Sisältö
Hypertrofinen kardiomyopatia (HCM) on suhteellisen yleinen sydämen geneettinen häiriö (vaikuttaa melkein yhteen 500: sta ihmisestä), joka voi aiheuttaa useita ongelmia, kuten sydämen vajaatoiminnan ja äkillisen kuoleman. HCM: n vakavuus on kuitenkin melko vaihteleva henkilöstä toiseen, ja monet HCM-potilaat voivat elää lähes normaalia elämää.Syyt
HCM johtuu yhdestä tai useammasta geneettisestä mutaatiosta, jotka aiheuttavat häiriön sydämen lihassyiden kasvussa. HCM siirtyy "autosomaalisesti hallitsevaksi" ominaisuudeksi, mikä tarkoittaa, että jos poikkeava geeni peritään yksinhuoltajalta, lapsella on sairaus.
Lähes puolessa HCM-potilaista geneettistä häiriötä ei kuitenkaan peri ollenkaan, vaan se tapahtuu spontaanina geenimutaationa - jolloin potilaan vanhemmilla ja sisaruksilla ei ole suurempaa riskiä HCM: lle. Tämä "uusi" mutaatio voidaan kuitenkin siirtää seuraavalle sukupolvelle.
Sydämen vaikutukset
HCM: ssä kammioiden lihaksen seinämät (sydämen alemmat kammiot) paksuuntuvat - tila, jota kutsutaan hypertrofiaksi. Tämä sakeutuminen saa sydänlihaksen toimimaan epänormaalisti jossain määrin.Jos hypertrofia on vakavaa, se voi johtaa sydämen vajaatoimintaan ja sydämen rytmihäiriöihin.
Lisäksi, jos siitä tulee äärimmäinen, hypertrofia voi aiheuttaa kammion vääristymiä, jotka voivat häiritä mitraaliventtiilin toimintaa ja voivat aiheuttaa aortan venttiilin alapuolisen esteen, joka häiritsee veren virtausta sydämen läpi.
HCM voi aiheuttaa vähintään viisi erilaista vakavaa sydänvaivaa:
Diastolinen toimintahäiriö
Diastolinen toimintahäiriö viittaa kammiolihaksen epänormaaliin jäykkyyteen, mikä vaikeuttaa kammioiden täyttämistä verellä jokaisen sykkeen välissä. HCM: ssä hypertrofia itsessään tuottaa ainakin joitain diastolisia toimintahäiriöitä.
Jos diastolinen toimintahäiriö on riittävän vakava, se voi johtaa diastoliseen sydämen vajaatoimintaan ja vaikeaan hengenahdistukseen (hengenahdistukseen) ja väsymykseen. Jopa suhteellisen lievä diastolinen toimintahäiriö vaikeuttaa HCM-potilaiden sietää sydämen rytmihäiriöitä, etenkin eteisvärinää.
Vasemman kammion ulosvirtauksen esto (LVOT)
LVOT: ssa on osittainen tukkeuma, joka tekee vasemman kammion vaikeaksi verestä ulos jokaisen sydämenlyönnin yhteydessä. Tämä ongelma esiintyy myös aortan venttiilin ahtaumassa, jossa aortan venttiili paksuuntuu eikä avaudu normaalisti.
Vaikka aortan ahtauma johtuu itse sydänventtiilin taudista, LVOT HCM: n kanssa johtuu sydänlihaksen paksunnoksesta juuri aortan venttiilin alapuolella. Tätä tilaa kutsutaan subvalvulaariseksi ahtaumaksi. Aivojen ahtauman tapaan HCM: n aiheuttama LVOT voi johtaa sydämen vajaatoimintaan.
Mitraalinen regurgitaatio
Mitraalisessa regurgitaatiossa mitraaliventtiili ei sulkeudu normaalisti, kun vasen kammio lyö, jolloin veri pääsee virtaamaan taaksepäin (“regurgitoitumaan”) vasempaan atriumiin. HCM: llä havaittu mitraalinen regurgitaatio ei johdu sisäisestä sydänventtiiliongelmasta, vaan pikemminkin kammion supistumisen aiheuttamasta vääristymästä, joka johtuu kammiolihaksen sakeutumisesta. Mitraalinen regurgitaatio on jälleen yksi mekanismi, jolla HCM-potilaat voivat kehittää sydämen vajaatoiminnan.
Sydänlihaksen iskemia
Iskemiaa tai happipulaa esiintyy tyypillisimmin potilailla, joilla on sepelvaltimotauti (CAD), jossa sepelvaltimon tukos rajoittaa verenkiertoa osaan sydänlihasta. HCM: n avulla sydänlihaksesta voi tulla niin paksuntua, että jotkut lihaksen osat eivät yksinkertaisesti saa riittävästi verenkiertoa, vaikka sepelvaltimot itse olisivatkin normaalit. Kun näin tapahtuu, angina pectoris voi esiintyä (erityisesti rasituksen yhteydessä), ja sydäninfarkti (sydänlihaksen kuolema) on jopa mahdollista.
Äkkikuolema
Äkillinen kuolema HCM: ssä johtuu yleensä kammiotakykardiasta tai kammiovärinästä.
Suurin osa äkilliseen kuolemaan johtavista rytmihäiriöistä ei liity iskemiaan - ne liittyvät yleensä epänormaaliin sydänlihakseen soluhäiriön ja fibroosin seurauksena. Iskemia voi pahentaa tilannetta.
Oireet
HCM-potilaiden oireet ovat melko vaihtelevia. On tavallista, että lievää tautia sairastavilla potilailla ei ole lainkaan oireita. Kuitenkin, jos jokin juuri mainituista sydänongelmista esiintyy, ainakin jotkut oireet ovat todennäköisiä.
HCM-potilaiden yleisimmät oireet ovat:
- Hengenahdistus liikunnan kanssa
- Ortopnea
- Paroksismaalinen yöllinen hengenahdistus
- Sydämentykytys
- Huimausjaksot
- Rintakipu
- Väsymys tai nilkkojen turvotus
- Pyörtyminen (tajunnan menetys)
Pyörtyminen kaikilla, joilla on HCM, varsinkin jos se liittyy liikuntaan, on erittäin vakava asia, ja se voi viitata erittäin korkeaan äkillisen kuoleman riskiin. Lääkärin on arvioitava kaikki pyörtymisen jaksot heti.
Diagnoosi
Yleensä sydämen magneettikuvaus (MRI) on paras menetelmä HCM: n diagnosoimiseksi, mutta kaikukardiogrammi on myös erittäin hyödyllinen ja se on usein yksi ensimmäisistä testeistä saatavuuden ja kustannusten vuoksi. Molemmat testit voivat mahdollistaa kammion seinämien paksuuden tarkan mittaamisen ja voivat myös havaita LVOT: n ja mitraalin regurgitaation.
Elektrokardiogrammi (EKG) voi paljastaa vasemman kammion hypertrofian, ja sitä on käytetty seulontatyökaluna HCM: n etsimiseen nuorista urheilijoista.
Sekä EKG että echokardiogrammi tulisi tehdä kenen tahansa läheiselle sukulaiselle, jolla on diagnosoitu HCM, ja kaikukardiogrammi tulisi tehdä kaikille henkilöille, joiden EKG tai fyysinen tutkimus viittaa kammion hypertrofiaan.
Hoito
HCM: ää ei voida parantaa, mutta useimmissa tapauksissa lääketieteellinen hoito voi hallita oireita ja parantaa kliinisiä tuloksia. HCM: n hallinnasta voi kuitenkin tulla melko monimutkaista, ja kardiologin tulee seurata kaikkia, joilla on HCM: n aiheuttamia oireita.
Beetasalpaajia ja kalsiumin salpaajia käytetään usein HCM: ssä oireiden lievittämiseksi. Dehydraation välttäminen on tärkeää HCM-potilailla LVOT-oireiden vähentämisessä. Joillakin potilailla leikkaus paksunneen sydänlihaksen osien poistamiseksi on tarpeen LVOT: n lievittämiseksi.
Eteisvärinä, jos sitä tapahtuu, aiheuttaa usein vakavia oireita, ja sitä on hoidettava aggressiivisemmin HCM-potilailla kuin koko väestössä.
Äkillisen kuoleman ehkäisy
HCM: n uskottiin olevan yleisin nuorten urheilijoiden äkillisen kuoleman syy; Uudemmat tutkimukset saattavat kuitenkin ehdottaa toisin. Siitä huolimatta se on edelleen yleinen syy. Vaikka äkillinen kuolema on aina tuhoisa ongelma, se on erityisesti niin, kun se tapahtuu nuorilla ihmisillä. Tästä syystä kaikkien, joilla on HCM, tulisi ottaa yhteyttä lääkäriinsä ennen äärimmäistä rasitusta tai kilpailuharjoitusta, koska äkillisen sydämen kuoleman riski on lisääntynyt.
Monia menetelmiä on kokeiltu äkillisen kuoleman riskin vähentämiseksi HCM-potilailla - mukaan lukien beetasalpaajien ja kalsiumin salpaajien sekä rytmihäiriölääkkeiden käyttö. Nämä menetelmät eivät kuitenkaan ole osoittautuneet riittävän tehokkaiksi. Nyt näyttää siltä, että potilailla, joilla on HCM, joiden äkillisen kuoleman riski näyttää suurelta, implantoitavaa defibrillaattoria tulisi harkita voimakkaasti.