Sisältö
Mitokondriot ovat kiehtovia pieniä organelleja, jotka asuvat melkein jokaisessa kehon solussa. Toisin kuin muut solun osat, mitokondriot ovat melkein omia soluja. Itse asiassa ne ovat melkein kokonaan erillisiä organismeja, joiden geneettinen materiaali on täysin erilainen kuin muu keho. Esimerkiksi hyväksymme yleensä, että perimme puolet geneettisestä materiaalistamme äidiltämme ja puolet isältämme. Tämä ei ole aivan totta. Mitokondrioiden DNA jakautuu eri tavalla ja periytyy melkein kokonaan äidiltä.Monet tutkijat uskovat, että mitokondriot ovat esimerkki pitkäaikaisesta symbioottisesta suhteesta, jossa bakteerit sulautuivat kauan sitten soluihimme niin, että sekä soluistamme että bakteereista tuli riippuvaisia toisistaan. Tarvitsemme mitokondrioita voidaksemme käsitellä suurimman osan solumme tarvitsemasta energiaa selviytyäkseen. Hengitämme happea polttoaineena prosessia, joka olisi mahdotonta ilman tätä pientä organellia.
Niin kiehtovia kuin mitokondriotkin ovat, ne ovat alttiita vaurioille aivan kuten muutkin kehomme osat.Mitokondrioiden DNA: n periytyvät mutaatiot voivat johtaa laajaan valikoimaan erilaisia oireita. Tämä voi johtaa oireyhtymiin, joita aiemmin ajateltiin olevan epätavallisia ja erittäin harvinaisia, mutta nyt niitä pidetään yleisempinä kuin aiemmin ajateltiin. Koillis-Englannissa olevan ryhmän mukaan esiintyvyys oli noin yksi 15 200 ihmisestä. Suuremmalla määrällä, noin yhdellä 200: sta, oli mutaatio, mutta mutaatiot eivät olleet oireita.
Hermosto riippuu voimakkaasti hapesta tehdäkseen työnsä, mikä tarkoittaa, että hermomme tarvitsevat mitokondrioita toimiakseen hyvin. Kun mitokondriot menevät pieleen, hermosto kärsii usein ensimmäisenä.
Oireet
Mitokondriotaudin yleisin oire on myopatia, eli lihassairaus. Muita mahdollisia oireita ovat näköongelmat, ajatteluongelmat tai oireiden yhdistelmä. Oireet usein ryhmittyvät muodostaen yhden useista erilaisista oireyhtymistä.
- Krooninen etenevä ulkoinen oftalmoplegia (CPEO)- CPEO: ssa silmälihakset halvaantuvat hitaasti. Tämä tapahtuu yleensä, kun ihmiset ovat kolmekymppisiä, mutta voivat esiintyä missä tahansa iässä. Kaksinkertainen näkemys on suhteellisen harvinaista, mutta lääkärin tutkimuksella voidaan löytää muita näköongelmia. Joihinkin muotoihin, etenkin perheissä, liittyy kuulo-ongelmia, puhe- tai nielemisvaikeuksia, neuropatioita tai masennusta.
- Kearns-Sayren oireyhtymä- Kearns-Sayren oireyhtymä on melkein sama kuin CPEO, mutta sillä on joitain ylimääräisiä ongelmia ja aikaisempi puhkeamisen ikä. Ongelmat alkavat yleensä, kun ihmiset ovat alle 20-vuotiaita. Muita ongelmia ovat pigmentaarinen retinopatia, pikkuaivojen ataksia, sydänongelmat ja älylliset puutteet. Kearns-Sayren oireyhtymä on aggressiivisempi kuin CPEO ja voi johtaa kuolemaan neljännessä vuosikymmenessä.
- Leberin perinnöllinen optinen neuropatia (LHON)- LHON on perinnöllinen näköhäviön muoto, joka aiheuttaa sokeutta nuorilla miehillä.
- Leighin oireyhtymä- Leigh-oireyhtymää kutsutaan myös subakuutiksi nekrotisoivaksi enkefalomyelopatiaksi hyvin pienillä lapsilla. häiriö aiheuttaa ataksiaa, kouristuksia, heikkoutta, kehitysviiveitä, dystoniaa ja muuta. Aivojen magneettikuvaus (MRI) osoittaa epänormaalia signaalia tyvoganglioissa. Tauti on yleensä kohtalokas muutamassa kuukaudessa.
- Mitokondrioiden enkefalopatia maitohappoasidoosilla ja aivohalvauksen kaltaisilla jaksoilla (MELAS)- MELAS on yksi yleisimmistä mitokondrioiden häiriöistä. Se on peritty äidiltä. Tauti aiheuttaa samanlaisia jaksoja kuin aivohalvaukset, mikä voi aiheuttaa heikkoutta tai näön menetystä. Muita oireita ovat kouristukset, migreeni, oksentelu, kuulon heikkeneminen, lihasheikkous ja lyhytkasvuisuus. Häiriö alkaa yleensä lapsuudessa ja etenee dementiaan. Se voidaan diagnosoida kohonnut maitohappopitoisuus veressä sekä lihaksen tyypillinen "repaleisen punaisen kuidun" ulkonäkö mikroskoopilla.
- Myokloninen epilepsia, jossa punaiset kuidut (MERRF)- Myoclonus on erittäin nopea lihasten ääliö, samanlainen kuin monilla juuri ennen nukahtamista. MERRF: n myoklonus on useammin, ja sitä seuraa kohtaukset, ataksia ja lihasheikkous. Kuuroutta, näköongelmia, perifeeristä neuropatiaa ja dementiaa voi myös esiintyä.
- Äitiysperäinen kuurous ja diabetes (MIDD)- Tämä mitokondriohäiriö vaikuttaa yleensä 30–40-vuotiaisiin. Kuulon heikkenemisen ja diabeteksen lisäksi MIDD-potilailla voi olla näön menetys, lihasheikkous, sydänongelmat, munuaissairaudet, maha-suolikanavan sairaudet ja lyhytkasvuisuus.
- Mitokondrioiden neurogastrointa-suolikanavan enkefalopatia (MNGIE)- Tämä aiheuttaa vakavaa suoliston liikkumattomuutta, mikä voi johtaa vatsan ahdistukseen ja ummetukseen. Silmien liikkumisongelmat ovat myös yleisiä, samoin kuin neuropatiat ja aivojen valkoisen aineen muutokset. Häiriö esiintyy missä tahansa lapsuudesta viidennenkymmeneen, mutta se on yleisintä lapsilla.
- Neuropatia, ataksia ja retinitis pigmentosa (NARP)- Perifeeristen hermo-ongelmien ja kömpelyyden lisäksi NARP voi aiheuttaa kehityksen viivästymistä, epilepsiaa, heikkoutta ja dementiaa.
Muita mitokondrioiden häiriöitä ovat Pearsonin oireyhtymä (sideroblastinen anemia ja haiman toimintahäiriöt), Barthin oireyhtymä (X-sidottu kardiomyopatia, mitokondrioiden myopatia ja syklinen neutropenia) ja kasvun hidastuminen, aminohappouria, kolestaasi, raudan ylikuormitus, maitohappoasidoosi ja varhainen kuolema (GRACILE) .
Diagnoosi
Koska mitokondriotauti voi aiheuttaa hämmästyttävän valikoiman oireita, nämä sairaudet voivat olla vaikea tunnistaa jopa koulutetuille lääkäreille. Epätavallisessa tilanteessa, jossa kaikki oireet näyttävät olevan klassisia tietylle häiriölle, diagnoosi voidaan vahvistaa geenitesteillä. Muuten muut testit voivat olla tarpeen.
Mitokondriot ovat vastuussa aerobisesta aineenvaihdunnasta, jota useimmat meistä käyttävät päivittäin liikkumiseen. Kun aerobinen aineenvaihdunta loppuu, kuten intensiivisessä liikunnassa, keholla on varajärjestelmä, joka johtaa maitohapon kertymiseen. Tämä on aine, joka saa lihaksemme särkemään ja palamaan, kun rasitamme niitä liian kauan. Koska mitokondriotautia sairastavilla ihmisillä on vähemmän kykyä käyttää aerobista aineenvaihduntaa, maitohappoa kertyy, ja tämä voidaan mitata ja käyttää merkkinä siitä, että mitokondrioissa on jotain vikaa. Muut asiat voivat kuitenkin lisätä laktaattia. Esimerkiksi aivo-selkäydinnesteessä oleva maitohappo voi kohota kohtausten tai aivohalvauksen jälkeen. Lisäksi joillakin mitokondriotautityypeillä, kuten Leighin oireyhtymällä, laktaattitasot ovat usein normaaleissa rajoissa.
Perusarviointi voi sisältää laktaattitasot plasmassa ja aivo-selkäydinnesteessä. Elektrokardiogrammeilla voidaan arvioida rytmihäiriöitä, jotka voivat olla kohtalokkaita. Magneettikuvaus (MRI) voi etsiä valkoisen aineen muutoksia. Elektromyografiaa voidaan käyttää lihastaudin tutkimiseen. Jos kohtaukset ovat huolestuneita, elektroencefalografia voidaan tilata. Oireista riippuen voidaan suositella myös audiologiaa tai oftalmologista testausta.
Lihasbiopsia on yksi luotettavimmista tavoista mitokondrioiden häiriöiden diagnosointiin. Useimmissa mitokondriotaudeissa on myopatia, joskus, vaikka ei ole ilmeisiä oireita, kuten lihaskipua tai heikkoutta.
Hoito
Tällä hetkellä mitokondrioiden häiriöiden hoitoa ei ole taattu. Painopiste on oireiden hallinnassa niiden ilmaantuessa. Hyvä diagnoosi voi kuitenkin auttaa valmistautumaan tulevaan kehitykseen, ja perinnöllisen sairauden tapauksessa se voi vaikuttaa perhesuunnitteluun.
Yhteenveto
Lyhyesti sanottuna mitokondriotauti on epäiltävä, kun on olemassa yhdistelmä oireita, joihin liittyy lihassydän, aivot tai silmät. Vaikka äidin perintö on myös viitteellistä, on mahdollista ja jopa yleistä, että mitokondriotauti johtuu mutaatioista ydin-DNA: ssa, johtuen ytimen geneettisen materiaalin ja mitokondrioiden välisestä vuorovaikutuksesta. Lisäksi jotkut sairaudet ovat satunnaisia, mikä tarkoittaa, että ne tapahtuvat ensimmäisen kerran ilman, että ne olisivat peritty ollenkaan. Mitokondriotaudit ovat edelleen suhteellisen harvinaisia, ja niitä hoitaa parhaiten asiantuntija, jolla on vankka käsitys tästä neurologisten sairauksien ryhmästä.
- Jaa
- Voltti
- Sähköposti