänongelmiin, kuten sydämen vajaatoimintaan, ajan myötä. Noonan-oireyhtymään liittyy myös muita sydänvikoja, mukaan lukien hypertrofinen obstruktiivinen kardiomyopatia, eteisen väliseinän vika ja kammioväliseinän vika.
• Mustelmat tai verenvuoto: Noonan-oireyhtymä voi aiheuttaa veren hyytymisongelmia, mikä aiheuttaa liiallisia mustelmia sekä verenvuotoa tavallista pidempään aikaan loukkaantumisen jälkeen.
• Vision muutokset: Ainakin puolella Noonanin oireyhtymää sairastavista lapsista on näkö- ja silmäliikkeitä, kuten laiska tai poikkeava silmä.
• Heikot luut: Noonanin oireyhtymää sairastavilla lapsilla ja aikuisilla voi olla ongelmia luun muodostumisessa ja luun lujuudessa, mikä johtaa hauraisiin luihin, jotka voivat rikkoutua tavallista helpommin tai jotka voivat johtaa epätavalliseen kehon rakenteeseen, erityisesti rintaan. Esimerkki Noonanin oireyhtymän yhteydessä mahdollisesti esiintyvästä epätavallisesta luurakenteesta on syvä "kuoppa" ylävartalossa. Ei ole selvää, miksi näin tapahtuu, eikä se vaikuta kaikkiin, joilla on Noonanin oireyhtymä.
• Seksuaalinen kypsyminen: Noonan-oireyhtymää sairastavilla pojilla ja tytöillä saattaa olla viivästynyt murrosikä. Joillakin pojilla on laskeutumattomat kivekset ja hedelmällisyys saattaa heikentyä myöhemmässä elämässä.
• Oppimisviive: Oppimisvaikeuksien ja Noonanin oireyhtymän välillä on yhteys, vaikka yhteys ei ole vahva. Yleensä nykyiset tiedot Noonanin oireyhtymää sairastavien henkilöiden kognitiivisesta kehityksestä viittaavat siihen, että sairaudella olevilla lapsilla on keskimääräistä korkeampi mahdollisuus oppimisvaikeuksiin, vaikka Noonanin oireyhtymää sairastavilla lapsilla ja aikuisilla on keskimääräinen älyllinen kehitys kyky ja keskimääräistä älyllisempi kyky on myös havaittu.

Diagnoosi

Selkein näyttö Noonanin oireyhtymästä on geenitesti. On kuitenkin arvioitu, että 20–40 prosentilla ihmisistä, joilla on diagnosoitu Noonanin oireyhtymä, ei ole perhehistoriaa tai heillä ei ole geenitestillä havaittuja ominaispiirteitä.Joskus muut testit ja havainnot voivat tukea diagnoosi.

• Laboratoriotestit: Verikokeet veren hyytymistoiminnan arvioimiseksi voivat olla normaaleja tai epänormaaleja ihmisillä, joilla on Noonanin oireyhtymä. Verihyytymistä arvioivien verikokeiden ja mustelmien tai verenvuodon oireiden välillä ei ole vahvaa korrelaatiota.
• Sydämen toimintakokeet: Keuhkoverenpainetaudin diagnoosi sekä muut Noonanin oireyhtymään liittyvät sydänviat voivat tukea tämän tilan diagnosointia. Kaikkia tähän oireyhtymään liittyviä sydänsairauksia voi kuitenkin esiintyä myös muissa olosuhteissa; yhden sydänsairauden tunnistaminen ei vahvista Noonanin oireyhtymää, eikä sydänongelman puuttuminen tarkoita sitä, ettei henkilöllä ole Noonanin oireyhtymää.
• Geneettinen testaus: Noonan-oireyhtymään on liittynyt useita geenejä, ja jos nämä geenit tunnistetaan, erityisesti perheenjäsenten keskuudessa, tämä voi olla diagnostinen vahvistus oireyhtymästä.

Mitä odottaa

Elinajanodote Noonan-oireyhtymän kanssa on yleensä normaalia, mutta saattaa olla terveysongelmia, joihin on puututtava lääketieteellisen tai kirurgisen huomion avulla.

• Verenvuoto voi johtaa veren menetykseen, mikä voi aiheuttaa väsymyksen oireita. Harvemmin liiallinen verenvuoto voi aiheuttaa tajunnan menetystä tai verensiirtohäiriöitä.
• Sydänsairaus on Noonanin oireyhtymän yleisin terveysvaikutus. Sydänsairaus voi johtaa sydämen vajaatoimintaan, ja siksi on tärkeää ylläpitää säännöllistä seurantaa kardiologin kanssa, jos sinulla tai lapsellasi on Noonan-oireyhtymä.
• Jos sinulla on Noonanin oireyhtymä, tietyntyyppisten syöpien, erityisesti verisyövien, kuten nuorten myelomonosyyttisten leukemioiden ja neuroblastoomien, mahdollisuus on suurempi.

Hoito

Noonan-oireyhtymän hoito keskittyy taudin useisiin näkökohtiin.

• Vakavien sydänvaivojen ehkäisy: Sydänongelmien varhainen diagnoosi ja hallinta voivat estää pitkäaikaisia ​​terveysvaikutuksia. Sydänsairauden vakavuudesta ja tyypistä riippuen lääkitys, leikkaus tai tarkka tarkkailu voivat olla paras vaihtoehto sinulle.
• Lääketieteellisten komplikaatioiden tunnistaminen ja hoitaminen: Noonanin oireyhtymään liittyy erilaisia ​​terveyskomplikaatioita verenvuodosta hedelmättömyyteen syöpään. Toistaiseksi ei ole testiä, joka voisi ennustaa, kehitätkö yhden näistä ongelmista ennen kuin ne alkavat vaikuttaa kehoon. Suljettu sairaanhoito sisältää säännölliset lääkärikäynnit, jotta lääkäri voi tunnistaa syntyvät ongelmat sairaushistoriasi ja fyysisten tutkimusten kautta, kun ne ovat vielä hoidettavissa.
• Normaalin kasvun edistäminen: Kasvuhormonia on käytetty joillakin lapsilla, joilla on Noonanin oireyhtymä, keinona stimuloida kasvua, mikä auttaa saavuttamaan optimaalisen korkeuden ja luun muodon ja rakenteen. Vaikka kasvuhormonia on käytetty onnistuneena strategiana lapsille, joilla on Noonan-oireyhtymä, kasvuhormonin ja muiden hormonien tasot eivät ole epänormaalia ihmisille, joilla on tämä tila.
• Geneettinen neuvonta: Tämä tila on yleensä perinnöllinen, ja jotkut vanhemmat saattavat haluta saada mahdollisimman paljon tietoa tiettyjen sairauksien, kuten Noonanin oireyhtymän, riskistä perhettä suunniteltaessa.

Syyt

Noonan-oireyhtymä on yhdistelmä fyysisiä ominaisuuksia ja terveysongelmia, jotka juurtuvat proteiinivirheeseen, joka usein johtuu geneettisestä poikkeavuudesta.

Geneettinen poikkeavuus muuttaa proteiinia, joka osallistuu kehon kasvunopeuden muuttamiseen.

Tämä proteiini toimii spesifisesti RAS-MAPK (mitogeeniaktivoitu proteiinikinaasi) -signaalinsiirtoreitillä, joka on keskeinen osa solujen jakautumista. Tämä on merkittävää, koska ihmiskeho kasvaa solujen jakautumisprosessin kautta, joka on uusien ihmissolujen tuotanto jo olemassa olevista soluista. Solujen jakautuminen johtaa olennaisesti kahteen soluun yhden sijasta, mikä tuottaa kasvavia ruumiinosia. Tämä on erityisen tärkeää lapsenkengissä ja lapsuudessa, kun henkilön koko kasvaa. Mutta solujen jakautuminen jatkuu koko elämän, kun keho korjaa, uudistuu ja uusiutuu. Tämä tarkoittaa, että ongelmat solujen jakautumisessa voivat vaikuttaa moniin elimiin koko kehossa. Siksi Noonanin oireyhtymällä on niin monia fyysisiä ja kosmeettisia ilmenemismuotoja.

Koska Noonanin oireyhtymä johtuu muutoksista RAS-MAPK: ssa, sitä kutsutaan nimenomaan RASopatiaksi. RASopatioita on useita, ja ne kaikki ovat suhteellisen harvinaisia ​​sairauksia.

Geenit ja perinnöllisyys

Noonan-oireyhtymän proteiinivika johtuu geneettisestä virheestä. Tämä tarkoittaa, että kehon geeneillä, jotka koodaavat Noonanin oireyhtymästä vastuussa olevaa proteiinia, on viallinen koodi, jota yleensä kutsutaan mutaatioksi. Mutaatio on yleensä perinnöllinen, mutta se voi olla spontaani, mikä tarkoittaa, että se tapahtui ilman, että se olisi peritty vanhemmalta.

On käynyt ilmi, että on olemassa neljä erilaista geenipoikkeavuutta, jotka voivat aiheuttaa Noonanin oireyhtymän. Nämä geenit ovat PTPN11-geeni, SOS1-geeni, RAF1-geeni ja RIT1-geeni, ja PTPN11-geenin vikoja on noin 50% Noonan-oireyhtymän tapauksista. Jos joku näistä 4 geenipoikkeavasta periytyy tai kehittyy, Noonan-oireyhtymän odotetaan esiintyvän.

Ehto on peritty autosomaalisena hallitsevana sairautena, mikä tarkoittaa, että jos yhdellä vanhemmista on sairaus, myös lapsella on sairaus. Tämä johtuu siitä, että tämän tietyn geneettisen poikkeavuuden periminen yhdeltä vanhemmalta aiheuttaa puutteen RAS-MAPK-proteiinituotannossa, jota ei voida kompensoida, vaikka yksilö myös perii geenin proteiinin normaalille tuotannolle.

On tapauksia satunnaisesta Noonan-oireyhtymästä, mikä tarkoittaa, että geneettinen poikkeavuus voi syntyä lapsella, joka ei perinyt sairautta vanhemmilta. Henkilöllä, jolla on satunnainen Noonanin oireyhtymä, voi olla sairaus, koska sairastuneen lapset voivat periä uuden geneettisen poikkeavuuden.

Sana Verywelliltä

Jos sinulla tai lapsellasi on Noonan-oireyhtymä, on tärkeää pitää säännöllisiä käyntejä lääkärisi kanssa ja oppia tunnistamaan siihen liittyvät oireet. Jotkut yksilöt ja perheet, joilla on harvinaisia ​​sairauksia, kuten Noonanin oireyhtymä, pitävät hyödyllisenä yhteydenpitoa asianajoryhmiin ja tukiryhmiin, jotka voivat tarjota päivitettyä tietoa ja vaikea löytää resursseja tilasta. Voit myös kysyä lääkäriltäsi uusimmista kokeellisista kokeista, jotta voit olla ajan tasalla uusista hoidoista ja mahdollisesti osallistua itse tutkimukseen.