Sisältö
Perinnöllinen hemokromatoosi on geneettinen sairaus, joka aiheuttaa ylimääräisen raudan kertymistä elimistöön. Raudan kertyminen elimistöön voi aiheuttaa erilaisia oireita, kuten väsymystä, heikkoutta, nivelkipua, pronssiväristä ihoa, vatsakipua ja seksuaalisia ongelmia.Hemokromatoosin diagnosoimiseksi käytetään yksityiskohtaista sukututkimusta veren ja geneettisten testien lisäksi. Kuvantamistestejä ja maksabiopsiaa voidaan myös käyttää arvioimaan raudan läsnäoloa ja / tai kertymistä eri elimissä.
Hemokromatoosin hoitoon kuuluu veren poisto (ns. Flebotomia) kehon rautatason alentamiseksi.
Syy
Perinnöllinen hemokromatoosi on autosomaalinen resessiivinen geneettinen häiriö, ja sitä esiintyy yleisimmin ihmisillä, joilla on pohjois-Euroopan syntyperä.
Perinnöllisessä hemokromatoosissa henkilö imee liikaa rautaa, mikä johtaa ylimääräisen raudan varastoitumiseen eri elimiin, kuten maksaan, sydämeen, haimaan ja tiettyihin hormonaalisiin rauhasiin, kuten aivolisäkkeeseen ja kilpirauhaseen.
Oireet
Perinnöllisen hemokromatoosin alkuvaiheessa ihmisillä ei yleensä ole oireita. Kun oireet kehittyvät, ne ovat yleensä epämääräisiä ja epäspesifisiä (esimerkiksi krooninen väsymys tai heikkous). Taudin edetessä kehittyy raudan kertymiseen liittyviä oireita tietyissä elimissä, esimerkiksi oikeanpuoleinen vatsakipu suurentuneesta maksasta.
Muita mahdollisia oireita ja oireita perinnöllisestä hemokromatoosista ovat:
- Nivelkipu ja jäykkyys
- Sydänongelmat (mukaan lukien sydämen vajaatoiminta ja rytmihäiriöt)
- Kilpirauhasen liikatoiminta
- Diabetes
- Pronssi ihonväri
- Impotenssi ja / tai libidon menetys miehillä
- Kuukautiskierron häiriöt naisilla
- Luutiheyden menetys (osteoporoosi)
Suurimmalla osalla ihmisistä ei ilmene perinnöllisen hemokromatoosin oireita ennen kuin ne ovat yli 40-vuotiaita, kun rautatasoilla on ollut aikaa kerääntyä elimistöön. Tässä vaiheessa kertyminen voi heikentää maksan toimintaa ja lisätä maksasyövän riskiä.
Diagnoosi
Perinnöllisen hemokromatoosin diagnoosi voi tapahtua eri ikäisinä, mutta siihen liittyy yleensä sukututkimus sekä veri- ja geenitestit.
Esimerkiksi lasten kanssa yleinen skenaario on, että vanhemmalle lähisukulaiselle diagnosoidaan hemokromatoosi, ja sen jälkeen, koska se on geneettinen sairaus, muut perheenjäsenet testataan. Joten lastenlääkäri voi testata lapsen jo ennen kuin hänellä on oireita, vain hänen sukututkimuksensa vuoksi.
Vaihtoehtoisesti aikuinen voidaan testata, koska hän alkaa kehittää taudin oireita, ilmoittaa suvussa olevan raudan ylikuormituksen tai hänellä on todisteita maksasairaudesta tai epänormaalista raudan laboratoriotutkimuksista.
Verikokeet
Hemokromatoosin testaus alkaa usein verikokeella, jota kutsutaan rautapaneeliksi, joka mittaa raudan määrää ihmisen kehossa.
Henkilöllä, jolla on perinnöllinen hemokromatoosi, ilmenevät seuraavat poikkeavat verikokeiden tulokset:
- Kohonnut transferriinisaturaatio
- Kohonnut ferritiini
- Kohonnut seerumin rauta
- Raudan sitoutumiskapasiteetin lasku (TIBC)
Jos rautatutkimuksesi ovat epäilyttäviä raudan ylikuormitukselle, lääkäri jatkaa geenitestausta.
Geneettinen testaus
Geenitestauksen avulla lääkäri etsii viallista geeniä (HFE-geeni), joka aiheuttaa perinnöllisen hemokromatoosin, mukaan lukien kaksi yleistä geenimutaatiota C282Y (yleisin) ja H63D.
Tästä lähtien laajamittainen seulonta C282Y mutaatiota ei suositella, koska se ei ole kustannustehokasta. Lisäksi C282Y-mutaatio on yleistä; vaikka henkilöllä olisi kaksi kopiota mutatoidusta HFE-geenistä, useimmilla ei kehity rautaa ylikuormitettavasti.
American College of Medical Genetics and Genomics suosittelee geenitestausta vain ihmisille, joilla on perinnöllinen hemokromatoosi suvussa tai joilla on todisteita raudan ylikuormituksesta (paastotransferriinisaturaatioaste yli 45%).
Harvemmin lääkärit voivat harkita testausta ihmisille, joilla on vakavia ja jatkuvia oireita (kuten väsymys, selittämätön kirroosi, nivelkipu, sydänongelmat, erektiohäiriöt tai diabetes).
Erikoislähetys
Jos henkilön havaitaan olevan homotsygootti mutatoidulle HFE-geenille, hänet ohjataan yleensä maksasairauksiin erikoistuneelle lääkärille (kutsutaan hepatologiksi tai gastroenterologiksi).
Tässä vaiheessa useita testejä tilataan usein sen selvittämiseksi, onko (ja kuinka paljon) rautaa ylikuormitettu. Jotkut näistä testeistä voivat sisältää:
- Maksan toimintakokeet
- Maksa- ja sydämen magneettikuvaus (MRI)
- Maksan biopsia
Hoito
Hemokromatoosin pääasiallinen hoito on terapeuttinen flebotomia, joka on turvallinen, halpa ja yksinkertainen hoito.
Flebotomia
Flebotomia on toimenpide, jolla potilaalla osa verestä (noin 500 millilitraa) poistetaan kerran tai kahdesti viikossa usean kuukauden tai vuoden ajan raudan ylikuormituksen vakavuudesta riippuen. Kun rautatasot ovat palanneet normaaliksi, ylläpitoflebotomia tarvitaan yleensä muutaman kuukauden välein riippuen siitä, kuinka nopeasti rauta kerääntyy elimistöön.
Elämäntapastrategiat
Raudan ylikuormituksen estämiseksi lääkärit voivat neuvoa potilaitaan välttämään rautalisäaineita sekä C-vitamiinilisäaineita, jotka lisäävät raudan imeytymistä suolistossa.
Raakojen äyriäisten kulutuksen välttäminen on tärkeää myös hemokromatoosia sairastavilla ihmisillä bakteerien aiheuttaman infektioriskin vuoksi (Vibrio vulnificus), jotka menestyvät rautapitoisissa ympäristöissä.
Lopuksi, koska maksavaurio on seurausta hemokromatoosista, on tärkeää hillitä alkoholin saantia ja välttää alkoholia kokonaan, jos sinulla on maksasairaus.
Suurin osa ihmisistä, joilla on perinnöllinen hemokromatoosi, eivät tarvitse pelkistettyä rautaruokavaliota. Tällä hetkellä ei ole näyttöä siitä, että rautapitoisten elintarvikkeiden, kuten punaisen lihan, kulutuksen rajoittaminen muuttaa merkittävästi taudin kulkua.
Sana Verywelliltä
Jos luulet, että sinulla (tai lapsellasi) on riski tai sinulla saattaa olla hemokromatoosin oireita, ota yhteyttä ensisijaisen lääkärin tai asiantuntijan, kuten gastroenterologin, kanssa. Hemokromatoosin varhainen hoito voi ratkaista monia oireita ja estää tulevia komplikaatioita.