Yleiskatsaus Hermansky-Pudlakin oireyhtymään

Sisältö

• Oireet
• Syyt
• Diagnoosi
• Hoito
• Selviytyminen

Hermansky-Pudlak-oireyhtymä on harvinainen geneettinen tila, joka aiheuttaa epänormaalin kevyen ihon, hiusten ja silmien pigmentaation (okulokutaalinen albinismi).

Ihmisillä, joilla on sairaus, voi olla myös verenvuotohäiriöitä, keuhkoihin ja ruoansulatuskanavaan vaikuttavia sairauksia, ja heillä on suurempi altistumisvaara auringonvalolta.

Hermansky-Pudlak-oireyhtymää on yhdeksän tyyppiä.Kukin tyyppi vaihtelee vakavuudeltaan ja voi liittyä muihin sairauksiin.

Synnytystä edeltävä geneettinen testaus voi usein diagnosoida Hermansky-Pudlak-oireyhtymän. Varhainen diagnoosi on ihanteellinen sairauden asianmukaisen hoidon varmistamiseksi sekä mahdollisesti vakavien lääketieteellisten komplikaatioiden välttämiseksi.

Oireet

Hermansky-Pudlak-oireyhtymälle on ominaista epänormaalin vaalea iho, hiukset ja silmät (tunnetaan myös nimellä osittainen albinismi).

Hermansky-Pudlak-oireyhtymä ja okulokutaaninen albinismi erottavat kuitenkin kaksi oireita: verihiutaleiden toimintahäiriöt ja verenvuotohäiriöt.

Albinismin eri tyypit

80-99%: lla potilaista, joilla on sairaus, on oireita, jotka voivat johtaa lääketieteellisiin komplikaatioihin.Potentiaalisia terveyskysymyksiä ovat:

• Alhainen valkosolujen määrä ja heikentynyt immuunitoiminto. Immuunijärjestelmän heikkeneminen tekee yksilöstä alttiimman sairauksille ja vammoille ja vaikeuttaa heidän toipumistaan.
• Liiallinen verenvuoto ja / tai mustelmat. Ihmiset, joilla on Hermansky-Pudlak-oireyhtymä, voivat kokea liiallista ja raskasta kuukautiskiertoa.
• Näköongelmat. Ihmiset eivät ehkä näe hyvin tai heillä voi olla epänormaaleja silmien liikkeitä, jotka vaikuttavat heidän näkemykseensä.

Hermansky-Pudlak-oireyhtymän oireita, jotka vaikuttavat erityisesti näköön, ovat:

• Ristit silmät (strabismus)
• Lyhytnäköisyys (likinäköisyys)
• Pigmentaation puute silmissä (silmäalbinismi)
• Äärimmäinen herkkyys valolle (valonarkuus)

Ihmisillä, joilla on tietyntyyppinen Hermansky-Pudlak-oireyhtymä, voi kehittyä arpia keuhkojen kudoksessa (keuhkofibroosi) .Vahinko johtaa hengenahdistukseen ja sillä voi olla vakavia lääketieteellisiä seurauksia, jos sitä ei hoideta.

Jotkut Hermansky-Pudlack-oireyhtymätyypit saavat solut kertymään vahamaista ainetta, jota kutsutaan ceriodiksi, mikä voi lisätä henkilön munuaissairauden, tulehduksellisen suolistosairauden ja ihosyövän riskiä.

Syyt

Vaikka tila on yleensä harvinainen, tiettyjä populaatioita esiintyy usein. Esimerkiksi tyypit 1 ja 3 ovat yleisempiä Puerto Ricossa, jossa esiintyvyys on noin 1 1800: sta.

Hermansky-Pudlak-oireyhtymä periytyy autosomaalisesti resessiivisellä tavalla. Henkilöllä voi olla kopio mutatoidusta geenistä ilman sairauden oireita. Jos he kantavat geenin, he voisivat välittää sen lapselle.

Jos kahdella ihmisellä, joilla on kopio sairastuneesta geenistä, on lapsi yhdessä, lapsella kehittyy Hermansky-Pudlak-oireyhtymä, jos he perivät kaksi kopiota mutatoidusta geenistä (yhden kustakin vanhemmasta).

Kuinka geneettiset olosuhteet periytyvät

Geenimutaatioita esiintyy soluissa, jotka muodostavat proteiineja, jotka ovat osittain vastuussa pigmentin, veren hyytymissolujen ja keuhkosolujen tuottamisesta. Näiden proteiinien puutteet voivat aiheuttaa pienen verenkuvan, epänormaalin pigmentaation ja arpia keuhkokudoksessa.

Hermansky-Pudlak-oireyhtymään liittyy vähintään 10 geeniä, mutta muutokset HPS1-geenissä ovat noin 75% tapauksista.

Vaikka ihmiset ovat harvinaisia, he voivat kehittää Hermansky-Pudlak-oireyhtymän ilman geneettistä mutaatiota, jonka tiedetään liittyvän tilaan. Näillä henkilöillä syy on tuntematon.

Hermansky-Pudlak-oireyhtymä on harvinainen sairaus, joka vaikuttaa noin yhdellä 500 000 - 1 000 000 yksilöllä maailmanlaajuisesti.

Diagnoosi

Hermansky-Pudlakin oireyhtymän diagnosointiin voidaan käyttää perusteellista lääketieteellistä ja sukututkimusta, fyysistä tenttiä ja laboratoriotestejä. Mikroskoopin käyttö pigmenttimuutosten ja verisolujen analysointiin voi auttaa vahvistamaan diagnoosin.

Ennen raskautta ja sen aikana Hermansky-Pudlak-oireyhtymä voidaan tunnistaa myös geenitesteillä.

Pariskunta voidaan testata ennen yrittämistä tulla selville, onko heillä sairauteen liittyviä geenejä, jotka voivat siirtyä lapselle.

Synnytystä edeltävillä testeillä voidaan määrittää, onko sikiö perinyt geenit. Syntymän jälkeen ja koko elämän ajan geneettistä testausta voidaan käyttää diagnoosin vahvistamiseen, jos jollakin on Hermansky-Pudlak-oireyhtymän oireita.

Hoito

Monet Hermansky-Pudlak-oireyhtymän välittömistä oireista (tällaiset näkökysymykset) voidaan hallita tehokkaasti hoidoilla ja korvaavilla strategioilla.

Jotkut sairauden mahdollisista lääketieteellisistä seurauksista voivat kuitenkin olla hengenvaarallisia, jos niitä ei hoideta. Siksi Hermansky-Pudlak-oireyhtymän hoito käsittelee ensisijaisesti sairauden lääketieteellisiä seurauksia.

Silmäsairauksien hoitoon erikoistuneet lääkärit (silmälääkäri) voivat vastata Hermansky-Pudlak-oireyhtymän ihmisten näöntarpeisiin.

Jos joku on altis liialliselle verenvuodolle, mustelmille tai vaihteleville verenkuville sairauden seurauksena, verensiirrot voivat olla tarpeen. Raskaita kuukautisia voidaan joskus hallita tehokkaasti ehkäisylääkkeillä.

Hermansky-Pudlak-oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on yleisiä ihokysymyksiä, ja niillä on myös lisääntynyt ihosyövän riski.Dermatologit voivat tarjota seulontoja, hoitoja ja ohjeita ihonsuojaukseen.

Hermansky-Pudlak-oireyhtymää sairastavat henkilöt, joille kehittyy vaikea keuhkofibroosi, saattavat tarvita keuhkosiirteen. Hengitysteiden ja keuhkolääketieteen asiantuntijat voivat antaa ohjeita hoidosta.

Mitä keuhko tarkoittaa lääketieteessä?

Ruoansulatushäiriöiden, kuten granulomatoottisen koliitin, on havaittu esiintyvän samanaikaisesti Hermansky-Pudlakin oireyhtymän kanssa.Gastroenterologit ja ravitsemusterapeutit voivat auttaa hallitsemaan oireita ja estämään komplikaatioita, kuten verenvuodon.

Vaikka lääketieteellinen yhteisö on edistynyt Hermansky-Pudlak-oireyhtymän varhaisessa diagnosoinnissa ja hoidossa, harvinaiset olosuhteet ovat edelleen haastavia hallita.

Varhaisella puuttumisella ja resurssien saatavuudella on keskeinen rooli sen varmistamisessa, että Hermansky-Pudlak-oireyhtymää sairastavat ihmiset saavat tarvitsemansa hoidon ja tuen.

Selviytyminen

Hermansky-Pudlak-oireyhtymää sairastaville ihmisille voi olla vaikea selviytyä oireista, kuten näköongelmista ja ainutlaatuisesta ulkonäöstä.

Hermansky-Pudlak-oireyhtymää sairastavat tarvitsevat apua lääketieteelliseltä tiimiltä, ​​joka ymmärtää tilan, sekä sosiaalisen tuen verkoston.

Mielenterveydenhoito, kuten hoito ja tukiryhmät, voi auttaa ihmisiä selvittämään Hermansky-Pudlak-oireyhtymän kanssa elämisen emotionaaliset näkökohdat ja kehittämään selviytymisstrategioita.

Sana Verywelliltä

Varhainen diagnoosi on välttämätöntä harvinaisten geneettisten sairauksien, kuten Hermansky-Pudlak-oireyhtymän, hallitsemiseksi sekä lääketieteellisten komplikaatioiden estämiseksi.

Lääkärit, terapeutit, geneettiset neuvonantajat ja muut lääketieteen ammattilaiset voivat auttaa Hermansky-Pudlak-oireyhtymää sairastavia ihmisiä oppimaan selviytymään tilasta yksilöllisen hoidon avulla, joka käsittelee elämän fyysisiä ja henkisiä näkökohtia tilan kanssa.

Hermansky-Pudlak-oireyhtymää sairastavien lasten yksilöt ja perheet voivat myös hyötyä liittymisestä tukiryhmiin, joissa he voivat keskustella kokemuksesta sairauden kanssa elämisestä sekä resursseista ja asianajosta.

Harvinaisten sairauksien diagnosointi