Sisältö
Kabuki-oireyhtymä on harvinainen geneettinen häiriö, joka vaikuttaa useisiin kehojärjestelmiin. Sille ovat tunnusomaisia kasvojen erityispiirteet, viivästynyt kasvu, henkinen vammaisuus ja keskimääräistä matalampi pituus. Tämän tilan vaikutukset voivat olla kauaskantoisia, ja erityiset oireet voivat vaihdella suuresti tapauskohtaisesti. Läsnä noin joka 32000 vastasyntyneestä, se johtuu toisen geenin mutaatioista: KMT2D (useimmissa tapauksissa) ja KDM6A.Se voidaan sellaisenaan tunnistaa geenitestauksella.Oireet
Kabuki-oireyhtymässä on paljon yksilöllistä vaihtelua, ja vaikka jotkut oireet ovat läsnä syntymässä, toiset ilmenevät myöhemmin elämässä tai eivät ollenkaan. Yleisimpiä näistä ovat:
- Erottuvat kasvonpiirteet: Erottuva kasvojen ulkonäkö Kabuki-tapauksissa on taipumus syntyä ajan myötä. Niillä, joilla on tämä tila, on yleensä epänormaalin pitkät silmäluomen aukot, ulospäin suuntautuvat alaluomet, epätavallisen pitkät silmäripset, kaarevat kulmakarvat, leveä, litteä nenä ja suuremmat, joskus epämuodostuneet korvat. Joissakin tapauksissa tälle häiriölle on ominaista sinertävä sävy silmänvalkoissa, roikkuva yläluomi, väärät silmät, kitalaen halkeama, epänormaalin pieni leuka tai syvennykset alahuulen sisäpuolella.
- Kasvun puute: Tämä nähdään yleensä tämän sairauden omaavan henkilön ensimmäisen elinvuoden aikana, ja se tulee näkyvämmäksi ikääntyessään. Tämä voi lopulta johtaa keskimääräistä pienempään pituuteen, ja harvinaisissa tapauksissa lapsilla on osittainen hormonin kasvun puute.
- Älyllinen vamma: Se ei ole aina sairauden tunnusmerkki, mutta monilla sen kanssa on lievä tai kohtalainen älyllinen vamma ja oppimisongelmia. Harvoissa tapauksissa tämä vamma on vakavampi.
- Mikrokefalia: Joissakin tapauksissa "mikrokefalia" tai pään keskimääräistä pienempi koko johtuu tilasta. Nämä tapaukset voivat myös johtaa kohtauksiin.
- Puheen viive: Kabuki-oireyhtymän mukana usein esiintyvissä kitalaen poikkeavuuksista tai kuulon heikkenemisestä johtuen sairaudessa olevat lapset voivat kokea viivästyksiä puheen oppimisessa.
- Käyttäytymishäiriöt: Lapsilla ja aikuisilla, joilla on sairaus, on suurempi ahdistuneisuus ja taipumus kiinnittyä tiettyihin esineisiin tai ärsykkeisiin. Tämä voi tarkoittaa vastenmielisyyttä tiettyihin ääniin, hajuihin tai tekstuureihin tai vetovoimaa musiikkiin.
- Syöttövaikeus: Imeväisillä ja nuoremmilla lapsilla Kabuki-oireyhtymä voi johtaa ruokinta-vaikeuksiin mahalaukun refluksoinnin, heikon imukyvyn ja ravintoaineiden imemisen vaikeuden vuoksi.
- Liiallinen painonnousu murrosiässä: Vaikka alkuvaiheen ruokintaa ja kasvua voidaan estää, monissa tapauksissa, kun sairaudessa olevat lapset saavuttavat murrosiän, he voivat saada liikaa painoa.
- Infektiot: Hengityselimet ja korvatulehdukset ovat yleisempiä niillä, joilla on tämä tila, ja monet ovat alttiita keuhkokuumeelle ja kuulon heikkenemiselle.
- Hammaspoikkeamat: Joissakin tapauksissa Kabuki-oireyhtymä johtaa puuttuviin tai väärin kohdistettuihin hampaisiin.
- Sormenpäiden tyynyt: Sormenpäistä tulevien näkyvien tyynyjen jatkuva läsnäolo, jota kutsutaan sikiön sormenpäiksi, on tilan tunnusmerkki.
- Luuston poikkeavuudet: Tähän tilaan voi liittyä joukko luuston poikkeavuuksia, mukaan lukien tavallista lyhyemmät sormet ja varpaat, taipuneet pinkit, litteät jalat, epänormaalin löysät nivelet, epäsäännöllinen kallon muoto sekä selkärangan skolioosi (lateraalinen taipuminen) ja kyphosis (syvä kaarevuus).
- Sydänviat: Jotkut tämän sairauden kiireellisimmistä vaikutuksista ovat siihen liittyvät sydänviat, jotka havaitaan yleensä syntymän yhteydessä. Näitä ovat kehon suurimman valtimon (aortan) epänormaali kaventuminen ja sydämen kammioita erottavat seinät.
- Vaikutukset muihin elimiin: Muita elimiä, joihin tämä tila voi vaikuttaa, ovat munuaiset, jotka voivat olla alikehittyneitä, fuusioituneita yhdessä niiden pohjassa tai kokea tukoksia virtsavirtauksessa niistä. Lisäksi paksusuoli voi kehittyä väärässä asennossa (malrotatio), ja peräaukon aukossa voi olla tukoksia.
Syyt
Kabuki-oireyhtymä on synnynnäinen häiriö (esiintyy syntymän yhteydessä), joka periytyy sairastuneen henkilön vanhemmilta. Noin 55-80% tapauksista se johtuu KMT2D-geenin mutaatiosta, joka säätelee entsyymituotantoa erilaisille elinjärjestelmille. Nämä entsyymit liittyvät "histonien" tuotantoon, jotka ovat DNA: han sitoutuvia proteiineja. tarjota kromosomien rakenne ja auttaa aktivoimaan kasvuun ja kehitykseen liittyviä geenejä.
Paljon pienemmässä osassa tapauksia - 2% - 6% - oireyhtymä johtuu KDM6A: n, toisen histonituotantoon liittyvän geenin, mutaatioista. Vaikuttava aktiivisuus vaikuttaa varmasti elinten kasvuun ja kehitykseen ja voi johtaa Kabuki-oireyhtymän oireisiin. Huomattavalla osalla näistä tapauksista ei ole tunnistettua geneettistä alkuperää.
Koska tämä on synnynnäinen häiriö, Kabuki-oireyhtymä seuraa kahta erityistä perintömallia. KMT2D-mutaatioihin liittyvät tapaukset noudattavat X-sidottua, hallitsevaa mallia.Tämä tarkoittaa, että naisilla, joilla on kaksi X-kromosomia, vain yhden heistä mutaatio välittää taudin. Miehillä on oltava yksi X-kromosomi, jolla on mutaatio. Sellaisena isät eivät välitä tätä oireyhtymää mieslapsilleen. Mielenkiintoista on, että suurin osa näistä tapauksista johtuu uudesta mutaatiosta, eli sukututkimus ei ole suuri ennustaja tilalle.
Diagnoosi
Kabuki-oireyhtymä diagnosoidaan kahdella ensisijaisella tavalla: geenitestauksen avulla ja kun tunnistetaan joukko erityisiä kliinisiä piirteitä ja oireita. Geenitestausta varten lääkärit etsivät asiaankuuluvien geenien deleetioita tai päällekkäisyyksiä: KMT2D ja KDM6A. Näiden edellisen testaaminen tehdään ensin tapauksissa, joissa tilasta on suvussa.
Tästä huolimatta, koska noin yksi viidestä tapauksesta ei sisällä näiden geenien mutaatioita, muut kliiniset tekijät on otettava huomioon. Lääkärit arvioivat sairaushistoriaa ja antavat perusteellisen arvioinnin etsimällä muita ominaispiirteitä, kuten erottuva kasvojen ulkonäkö, sormityynyt, kehityksen viivästykset ja muut.
Hoito
Kabuki-oireyhtymässä ei ole yksittäistä hoitomenetelmää, ja tilan hoitoon liittyy usein koordinaatio eri erikoisuuksien ja hoitomuotojen välillä. Näkyvistä oireista riippuen henkilö, jolla on tämä tila, voi työskennellä lastenlääkäreiden, kirurgien, puhepatologien ja muiden asiantuntijoiden kanssa. Tärkeää tämän asian käsittelemiseksi on varhainen puuttuminen; lähestymistapoja, kuten puheterapiaa, fysioterapiaa ja muita, on sovellettava ajoissa.
Imeväisille, joilla on ruokintavaikeuksia, lääkäreiden on ehkä asetettava ruokintaputki oikean kasvun ja ravitsemuksen varmistamiseksi. Lisäksi tapauksissa, joissa kehitys viivästyy merkittävästi, kasvuhormonihoito voidaan osoittaa. Kuulon menetys, joka on yleinen sairauden ominaisuus, otetaan usein kuulokojeiden kanssa. Lopuksi tähän tilaan liittyvät synnynnäiset sydänviat edellyttävät erityistä huomiota lasten kardiologilta.
Erityisesti geneettistä neuvontaa, jossa testit suoritetaan ja konsultointeja tarjotaan, tulisi harkita Kabuki-oireyhtymätapauksissa.
Selviytyminen
Kuten kaikissa olosuhteissa, jotka vaikuttavat kehitykseen ja toimintaan, myös Kabuki-oireyhtymä voi olla vaikea ottaa vastaan sekä sairastuneelta että heidän perheeltään. Tilan taakka on melko raskas ja vaatii erityistä terveys- ja asuintilojen hallintaa. Puhtaasti lääketieteellisen toimenpiteen lisäksi ne, joilla on sairaus - ja heidän rakkaansa - saattavat haluta harkita hoitoa tai tukiryhmiä.
Onneksi on olemassa useita voittoa tavoittelemattomia organisaatioita, jotka tarjoavat resursseja ja tukea Kabuki-oireyhtymän kärsimille, mukaan lukien kaikki asiat Kabuki sekä Geneettisten ja harvinaisten sairauksien (GARD) tietokeskus. Sen lisäksi on tärkeää, että perheiden ja ystävien kesken käydään vankkaa viestintää sen varmistamiseksi, että hoitajia ja sairaita tuetaan.
Sana Verywelliltä
Kabuki-oireyhtymä voi olla erittäin vaikeaa ja haastavaa; sille ei ole yksinkertaista tai suoraa parannuskeinoa, joten tilan hallinta vaatii elinikäistä työtä ja hoitoa. Tästä huolimatta on tärkeää huomata, että nykyisin käytettävissä olevat työkalut ja hoidot ovat parempia kuin koskaan ennen ovat olleet tämän häiriön fyysisten ja psykologisten vaikutusten suhteen. Varmasti, kun opimme lisää tämän harvinaisen taudin syistä ja seurauksista, tulokset paranevat entisestään. Vaikea, mitä voi olla arvostaa niille, joihin se vaikuttaa suoraan, kuva on ruusukasta.