Sisältö
Myotonia congenita, jota kutsutaan myös congenita myotonia, on harvinainen geneettinen sairaus, joka alkaa lapsuudessa ja aiheuttaa lihasten jäykkyyttä ja kouristuksia. Jos sinulla tai lapsellasi on myotonia congenita, sinun on tiedettävä, että vaikka tila aiheuttaa häiritseviä oireita, sitä voidaan hoitaa hoidolla ja lääkityksellä, kun se on diagnosoitu. Se ei ole vaarallinen tai hengenvaarallinen.
Oireet
Myotonia congenita on geneettinen sairaus, jota esiintyy yhtä todennäköisesti miehillä ja naisilla, vaikka oireet vaikuttavat miehiin vakavammin kuin naaraat. Sekä miehillä että naisilla oireita pidetään yleensä lievinä tai kohtalaisina ja ne esiintyvät ajoittain.
Yleiset oireet
Luurankolihasten jäykkyys on häiriön yleisin oire, ja sillä on taipumus esiintyä lepoajan jälkeen. Esimerkiksi lihaksesi voivat tuntua jäykiltä, kun nouset tuolilta. Saatat todella kaatua, jos yrität kävellä tai juosta nopeasti sen jälkeen, kun olet ollut vielä jonkin aikaa. Joillakin ihmisillä on vaikeuksia äänensä kanssa puhetta aloitettaessa, johtuen puheiden lihasten aiemmasta toimettomuudesta.
Myotonia congenitalla kuvataan usein ”lämmittelyvaikutusta”. Tämä on lihasten jäykkyyden väheneminen, joka tapahtuu toistuvilla liikkeillä.
Myotonia congenita vaikuttaa vain luuston lihaksiin. Se ei vaikuta sisäelinten lihaksiin, kuten lihaksiin, jotka hallitsevat sydäntä, hengitystä tai ruoansulatuskanavaa.
Tyypit
Myotonia congenitaa on kahta tyyppiä: Thomsenin tauti ja Beckerin tauti. Oireet alkavat lapsenkengissä tai varhaislapsuudessa Thomsenin taudissa, ja ne alkavat myöhemmässä lapsuudessa Beckerin taudissa. Tilalla on taipumus pysyä vakaana koko elämän ajan ilman pahenemista tai paranemista.
Muutamia erityispiirteitä jokaiselle myotonia congenita -tyypille ovat:
- Beckerin tauti: Sinulla tai lapsellasi on todennäköisesti kouristuksia, jotka voivat vaikuttaa mihin tahansa kehon lihakseen, mutta ovat merkittävimpiä jalkojen lihaksissa. Tämän tyyppinen myotonia congenita voi aiheuttaa lihasheikkoutta. Voit kehittää ulkonäön, jota kuvataan "kehonrakentajan ulkonäöksi" lihasten hypertrofian (liiallisen kasvun) vuoksi.
- Thomsen-tauti: Saatat kokea kouristuksia, jäykkyyttä ja jäykkyyttä, jotka voivat vaikuttaa silmäluomiin, käsiin, jalkoihin, kasvoihin ja kurkun lihaksiin. Voit kehittää silmän poikkeaman, joka näyttää laiskalta silmältä. Sinulla voi olla nielemisvaikeuksia, mikä voi aiheuttaa tukehtumista ja yskää syödessä. Sinun ei pitäisi odottaa olevan lihasten heikkoutta tämän tyyppisen kanssa, ja saatat kehittää lievän lihasten hypertrofian.
Syyt
Myotonia congenita on geneettinen tila. Mutaatio, joka on epänormaali geenikoodi, on tunnistettu CLCN1-geenistä, joka löytyy kromosomista 7. Tämän geenin sijainti on 7q34, mikä tarkoittaa, että se on kromosomin 7 pitkällä varrella kuvatussa asennossa. kuten 34.
Patofysiologia
Tila johtuu luuston lihassolujen kloridikanavien epänormaalisuudesta. Tämän tyyppistä häiriötä kutsutaan kanavanopatiaksi. Kloridikanavat auttavat lihaksia rentoutumaan.
Häiriön vaikutus on kloriditoiminnan heikkeneminen lihaksissa, mikä johtaa lihasten toiminnan aloittamisen viivästymiseen ja pitkittyneeseen lihasten supistumiseen (toimintaan) lihaksen liikkuessa. Tämä viivästynyt rentoutuminen ja pitkittynyt supistuminen aiheuttavat myotonia congenitan tyypillisen lihasjäykkyyden.
Ei ole täysin selvää, miksi miehillä on vakavampi vaikutus kuin naisilla, mutta on ehdotettu, että testosteronilla ja muilla androgeeneilla (mieshormoneilla) voi olla vaikutusta kloridikanaviin.
Genetiikka
CLCN1-geenillä on koodi, joka ohjaa kehoa tuottamaan proteiinia, joka sallii luurankolihassolujen kloridikanavien normaalin toiminnan. Mielenkiintoista on, että on olemassa muutamia erilaisia CLCN1-geenimutaatioita, joilla voi olla tämä vaikutus.
Thomsen-tauti on autosomaalinen hallitseva, mikä tarkoittaa, että mutaatio on oltava vain yhdessä kromosomin 7 kopioista, jotta sairaus saataisiin. Beckerin tauti on autosomaalinen resessiivinen, mikä tarkoittaa, että sinulla on oltava kaksi epänormaalia kopiota CLCN1-geenistäsi, jotta sinulla on sairaus.
Tämä mutaatio periytyy yleensä vanhemmilta perinnöllisenä tilana, mutta se voi esiintyä ilman sukututkimusta de novo -mutaationa. De novo -mutaatio on geneettinen muutos, joka tapahtuu ilman, että se olisi ollut osa perheen sukua aiemmin. Kun de novo -mutaatio on tapahtunut, se voidaan siirtää tuleville sukupolville.
Ymmärtäminen, miten geneettiset häiriöt periytyvätDiagnoosi
Myotonia congenita on kliininen diagnoosi, mikä tarkoittaa, että se tunnistetaan yleensä oireiden ja tukevien diagnostisten testien yhdistelmän perusteella. Geenitestaus voidaan kuitenkin tehdä taudin vahvistamiseksi.
Se on yleisempää Skandinavian populaatioissa, ja sitä esiintyy noin yksi jokaista 10000 ihmistä. Maailmanlaajuisesti sitä esiintyy noin joka 100 000 ihmisestä.
Jos sinulla tai lapsellasi on myotonia congenita -oireita, saatat tarvita elektromyografiatestin (EMG), joka erottaa hermosairauden ja lihastaudin. EMG myotonia congenitassa näyttää kuvion, jota kuvataan toistuvina päästöinä, kun supistat lihaksiasi. Tämä tulos tukee diagnoosia, jos sinulla on oireita.
Lihasbiopsia, joka on näyte lihaksista, on yleensä normaalia myotonia congenitassa, mikä yleensä auttaa erottamaan sen myopatioista (lihassairaudet).
Differentiaalinen diagnoosi
Muita sairauksia, jotka usein oli suljettava pois mahdollisen myotonia congenita -arvioinnin aikana, ovat myopatia tai lihasdystrofia, joka voi aiheuttaa lihasten kouristelua, mikä aiheuttaa yleensä ilmeisempää heikkoutta ja muutoksia lihasten fyysisessä ulkonäössä kuin mitä myotoniasta nähdään. synnynnäinen.
Hoito
Suurimman osan ajasta hoito ei ole välttämätöntä, ja oireita hallitaan lämmittämällä lihaksia. Itse asiassa voit osallistua liikuntaan ja urheiluun, jos sinulla on myotonia congenita.
On myös joitain lääketieteellisiä hoitoja, jotka voivat auttaa vähentämään oireita, mutta niitä ei ole virallisesti tarkoitettu myotonia congenitan hoitoon, ja niitä voidaan sen sijaan käyttää ilman etikettiä.
Reseptilääkkeitä ovat:
- Mexitil (meksiletiini): Natriumkanavaa estävä lääkitys, jota käytetään yleensä rytmihäiriöiden (epäsäännöllisten sydämenlyöntien) hoitoon
- Tegretoli (karbamatsepiini) tai dilantiini (fenytoiini): Kohtausten vastaiset lääkkeet, joilla voi olla vaikutusta ionikanaviin
- Diamox (asetatsolamidi): Nesteiden pidättämiseen käytetty lääke, jolla on myös vaikutusta kehon elektrolyytteihin
- Dantroliini (dantroleeni): Lihasrelaksantti
- Alimematsiini, trimepratsiini: Antihistamiini, jota käytetään allergisten reaktioiden hoitoon
- Qualaquin (kiniini): Malarialääke, jota käytettiin aikaisemmin yleisemmin myotonia congenitan hoitoon, mutta jota ei enää käytetä paljon sivuvaikutusten vuoksi
Sana Verywelliltä
Myotonia congenita on harvinainen lihassairaus, joka aiheuttaa huomattavia oireita, jotka voivat häiritä päivittäistä elämääsi. Tauti ei ole kuolemaan johtava tai hengenvaarallinen, eikä se vaikuta elinajanodotteeseen. On kuitenkin tärkeää, että tiedät tekijät, jotka pahentavat ja parantavat oireitasi, jotta voit optimoida päivittäisen toimintasi. Lisäksi sinulla on useita lääkehoitovaihtoehtoja, jotka voivat lievittää oireitasi, jos tarvitset niitä.