Yleiskatsaus Lennox-Gastautin oireyhtymään

Sisältö

• Oireet
• Syyt
• Diagnoosi
• Hoito
• Selviytyminen

Lennox-Gastautin oireyhtymä (LGS) on epilepsian oireyhtymä, joka alkaa lapsuudessa ja jolle on ominaista usein - usein päivittäin tapahtuvat kohtaukset, joita on vaikea hallita lääkityksellä. Vaikka voit elää hyvin aikuisuuteen ja vanhempaan ikään LGS: n kanssa, kuolemariski on kohtalaisen korkeampi sellaisten ongelmien takia, kuten loukkaantuminen, kohtaukset, lääkityksen sivuvaikutukset ja terveysongelmat, kuten infektiot.

Oireet

Lennox-Gastaut-oireyhtymän oireet alkavat varhaislapsuudessa, tyypillisesti ennen 4-vuotiaita. Kouristukset ovat merkittävin oire, ja useimmilla LGS-lapsilla voi myös kehittyä kognitiivisia toimintahäiriöitä, viivästyksiä kehityksen välitavoitteiden saavuttamisessa ja käyttäytymisongelmia.

LGS jatkuu aikuisikään, mutta oireet yleensä muuttuvat iän myötä.

LGS-lapsilla on usein monia erilaisia ​​kohtauksia, kun taas aikuisilla on yleensä vähemmän tyyppejä ja harvemmin kohtauksia.

Kohtaukset

Yksi Lennox-Gastaut-oireyhtymän tunnusmerkeistä on useita kohtauksia, joita esiintyy usein - niin usein kuin useita kertoja päivässä - mikä on useammin kuin useimmissa muissa epilepsiatyypeissä.

Usein kohtauksen saanut henkilö voi tuntua pörröiseltä ja jopa tietämättä, että kohtaus tapahtui myöhemmin.

LGS: llä esiintyy useita kohtauksia.

Kohtausten tyyppi
Takavarikon tyyppi	Oireet	Tajunnan menetys?	Kesto
Tonic	Äkillinen lihasjäykkyys; mahdollinen toistuva rentoutuminen ja jäykistyminen	Yleensä	Muutama sekunti minuutti
Atonic	Lihasten menetys; mahdollinen putoaminen	Joo	Muutama sekunti
Myokloninen	Lyhyet käsien ja / tai jalkojen kouristukset	Harvoin	Useita sekunteja
Epätyypillinen poissaolo	"Etäisyyden", avaruuteen tuijottamisen esiintyminen, tietämättömyys	Joo	Alle 15 sekuntia
Tonic-klooninen (harvinaisempi)	Tahattomat nykiminen ja jäykkyys; heikentynyt tapahtuman muistaminen	Usein	Yksi tai kaksi minuuttia
Status epilepticus	Takavarikko edellyttää lääkityksen hätäinjektiota lopettamiseksi; mahdollinen aivovaurio tai kuolema (LGS: ssä, johon liittyy poissaoloja, tonisia tai toniksikloonisia kohtauksia)	Joo	Yli 30 minuuttia
Infantiilit kouristukset	Voi edeltää LGS-diagnoosia; äkilliset nykäykset hyvin nuorilla vauvoilla	Mahdollinen	Alle sekunti tai kaksi, usein sarjassa

Kehityksellinen viive

Lapset, joilla on LGS, kokevat myös kehityshäiriöitä, joko kognitiivisia (yleisimpiä), fyysisiä tai molempia. Tämän vakavuus vaihtelee suuresti henkilöstä toiseen.

Vaurioituneet fyysiset kyvyt voivat häiritä itsenäisyyttä.

Syyt

Lennox-Gastaut -oireyhtymälle on useita tunnettuja syitä, mukaan lukien:

• Aivojen kehityksen häiriöt
• Neurologiset olosuhteet
• Aivovaurio sikiön kehityksen aikana tai pian syntymän jälkeen

Joskus ei kuitenkaan voida tunnistaa mitään syytä.

Länsi-oireyhtymä

Arviolta 20-30 prosentilla LGS-lapsista on West-oireyhtymä, tilalle on ominaista kolme ominaisuutta:

• Infantiilit kouristukset
• Kehityksen regressio
• Kuvio epätasaisesta aivotoiminnasta elektroencefalogrammilla (EEG), joka tunnetaan hypsarytmiana

West-oireyhtymällä on monia syitä, ja lapset, joilla on sekä LGS- että West-oireyhtymä, saattavat tarvita hoitoa molemmissa olosuhteissa. West-oireyhtymää hoidetaan usein adrenokortikotrofisella hormonilla (ACTH) tai steroideilla.

Mukulaskleroosi

Häiriö, jossa kasvaimet kasvavat useilla kehon alueilla, mukulaskleroosi voi aiheuttaa Lennox-Gastaut -oireyhtymän ja fyysisiä ja / tai kognitiivisia puutteita.

Hypoksia

Hypoksia on hapen puute. Lapsilla, joilla on hypoksia ennen syntymää tai pian sen jälkeen, on usein aivojen kehitykseen ja toimintaan liittyviä seurauksia. Tämä voi ilmetä useilla ongelmilla, mukaan lukien LGS (West-oireyhtymällä tai ilman) ja aivohalvaus.

Enkefaliitti

Enkefaliitti on aivojen infektio tai tulehdussairaus. Se aiheuttaa todennäköisesti jatkuvia ongelmia, ja Lennox-Gastautin oireyhtymä voi olla yksi niistä.

Kortikaalinen dysplasia

Eräänlainen epänormaali aivojen kehitys, joka tapahtuu ennen syntymää, kortikaalinen dysplasia on ominaista aivojen epämuodostumille ja voi aiheuttaa LGS: n. Kortikaalinen dysplasia voi johtua geneettisistä tai perinnöllisistä ongelmista tai hapen puutteesta tai verenkierrosta vauvalle. Joissakin tapauksissa syytä ei tunnisteta.

Diagnoosi

Henkisesti voi olla vaikeaa saada selville, että lapsellasi on Lennox-Gastaut -oireyhtymä. Suurimmalla osalla vanhemmista on jo ajatus siitä, että jotain vakavaa on meneillään toistuvien kohtausten ja kehitysongelmien takia. On kuitenkin luonnollista, että haluamme silti kuulla, että kaiken takana on pieni syy.

Jos lapsellasi on LGS-oireita, voit olla varma, että hänen lääkärinsä testaa kaikki mahdollisuudet, mukaan lukien vakavat ja pienet sairaudet, ja jättää huomiotta tärkeät diagnostiset testit tai yksinkertaiset hoidot lapsesi tilalle.

Lennox-Gastautin oireyhtymän johdonmukaisimmat piirteet ovat EEG: n kliiniset piirteet ja kuvio. Diagnoosi voi kestää viikkoja tai kuukausia.

Joskus LGS on syrjäytymisen diagnoosi, mikä tarkoittaa, että muut sairaudet on suljettava pois ennen kuin lapsi diagnosoidaan.

Kohtauksia sairastavien lasten diagnosoimiseksi lääkärit tarkastelevat yleensä:

• Lääketieteelliset ja neurologiset arvioinnit
• Lapsen kohtaushistoria
• Lapsen muut lääketieteelliset ongelmat (jos sellaisia ​​on)
• Aivojen kuvantaminen
• EEG-tulokset
• Verikokeiden tulokset
• Lannerangan puhkeamisen tulokset (mahdolliset)

Kliininen historia

Jos lapsellasi on useita kohtauksia ja ne ovat usein, varsinkin jos on olemassa kognitiivinen tai fyysinen viive, lääkäri harkitsee diagnostista työtä oireyhtymälle, kuten Lennox-Gastautin oireyhtymälle tai Westin oireyhtymälle.

Aivojen kuvantaminen

Suurimmalla osalla lapsista, joilla on kohtauksia, tehdään aivokuvantaminen, johon voi sisältyä tietokonetomografia (CT), magneettikuvaus (MRI) tai ultraääni. Magneettikuvaa pidetään yksityiskohtaisimpana näistä testeistä, mutta se vaatii lasta makaamaan paikallaan koneessa noin puoli tuntia, mikä ei ehkä ole mahdollista monille lapsille.

Nuorille lapsille lääkärit voivat tilata sen sijaan TT-tutkimuksen. Vauvoille ultraääni voi olla parempi vaihtoehto. Se on nopeampi ja pystyy tunnistamaan aivojen kehityksen varhaiset ongelmat.

EEG

Monissa LGS-tapauksissa EEG: ssä on erottuva hidas piikki-aalto ja kuvio, kun kohtausta ei tapahdu. Kaikilla sairaudella ei ole tätä mallia. Kun LGS-potilaalla on aktiivinen kohtaus, EEG-malli on yleensä yhdenmukainen kohtaustyypin kanssa.

Verikokeet

Usein verikokeet infektion tai aineenvaihdunnan häiriöiden arvioimiseksi ovat osa kohtausten alkuperäistä arviointia. Jos lapsellasi, jolla on Lennox-Gastaut -oireyhtymä, kohtaukset pahenevat äkillisesti, lääkäri tarkistaa, onko infektiota, joka voi aiheuttaa enemmän kohtauksia epilepsiapotilailla.

Lumbaalipunktio

Osana alustavaa arviointia lapsellasi voi olla lannerangan puhkeaminen, joka on testi, joka tutkii aivoja ja selkäydintä ympäröivää aivo-selkäydinnestettä. Neste kerätään neulalla, joka on työnnetty alaselään.

Menettely on epämiellyttävä ja voi olla stressaavaa tai pelottavaa lapsille, varsinkin jos heitä viivästytetään kognitiivisesti tai he eivät ymmärrä diagnostiikkaprosessia. Jos lapsesi lääkäri epäilee voimakkaasti aivoinfektiota tai tulehdussairautta, hän saattaa haluta suorittaa tämän testin nukutuksen aikana.

Hoito

LGS on monimutkainen, elinikäinen tila, jota ei voida parantaa, ja sen kohtauksia on vaikea hallita. Jopa lääkityksen kanssa useimmilla ihmisillä, joilla on sairaus, on edelleen joitain jaksoja. Hoito on kuitenkin välttämätöntä, koska se voi vähentää kohtausten tiheyttä ja vakavuutta. Lisähoitoja ovat ketogeeninen ruokavalio ja epilepsiakirurgia.

Lääkkeet

Spesifisiä lääkkeitä käytetään Lennox-Gastaut -oireyhtymän kohtausten hallintaan, koska monet tavallisista kohtausten vastaisista lääkkeistä eivät ole tehokkaita.

Kohtausten hallintaan käytetyt lääkkeet LGS: ssä sisältävät:

• Benzel (rufinamidi)
• Depakote (valproaatti)
• Felbatoli (felbamaatti)
• Klonopiini (klonatsepaami)
• Lamictal (lamotrigiini)
• Onfi (klobatsaami)
• Topamax (topiramaatti)

Näistä kouristuslääkkeistä huolimatta Lennox-Gastautin oireyhtymää sairastavat ihmiset kärsivät usein jatkuvista kohtauksista. Joillakin LGS-kohtausten hallintaan käytettävillä lääkkeillä voi olla vakavia sivuvaikutuksia, ja ne on varattu erityisen vaikeasti hallittaviin tapauksiin.

Kannabis on saanut paljon huomiota lapsuuden epilepsian hoitona. Yhdysvaltain elintarvike- ja lääkevirasto (FDA) hyväksyi vuonna 2018 Epidiolexin (kannabidioli tai CBD) kohtausten hoitoon LGS-potilailla.

Ketogeeninen ruokavalio

Ketogeeninen ruokavalio on runsasrasvainen ja vähän hiilihydraatteja sisältävä ruokavalio, joka voi auttaa kohtausten hallitsemisessa ihmisillä, joilla on vaikea hallita epilepsiaa. Se voi vähentää kohtausten taajuutta ja vakavuutta LGS: ssä, ja se voi mahdollistaa kohtausten vastaisen lääkityksen annoksen pienentämisen.

Itse ruokavaliota ei ole helppo noudattaa hiilihydraattirajoituksen vuoksi, eikä se voi olla käytännöllistä monille, myös lapsille, jotka suosivat usein hiilihydraattiruokaa.

Epilepsiakirurgia

Epilepsiakirurgia on vaihtoehto joillekin ihmisille, joilla on tulenkestävä epilepsia (joka ei paranna lääkityksen avulla) LGS: n aiheuttama. Menettelyt sisältävät leikkauksia, joissa kouristuksia edistävä aivojen alue poistetaan.

Toinen vaihtoehto on corpus callosotomy, johon liittyy viilto corpus callosumiin (alue, joka yhdistää aivojen oikean ja vasemman puolen) kohtausten leviämisen estämiseksi.

Laitteiden, kuten vagaalisen hermosähköstimulaattorin (VNS), sijoittamista voidaan myös harkita kohtausten estämiseksi.Lapsellesi voi olla hyötyä yhdestä näistä aivoleikkaustyypeistä, ja ennen kirurgista testausta tarvitaan selvittämään, onko mahdollisuutta parantua.

Epilepsiakirurgia ja muut hoidot

Selviytyminen

Jos lapsellasi on LGS, sinun on todennäköisesti käsiteltävä monia lääketieteellisiä, sosiaalisia ja käyttäytymiskysymyksiä lapsesi ikääntyessä. Tämä ei ole helppo tilanne kenellekään. Saatat tarvita muilta apua hoitamaan henkilöä, jolla on LGS.

Kun aloitat tämän haasteen, voit käyttää useita strategioita lapsesi terveydentilan ja elämänlaadun optimoimiseksi ja taakan helpottamiseksi.

Ymmärrä tauti

Vaikka kaikilla ei ole täsmälleen samoja tuloksia ja ennusteita, voit odottaa tiettyjä asioita. Se auttaa perehtymään sairauteen ja sen todennäköiseen kulkuun, jotta voit ennakoida lääketieteellisiä, käyttäytymiseen liittyviä ja emotionaalisia haasteita lapsesi ikääntyessä.

Tutustu lääkäriisi

Sinun tulee tavata useita lääkäreitä ja terveydenhuollon tarjoajia vuosien varrella lapsesi tilan hallitsemiseksi. Se auttaa lastasi, jos ymmärrät jokaisen tiimin jäsenen roolin, johon tulee ottaa yhteyttä millaisessa tilanteessa ja joka huolehtii lapsestasi lyhyitä tai pitkiä aikoja

Jotkut LGS-potilaat käyvät edelleen lasten neurologiensa luona aikuisikään tullessaan, ja jotkut siirtyvät aikuisen neurologin hoitoon. Tämä riippuu alueesi neurologien saatavuudesta ja heidän erikoistumisestaan ​​epilepsiaan sekä mieltymyksesi.

Mikä on neurologi?

Kommunikoi lapsesi koulun kanssa

Lapsesi koulutus ja sosiaalinen sopeutuminen voivat olla haaste. Jos mahdollista, etsi koulu, jolla on resursseja epilepsiaan sekä oppimis- ja käyttäytymishäiriöihin.

Pidä tiivistä yhteyttä henkilökuntaan, joka valvoo lapsesi tarvitsemia palveluita, ja ole yhteydessä opettajiin ja lapsesi apuvälineisiin. Kuuntele palautetta ja ymmärrä, että lapsesi saattaa joutua vaihtamaan koulua.

Hae apua

Vammaisesta huolehtiminen on uuvuttavaa. Jos saat apua perheenjäseniltä, ​​ystäviltä, ​​vapaaehtoisilta tai ammattimaiselta hoitajalta, tämä voi tarjota sinulle helpotusta ja antaa lapsellesi tai aikuiselle LGS: n vaihtelua ja uutta näkökulmaa.

Voisit myös harkita päiväleirin tai päivähoidon etsimistä, jossa lapsesi voi olla vuorovaikutuksessa muiden lasten kanssa ja saada asianmukaista hoitoa työskennellessäsi tai hoidatessasi muita vastuita.

Asumisjärjestelyt

Jos lapsesi fyysinen hoitaminen LGS: llä on mahdotonta, sinun on ehkä etsittävä vaihtoehtoisia asumisjärjestelyjä. Monet vanhemmat valitsevat tämän omien terveysongelmiensa vuoksi, omistaakseen enemmän aikaa muille lapsille, työn tarpeelle tai kyvyttömyydelle käsitellä käyttäytymisongelmia.

Voit etsiä ja tutkia avustettuja asutuskeskuksia puhumalla terveydenhuollon tarjoajien kanssa, puhumalla nykyisten tai entisten potilaiden kanssa sekä haastattelemalla henkilöstöä ja johtajuutta. Kun lapsesi muuttaa asuinpaikkaan, voit käydä ja pitää yllä läheistä suhdetta.

Avustettu asuminen nuorille aikuisille

Tukiryhmät

LGS on harvinainen sairaus, ja tapaaminen muilla, jotka käsittelevät sitä, voi antaa sinulle ja lapsellesi resursseja ja tukea, kun siirryt sairaudesta tulevina vuosina. Tukiryhmät ovat loistava paikka löytää tämä.

Jos asuinpaikkasi lähellä ei ole tukiryhmiä, voit löytää haluamasi tukipalvelut verkosta.

Sana Verywelliltä

LGS on harvinainen neurologinen häiriö, jolla on suuri vaikutus ihmisen ja koko perheen elämään. Parhaan mahdollisen hoidon saamiseksi on käytettävissä resursseja. Talonmiehenä on tärkeää, että sinulla on aikaa. Muista tavoittaa tarvitsemasi apu ja harjoittaa itsehoitoa.