Sisältö
Myotoninen lihasdystrofia, jota joskus kutsutaan myotoniseksi dystrofiaksi, on eräänlainen lihasdystrofia. On arvioitu, että tila vaikuttaa noin joka 8.000 ihmiseen maailmanlaajuisesti. Myotonista lihasdystrofiaa on kahta tyyppiä, joita kuvataan tyypiksi 1 (DM 1) ja tyypiksi 2 (DM 2). DM 1: ää kutsutaan myös Steinertin taudiksi.Myotoninen lihasdystrofia aiheuttaa luurankolihasten ja sisäelinten, kuten sydämen, hengitystä voimakkaiden lihasten, ja ruoansulatuskanavan lihasten heikkoutta. Myotoniselle lihasdystrofialle on tyypillistä myös viivästynyt lihasten rentoutuminen.
Oireet
Myotonisen lihasdystrofian oireet voivat alkaa missä tahansa iässä lapsenkengän ja 40 vuoden välillä. Jos sinulla tai lapsellasi on DM 1 tai DM 2, saatat kokea joitain seuraavista.
Luuston lihasten heikkous
Luurankolihakset ovat luihin kiinnittyviä vapaaehtoisia lihaksia. Ne liikuttavat käsiäsi, jalkojasi, päätäsi, niskaasi ja vartaloasi. Ne voivat olla lieviä tai kohtalaisen heikkoja DM 1: n tai DM 2: n kanssa, mutta nämä lihakset eivät ole täysin halvaantuneita.
Esimerkki tästä olisi, jos yrität puristaa kätesi kiinni, mutta toiminta vie kauemmin kuin haluat.
Lihasten atrofia
Atrofia on lihasten menetys ja se aiheuttaa heikkoutta sekä ohenevien lihasten ulkonäön.
Myotonia
Myotonisen lihasdystrofian lisääntynyttä lihasten sävyä kuvataan myotoniaksi, ja se ilmenee pitkittyneenä supistumisena ja hidastettuna lihasten rentoutumisena. Tämä tarkoittaa, että kun lihas liikkuu, paluu rennoon tilaan kestää muutama sekunti tavallista kauemmin.
Myotonia voi vaikuttaa luurankolihakkeisiin sekä sisäelinten lihaksiin. Tämä voi olla hyvin hienovarainen oire, kun se vaikuttaa luurankolihaksiin, mutta se voi aiheuttaa merkittäviä oireita kehon sisäelimissä. Esimerkiksi se voi aiheuttaa sydämen lyödä hitaasti tai hidastaa ruoansulatuskanavan toimintaa.
Ruoansulatusongelmat
Ruoansulatuskanavan heikot lihakset ja pitkäaikainen supistuminen voivat aiheuttaa vatsakipua, ummetusta ja sappirakon ongelmia.
Sydänongelmat
Tämän tilan sydänlihaksen heikkous voi aiheuttaa sydämen supistumisen voiman heikkenemisen, mikä voi ilmetä väsymyksenä. Myotoninen dystrofia voi myös vaikuttaa sydämen sähköjärjestelmään, mikä saattaa tuottaa bradykardiaa (hidas syke, joka voi aiheuttaa heikkoutta, väsymystä, pyörrytystä tai pyörtymistä) tai kammiotakykardiaa, joka voi aiheuttaa äkillisen kuoleman. Sydänongelmat ovat yleisempiä DM 1: n kuin DM 2: n kanssa.
Kaihi
Progressiivista (vähitellen pahenevaa) silmäongelmaa, jolle on tunnusomaista näön samentuminen, kaihia (hyvin yleisiä ikääntymisen yhteydessä) esiintyy yleensä useammin ja nuoremmalla iällä myotonisen lihasdystrofian kanssa.
Insuliiniresistenssi
Lääketieteellinen tila, jolle on ominaista korkea verensokeri, insuliiniresistenssi, liittyy yleisesti molempiin myotoniseen lihasdystrofiaan.
Varhainen mieskuvio
Miehet kokevat todennäköisemmin varhaisen kaljuuntumisen kuin naiset, mutta naisilla, joilla on DM 1 tai DM 2, voi olla myös hiustenlähtö.
Tyypillinen kasvojen ulkonäkö
Tämä viittaa usein lääkäreille, että myotoninen dystrofia voi olla harkittava diagnoosi. Tämä tyypillinen ulkonäkö sisältää usein ptoosin (roikkuvat silmäluomet), notkivan leuan, kapean kasvon. Nämä oireet johtuvat kasvojen lihaksiston heikkenemisestä.
DM 1
DM 1 alkaa yleensä lapsenkengissä, mutta voi alkaa milloin tahansa henkilön elämän aikana. Sitä on kuvattu synnynnäiseksi, nuorten puhkeamiseksi ja aikuisten puhkeamiseksi oireiden alkamisajan perusteella. Oireita ovat luurankolihasten heikkous, surkastuminen ja myotonia, jotka pahenevat asteittain ajan myötä. Luurankolihakset, joihin yleisimmin vaikuttaa, ovat kasvolihakset, kädet, jalat ja niska.
Sydänongelmat ovat yleisiä DM 1: n kanssa, ja lihasheikkous voi myös häiritä hengitystä, etenkin unen aikana. Yleisin ruoansulatuskanavan ongelma on ummetus, mutta ripulia voi myös esiintyä. Naisilla voi olla ongelmia synnytyksen ja synnytyksen aikana kohdun lihasten heikkouden ja pitkittyneiden supistusten vuoksi. Jotkut ihmiset, joilla on DM 1, voivat kokea elinikäisiä oppimisongelmia.
DM 2
DM2 alkaa aikuisiässä, tyypillisesti 20-40-vuotiaiden välillä. Oireita ovat luurankolihasten heikkous, atrofia, myotonia ja vasikoiden laajentuminen. Yleisimmin kärsivät lihakset ovat reiden, olkavarren ja rungon lihakset. Sydämen osallistuminen, ruoansulatusongelmat ja raskausongelmat eivät ole yleisiä.
Kaiken kaikkiaan DM 2: n oireet ja eteneminen eivät ole yhtä vakavia kuin DM 1: n, eivätkä ne liity kognitiivisiin ongelmiin.
Syyt
Myotoninen lihasdystrofia on perinnöllinen tila. Jokainen näistä kahdesta tyypistä johtuu erilaisesta geneettisestä virheestä, joka johtaa puutteelliseen lihasten toimintaan.
DM 1: n genetiikka johtuu proteiinivirheestä, joka normaalisti auttaa luuston ja sydämen lihaksia toimimaan tehokkaasti. Se on perinnöllinen autosomaalinen hallitseva tila, mikä tarkoittaa, että henkilö, joka perii geneettisen vian yhdeltä vanhemmalta, kehittää tilan. Vanhemmat, joilla on sairaus, välittävät geneettisen vian puolelle lapsistaan. Vaikuttavaa geeniä kutsutaan myotoniseksi dystrofiaproteiinikinaasigeeniksi, ja se sijaitsee kromosomissa 19.
DM2: n genetiikka johtuu lihan proteiinin puutteesta, jota kutsutaan solunukleiinihappoa sitovaksi proteiiniksi (CNBP). Tätä proteiinia on läsnä koko kehossa ja sitä on enemmän luu- ja sydänlihassa. Kuten DM 1, DM 2 on myös autosomaalinen hallitseva. Sen aiheuttaa CNBP-geenin vika, joka sijaitsee kromosomissa 3.
DM1: n ja DM2: n geneettisiä virheitä kuvataan molemmat laajenemismutaatioina, jotka ovat mutaatioita (muutoksia) geneettisessä koodissa, jolle on tunnusomaista epänormaalin pitkänomaiset DNA-säikeet, mikä johtaa puutteelliseen proteiinin muodostumiseen.
Ei ole täysin selvää, miksi jotkut niihin liittyvät ongelmat, jotka eivät vaikuta suoraan lihaksiin (insuliiniresistenssi, kaljuuntuminen ja kaihi), kehittyvät DM1: n ja DM2: n kanssa.
DM 1: n geneettinen vika liittyy ennakointiin kutsuttuun ongelmaan, joka on aikaisempi oireiden ilmaantuminen jokaisen sukupolven kohdalla. Tämä ongelma johtuu biologisista, ei psykologisista syistä. Jokaisen sukupolven aikana DNA: n laajeneminen voi pidentyä, mikä johtaa proteiinipuutoksen ilmeisempään vaikutukseen. Ennakointi ei ole DM 2: n ominaisuus.
Diagnoosi
Myotoninen lihasdystrofia on yksi lihasdystrofian tyypeistä, ja oireet muistuttavat usein muiden lihasdystrofioiden oireita.
Kaiken kaikkiaan lihasdystrofiaa on yhdeksän tyyppiä, ja vaikka ne kaikki aiheuttavat lihasheikkoutta, niiden oireet eroavat toisistaan hieman, ja kumpikin johtuu erilaisista geneettisistä virheistä.
Myotoninen lihasdystrofia diagnosoidaan oireiden, fyysisen tutkimuksen ja diagnostisten testien perusteella. Nämä menetelmät eivät vahvista diagnoosia täysin varmalla tavalla, ja DM1 ja DM2 voidaan molemmat vahvistaa geenitesteillä.
Lääkärintarkastus
Jos sinulla tai lapsellasi on myotonisen lihasdystrofian oireita, lääkäri aloittaa arvioimalla sinut perusteellisella fyysisellä tutkimuksella. Joidenkin lihastesi odotetaan olevan hieman heikkoja, ja saatat myös osoittaa myotonian merkkejä, näkyvä viive rentoutuessasi lihaksiasi. Tälle tilalle on ominaista myös lyömäsoittimen myotonia, joka on jatkuva lihasten supistuminen, joka tapahtuu sen jälkeen, kun lääkäri painaa lievästi lihaksiasi.
Lääkäri voi myös määrätä diagnostisia testejä, jos sinulla on myotonisen lihasdystrofian oireita ja merkkejä, mukaan lukien seuraavat.
Sähkömografia (EMG)
EMG on lihasten sähköinen tutkimus. Se on erittäin hyödyllinen, ja vaikka se onkin hieman epämiellyttävä, se ei ole tuskallista. Testin aikana lääkäri laittaa pienen neulan lihaksiisi, jonka avulla lihaksesi ja hermosi aktiivisuutesi voidaan mitata tietokoneeseen.
Myotonia tuottaa erityisen kuvion EMG-testissä, joka on lihasten supistumistaajuuden alue (kuinka nopeasti lihakset supistuvat) välillä 20-80 Hertz ja amplitudin vaihtelu (lihasten supistusten koko).
EMOT: n myotonisen lihasdystrofian määrittelevin piirre on ääni, jota kuvataan muistuttavan moottorin kiihtyvyyttä ja hidastuvuutta, jota kuvataan usein samankaltaiseksi kuin sukelluspommikoneen ääni. Joku, joka on koulutettu suorittamaan ja tulkitsemaan tätä testiä, tuntee tämän äänen.
Lihasbiopsia
Lihasbiopsia ei ole myotonisen lihasdystrofian diagnoosi, koska sen odotetaan osoittavan lihaskudoksen rappeutumista, mikä on yleistä monen tyyppisten myopatioiden (lihassairauksien) ja lihasdystrofioiden kanssa. Siitä huolimatta sinulla voi olla lihasbiopsia, jos lääkäri tarvitsee sitä toisen sairauden poissulkemiseksi.
Lihasbiopsia on näyte lihaskudoksesta, joka on yleensä otettu vahingoittuneesta lihaksesta ja joka sitten tutkitaan mikroskoopilla. Tämä on pieni kirurginen toimenpide, joka vaatii paikallisen kipulääkityksen injektion. Menettelyn jälkeen tarvitset ompeleita haavallesi, ja sinun on vältettävä biopsia-alueen liiallista liikettä tai rasitusta noin viikon ajan, kunnes se paranee.
Hoito
DM 1: lle tai DM 2: lle ei ole parannuskeinoa. Hoito keskittyy oireiden lievittämiseen ja komplikaatioiden ehkäisyyn.
Anestesia
Anestesian hoito on yksi tärkeimmistä myotonisen lihasdystrofian hoidoista.Jos sinulla on tämä tila, rutiininomainen yleisanestesia voi olla erityisen vaarallista, koska sydämesi hallitsevat lihakset ja hengityslihaksesi voivat rentoutua tavallista enemmän tai tavallista pidempään vastauksena anestesiaan käytettäviin lääkkeisiin.
Komplikaatioiden välttämiseksi sinulla on oltava kokenut anestesiologi, joka seuraa tarkkaan tilasi kaikkien nukutusta vaativien kirurgisten toimenpiteiden aikana.
Sydänongelmat
Säännöllisesti suunniteltu sydämen toiminnan arviointi on osa myotonisen lihasdystrofian hallintaa. Sydämen rytmihäiriöiden ja sydämen vajaatoiminnan hoito aloitetaan, jos sydänongelmia havaitaan. Jos sinulla on bradykardia, joka ei parane lääkityksen avulla, saatat joutua sydämentahdistimeen kirurgisesti istuttamaan sydämen rytmin säätämiseksi.
Hengitystoiminto
Kuten sydämesi toiminnassa, myös hengitystoimintasi arvioidaan säännöllisesti. Jos sinulle kehittyy hengitysvaikeuksia, sinua hoidetaan hapella tai sinulle voidaan määrätä mekaaninen hengityslaite. Tämän tyyppistä avustavaa hengityslaitetta tarvitaan yleensä nukkumiseen, ja sitä tarvitaan harvoin valvetilassa.
Insuliiniresistenssi
Minänsuliiniresistenssi aiheuttaa kohonnut verensokeri, joka voi aiheuttaa suuria terveysongelmia. Insuliiniresistenssi voidaan helposti diagnosoida verikokeella, ja sitä voidaan hallita hyvin ruokavalion ja lääkityksen avulla komplikaatioiden estämiseksi. Insuliiniresistenssin riskin takia on tärkeää, että verensokerisi tarkistetaan säännöllisin väliajoin, jos sinulla on DM 1 tai DM 2.
Ruoansulatusongelmat
Jos sinulla on ruoansulatuskanavan häiriöitä myotonisen lihasdystrofian takia, lääkäri voi lähettää sinut ruoansulatuskanavan asiantuntijalle, ja sinulle annetaan ruokavalio-ohjeita ja mahdollisesti lääkkeitä oireidesi hallitsemiseksi.
Synnytysongelmat
Jos sinulla on DM 1, äidin ja sikiön lääketieteen synnytyslääkärin, joka tuntee korkean riskin olosuhteet, tulisi hoitaa synnytystäsi ja synnytystäsi. Lääkärisi seuraavat tarkasti raskautta ja synnytystä ja sopeutuvat odottamattomiin komplikaatioihin tarpeen mukaan. Mahdollisten lihasongelmien vuoksi saatat tarvita keisarileikkauksen, mutta tämäntyyppinen päätös riippuu tilanteestasi.
Lihasdystrofian tohtorin keskusteluopas
Hanki tulostettava oppaamme seuraavaa lääkärisi tapaamista varten, jotta voit kysyä oikeita kysymyksiä.
Selviytyminen
Myotoniseen lihasdystrofiaan liittyvät väsymys, oppimisvaikeudet ja lihasheikkous ovat haasteita, jotka edellyttävät yksilöllisiä strategioita. Näitä ongelmia ei voida hoitaa lääkkeillä tai fysioterapialla, vaan pikemminkin elämäntavan mukauttamisella.
On tärkeää saada tarpeeksi lepoa, kun tunnet uneliaisuuden tai fyysisen uupumisen, kun sinulla on myotoninen lihasdystrofia.
Jos luulet, että oppimisvaikeudet voivat olla ongelma, on parasta saada virallinen arviointi mahdollisimman pian ja ryhtyä toimiin varmistaaksesi, että sinä tai lapsesi ilmoittaudutte sopivaan koulutusohjelmaan.
Jos lihasheikkoutesi liittyy ruoan tukehtumiseen, on parasta arvioida puhe ja niellä ja hyväksyä turvallisen syömisen strategiat, kuten pureskella ja niellä ruokaa huolellisesti tai syödä pehmeitä ruokia.
Sana Verywelliltä
Jos sinulle tai lapsellesi on diagnosoitu myotoninen lihasdystrofia, on vaikea ennustaa, kuinka vakavasti tila vaikuttaa sinuun, koska se voi vaikuttaa jokaiseen henkilöön eri vaikeusasteella. Muista olla tarkkaavainen oireidesi suhteen ja keskustella muutoksista lääkärisi kanssa. Koska tämä on autosomaalinen hallitseva tila, sinulla voi olla sairaus lapsi, jos sinulla tai puolisollasi on. Voit olla varma, että hyvän lääketieteellisen hoidon myotoniseen lihasdystrofiaan liittyvistä lääketieteellisistä ongelmista voidaan yleensä vähentää huomattavasti.
Yleiskatsaus lihasdystrofiaan