Sisältö
Meckel-Gruberin oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä dysencephalia splanchnocystica, Meckelin oireyhtymä ja Gruberin oireyhtymä, on geneettinen häiriö, joka aiheuttaa erilaisia vakavia fyysisiä vikoja. Näiden vakavien vikojen takia Meckelin oireyhtymät kärsivät tyypillisesti ennen syntymää tai pian sen jälkeen.Geneettiset mutaatiot
Meckelin oireyhtymä liittyy mutaatioon ainakin yhdessä kahdeksasta geenistä. Näiden kahdeksan geenin mutaatiot muodostavat noin 75 prosenttia Meckel-Gruberin tapauksista. Loput 25 prosenttia johtuu mutaatioista, joita ei ole vielä löydetty.
Jotta lapsella olisi Meckel-Gruber -oireyhtymä, molemmilla vanhemmilla on oltava kopiot viallisesta geenistä. Jos molemmilla vanhemmilla on viallinen geeni, on 25 prosentin mahdollisuus heidän lapsellaan. On 50 prosentin mahdollisuus, että heidän lapsensa perivät yhden kopion geenistä. Jos lapsi perii yhden kopion geenistä, hän on sairauden kantaja. Heillä ei ole itse tilaa.
Levinneisyys
Meckel-Gruberin oireyhtymän ilmaantuvuus vaihtelee yhdestä 13 250: stä 1: een 140 000 elävänä syntyneenä. Tutkimukset ovat havainneet, että tämä vaikuttaa todennäköisemmin joihinkin väestöryhmiin, kuten suomalaiseen syntyperään (1/9 000 ihmistä) ja belgialaisiin (noin 1/3 000). Muita korkeita ilmaantuvuuksia on havaittu Kuwaitin beduiinien (yksi 3500: sta) ja gujarati-intialaisten (yksi 1300: sta) keskuudessa.
Näillä populaatioilla on myös korkeat kantaja-arvot, ja missä tahansa 1 50: stä 1: een 18: een ihmisestä on kopio viallisista geeneistä. Näistä esiintyvyysasteista huolimatta tila voi vaikuttaa mihin tahansa etniseen taustaan sekä molempiin sukupuoliin.
Oireet
Meckel-Gruberin oireyhtymä tunnetaan aiheuttavan tiettyjä fyysisiä epämuodostumia, mukaan lukien:
- Suuri etupehmeä pinta (fontanel), joka antaa osan aivoista ja selkäydinnesteestä pullistua (enkefalosele)
- Sydänviat
- Suuret munuaiset täynnä kystat (polysystiset munuaiset)
- Lisäsormet tai varpaat (polydaktyly)
- Maksan arpeutuminen (maksan fibroosi)
- Puutteellinen keuhkojen kehitys (keuhkojen hypoplasia)
- Halkio ja suulakihalkio
- Sukuelinten poikkeavuudet
Kystiset munuaiset ovat yleisin oire, jota seuraa polydaktyly. Suurin osa Meckel-Gruberin kuolemantapauksista johtuu keuhkojen hypoplasiasta, epätäydellisestä keuhkojen kehityksestä.
Diagnoosi
Meckel-Gruberin oireyhtymää sairastavat lapset voidaan diagnosoida niiden ulkonäön perusteella syntymän yhteydessä tai ultraäänellä ennen syntymää. Useimmat ultraäänellä diagnosoidut tapaukset diagnosoidaan toisella kolmanneksella. Ammattitaitoinen teknikko voi kuitenkin pystyä tunnistamaan tilan ensimmäisen kolmanneksen aikana. Kromosomianalyysi joko kuorionvillanäytteenoton tai lapsivesitutkimuksen avulla voidaan sulkea pois Trisomy 13, melkein yhtä kohtalokas tila, jolla on samanlaisia oireita.
Hoito
Valitettavasti Meckel-Gruber -oireyhtymää ei voida hoitaa, koska lapsen kehittyneet keuhkot ja epänormaalit munuaiset eivät voi tukea elämää. Tilalla on 100 prosentin kuolleisuusaste päivien sisällä syntymästä. Jos Meckel-Gruberin oireyhtymä havaitaan raskauden aikana, jotkut perheet voivat päättää lopettaa raskauden.