Sisältö
Keliakia on geneettinen tila, mikä tarkoittaa, että sinulla on oltava "oikeat" geenit sen kehittämiseksi ja diagnosoimiseksi. HLA-DQ2 on yksi kahdesta tärkeimmästä keliakian geenistä, ja se sattuu olemaan yleisin keliakiaan liittyvä geeni (HLA-DQ8 on toinen niin kutsuttu "keliakiageeni").Useimmat lääkärit uskovat, että tarvitset vähintään yhden kopion joko HLA-DQ2: sta tai HLA-DQ8: sta keliakian kehittymiseen.
Keliakian genetiikan perusteet
Genetiikka voi olla hämmentävä aihe, ja keliakian genetiikka on erityisen hämmentävää. Tässä on hieman yksinkertaistettu selitys.
Jokaisella on HLA-DQ-geenit. Itse asiassa kaikki perivät kaksi kopiota HLA-DQ-geeneistä - yhden äidiltään ja toisen isältään. HLA-DQ-geenejä on monia erityyppisiä, mukaan lukien HLA-DQ2, HLA-DQ8, HLA-DQ7, HLA-DQ9 ja HLA-DQ1.
HLA-DQ2- ja HLA-DQ8-geenivariantit nostavat keliakian riskiäsi.
Koska kaikki perivät kaksi HLA-DQ-geeniä (yhden kummaltakin vanhemmalta), on mahdollista, että henkilöllä on yksi kopio HLA-DQ2: sta (usein kirjoitettuna HLA-DQ2 heterotsygoottisena), kaksi kopiota HLA-DQ2: sta (HLA-DQ2 homotsygoottinen) tai ei kopioita HLA-DQ2: sta (HLA-DQ2 negatiivinen).
Lisäksi HLA-DQ2-geenistä on ainakin kolme erilaista versiota. Yksi, joka tunnetaan nimellä HLA-DQ2.5, aiheuttaa suurimman keliakian riskin; noin 13% Yhdysvaltain valkoihoisista asukkaista kantaa tätä spesifistä geeniä. Kuitenkin ihmiset, joilla on muita HLA-DQ2-versioita, ovat myös vaarassa keliakiasta.
Jos sinulla on geeni, mikä on riskisi?
Se riippuu.
Ihmisillä, joilla on kaksi kopiota HLA-DQ2: sta (hyvin pieni prosenttiosuus väestöstä), on suurin keliakian riski. Geenitestauspalvelun MyCeliacID kehittämän julkaistun tutkimuksen perusteella tehdyn patentoidun riskiarvion mukaan keliakiaa esiintyy ihmisillä, joilla on kaksi DQ2-kopiota, noin 31-kertaisesti verrattuna yleiseen väestöön.
Ihmisillä, joilla on kaksi kopiota HLA-DQ2: sta, on myös lisääntynyt riski vähintään yhden tyyppiselle tulenkestävälle keliakialle (joka tapahtuu, kun gluteeniton ruokavalio ei näytä toimivan tilan hallitsemiseksi) ja enteropatiaan liittyvään T -sellulymfooma, eräänlainen syöpä, joka liittyy keliakiaan.
Ihmisillä, joilla on vain yksi kopio HLA-DQ2: sta, on noin 10 kertaa keliakian "normaalipopulaation" riski MyCeliacID: n mukaan. Niillä, joilla on sekä HLA-DQ2 että HLA-DQ8, toinen keliakian geeni, on noin 14-kertainen "normaalipopulaation" riski.
Muut tekijät ovat mukana
Kaikilla HLA-DQ2-kantajilla ei ole keliakiaa - geeniä on yli 30 prosentissa Yhdysvaltain väestöstä (lähinnä Pohjois-Euroopan geeniperintöä omaavista), mutta vain noin 1 prosentilla amerikkalaisista on itse asiassa keliakia.
Tutkijat uskovat, että on olemassa useita muita geenejä määritettäessä, kehittyykö geneettisesti herkkä joku sairaus, mutta he eivät ole vielä tunnistaneet kaikkia mukana olevia geenejä.