Sisältö
Metyylimalonihappoemia homokystinurian kanssa (MMA-HCU) on harvinainen, perinnöllinen aineenvaihduntahäiriö, jossa keho ei pysty hajoamaan ja käsittelemään tiettyjä aminohappoja. Kun nämä aineet kertyvät vereen, niistä tulee myrkyllisiä.MMA-HCU on yksi häiriöistä, joita kutsutaan orgaanisten happojen häiriöiksi. Nämä häiriöt diagnosoidaan yleensä syntymän yhteydessä vastasyntyneiden rutiiniseulonnassa, mutta MMA-HCU-oireet voivat ilmetä ensimmäistä kertaa myös vanhemmilla lapsilla ja aikuisilla.
Oireet
Kun MMA-HCU diagnosoidaan vastasyntyneen seulonnan aikana, tila voidaan havaita ennen kuin oireet ovat ilmeisiä. Vastasyntyneen seulonnan aikana vauvan jalasta otetaan pieni verinäyte (jota kutsutaan joskus kantapään pistotestiksi) .Tämä verinäyte testataan useille olosuhteille, jotka vauva saattaa periä vanhemmiltaan - joista osa voisi olla on vakavia seurauksia, jos sitä ei hoideta.
Jopa vastasyntyneillä, jotka näyttävät täysin normaaleilta ja terveiltä, voi olla taustalla geneettisiä tai metabolisia hoitoja, jotka tarvitsevat hoitoa.
Elämän ensimmäisinä tunteina ja päivinä vauvan veren testaaminen on ainoa tapa varmistaa, ettei se vaikuta heihin.
Henkilön MMA-HCU-oireet sekä oireiden voimakkuus ja taajuus riippuvat siitä, mihin mutaatioihin geenit vaikuttavat. Ensisijaisesti oireiden kaskadin pääasiallinen laukaisija on metyylimalonihapon kertyminen vereen sekä homokysteiini. Tämä kertyminen johtuu kehon heikentyneestä kyvystä metaboloida aminohappoja. Kun näitä proteiineja ei muuteta kunnolla, sivutuotteet pysyvät veressä ja saavuttavat lopulta myrkyllisen tason.
Vastasyntyneillä, lapsilla ja aikuisilla MMA-HCU: n oireet voivat vaihdella lievästä kuolemaan. Ikä voi myös vaikuttaa oireisiin. Esimerkiksi vastasyntyneillä, joilla on MMA-HCU, esiintyy usein epäonnistumista menestymisessä, ja vanhemmat lapset saattavat viivästyä kehityksessä.
MMA-HCU vaikuttaa kehon kykyyn hajottaa tiettyjä proteiineja kehossa. Ei ole harvinaista, että lapsi, jolla on yksi sairauden variantti, näyttää normaalilta syntymähetkellä, vaikka heidän ruokavalionsa alkaa laajentua (varsinkin kun proteiini otetaan käyttöön), oireet tulevat ilmeisemmiksi - tyypillisesti ensimmäisen elinvuoden aikana. Joissakin tapauksissa vauvoilla, joilla on MMA-HCU, syntyy epänormaalin pienet päät (tila, jota kutsutaan mikrokefaliaksi).
Oireet voivat myös viivästyä myöhemmässä lapsuudessa, teini-ikäisissä ja aikuisuudessa ihmisillä, joilla on muita MMA-HCU-variantteja. Harvinaisissa tapauksissa tutkimus on tunnistanut yksilöitä, joille on diagnosoitu MMA-HCU, joilla ei ole koskaan ollut mitään oireita tilasta.
Tyypillisesti MMA-HCU: han liittyviä oireita ovat:
- Oksentelu
- Kuivuminen
- Matala lihasääni
- Kalpeus
- Huono ruokinta
- Riittämätön painonnousu / menestymisen epäonnistuminen
- Letargia ja heikkous
- Ihottumat
- Näköongelmat
- Verisairaudet, mukaan lukien anemiat
- Infektiot, jotka eivät poistu tai palaavat jatkuvasti (etenkin sieni)
Kun asidoosi menee hoitamatta, sillä voi olla vakavia ja mahdollisesti kuolemaan johtavia komplikaatioita, kuten:
- Aivohalvaus
- Kohtaukset
- Aivojen turvotus
- Sydänongelmat
- Hengitysvajaus
- Munuaisten vajaatoiminta
Vanhemmilla lapsilla, teini-ikäisillä ja aikuisilla oireet voivat ilmetä selittämättömillä käyttäytymis- tai kognitiivisilla muutoksilla, kävelyongelmilla tai kaatumisilla sekä epänormaalilla laboratoriotestillä.
Vaikeissa tapauksissa MMA-HCU voi johtaa koomaan ja äkilliseen kuolemaan.Näissä tapauksissa MMA-HCU: ta voidaan löytää ruumiinavauksen aikana, joka suoritetaan selittämättömän kuoleman yhteydessä, erityisesti imeväisillä ja lapsilla.
MMA-HCU: n oireita voivat aiheuttaa myös sairaus, tulehdus tai infektio, leikkaus tai vamma tai paasto. Joissakin tapauksissa lapsen ensimmäiset MMA-HCU-oireet voivat ilmetä sen jälkeen, kun he ovat kokeneet ruokahalun heikkenemisen virustaudin tai paaston jälkeen ennen kirurgista toimenpidettä.
Tilan edetessä voi ilmaantua kriittisesti alhaisiin B12-vitamiinipitoisuuksiin liittyviä oireita. B12: n puutteet diagnosoidaan tyypillisesti suunnilleen samaan aikaan MMA-HCU: n kanssa heikentyneen soluprosessin vuoksi.
Useimmissa tapauksissa MMA-HCU-potilailla, joille kehittyy oireita myöhemmin elämässä, on vähemmän vakava taudin muoto kuin niillä, joilla oli oireita syntymähetkellä. Vastasyntyneille vastasyntyneille varhainen diagnoosi ja hoito ovat välttämättömiä pitkäaikaisen toiminnan estämiseksi terveyskomplikaatiot, jotka voivat vaikuttaa kaikkeen kasvusta ja kehityksestä kognitiiviseen toimintaan.
Syyt
MMA-HCU on kahden ehdon yhdistelmä: metyylimalonihappoemia ja homosystinuria. Molemmat olosuhteet vaikuttavat kehon kykyyn hajottaa ja käsitellä aminohappoja.Kun nämä aineet kertyvät kehoon, ne voivat saavuttaa myrkyllisen tason ja aiheuttaa oireita. Joissakin tapauksissa kertyminen voi aiheuttaa vakavia komplikaatioita ja jopa johtaa kuolemaan.
Geneettinen sairaus
MMA-HCA johtuu geneettisistä mutaatioista, eli henkilö on syntynyt sairaudella (mutta oireet eivät välttämättä näy heti). Mutaatiot periytyvät yleensä autosomaalisesti resessiivisellä tavalla, mikä tarkoittaa, että jokainen vanhempi välittää mutaation lapselleen, mutta vanhemmilla ei tarvitse olla itse häiriön oireita (kantaja ei vaikuta). Kun lapsella on kaksi geeniä, jotka eivät toimi oikein, heille kehittyy MMA-HCU.
Perheille, joissa on useita lapsia, on mahdollista, että MMA-HCU-tartunnan saaneella lapsella on sisaruksia, joihin mutaatio ei vaikuta tai jotka eivät ole kantajia, kuten heidän vanhempansa. Jokaisella mutaatiota kantavan pariskunnan välisellä raskaudella on 25 prosentin mahdollisuus välittää viallinen geeni, 25 prosentin mahdollisuus olla muuttumaton ja 50 prosentin mahdollisuus olla kantaja kuten heidän vanhempansa.
MMA-HCU näyttää vaikuttavan molempiin sukupuoliin suunnilleen samalla nopeudella. Tiloissa, jotka näyttävät tilan, tapaukset diagnosoidaan yleensä lapsenkengissä. Sitä havaitaan kuitenkin myös lapsilla, teini-ikäisillä ja aikuisilla.
Ehto on harvinainen. Yleisimmän tyypin (cblC) arvioidaan esiintyvän missä tahansa välillä 1 000 000 vastasyntyneestä 1 000: een 100 000 vastasyntyneestä.
Kolme muuta muotoa ovat niin harvinaisia, että alle 20 tapausta on koskaan diagnosoitu.
Diagnoosi
MMA-HCU on osa säännöllisiä vastasyntyneiden seulontoja kaikkialla Yhdysvalloissa. Jokaisen osavaltion kansanterveysosasto päättää kuitenkin, mitkä olosuhteet seulotaan - ei kaikki osavaltioiden näytöt MMA-HCU: ta varten.
Kun seulonta ei ole käytettävissä, voidaan suorittaa muita diagnostisia testejä, jos epäillään MMA-HCU: ta. Koska oireet eivät välttämättä esiinny syntymän yhteydessä, diagnoosi tapahtuu vasta myöhemmin lapsuudessa tai jopa aikuisuuteen, ellei niitä havaita vastasyntyneen seulonnassa tai synnytystä edeltävässä geneettisessä testissä.
Jos lääkäri epäilee MMA-HCU: ta, diagnoosin vahvistamiseksi on useita vaiheita. Yksi ensimmäisistä on ottaa perusteellinen historia henkilön oireista ja puuttua mahdollisesti hengenvaarallisiin oireisiin, ja he voivat myös esittää kysymyksiä muiden perheenjäsenten terveydestä ja haluta heidän tekevän myös testejä.
Useita laboratoriotestejä voidaan käyttää auttamaan lääkäriä diagnosoimaan MMA-HCU. Yleensä tarvitaan sekä veri- että virtsanäytteitä.
Hoito
MMA-HCU: ta on hoidettava useilla eri tavoilla, mukaan lukien muutokset ruokavalioon ja lääkitykseen.Joissakin tapauksissa kirurgia voi olla tarpeen. Ensimmäinen toimenpide useimmille ihmisille, joilla on sairaus riippumatta iästä, jolloin heille diagnosoidaan MMA-HCU, on noudattaa vähäproteiinista ruokavaliota.
Pitääksesi henkilön painonsa ja verensokeritason vakaana, MMA-HCU-potilaat pitävät usein usein syömättä pieniä aterioita.
Sairausjaksojen aikana tai muissa tilanteissa, joissa he eivät pysty syömään ja juomaan, heidän on ehkä mentävä sairaalaan IV-glukoosin ja nesteiden saamiseksi vakavampien komplikaatioiden estämiseksi. Jos metabolista asidoosia esiintyy, hoito sairaalassa sisältää myös toimenpiteitä veren happamuuden alentamiseksi.
Auttaakseen kehon kyvyttömyyttä metaboloida tiettyjä aineita asianmukaisesti ja ehkäistäksesi puutetta, monet MMA-HCU-potilaat hyötyvät täydennyksestä kobalamiinilla (B12) ja L-karnitiinilla. Kuinka hyvin henkilö reagoi täydennykseen, riippuu MMA-HCU-muunnoksesta. heillä on. Henkilö, jolla on MMA-HCU, työskentelee lääkärin, asiantuntijoiden ja ravitsemusterapeuttien kanssa päättääkseen, mitä lisäravinteita heidän tulisi kokeilla.
FDA on hyväksynyt lääkkeitä erityisesti MMA-HCU: n homokystinuria-komponentille, nimeltään Cystadane (myydään tuotenimellä Betaiini) .Cystadane auttaa alentamaan homokysteiinin määrää ihmisen veressä.
Lisäkäsittely
Jos tarkka seuranta, ruokavalion tarkka noudattaminen ja täydentäminen eivät riitä, MMA-HCU voi lopulta tulla tarpeeksi vakavaksi, jotta munuaiset ja maksa vahingoittuvat. Näissä tapauksissa ihmisillä, joilla on sairaus, on tehtävä munuaisen ja / tai maksansiirto.
Siirtyneillä elimillä ei ole samaa vikaa ja ne toimivat siksi normaalisti, mutta elinsiirrot ovat erittäin vakavia. Henkilön voi joutua odottamaan kauan luovuttajan löytämistä, ja itse menettelystä aiheutuu vakavia riskejä potilaille. MMA-HCU-potilailla leikkauksen stressi voi aiheuttaa vakavan terveyskriisin. Vaikka luovuttaja löydetään ja leikkaus menee hyvin, keho voi hylätä siirretyn elimen.
Selviytyminen
Huolimatta oikea-aikaisesta diagnosoinnista ja hoidosta jotkut MMA-HCU-potilaat jatkavat fyysistä ja henkistä taistelua sairauden kanssa. MMA-HCU: lle ei ole parannuskeinoa, ja tilan kukin alatyyppi reagoi käytettävissä oleviin hoitoihin eri tavalla.
Vaikka johto osoittautuu haastavaksi, MMA-HCU-potilailla ei aina ole hengenvaarallisia komplikaatioita, ja heillä voi olla hyvä yleinen ennuste. Monet sairaudessa olevat lapset kasvavat ilman muita vakavia pitkäaikaisia terveysongelmia ja ovat edelleen terveitä aikuisia.
Naiset, joilla on tila, voivat usein tulla raskaaksi ja kokea normaalit toimitukset. Pariskunnat, joihin MMA-HCU vaikuttaa, saattavat kuitenkin haluta käydä geenitesteissä ennen kuin he yrittävät tulla raskaaksi arvioidakseen mahdollisuutta siirtää ehto lapselle.
Sana Verywelliltä
Metyylimalonihappoasidemia homokystinurian kanssa (MMA-HCU) on harvinainen perinnöllinen sairaus, jolla voi olla hengenvaarallisia seurauksia, ellei sitä diagnosoida viipymättä. Vaikka ei ole parannuskeinoa, ja hoito voi osoittautua haastavaksi, ihmisille, jotka reagoivat tarkkaan ruokavalion muutosten (kuten vähäproteiinisten ruokavalioiden) täydentämiseen B12-vitamiinin ja muiden välttämättömien ravintoaineiden kanssa ja tarkkaan seurantaan, tulos on yleensä hyvä.
MMA-HCU: lla syntyneillä vauvoilla, jotka diagnosoidaan ja hoidetaan nopeasti, on ollut vähän komplikaatioita lapsuudessa ja murrosiässä, ja heillä on jopa ollut normaalit raskaudet ja synnyttäneet terveitä lapsia, joihin tila ei vaikuta aikuisina.
Mitä sinun pitäisi tietää geneettisestä testauksesta- Jaa
- Voltti
- Sähköposti