Katsaus Megacystis Microcolonin suoliston hypoperistalsis-oireyhtymään

Sisältö

• Oireet
• Komplikaatiot
• Syy
• Diagnoosi
• Hoito

Megacystis microcolon suolen hypoperistalsis-oireyhtymä (MMIHS) on harvinainen synnynnäinen tila, joka johtuu virtsarakon ja paksusuolen sileän lihaksen kehitysvirheestä. Tämä heikentää mahalaukun, suoliston, munuaisten ja virtsarakon toimintaa, mikä häiritsee virtsaamista ja ruoansulatusta. Se voi aiheuttaa oksentelua ja vatsan turvotusta (laajentumista) sairastuneilla vastasyntyneillä, ja lapset, joille on diagnosoitu MMIHS, vaativat merkittävää jatkuvaa tukihoitoa.

MMIHS on elinikäinen tila, ja valitettavasti ei ole parannuskeinoa. Elinajanodote niille, joilla on tila, voi olla niinkin lyhyt kuin vuosi, vaikka pidempi eloonjääminen - jopa aikuisuuteen asti - on mahdollista, kun tapaus on lievä.

Tunnetaan myös

Megacystis microcolon suoliston hypoperistalsis-oireyhtymää kutsutaan myös nimellä MMIH-oireyhtymä ja Berdon-oireyhtymä.

Oireet

MMIHS: n vakavuus vaihtelee. Vaikutukset aiheuttavat tyypillisesti välitöntä ahdistusta muutamassa tunnissa syntymän jälkeen.

Vastasyntyneen MMIH-oireyhtymän oireita ovat:

• Pieni virtsaneritys tai virtsaamisen täydellinen puute
• Lonkka ilmestyvät vatsalihakset
• Ryppyinen ilmestyvä vatsa
• Vatsan turvotus
• Oksentelu, jolla voi olla vihreä sävy
• Mekoniumin puute (vauvan ensimmäinen suoliston liike, joka kulkee yleensä tunnin sisällä syntymästä)

Vauvat, joilla on MMIHS, voivat olla epämukavissa, mikä voi aiheuttaa jatkuvaa, lohdutonta itkua.

Joillakin poikavauvoilla, joilla on MMIHS, on alkamattomat kivekset, vaikka tämä ei ole harvinaista terveillä poikavauvoilla - varsinkin niillä, jotka ovat syntyneet ennen täyttä aikaa.

Komplikaatiot

Kun otetaan huomioon MMIHS: n elinikäinen luonne ja sen vaikutus tärkeimpiin elimiin, voi esiintyä useita komplikaatioita.

Suolisto-ongelmat

Ruoansulatuskanavan sileät lihakset (se, joka linjaa sisäelimiä) toimii normaalisti peristaltiikan kautta - rytmisen, tahattoman supistumisen (aktivoitumisen) ja rentoutumisen kautta, joka siirtää pilkottua ruokaa vatsasta ohutsuoleen ravinteiden imeytymistä varten. Ruuansulatamaton jätemateriaali siirtyy paksusuoleen (paksusuoleen) ja lopulta vapautuu peräsuolesta ulosteena.

MMIHS: n avulla maha-suolikanavan sileät lihakset eivät liiku kuten pitäisi, mikä johtaa suolen ontelon (aukon) kaventumiseen. Tämä vaikeuttaa ruoan ja jakkara läpäisemistä.

Virtsarakon ongelmat

Virtsarakon sileät lihakset eivät toimi kuten niiden pitäisi olla MMIHS: ssä. Tämä häiritsee virtsan virtausta ja aiheuttaa virtsan kertymistä virtsarakoon.

Hydronefroosi, joka on virtsan takaisinvirtaus munuaisiin, voi myös johtaa.

Pitkäaikaiset vaikutukset

Kun lapset kasvavat, he kokevat MMIHS: n vaikutukset myös hoidon aikana.

Megacystis microcolon suolen hypoperistalsis-oireyhtymää sairastavalla voi olla ongelmia joko heikentyneiden suoliston tai virtsarakon lihasten vuoksi:

• Ruokahalun puute
• Oksentelu
• Vatsavaivat
• Vatsan turvotus
• Painonpudotus
• Vähentynyt virtsaaminen

Syy

Virtsarakon ja suoliston sileät lihakset alkavat epämuodostua kohdussa, kun sikiö, jolla on MMIH-oireyhtymä, kehittyy. MMIHS: ään liittyy erilaisia ​​geenejä ja perinnöllisiä malleja. Se voi kuitenkin esiintyä myös ilman tunnettua geneettistä syytä. Ei ole selvää, miksi joillakin ihmisillä on lievempi versio MMIHA: sta, kun taas toiset kärsivät vakavasti.

Tämän tilan yhteydessä on kuvattu useita geneettisiä vikoja, mukaan lukien muutokset ACTG2-, MYH11- tai LMOD1-geeneissä.Nämä geenit osallistuvat sileän lihaksen muodostumisen koodaamiseen.

Asiantuntijat ehdottavat, että ACTG2-geenin perinnöllinen kuvio on autosomaalisesti hallitseva. Tämä tarkoittaa sitä, että jos henkilö perii tautia tuottavan geenin yhdeltä vanhemmalta, hän kehittää taudin.

Muut MMIHS: ään liittyvät geenit periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti. Tämä tarkoittaa, että henkilön on perittävä tautia tuottava geeni molemmat vanhempien kehittää tauti.

Harvinaisissa tapauksissa vauva voi kehittää yhden näistä mutaatioista perimättä sitä.

Ymmärtäminen, miten geneettiset häiriöt periytyvät

Diagnoosi

MMIHS diagnosoidaan yleensä vauvan oireiden, fyysisen tutkimuksen ja diagnostisten testien perusteella. Joskus virtsarakon ja suoliston ongelmat voidaan havaita kohdussa.

Huomaa kuitenkin, että MMIHS on harvinainen sairaus, joka on tunnistettu alle 200 perheessä. Tämän vuoksi diagnoosin vahvistaminen voi kestää kuukausia. Lapsesi lääkäri pyrkii hallitsemaan toisen syyn ruoansulatuskanavan, suoliston tai virtsarakon ongelmiin tämän prosessin aikana.

Sikiön testaus

Jos perheellesi on aiemmin ollut MMIHS, tämä varoittaa lääketieteellistä ryhmääsi etsimään todisteita vauvan synnytystä edeltävästä ultraäänikuvasta.

Suurentunut virtsarakko tai suoliston lihasongelmat voidaan nähdä sikiön ultraäänellä. Sikiön virtsatesti voi tunnistaa myös tähän häiriöön liittyvät poikkeavuudet.

Lääkärintarkastus

Vauvat tutkitaan rutiininomaisesti heti syntymän jälkeen. Mekoniumin läpäisy (pooping) on ​​yksi varhaisimmista asioista, joita lääketieteellinen ryhmä etsii, kun vauva syntyy. Vauvoja ei yleensä lähetetä kotiin vanhempiensa kanssa, ennen kuin heillä on ollut suolisto, syönyt ja tuottanut virtsaa.

Jos vauvallasi ei ole näitä kolmea hyvän terveyden indikaattoria, he tarvitsevat todennäköisesti lääkärin arvioinnin.

MMIHS liittyy myös sydän- ja muihin sisäelinten ongelmiin, joten lapsesi lääkäri voi etsiä muita kehitysongelmia osana diagnostista arviointia.

MMIHS voidaan sekoittaa luumun vatsaoireyhtymään, joka on harvinainen tila, jolle on tunnusomaista synnynnäiset munuaisongelmat.

Kuvantamistestit

Jos vastasyntyneellä vauvallasi on riskitekijöitä tai MMIHS-oireita, he saattavat tarvita lantion ja vatsan ultraääntä tai tietokonetomografiaa (CT) virtsarakon ja suoliston visualisointiin.

Kuvantamistesteissä voi olla merkkejä:

• Microcolon (hyvin pieni esiintyvä kaksoispiste)
• Ohutsuolen tai vatsan laajentuminen
• Suolien kiertyminen tai epämuodostumat
• Suurentunut virtsarakko
• Virtsateiden epämuodostumat
• Hydronefroosi
• Suurentuneet virtsajohdot (putket, jotka lähettävät virtsaa munuaisista virtsarakoon)
• Laskeutumattomat kivekset

Geneettinen testaus

Kun MMIHS: n fyysiset ominaisuudet ovat läsnä, vauvallesi ja heidän sisaruksilleen sekä biologisille vanhemmilleen voidaan testata geneettiset mutaatiot. Jos perheenjäsenillä on geeni, se voi auttaa perhesuunnittelussa.

Mitä odottaa geneettisestä testauksesta

Hoito

Asuminen MMIHS: n kanssa on vaikeaa. Lapset voivat tulla aliravittuiksi ja tarvitsevat yleensä ravitsemuksellista tukea. Menetelmät, kuten katetrointi (putken sijoittaminen kehoon), voivat auttaa estämään munuais- ja ruoansulatuskanavan komplikaatioita. Elinsiirto voi joissakin tapauksissa parantaa eloonjäämistä.

Ravitsemustoimet

On olemassa useita lähestymistapoja, joiden tarkoituksena on tarjota ravintoa niille, joilla on MMHIS. Pikkulapset saavat tyypillisesti laskimonsisäisiä nesteitä ja ravinteita, mutta tämäntyyppinen ravintolisä ei yleensä tarjoa tarpeeksi kaloreita ja ravinteita pitkäaikaiseen eloonjäämiseen.

Ihmiset, joilla on lievä sairaus, saattavat tarvita myös ravintolisiä.

Menettelyt

Joillekin ohutsuolen kirurginen ileostomia on välttämätön. Tämä on aukko vatsan seinämässä, joka mahdollistaa pilkkomattoman materiaalin tyhjentämisen suoraan kehon ulkopuoliseen pussiin paksusuolen läpi menemisen sijaan.

Katetri voidaan sijoittaa virtsaputkeen (rakenne, josta virtsa kulkee virtsarakosta kehon ulkopuolelle) virtsaamisen helpottamiseksi. Joissakin tapauksissa putki voidaan kirurgisesti asettaa virtsarakoon virtsan vapauttamiseksi suoraan pussiin ohittaen virtsaputken.

Virtsakatetrit

Siirtoleikkaus

On ollut lapsia, jotka saivat useita elinsiirtoja MMIHS: n hoitamiseksi vaihtelevalla menestyksellä. Suolistonsiirtoihin voi liittyä pieni tai suuri alue luovuttajan suolistossa, jonka tarkoituksena on tarjota sairastuneelle lapselle normaali suolen sileiden lihasten liike.

Sana Verywelliltä

MMIHS: n vaikutukset ovat vakavia, mikä edellyttää laajaa lääketieteellistä ja kirurgista hoitoa. Eloonjääminen paranee, kun hoitomenetelmät ovat edenneet. Jos lapsellasi on harvinainen sairaus, muista pyytää apua lääkäreiltä ja tukiryhmiltä, ​​jotka voivat auttaa sinua selviytymään stressistä, joka liittyy hoidettaessa lapsia, joilla on laaja terveydenhoitotarpeita.