Mikä on KRAS G12C -mutaatio ei-pienisoluisessa keuhkosyövässä?

Sisältö

• Oireet
• Syyt
• Diagnoosi ja testaus
• Hoito

KRAS G12C -mutaatio on yleisin geneettinen poikkeavuus, joka liittyy ei-pienisoluiseen keuhkosyöpään (NSCLC) .Tämän biomarkkerin havaitseminen voi antaa käsityksen taudin ennusteesta ja sen vasteesta hoitoon.

Tämän mutaation uskotaan kehittyvän kehossa tupakoinnin aiheuttamien soluvaurioiden seurauksena.KRAS G12C -geenin poikkeavuus aiheuttaa syövän kasvua ja lisääntymistä.

Tutkimukset osoittavat, että KRAS G12C -mutaatio NSCLC: n kanssa liittyy huonompaan syöpäennusteeseen ja heikentyneeseen vasteeseen tiettyihin kemoterapeuttisiin lääkkeisiin, joita käytetään taudin hoitoon.Joillekin ihmisille, joilla on NSCLC, KRAS G12C -mutaation tunnistaminen auttaa ohjaamaan syöpää hoitoon. Tällä hetkellä kehitteillä on useita potentiaalisia hoitoja, jotka estävät KRAD G12C -mutaation haitallista aktiivisuutta.

Oireet

Keuhkosyöpä voi kehittyä hitaasti, eikä se usein aiheuta oireita ennen kuin tauti saavuttaa myöhäiset vaiheet. NSCLC: n etenemisen oireita voivat olla laihtuminen, väsymys, hengenahdistus, rintakipu, veren yskiminen, luukipu ja päänsärky.

Kaikentyyppisten keuhkosyöpien, mukaan lukien NSCLC, oireet todennäköisesti kehittyvät, kun syöpä kasvaa ja tunkeutuu keuhkoihin tai etäpesäkkeisiin (leviää muihin kehon alueisiin). Esimerkiksi keuhkosyöpä voi kasvaa keuhkokudokseen, mikä johtaa veriseen ysköön, kun yskät. Tai se voi levitä luihin aiheuttaen luukipua ja lisätä luumurtumien riskiä. Ja syöpä voi lisätä kehon aineenvaihdunnan vaatimuksia, mikä johtaa laihtumiseen ja yleiseen heikkouteen.

Mitkä ovat ei-pienisoluisen keuhkosyövän oireet?

KRAS G12C-keuhkosyövän komplikaatiot

Yleensä NSCLC ei aiheuta olennaisesti erilaisia ​​oireita kuin muun tyyppiset keuhkosyöpä. Ja syöpäoireesi eivät todennäköisesti tarjoa vihjeitä siitä, että sinulla voisi olla KRAS G12C -mutaatio. Kun tila kuitenkin pahenee, KRAS G12 -mutaatioon liittyvällä NSCLC: llä voi olla huonompi ennuste kuin joillakin muilla keuhkosyöpätyypeillä.Ja tämän tyyppinen syöpä ei tyypillisesti parane tietyillä NSCLC: n hoitoon käytetyillä kemoterapeuttisilla lääkkeillä.

Esimerkiksi KRAS G12C -mutaatio ennustaa, että epidermaalisen kasvutekijän reseptori (EGFR) ja tyrosiinikinaasin estäjät (TKI), joita käytetään NSCLC: n hoidossa, eivät ole tehokkaita. Nämä eivät ole ilmeisiä mutaatio, mutta ne ovat mutaation komplikaatioita.

Syyt

Tupakointi, käytetty savu ja sisäänhengitetyt toksiinit ovat yleisimmin tunnettuja keuhkosyövän syitä. Suurin osa keuhkosyövästä, mukaan lukien keuhkojen adenokarsinooma ja keuhkojen okasolusyöpä, kuvataan NSCLC: ksi. Syöpäsolut, jotka kasvavat keuhkoissa, kun henkilöllä on NSCLC, eivät ole sellaisia ​​solutyyppejä, joita kuvataan pieniksi soluiksi, minkä vuoksi sitä kutsutaan "ei pieneksi soluksi".

Mikä aiheuttaa ei-pienisoluisen keuhkosyövän tupakoinnin lisäksi?

Onkogeeni

NSCLC: llä on useita syitä, ja geneettiset muutokset soluissa ovat tunnettujen syiden joukossa. KRAS-geeni sijaitsee kromosomissa 12. Se on onkogeeni. Onkogeeni on geeni, joka voi aiheuttaa syövän kehittymisen.

Geenimutaatio on muutos geenin geneettisessä koodissa. Kun onkogeenin geneettinen koodi muuttuu vaurioiden (kuten tupakoinnin ja muiden toksiinien aiheuttamien vahinkojen) vuoksi, se voi johtaa syöpään.

KRAS-geenissä voi esiintyä useita erilaisia ​​mutaatioita, ja KRAS G12C -mutaatio on spesifinen muunnelma. Se on liitetty useisiin syöpätyyppeihin. Yleisin KRAS G12C -mutaatioon liittyvä syöpä on NSCLC. KRAS G12C -geneettistä mutaatiota ei peritä. Sen uskotaan tapahtuvan tupakoinnin seurauksena.

Tämäntyyppinen kromosomimuutos johtaa syöpään, koska se johtaa poikkeavuuksiin KRAS G12C -geenin ohjaamien proteiinien tuotannossa. Proteiinit, joita tämä erityinen mutaatio muuttaa, säätelevät normaalisti solujen kasvua, jakautumista ja eloonjäämistä.Mutaation aiheuttamat spesifiset proteiinin epäsäännöllisyydet johtavat usein syöpään liittyvään epänormaaliin solukasvuun.

Diagnoosi ja testaus

Keuhkosyöpä diagnosoidaan testien yhdistelmällä. Rintakehän kuvantamistestit, kuten röntgenkuva ja tietokonetomografia (CT), voivat usein tunnistaa syöpäkasvun keuhkoissa. Muut testit, kuten luukannaus tai aivojen magneettikuvaus (MRI) -kuvantamistestit, voivat tunnistaa etäpesäkkeitä. Usein nämä testit eivät tee eroa pienisoluisen keuhkosyövän ja NSCLC: n välillä, eivätkä ne pysty tunnistamaan KRAS G12C -mutaatiota.

Biopsia

Keuhkobiopsia voi erottaa NSCLC: n muista tyypeistä syöpäsolujen mikroskooppisen ulkonäön perusteella. Jos sinulla on biopsia, lääkärisi käyttävät todennäköisesti bronkoskopiamenetelmää keuhkokasvaimen näytteen saamiseksi.

Bronkoskooppi on lääketieteellinen laite, joka asetetaan keuhkoihisi, jotta lääkärisi näkevät kudoksen ja ottavat biopsianäytteen. Sinulla olisi jonkinlainen anestesia toimenpiteesi aikana.

Jos lääkäri haluaa selvittää, onko sinulla KRAS G12C -mutaatio, geneettistä testiä voidaan käyttää biopsiastasi saatujen solujen arvioimiseen.

Solutyypin ja mutaation tunnistamisen lisäksi NSCLC-diagnoosi sisältää syövän asteen ja vaiheen arvioinnin. Arvosana on arvio solujen aggressiivisuudesta ja etäpesäkkeiden todennäköisyydestä (perustuen niiden ulkonäköön mikroskoopilla), kun taas vaihe kuvaa syövän kokoa ja kuinka pitkälle se on levinnyt.

Hoito

Keuhkosyöpään käytetään useita hoitostrategioita. Hoitosi riippuu useista tekijöistä, kuten kasvaimen koosta, missä määrin se on levinnyt ja onko sinulla muita sairauksia. Hoitoihin kuuluu kasvaimen kirurginen poisto, kemoterapia ja / tai sädehoito.

Kliiniset tutkimukset

Tällä hetkellä tehdään useita kliinisiä tutkimuksia, joissa tutkitaan KRAS G12C -inhibiittoreiden vaikutuksia NSCLC: n hoitoon.

Tutkittavia tuotteita kuvataan suorina kovalentteina estäjinä, jotka kohdistuvat KRAS G12C: hen. Inhibiittorit sitoutuvat mutatoituun geeniin syövän vastaisen vaikutuksensa saavuttamiseksi. Nämä KRAS G12C -inhibiittorit pyrkivät inaktivoimaan geenin siten, että se ei enää ohjaa syöpää aiheuttavien proteiinien tuotantoa.

Alustavat tutkimukset ovat lupaavia, ja useat lääkeyhtiöt työskentelevät sellaisten mahdollisten lääkkeiden kehittämiseksi, jotka saattavat olla saatavissa lähivuosina ihmisille, joilla on NSCLC KRAS G12C -mutaatioilla.

Kuinka ei-pienisoluista keuhkosyöpää hoidetaan

Sana Verywelliltä

Jos sinulla on diagnosoitu keuhkosyöpä, voi olla pelottavaa ajatella ennustettasi ja hoitoasi. Tarvitset diagnostista testausta syövän tyypin, vaiheen ja asteen määrittämiseksi.

Hoitosuunnitelmasi voi sisältää useita lähestymistapoja, joita voidaan käyttää yhdessä tuloksen optimoimiseksi. Jos sinulla on NSCLC, jolla on KRAS G12C -mutaatio, hoitosi suunnitellaan tämän erityisen syöpätyypin parhaan hoidon ympärille.