Sisältö
Goldenharin oireyhtymä on synnynnäinen tila, joka voi muuttaa lapsen kasvojen, selkärangan ja sisäelinten kehitystä. Joskus Goldenharin oireyhtymää pidetään kahden läheisesti liittyvän tilan - hemifaciaalisen mikrosomian ja okulo-aurikulo-selkärangan dysplasian - edistyneempänä muotona, mutta terminologia vaihtelee sekä tutkimuksessa että kliinisessä käytännössä.Koska Goldenharin oireyhtymän geneettistä perustaa ei vielä tunneta ja siihen liittyvät oireet voivat vaihdella suuresti, arviot sairauden esiintymisestä väestössä vaihtelevat välillä 0,2 - 2,9 / 10 000 syntymää. Vaikka jotkut Goldenharin oireyhtymän lääketieteelliset komplikaatiot voivat vaikuttaa kuuloon, näköön ja selkärangan, leuan, munuaisten ja sydämen rakenne ja toiminta, ennuste suurimmalle osalle Goldenharin oireyhtymää sairastavista lapsista on normaali, terveellinen elämä, johon liittyy lääketieteellisiä toimenpiteitä lapsuuden ja säännöllisten tarkastusten aikana.
Oireet
Goldenharin oireyhtymä voi aiheuttaa kehityksen muutoksia koko kehossa. 60–85%: lla Goldenharin oireyhtymää sairastavista lapsista, fyysisiä eroja esiintyy vain kehon toisella puolella, mutta ne voivat näkyä myös molemmilla puolilla. Yleisimpiä oireita ovat:
- Hyvänlaatuiset kystat silmässä tai silmässä (epibulbaariset dermoidikystat)
- Kyynärpussin tai kyynelkanavan infektio (dakryosystiitti)
- Erot korvan tai korvakäytävän kehityksessä (aurikulaariset poikkeavuudet)
- Kuoppaan tai sen lähelle havaitut kolhut, syvennykset tai korvamerkit (preaurikulaariset lisäykset / fisteli)
- Leukojen tai poskipyörien alikehittyminen ja epäsymmetria (hypoplasia)
Noin 40 prosentilla Goldenharin oireyhtymästä kärsivistä ihmisistä havaitaan rakenteellisia eroja korvissa.Korva tai korvakäytävä voi olla vääristynyt, kooltaan pienempi tai kokonaan puuttuva.
Suun rakenteet voivat myös olla alikehittyneitä, mikä johtaa:
- Suulakihalkio
- Jaettu kieli (bivid)
- Halkeama huuli
- Puuttuvat hampaat, kuten molaarit tai esihampaat (agenesis)
- Lisähampaat
- Väärin muotoillut hampaat (epäsäännöllinen muoto)
- Viivästynyt hampaan kehitys
Goldenharin oireyhtymä voi myös vaikuttaa silmään liittyvien rakenteiden kehittymiseen aiheuttaen lieviä tai vaikeita näköongelmia 60 prosentissa tapauksista. Näköongelmia voivat olla:
- Pienennetyt silmät tai silmäluomet
- Ristit silmät (strabismus)
- Laiska silmä (amblyopia)
- Huono visio
- Valoherkkyys
- Näön menetys
Noin 40%: lla Goldenhar-oireyhtymää sairastavista ihmisistä kärsivät selkärangan nikamat.Nämä nikamien epämuodostumat voivat johtaa skolioosiin. Myös kylkiluut voivat vaikuttaa.
Goldenharin oireyhtymä voi häiritä muiden sisäelinten ja kehojärjestelmien normaalia kehitystä, mikä vaikuttaa erityisesti sydämeen, munuaisiin ja keuhkoihin. Munuaisongelmat ovat todennäköisesti alidiagnosoituja, ja ne voidaan tunnistaa vain toistuvalla ultraääniseulonnalla.
Syyt
Vaikka tutkimuksessa ei ole vielä havaittu yhtä yleistä syytä, joka johti Goldenharin oireyhtymän kehittymiseen, ehdokkaiksi on ehdotettu monia geneettisiä eroja. Viime kädessä Goldenharin oireyhtymään voi liittyä useampi kuin yksi geneettinen syy.
Useita geneettisiä mutaatioita, jotka poistavat, kopioivat tai siirtävät geneettistä tietoa, on löydetty ihmisiltä, joilla on Goldenharin oireyhtymä. Jotkut tutkijat ajattelevat, että nämä mutaatiot vaikuttavat kallon ja kasvojen kehitykseen liittyviin geeneihin raskauden neljännellä viikolla. Tämä raskauden vaihe voi olla häiriintynyt tuottamalla Goldenharin oireyhtymässä havaittuja kehityseroja.Muita ehdotettuja syitä ovat epänormaali verenkierto kasvavaan alkioon, raskaana olevan äidin diabetes ja virusinfektiot, kuten vihurirokko ja influenssa raskauden aikana. A
Joissakin Goldenharin oireyhtymätapauksissa voi olla myös kemiallinen tekijä. Jotkut kemialliset yhdisteet, joita kutsutaan teratogeeneiksi, voivat aiheuttaa muutoksia ihmisen alkion kehityksessä ja voivat aiheuttaa samanlaisia oireita kuin Goldenharin oireyhtymä. Teratogeenit, jotka voivat liittyä Goldenharin oireyhtymän kehittymiseen, ovat:
- Vasoaktiiviset lääkkeet
- Talidomidi
- Tamoksifeeni
- Suuret A-vitamiiniannokset
- Hormonihoito
- Tupakointi
- Alkoholi
- Kokaiini
Diagnoosi
Goldenharin oireyhtymän geneettistä perustaa ei ole täysin ymmärretty,joten diagnoosi tehdään yleensä tutkimalla lapselta tunnistettavia, fyysisiä merkkejä Goldenharin oireyhtymästä. Tämä tarkoittaa, että oireyhtymä on kliininen diagnoosi, jonka on tehnyt lastenlääkäri tai genetiikan asiantuntija.
Joskus Goldenharin oireyhtymä diagnosoidaan raskauden aikana ultraäänikuvauksella tai muilla 3D-kuvantamistekniikoilla. Huolet lapsen kohdussa tapahtuvasta kehityksestä voivat toisinaan johtaa lisätesteihin, mukaan lukien mahdollinen näytteenotto sikiökudoksesta geenitestausta varten.
Muissa tapauksissa oireet eivät ole ilmeisiä syntymän yhteydessä, ja ne voivat hitaasti ilmestyä tai voimistua lapsen kehittyessä. Ajoitettua seulontaa ja kuvankäsittelyä voidaan käyttää seuraamaan uutta kehitystä.
Muilla sairauksilla voi olla joitain oireita Goldenharin oireyhtymän kanssa, mutta niillä voi olla muita oireita, joita ei löydy häiriöstä. Tärkeää on, että heillä ei välttämättä ole oireita, jotka mahdollisesti vaikuttavat kuuloon ja näköön. Näitä ehtoja ovat:
- Treacher Collinsin oireyhtymä
- Wolf-Hirschhornin oireyhtymä
- Townes-Brocksin oireyhtymä
- Dellemanin oireyhtymä
Hoito
Jotkut lapset, joilla on lieviä Goldenharin oireyhtymän oireita, tarvitsevat vain vähän tai ei lainkaan hoitoa normaalin kehittymisen kannalta. Useimmissa tapauksissa oireiden ja mahdollisten komplikaatioiden tarkkailu ja hoito on kuitenkin hyödyllistä kehittyvälle lapselle, jolla on Goldenharin oireyhtymä.
Luurankoon vaikuttavia oireita voidaan hoitaa jatkuvasti vain ongelmien ilmetessä tai tietyn kehitysvaiheen jälkeen (ts. Kun lapsen luut ovat täysin kehittyneet ja kasvulevyt ovat kiinni). Jotkut oireet, kuten ihomerkit, ovat pääasiassa kosmeettisia, ja ne voidaan jättää huomiotta. Vakavammissa tapauksissa kehityshäiriöt voivat hyötyä plastiikkakirurgiasta.
Vakavat epämuodostumat voivat vaikuttaa hengitykseen tai elinten toimintaan. Näissä tapauksissa ongelmat on hoidettava välittömästi. Ne saattavat vaatia jatkuvaa seurantaa ja seurantakirurgisia toimenpiteitä. Vakavimmissa tapauksissa Goldenhar-komplikaatioiden hoito syntymän jälkeen voi olla hengenpelastusta.
Jos Goldenharin oireyhtymä diagnosoidaan raskauden aikana, sairastunut nainen voi tavata vastasyntyneiden lääketieteellisiin ongelmiin erikoistuneen neonatologin. Asiantuntija tarkistaa lapsesta saadut tiedot, keskustelee mahdollisesti tarvittavan leikkauksen mahdollisuudesta ja auttaa koordinoimaan hoitovaihtoehtoja sekä lyhyellä että pitkällä aikavälillä.
Jotkut Goldenharin oireyhtymän komplikaatiot vaativat leikkausta pian syntymän jälkeen. 22 prosentissa vakavista Goldenharin oireyhtymistä vauva ei pysty hengittämään normaalisti syntymänsä yhteydessä.Tällöin kirurginen toimenpide, jota kutsutaan trakeostomiaksi, suoritetaan väliaikaisena ratkaisuna.Tämän toimenpiteen avulla aukko tehdään kaulan etuosaan ja putki asetetaan henkitorveen hengityksen mahdollistamiseksi. Putki on kiinnitetty ventilaattoriin, ja lasta tarkkaillaan lasten tai vastasyntyneiden tehohoitoyksikössä (PICU tai NICU).
Estettyjen hengitysteiden avaamiseksi suoritetut seurantaleikkaukset tapahtuvat yleensä kuuden kuukauden kuluessa syntymästä. Kirurginen lähestymistapa riippuu fyysisestä ongelmasta, joka vaikuttaa vauvan ilmakanaviin, yleisimmät leikkaukset ovat:
- Turbinektomia (laajentuneiden turbinaattien poisto nenästä)
- Septoplastia (nenän väliseinän suoristaminen nenässä)
Harvinaisempia kirurgisia hoitoja ovat:
- Tonsillektomia (kurkun takaosassa olevien nielurisojen poisto)
- Adenoidektomia (nenästä kurkkuun kulkevien adenoidien poistaminen)
- Uvulopalatofaryngoplastia (UPPP) (uvulan tai pehmeän kitalaen kudoksen poisto)
- Kielen etupuolen vähentäminen (kielen koon pienentäminen)
- Henkitorven endoskooppinen granulooman poisto (hengitystietä kaventavan kudoksen poisto)
Muut suun ja leuan epämuodostumat voivat myös vaikuttaa vauvan kykyyn syödä normaalisti. Nämä ongelmat saattavat vaatia useita kirurgisia toimenpiteitä, jotka suorittaa joko plastiikkakirurgi tai kasvojen kirurgia, joku, joka on erikoistunut suun, hampaiden ja leuan vikojen hoitoon. Ensimmäinen näistä leikkauksista tapahtuu yleensä muutamassa tunnissa syntymästä, ja seuraavat leikkaukset tehdään seuraavien kuukausien aikana.
Leuka, nielu ja kurkunpään epämuodostumat voivat myös estää tai heikentää lapsen kykyä muodostaa puhuttuja ääniä. Leikkaus näiden ongelmien ratkaisemiseksi voi tapahtua kuukausien kuluessa syntymästä tai noin 10 vuoden ikään saakka riippuen puheen häiriintymisen rakenteellisesta syystä ja todennäköisyydestä.
Koska kuurous on Goldenharin oireyhtymän mahdollinen komplikaatio, kuulo on testattava mahdollisimman aikaisin, jotta kuulokojeiden sopivaan asentamiseen jää aikaa. Jos kuulo voidaan palauttaa nopeasti, se voi hyödyttää vauvan pitkäaikaista kielenkehitystä.
Luuston epämuodostumiin liittyvä jatkohoito voi auttaa varmistamaan motoristen taitojen asianmukaisen kehityksen ja ylläpitämisen pienillä tai kehittyvillä lapsilla. Näihin hoitoihin voi sisältyä käsivarsien tai jalkojen kiinnittimien käyttö, fysioterapia ja leikkaus.
Kylkiluiden, käsien, käsivarsien tai jalkojen kehityseroja voidaan lisäksi hoitaa henkseleillä tai fysioterapialla normaalin toiminnan palauttamiseksi.
Kun leikkausta tarvitaan, se tehdään yleensä, kun lapsi on 2-3 vuotta vanha, tai epänormaalisuuden ilmetessä jopa murrosikään. Selkärangan luut ja nikamat voidaan muotoilla, korjata, poistaa tai tukea luusiirroilla optimaalisen asennon ja liikkuvuuden palauttamiseksi.
Lasit ja silmäharjoittelu voivat auttaa palauttamaan normaalin näön.
Selviytyminen
Yksi Goldenharin oireyhtymän hoidon päätavoitteista on varmistaa optimaalinen elämänlaatu. Lasten ja heidän perheidensä voi olla vaikea navigoida sairaudessa kasvamisen aikana. Pelkästään säännöllisten tarkastusten hallinta ja lääketieteellisten toimenpiteiden suunnittelu voi olla ylivoimainen. Pienen lapsen sosiaaliset kamppailut voivat pahentua näyttämällä erilaiselta. Jopa lievissä Goldenharin oireyhtymissä, jotka eivät muuten vaikuta lapsen terveyteen, lapsi voi hyötyä kosmeettisista leikkauksista. Psykologinen neuvonta voi tarjota tarvittavaa tukea sekä kärsivälle lapselle että perheelle.
Yleiset kosmeettiset ongelmat, kuten kystat silmissä ja korvamerkit, voidaan poistaa. Koska kystat voivat uusiutua ajan myötä, kantasolu- / ihosiirteenhoito voi olla tehokas lisähoito silmän normaalin ulkonäön säilyttämiseksi.
Jotkut synnynnäisten vikojen aiheuttamat terveysongelmat eivät välttämättä näy heti, vaan niiden vaikutus terveyteen kestää vuosia. Yhteistyössä sosiaalityöntekijän tai lastenlääkärin kanssa voit suunnitella säännöllisen seulonnan tunnistaaksesi lapsellasi mahdollisesti esiintyvät munuais- ja sydänongelmat. Yleensä ei-invasiivinen ultraäänikuvaus on riittävä mahdollisten komplikaatioiden tunnistamiseksi.
Sana Verywelliltä
Joku Goldenharin oireyhtymä saattaa haluta käydä geneettisessä neuvonnassa suunnitellessaan perheen perustamista ymmärtääkseen mahdolliset riskit jälkeläisille. Goldenharin oireyhtymän perinnöllisyys vaihtelee tapauskohtaisesti, ja se on vain harvoin periytyvä. Epäselvä geneettinen syy tarkoittaa, että ei ole testejä, joilla ennustettaisiin tehokkaasti perinnöllisyys. Siitä huolimatta sukututkimus, joka on dokumentoitu geneettisellä sukutaululla, voi auttaa ymmärtämään mahdollisen perinnöllisen mallin Goldenharin oireyhtymälle. Sitä voidaan käyttää ymmärtämään tilan luonne (joko recessiivinen tai hallitseva) ja todennäköisyys kuljettaa Goldenharin oireyhtymä lapselle.