Sisältö
Neurofibromit ovat hyvänlaatuisia (ei-syöpä) kasvaimia, jotka kasvavat kehon hermoissa. Useimmat neurofibromat esiintyvät yhdessä geneettisen häiriön kanssa. Yksinäisiä neurofibromoja voi esiintyä myös muuten terveillä ihmisillä; näitä kutsutaan satunnaisiksi neurofibromeiksi.
Neurofibromatoosityyppi 1 tai NF1 on geneettinen häiriö, jolle on tunnusomaista useita neurofibromoja yhdessä muiden fyysisten tutkimusten havaintojen kanssa.
Mikä aiheuttaa neurofibromoja?
Henkilöllä voi olla neurofibroma ilman neurofibromatoosia (NF). Satunnaista neurofibromaa ei tunneta, vaikka tutkijat tutkivatkin trauman roolia. Neurofibromatoosi on geneettinen sairaus, joka johtuu geenin mutaatiosta, joka on vastuussa hermokudoksen kasvua säätelevästä proteiinista ja joka voi olla perinnöllinen.
Neurofibroman oireet
Neurofibromit esiintyvät yhtenä tai useampana kokkareena iholla tai sen alla. Ne voivat olla tuskallisia tai kutinaa, mutta monet eivät aiheuta oireita.
Syvällä kehossa kasvavat neurofibromit voivat aiheuttaa kipua, tunnottomuutta, pistelyä tai heikkoutta, jos ne painavat hermoja. Tämä liittyy todennäköisemmin NF1: een kuin satunnaisiin neurofibroomeihin.
Vakavasti tuskallisen neurofibroman tulisi katsoa lääkärin, joka voi varmistaa, ettei siitä ole tullut syöpää.
Neurofibroma-diagnoosi
Huolellisen historian ja tutkimuksen jälkeen lääkäri voi määrätä useita kuvantamistutkimuksia, mukaan lukien:
MRI
EMG / NCV: elektromyografia, tutkimus, joka mittaa hermojen sähköreittejä
Patologi voi tehdä lopullisen diagnoosin neurofibromasta katsomalla kasvainpalaa mikroskoopilla.
Neurofibromahoito
Tällä hetkellä neurofibromoille ei ole lääkehoitoa, mutta NF1-tutkijat tutkivat mahdollisia hoitomuotoja, mukaan lukien MEK-estäjiksi kutsuttuja lääkkeitä, jotka estävät tietyn epänormaaliin solukasvuun liittyvän proteiinin.
Suurin osa satunnaisista neurofibroomeista ei aiheuta kipua ja niitä voidaan hoitaa ilman leikkausta. Joskus neuvoteltuaan lääkärin kanssa ihmiset valitsevat satunnaisten neurofibromien kirurgisen poistamisen kosmeettisista syistä tai siksi, että neurofibroma kasvaa paikassa, jossa se on kiusallinen.
Jos kasvain alkaa aiheuttaa merkittävää kipua, liittyy neurologisen toiminnan menetykseen, puristaa läheistä rakennetta tai osoittaa nopeaa kasvua kuvantamisessa, lääkäri voi suositella neurofibroman poistamista kirurgisesti.
Tuumorin sijainnista ja koosta sekä sen vaikutuksesta hermoon riippuen tämä leikkaus voi olla erittäin haastava ja edellyttää vain kokeneimpien kirurgien taitoa. Tiimikäsitys on välttämätön, neurokirurgien työskentelemällä yhdessä plastiikkakirurgien ja muiden asiantuntijoiden kanssa.