Sisältö
Hypoplastinen vasemman sydämen oireyhtymä on vakava muoto synnynnäisestä sydänsairaudesta, jossa sydämen vasen puoli on epämuodostunut syntymästä lähtien. Ilman puuttumista se johtaa pikkulasten kuolemaan muutaman ensimmäisen elämänviikon aikana. Sitä esiintyy noin 3%: lla vastasyntyneistä, joilla on synnynnäinen sydänsairaus, ja se on hieman yleisempi pojilla kuin tytöillä.Hypoplastiset vasemman sydämen oireyhtymän oireet
Joitakin hypoplastisen vasemman sydämen oireyhtymän oireita voivat olla:
- Vaikeuksia hengittää
- Kilpa-sydämen syke
- Vaalea tai sinertävä väri
- Heikko pulssi
Nämä oireet eivät välttämättä aloita heti. Hypoplastisen vasemman sydämen oireyhtymän ja normaalin synnytystä edeltävän verenkierron anatomian vuoksi oireet saattavat alkaa vasta muutama päivä syntymän jälkeen.
Jos leikkausta ei tehdä, hypoplastinen vasemman sydämen oireyhtymä johtaa aina lapsen kuolemaan, koska kehon elimet eivät saa tarpeeksi verta. Vain 45 vuotta sitten tila oli yleisesti kohtalokas. Hoidon aikana noin 85 prosentin nyt kirurgisesti hoidetuista lapsista odotetaan olevan elossa 30-vuotiaana.
Hypoplastista vasemman sydämen oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on myös riski tietyistä ongelmista, vaikka heillä olisi ollut onnistunut leikkaus. Esimerkiksi tällaisilla henkilöillä on suurempi riski epänormaalista sydämen rytmistä, kuten eteisvärinä, ja heillä voi myös olla rajoitettu määrä, jota he voivat käyttää. Vähemmistöllä yksilöistä on epämuodostumien oireita myös muualla kehossa.
Monista tekijöistä johtuen lapsilla, jotka elävät toimintansa, on myös suurempi riski oppimisvaikeuksista, käyttäytymishäiriöistä (kuten ADHD) ja heikentyneestä akateemisesta saavutuksesta.
Syyt
Anatomia
Sydämen vasen puoli pumppaa keuhkoista tulevaa hapetettua verta muualle kehoon. Tätä happea tarvitsevat kaikki solusi elämän perusprosesseihin. Kaikki, mikä heikentää tätä pumppausta, aiheuttaa hengenvaarallisen ongelman. Hypoplastinen vasemman sydämen oireyhtymä on synnynnäinen sydänsairaus, mikä tarkoittaa vain sitä, että se on sydänongelma, joka esiintyy jo syntymän yhteydessä.
Hypoplastisessa vasemman sydämen oireyhtymässä suurin osa sydämen vasemman puolen osista on joko alikehittynyt tai puuttuu kokonaan. Tämä sisältää vasemman kammion, mitraaliventtiilin ja aortan. Vasemman kammion (pääpumppauskammion) seinämä voi olla epänormaalin paksu, jolloin se ei kykene sisältämään riittävästi verta. Kaikissa tapauksissa sydämen vasen puoli ei kehity kunnolla ennen syntymää. Joillakin hypoplastista vasemman sydämen oireyhtymää sairastavilla on sydämessään muita anatomisia ongelmia.
Vauvalla, jolla on hypoplastinen vasemman sydämen oireyhtymä, sydämen vasen puoli ei voi pumpata tarpeeksi verta kehoon. Sen sijaan sydämen oikean puolen on tehtävä tämä työ, vastaanottamalla hapetettua verta sydämen vasemmalta puolelta valtimon kautta, jota kutsutaan ductus arteriosukseksi. Osa hapetetusta verestä virtaa myös aukon kautta, jota kutsutaan foramen ovaleiksi. Kehoon pumpattu veri on normaalia vähemmän happea, mikä johtaa vastasyntyneeseen vaalean tai sinisen ihon muodostumiseen (syanoosi).
Normaalisti valtimotiehyt ja foramen ovale sulkeutuvat muutaman päivän kuluessa syntymästä. Tämä on normaali muutos veren virtaustavassa syntymän jälkeen verrattuna aikaisempaan. Mutta epänormaalin verenkierron vuoksi jollakin, jolla on hypoplastinen vasemman sydämen oireyhtymä, tämä on iso ongelma. Kun nämä aukot alkavat sulkeutua, lapsella kehittyy sydämen vajaatoiminnan merkkejä (jotka johtavat kuolemaan, jos heitä ei hoideta).
Geneettiset ja ympäristölliset syyt
Hypoplastiseen vasemman sydämen oireyhtymään johtavat taustalla olevat syyt ovat monimutkaisia. Mutaatioiden esiintyminen tietyissä geeneissä saattaa lisätä synnynnäisen sydänsairauden riskiä. Tietyt ympäristötekijät voivat myös lisätä riskiä, kuten tietyt infektiot tai altistuminen toksiinille. Nämä ovat kuitenkin monimutkaisia, eikä niitä ymmärretä hyvin, ja monilla synnynnäisellä sydänsairaudella syntyneillä lapsilla ei ole riskitekijöitä.
Vähemällä lapsilla, joilla on hypoplastinen vasemman sydämen oireyhtymä, on tunnustettu geneettinen oireyhtymä, joka voi aiheuttaa muita ongelmia, kuten Turnerin oireyhtymä.
Diagnoosi
Hypoplastinen vasemman sydämen oireyhtymä voidaan diagnosoida raskauden aikana tai pian vauvan syntymän jälkeen. Raskauden aikana lääkäri saattaa olla huolestunut hypoplastisesta vasemman sydämen oireyhtymästä sikiön ultraäänen aikana. Diagnoosin vahvistamiseen voidaan käyttää sikiön sydänkardiografia (vauvan sydämen ultraääni).
Synnytyksen jälkeen imeväisen fyysinen tutkimus on tärkeä osa prosessia ja voi viitata mahdolliseen sydänongelmaan mahdollisena syynä. Vauvoilla, joilla on tämä tila, on usein matala verenpaine. Diagnostiset testit voivat myös antaa vihjeitä lopullisen tarkan diagnoosin saamiseksi. Jotkut näistä voivat sisältää:
- Pulssioksimetrian seulonta
- Rintakehän röntgenkuva
- EKG (elektrokardiogrammi)
- Laboratorion perustutkimukset, kuten kattava aineenvaihduntapaneeli ja täydellinen verenkuva
Echokardiogrammi, joka antaa visuaalista tietoa sydämen anatomiasta, on avain. On tärkeää saada yksityiskohtaista tietoa kyseessä olevista anatomisista kysymyksistä, jotka voivat vaihdella jonkin verran.
Hoito
Alkuperäinen hallinta
Koska vasemman sydämen hypoplastinen oireyhtymä on niin vakava, imeväiset tarvitsevat aluksi tukea vakauttamiseksi ennen kuin jatkokäsittely on mahdollista. Tämä voi sisältää lääkkeitä, kuten prostaglandiini, joka voi auttaa pitämään valtimotiehyen auki ja lisäämään verenkiertoa. Muita lääkkeitä, kuten nitroprussidia, voidaan tarvita verenpaineen nostamiseksi.Jotkut imeväiset saattavat tarvita verensiirtoja.
Vauva, joka ei voi hengittää normaalisti, saattaa tarvita myös hengitystukea. Jotkut saattavat tarvita hoitoa kehonulkoisella kalvohapetuksella (ECMO), joka käyttää konetta tekemään osan sydämen ja keuhkojen normaalista työstä. Pikkulapset tarvitsevat hoitoa vastasyntyneiden tehohoitoyksikössä, jossa he voivat saada syvällistä lääketieteellistä seurantaa ja tukea.
Näillä imeväisillä on usein vaikeuksia ruokinnassa, ja he saattavat tarvita ravitsemuksellista tukea kaloreilla. Jotkut tarvitsevat lopulta leikkausputken kirurgisen sijainnin varmistaakseen, että he saavat tarpeeksi ravintoa.
Pitkäaikaiset hoitomenetelmät
Hypoplastisen vasemman sydämen oireyhtymälle on kolme päävaihtoehtoa: leikkaus, sydämensiirto ja myötätuntoiset hoitohoidot. Potilaat ja lääketieteelliset ryhmät tekevät lähestymistavasta päätöksiä lapsen yleisen lääketieteellisen kuvan, resurssien saatavuuden ja perheen mieltymysten perusteella.
Leikkaus
Koska hypoplastisen sydämen oireyhtymän anatominen ongelma on niin vakava, kirurginen hoito on tehtävä kolmessa eri vaiheessa. Nämä leikkaukset auttavat rakentamaan osan sydämestä ja ohjaamaan veren virtausta.
Ensimmäinen Norwood-toimenpide, yleensä leikkaus, tapahtuu, kun lapsi on noin 1-2 viikkoa vanha. Tämä leikkaus luo väliaikaisen shuntin veren saamiseksi keuhkoihin.
Viime aikoina on kehitetty vähemmän invasiivinen vaihtoehto Norwoodille, jota kutsutaan hybridimenetelmäksi. Tämä toimenpide sijoittaa stentin, joka auttaa pitämään valtimotiehyt auki. Toisin kuin Norwood, se ei vaadi, että lapsi menee kardiopulmonaaliseen ohitukseen. Yksi etu on, että se viivästyttää sydämen monimutkaista rekonstruktiota siihen aikaan, kun lapsi on hieman vanhempi ja vahvempi.
Toinen leikkaus, nimeltään Glenn-menettely, tapahtuu yleensä, kun lapsi on 4-6 viikkoa vanha, kun vauva on kasvanut alkuperäisestä shuntista. Tämä toimenpide ohjaa verenkiertoa ylävartalosta keuhkoihin. Tässä vaiheessa vauvoille, joille tehtiin ensimmäinen hybridimenettely, tehdään leikkaus, joka sisältää sekä Norwood-leikkauksen että Glenn-toimenpiteen elementtejä.
Kolmas leikkaus, nimeltään Fontan-menettely, tapahtuu yleensä 18 kuukauden ja 4 vuoden välillä. Täällä kirurgit varmistavat, että veri ruumiin alaosasta menee suoraan keuhkoihin ilman, että heidän on ensin mentävä sydämen läpi. Menettelyn jälkeen vähän happea sisältävä veri ja korkea happipitoinen veri eivät enää sekoita toisin kuin syntymästä lähtien.
Jokaisen leikkauksen jälkeen lapsen on vietettävä pari viikkoa sairaalassa tarkkailtuna ja tuettuna huolellisesti. Joskus lapsi vaatii myös muita suunnittelemattomia sydänleikkauksia, jos he eivät ole reagoineet tarpeeksi hyvin näihin toimenpiteisiin.
Yksilön sydän ei ole koskaan täysin normaalia. Jopa leikkauksen jälkeen veri ei juokse sydämen läpi täsmälleen samalla tavalla kuin ihmisellä, jolla ei ole hypoplastista vasemman sydämen oireyhtymää. Imeväisillä on infektioriski, verenvuoto, aivohalvaus tai muut kirurgiset komplikaatiot, eikä kaikki lapset selviydy kaikista kolmesta leikkauksesta.
Sydämensiirto
Sydänsiirto on toinen mahdollinen hoitovaihtoehto. Tässä elävän luovuttajan sydäntä käytetään korvaamaan alkuperäinen sydän kirurgisesti. Sopivia elinsiirtoja ei kuitenkaan usein ole saatavilla. Yleensä elinsiirto nähdään potentiaalisena vaihtoehtona, kun muut kirurgiset lähestymistavat ovat epäonnistuneet. Se voi myös olla paras valinta, jos lapsella on poikkeuksellisen vaikea anatomia kirurgista korjausta varten.
Elintensiirtoon liittyy suuria riskejä, kuten elinten hylkääminen. Yksilöiden on otettava koko elämänsä ajan lääkkeitä, jotka auttavat pitämään kehonsa hyökkäämästä luovutettuun sydämeen.
Myötätuntoinen hoito
Kolmas lähestymistapa on palliatiivinen hoito. Tässä tapauksessa mitään suurta leikkausta ei tehdä, ja lapsi voidaan viedä kotiin elämään lyhyt elämä. Vauva on mukava käyttää hoitoja, kuten kipulääkkeitä ja rauhoittavia aineita. Jotkut perheet pitävät tätä lähestymistapaa mieluummin kirurgisten toimenpiteiden epävarmuustekijöistä sekä emotionaalisesta ja taloudellisesta stressistä. Joissakin osissa maailmaa tämä on ainoa realistinen lähestymistapa.
Pitkäaikainen tuki
Lapset, jotka selviävät leikkauksista, tarvitsevat kardiologin pitkäaikaista tukea ja hoitoa. Usein seurantaleikkauksia tai sydämensiirtoa tarvitaan murrosiässä tai varhaisessa aikuisuudessa. Yksilöt saattavat tarvita sydämentahdistimen sijoittamista, jos sydämen rytmihäiriöistä tulee ongelma.Jotkut ihmiset tarvitsevat myös tukea hermostokehitysongelmiin.
Selviytyminen
Perheenjäsenten on erittäin tärkeää saada tarvitsemansa psykologinen ja käytännön tuki. Surun, ahdistuksen ja eristäytymisen tunne on kaikki normaalia. Älä epäröi hakea neuvoja ja muuta sosiaalista tukea ystäviltäsi ja perheellesi. Hypoplastisen sydänoireyhtymän omaavan lapsen hoidossa tarvittavien vaikeiden terveydenhoitopäätösten tekeminen voi olla uskomattoman haastavaa.
Monien ihmisten mielestä on hyödyllistä verkostoitua muiden perheiden kanssa, jotka ovat hoitaneet synnynnäistä sydänsairautta sairastavaa lasta. Onneksi tämä on helpompaa kuin koskaan. On myös tärkeää saada tukea edelleen silloinkin, kun tilanne on vakiintunut. Aikuisten synnynnäinen sydänliitto on loistava resurssi vanhemmille ihmisille, joilla on synnynnäinen sydänsairaus.
Sana Verywelliltä
Hypoplastisen vasemman sydämen oireyhtymän diagnoosin saaminen vastasyntyneellä on tuhoisa. Se vie aikaa sopeutumiseen tilanteen todellisuuteen. Onneksi monet lapset voivat nyt selviytyä aikuisikään. Kuitenkin on olemassa monia epävarmuustekijöitä, ja jopa onnistuneiden leikkausten yhteydessä se on pitkäaikainen vakava terveydentila. Käytä aikaa, jonka tarvitset keskustellaksesi terveydenhuollon tiimisi ja rakkaidesi kanssa parhaan mahdollisen hoitopäätöksen tekemiseksi sinulle.