Sisältö
- Diffuusi mahasyöpä
- HDGC-perheenjäsenten tunnistaminen
- Perinnöllinen diffuusi mahasyöpä diagnosoidaan usein perheissä, joilla on:
- Mahasyöpä CDH1 -seulonta
Arvostellut:
Fabian Johnston, M.D., M.H.S.
Noin 1–3% mahasyövistä on perinnöllisiä diffuusi mahasyöpiä (HDGC). Häiriö johtuu CDH1-geenin mutaatiosta. HDGC on perinnöllinen syöpäoireyhtymä, joka johtaa lisääntyneeseen riskiin sekä diffuusiselle mahasyövälle että lobulaariselle rintasyövälle. Ihmisillä, jotka perivät HDGC: n geneettisen mutaation, on suuri riski kehittyä mahasyöpä nuorena.
Diffuusi mahasyöpä
HDGC aiheuttaa sinettirenkaan muotoisia soluja muodostumaan mahalaukun limakalvoon. Nämä epänormaalit solut voivat kasvaa joko yksi kerrallaan tai pieninä klustereina (diffuusi tunnetaan). HDGC: hen liittyvää diffuusi tyyppistä mahasyöpää on vaikea diagnosoida, koska syöpä ei ole näkyvissä ylemmässä endoskopiassa. Tästä syystä useimmat diffuusin mahasyövän tapaukset diagnosoidaan myöhäisissä vaiheissa.
HDGC-perheenjäsenten tunnistaminen
HDGC-geeniä kantavien perheiden ihmisillä on lisääntynyt riski saada diffuusiotyyppinen mahasyöpä. Elinikäinen riski sairastua mahasyöpään on noin 80%. Naisilla, joilla on geeni, on myös arvioitu 60%: n elinikäinen riski sairastua lobulaariseen rintasyöpään.
Perinnöllinen diffuusi mahasyöpä diagnosoidaan usein perheissä, joilla on:
- Kaksi tai useampia diffuusin mahasyövän tapauksia ensimmäisen tai toisen asteen sukulaisilla, joissa ainakin yksi tapaus diagnosoitiin ennen 50 vuoden ikää, TAI
- Kolme tai useampia diffuusin mahasyövän tapauksia ensimmäisen tai toisen asteen sukulaisilla riippumatta diagnoosin iästä.
Näihin olosuhteisiin sopivien perheiden joukossa noin 25 - 40%: lla on CDH1-geenimutaatio. Perheet, joilla on useita diffuusin mahasyövän tapauksia, sekä potilaat, joilla on diagnosoitu diffuusi mahasyöpä ennen 40-vuotiaita, ohjataan geneettiseen neuvontaan ja testaukseen CDH1-geenimutaatioiden varalta.
Mahasyöpä CDH1 -seulonta
Potilaita perheistä, joilla on HDGC-geeni, samoin kuin potilaita, joilla on diagnosoitu diffuusi mahasyöpä ennen 40-vuotiaita, ohjataan geneettiseen neuvontaan ja testaukseen CDH1-geenimutaatioiden varalta, ja lääketieteellisen ryhmän tulisi seurata niitä.
Nykyiset seulontasuositukset ovat ylempi endoskopia biopsialla vuosittain. Koska perinnöllinen diffuusi mahasyöpä on melkein mahdotonta havaita varhaisessa vaiheessa, suositeltava menettely mahasyövän estämiseksi on täydellinen mahalaukun poisto tai mahalaukun täydellinen poisto. Vaikka tämä menettely on monimutkainen ja johtaa yleensä laihtumiseen, ripuliin, muuttuneisiin ruokailutottumuksiin ja vitamiinipuutteisiin, se on mahdollisesti ainoa tapa estää mahasyöpä.