Sisältö
- Mikä on metatrooppinen dysplasia?
- Mitkä ovat metatrooppisen dysplasian oireet?
- Metatrooppista dysplasiaa sairastavilla potilailla havaitut ortopediset olosuhteet
- Metatrooppisen dysplasian diagnoosi
- Metatrooppisen dysplasian hoito
Mikä on metatrooppinen dysplasia?
Termi metatrooppinen tulee kreikkalaisesta sanasta, joka tarkoittaa "muodon muuttumista". Metatrooppista dysplasiaa sairastavien potilaiden kasvulevyissä on poikkeavuuksia. Tuloksena on, että pitkän osan luu (metafyysit) on ulkonäöltään epämiellyttävä ja selkärangassa on litteä selkäranka. Yksilöillä näyttää olevan lyhyet raajat varhaisessa iässä, mutta myöhemmin heillä on lyhyt runko.
Metatrooppinen dysplasia on harvinainen tila, joka on geneettisesti tarttuva autosomaalinen hallitseva, mikä tarkoittaa, että yhden vanhemman hallitseva geeni riittää aiheuttamaan häiriön.
Mitkä ovat metatrooppisen dysplasian oireet?
Seuraavat oireet ovat yleisiä metatrooppista dysplasiaa sairastavilla potilailla:
coccyx (tailbone), joka on pidempi ja näkyy pakaran alapuolella
kasvojen ulkonäköön voi sisältyä korkea otsa
raajat voivat olla lyhyitä ja taipuneita
kaula voi olla epävakaa
skolioosi (selkärangan kaarevuus) tapahtuu aikaisin ja on progressiivinen.
Joillakin potilailla on myös vesipää ja / tai rajoittava keuhkosairaus.
Metatrooppista dysplasiaa sairastavilla potilailla havaitut ortopediset olosuhteet
Metatrofista dysplasiaa sairastavien potilaiden ortopedisiin tiloihin kuuluvat:
kohdunkaulan epävakaus: voi aiheuttaa heikkoutta ja quadriplegiaa
skolioosi: selkärangan kaarevuus. Monitori röntgensäteillä.
kyphosis-selän terävä kulmainen pyöristys, joka voi johtaa selkärangan ahtaumaan (selkäytimen kapeneminen).
Metatrooppisen dysplasian diagnoosi
Synnytystä edeltävässä sonogrammissa voi olla merkkejä häiriöstä, mukaan lukien kapea rinta ja käsipainon ulkonäkö pitkissä luissa. Mutta useimmiten lääkäri diagnosoi metatrooppisen dysplasian, jolla on täydellinen sairaushistoria, fyysinen tutkimus ja diagnostiset testit.
Diagnostisiin toimenpiteisiin voi kuulua:
Kohdunkaulan selkärangan röntgenkuvat kaulan vakauden seuraamiseksi ja rinta- ja lannerangan kyfoosin ja skolioosin arvioimiseksi
Selkärangan kohdunkaulan rintakehän ja lannerangan magneettikuvaus voidaan ottaa kohdunkaulan epävakauden ja selkärangan ahtauman seuraamiseksi.
Metatrooppisen dysplasian hoito
Metatrooppisen dysplasian hoito vaihtelee potilaasta johtuvien ortopedisten tilojen mukaan. Esimerkiksi:
kohdunkaulan epävakaus: hoito voi sisältää selkärangan fuusion ja dekompression, jos on ahtauma, samoin kuin mahdollisen halon sijoittamisen
skolioosi: hoito voi sisältää selkärangan fuusion