Sisältö
Melkersson Rosenthalin oireyhtymä on harvinainen neurologinen tila, joka aiheuttaa kasvoihin liittyviä lihasten muutoksia. Melkersson Rosenthalin oireyhtymän ensisijainen oire on pysyvä kasvojen turvotus ja halvaus. Tämä on pääasiassa merkittävää yhdessä tai molemmissa huulissa. Fissured kieli on myös läsnä useimmilla ihmisillä, joilla on tämä tila. Tämä on uskomattoman harvinainen tila, ja vain 300 tapausta on ilmoitettu. Monista Melkersson Rosenthalin oireyhtymän tapauksista ei ilmoiteta, koska kasvojen halvausta ei ole. Tämä tekee tilasta usein vaikeaa havaita ja diagnosoida kokonaan, joten todellista esiintyvyyttä ei tunneta. Melkersson Rosenthalin oireyhtymä alkaa nuoresta aikuisuudesta ja sitä havaitaan enemmän naisilla kuin miehillä.Oireet
Melkersson Rosenthalin oireyhtymää sairastavilla henkilöillä on kolme ensisijaista oireita:
- Pysyvä kasvojen turvotus
- Huulten turvotus
- Fissured kieli
Kasvojen halvaus liittyy myös usein tähän tilaan. Tämä oire esiintyy kuitenkin vain noin 30%: lla Melkersson Rosenthalin oireyhtymää sairastavista henkilöistä. Halvaus voi vaikuttaa kasvojen yhteen tai molempiin puoliin ja voi olla episodista. Joissakin tapauksissa tämä halvaus on pysyvä ensimmäisen jakson jälkeen.
Liiallinen huulten turvotus on spesifisempi oire nimeltä granulomatoottinen cheiliitti, jota voi esiintyä muissa neurologisissa olosuhteissa.
Fissured kieli sille on ominaista syvät urat ja aallot kielen pinnalla, mikä saa kielen näyttämään ryppyiseltä. Noin 20-40% tämän sairauden omaavista henkilöistä kokee halkeamiskielen.
Kasvojen turvotus tyypillisesti vaikuttaa kaikkiin kasvojen osiin ja voi heikentyä useiden tuntien tai useiden päivien kuluttua. Myöhemmin diagnoosin aikana turpoamisjaksot ovat kuitenkin vakavampia ja tyypillisesti pysyviä. Kun henkilö kokee kasvojen turvotuksen, tähän oireeseen voi liittyä kuumetta, päänsärkyä ja näön muutoksia.
Syyt
Monet tunnetut Melkersson Rosenthalin oireyhtymät ovat läsnä samassa perheessä, mikä on saanut tutkijat uskomaan, että tämä tila on luonteeltaan geneettinen.
Huolimatta uskomuksesta, että Melkersson Rosenthalin oireyhtymä on geneettinen, ei ole tehty tarpeeksi tutkimusta sen määrittämiseksi, mikä geeni on mutatoitunut aiheuttamaan tämän tilan.
Melkersson Rosenthalin oireyhtymän, Crohnin taudin (tulehduksellinen ruoansulatuskanavan häiriö) ja sarkoidoosin (tulehdustila, joka vaikuttaa useisiin suuriin elinjärjestelmiin) välillä on myös yhteys. Jokaisella näistä olosuhteista on tiedetty olevan joitain oireita, jotka matkivat Melkersson Rosenthalin oireyhtymän oireita.
Tämä tila on myös samanlainen kuin angioedeema, jolla on vahva allergeenikomponentti. Tämän perusteella uudemmat tutkimukset osoittavat, että ruokavalion mieltymykset ovat vaikuttavia tekijöitä tämän tilan kehittymisessä, koska tällaiset oireet jäljittelevät ruoka-aineallergiaa.
Diagnoosi
Melkersson Rosenthalin oireyhtymä on diagnosoitava huolellisesti fyysisen tutkimuksen, perusteellisen lääketutkimuksen, sairaushistorian, laboratoriotestien ja neurologisten testien jälkeen. Tähän arviointiprosessiin on sisällytettävä tarkempi mahdollisuus sulkea pois olosuhteet, kuten Crohnin tauti, Bellin halvaus, angioedeema, ruoka-aineallergiat ja allergiset reaktiot sekä sarkoidoosi. Jokaisella näistä tiloista on usein samanlaisia oireita, ja Melkersson Rosenthalin oireyhtymä voidaan erehtyä yhdeksi tällaisista tiloista.
Melkersson Rosenthalin oireyhtymän diagnosoimiseksi tarvitaan usein biopsia huulesta, ihosta ja / tai limakalvosta. Tämä on kudostesti, joka auttaa paitsi tunnistamaan kaikki neurologiset vaikutukset, myös auttaa määrittämään sopivat hoidot.
Hoito
Melkersson Rosenthalin oireyhtymän lievissä tapauksissa oireet häviävät ilman hoitoa. Yksilöt, joilla on näitä lieviä tapauksia, kokevat usein useita jaksoja yhden tai useamman vuoden aikana.
Suurin osa jaksoista on pitkäaikaisia ja voi aiheuttaa pysyviä oireita, jos mitään toimintatapaa ei toteuteta.
Yleiset hoidot Melkersson Rosenthalin oireyhtymälle:
- Kortikosteroidi-injektiot
- Ei-steroidiset tulehduskipulääkkeet (NSAID)
- Antibioottihoito-ohjelmat
Kaikkien näiden farmaseuttisten hoitojen on tarkoitus vähentää kasvojen turvotusta, joka voi mahdollisesti lievittää siihen liittyviä oireita, kuten kielen halkeamia.
Immunosuppressiiviset lääkkeet Voidaan myös suositella lopettamaan immuunijärjestelmän osallistuminen kasvattamaan kasvojen turvotusta edelleen.
Hoito, kuten hierontatekniikat käytetään turvotusta aiheuttavien sisäisten nesteiden uudelleen jakamiseen.
Sähköstimulaatio on toinen menetelmä, jota käytetään vähentämään turvotuksesta johtuvaa kipua. Molemmat ovat lyhytaikaisia hoitovaihtoehtoja, joita käytetään parantamaan elämänlaatua invasiivisempien hoitomenetelmien sijaan.
Leikkaus täydennettynä sädehoidolla Voidaan suositella vaikeissa tapauksissa kasvohermon turvotuksen ja paineen vähentämiseksi. Tämä on usein suosittu vaihtoehto niin vakavissa olosuhteissa, että turvotus häiritsee pääasiassa elintoimintoja, kuten puhumista, hengitystä ja nielemistä.
Leikkaus on suhteellisen uusi hoito Melkersson Rosenthalin oireyhtymälle, ja sen tehokkuudesta ei ole juurikaan tutkimusta, joko pitkäaikaista tai lyhytaikaista.
Kun sinulla on hoito oireiden ratkaisemiseksi, on tärkeää pitää säännölliset lääkärikäynnit ja olla tietoinen oireista, jotka voivat lisääntyä ajan myötä.
Sana Verywelliltä
Melkersson Rosenthalin oireyhtymä voi vaikeissa tapauksissa aiheuttaa elämänlaatuun ja toimintaan vaikuttavia oireita. Jotkut ihmiset pystyvät selviytymään jaksoittaisista jaksoista useiden vuosien aikana.
Kuitenkin, jos olet yksi niistä henkilöistä, joille kehittyy pysyviä oireita, jotka vaikuttavat elämänlaatuasi, mielenterveyttäsi ja kykysi harjoittaa päivittäisiä tehtäviä, kuten nielemistä, puhumista ja hengittämistä, ota yhteys lääkäriisi. Lääkäri voi osoittaa sinut kohti asiantuntijaa, joka voi määrittää leikkauksen olevan paras vaihtoehto sinulle.
Tukiryhmään liittyminen ja emotionaalisen terveyden ylläpitäminen on toinen tapa parantaa kykyäsi selviytyä elämästä harvinaisen, kroonisen sairauden kanssa.
Hoidosta huolimatta jotkut oireet eivät välttämättä häviä kokonaan. Kuten aina, positiivisten näkymien ylläpitäminen ja tuen hakeminen mielenterveydellesi ja emotionaaliselle reaktiollesi tähän tilaan ovat erittäin tärkeitä.