Sisältö
Herkkä X-oireyhtymä on sairaus, joka aiheuttaa henkistä vammaisuutta ja muita lääketieteellisiä ongelmia. Se on yleisin geneettisesti peritty älyllinen vamma ja yleisesti toiseksi yleisin älyllinen vamma (Downin oireyhtymän jälkeen). Herkän X-oireyhtymän arvioidaan esiintyvän noin yhdellä miehellä 5000-7000 ja noin yhdellä naisella 4000-6000. Se on nimetty herkän X-oireyhtymän ihmisten X-kromosomin epätavallisesta ulkonäöstä (havaittu tietyissä laboratoriotesteissä) ).Oireet
Ihmisillä, joilla on hauras X-oireyhtymä, voi olla erilaisia oireita, jotka voivat vaihdella vakavuudeltaan. Kaikki, joilla on hauras X-oireyhtymä, eivät kokevat kaikkia näitä mahdollisia ongelmia. Nykyiset ongelmat ja niiden vakavuus voivat myös muuttua yksilön elinaikana. Yksi hyvä uutinen on, että hauras X-oireyhtymän omaavilla ihmisillä näyttää olevan normaali tai lähes normaali elinikä.
Hauras X-oireyhtymän aiheuttavan geneettisen ongelman luonteesta johtuen tytöt kärsivät yleensä vähemmän vakavasti kuin pojat.
Aivot ja hermosto
Kehityksen viivästyminen ja kehitysvamma ovat tärkeitä hauras X-oireyhtymässä. Esimerkiksi lapsi saattaa ensin oppia puhumaan tai kävelemään normaalia huomattavasti myöhemmässä iässä.
Joillakin herkän X-oireyhtymän ihmisillä on normaali älyllinen toiminta. Toisessa ääripäässä joillakin ihmisillä on vaikea älyllinen vamma. Arvioiden mukaan älyvamma esiintyy noin 85 prosentilla miehistä ja noin 25 prosentilla naisista.
Käyttäytymiskysymykset ovat toinen iso luokka. Joitakin mahdollisia asioita ovat:
- Huomio-ongelmat
- Hyperaktiivisuus
- Ahdistus
- Sosiaalinen välttäminen
- Itsensä vahingoittaminen ja / tai aggressiivinen käyttäytyminen
Tutkijoiden arvion mukaan noin 50 prosentilla miehistä ja 20 prosentilla naisista, joilla on herkkä X-oireyhtymä, on myös autismispektrihäiriö. Itse asiassa, vaikka autismilla on monia erilaisia monitekijöisiä syitä, hauras X-oireyhtymä on yleisin tunnettu syy kunto. Se on noin 2-3% kaikista autismin tapauksista.
Yleiset lääketieteelliset kysymykset
Jotkut lääketieteellisistä ongelmista, joita voi esiintyä hauras X-oireyhtymässä, ovat:
- Kohtaukset
- Toistuvat korvatulehdukset
- Strabismus (ristissä olevat silmät)
- Löysät, ylijännitettävät nivelet
- Skolioosi
- Gastroesofageaalinen refluksi
- Univaikeudet
- Lättäjalka
- Epänormaalin suuret kivekset
- Sydänongelmat, kuten mitraaliläpän esiinluiskahdus
Joillakin herkän X-oireyhtymän omaavilla ihmisillä on myös tiettyjä ominaispiirteitä, kuten pitkät kasvot, joilla on laaja otsa, suuret korvat ja näkyvä leuka. Kaikilla herkän X-oireyhtymän omaavilla ihmisillä ei kuitenkaan ole tällaisia ominaisuuksia, eivätkä nämä fyysiset ominaisuudet ole aina ilmeisiä syntymän yhteydessä.
Syyt
Herkän X-oireyhtymän aiheuttaa ongelma geenissä, joka tunnetaan nimellä hauras X -henkinen hidastuminen 1 (FMR1). Tämä geeni sisältää geneettisen tiedon, jonka avulla proteiini tunnetaan nimellä herkkä X henkisen hidastumisen proteiini (FMRP).
Geneettisen virheen takia FMR1-geeni ei voi tehdä FMRP: tä tavalliseen tapaan. Yleensä geneettinen virhe aiheuttaa epänormaalin toistuvan nukleotidisarjan (DNA-komponentit) insertoinnin normaaliin DNA-sekvenssiin. Tätä spesifistä mutaatiota kutsutaan CGG-toistoksi. Ihmisillä, joilla on herkkä X-oireyhtymä, tämä sekvenssi toistetaan yli 200 kertaa (verrattuna normaaliin toistolukuun 5-44).
Tämän vuoksi FMR1-geeni ei voi valmistaa FMRP-proteiinia, kuten se tekisi ihmiselle, jolla ei ole hauras X-oireyhtymää. Ihmisillä, joilla on herkkä X-oireyhtymä, FRMR1-geeni ei tee lainkaan mitään FMR1-proteiinia tai se tekee siitä pienempiä määriä normaalia. Henkilöillä, jotka voivat tehdä jonkin verran FMRP: tä, on yleensä vähemmän vakavia oireita kuin niillä, jotka eivät pysty tuottamaan mitään toiminnallista proteiinia.
FMRP on tärkeä proteiini, erityisesti aivoissa. Sillä on avainrooleja muiden proteiinien tuotannon säätelyssä aivosoluissa. FMRP on kriittinen synaptiselle plastisuudelle, prosessille, jolla neuronit oppivat ja säilyttävät tietoja ajan myötä.Tutkijat oppivat edelleen enemmän siitä, miten FRMP vaikuttaa tarkasti aivojen kehitykseen ja aivotoimintaan.
FMRP: tä esiintyy myös joissakin muissa solutyypeissä, kuten kiveksissä, ja proteiinin puute näissä muissa kehon osissa voi johtaa muihin oireisiin.
Lisää genetiikkaa
FMR1-geeni löytyy X-kromosomista. Se on sukupuolikromosomi, josta naisilla on kaksi kopiota ja miehillä yksi kopio. Miehillä, joilla on herkkä X-oireyhtymä, on käytettävissä vain yksi FRMP-geeni. Naisilla on kuitenkin yleensä joitain FRMP-geenin kopioita, jotka toimivat normaalisti, koska he saavat vaikuttamattoman X-kromosomin joltakin vanhemmistaan. Siksi heillä on yleensä vähemmän ja vähemmän vakavia oireita.
Toinen tekijä vaikeuttaa hauras X-oireyhtymän ymmärtämistä. Joillakin ihmisillä on ns. FMR1-geenin "premutaatio". Tämä ei ole täysimittainen mutaatio, joka aiheuttaa hauras X-oireyhtymän, mutta se ei ole aivan normaalia. (Ihmisillä, joilla on 55–200 CGG-toistoa FMR1-geenissä, on tällainen ”esisäätö”.) Nämä ihmiset voivat välittää hauras X lapsilleen, ja he ovat vaarassa saada tiettyjä sairauksia.
Diagnoosi
On todennäköistä, että lääkärisi on tutkittava monenlaisia mahdollisuuksia ennen diagnoosin tekemistä. Tämä johtuu siitä, että älyllinen vamma ja kehitysviive voivat johtua monista erilaisista ongelmista. Jotkut näistä ovat geneettisiä, mutta toiset ympäristöllisiä (esim. Tietyntyyppiset synnytystä edeltävät infektiot). Joten voi kestää jonkin aikaa, jotta hauraan X-oireyhtymän diagnoosi supistuu.
Hauras X-oireyhtymän diagnoosi alkaa perusteellisesta sairaushistoriasta ja kliinisestä tutkimuksesta. Jotkut hauras X-oireyhtymän oireet ja ominaisuudet voivat ilmetä syntymän yhteydessä. Nämä eivät kuitenkaan välttämättä ole heti ilmeisiä. Tämä voi tehdä hauras X-oireyhtymän diagnosoinnista vastasyntyneen aikana. Oireiden ilmaantuminen ja diagnostisen prosessin alkaminen voi kestää kauemmin.
Perhehistoria on tärkeä osa diagnoosiprosessia, mukaan lukien perheen henkinen vamma. Muut perheongelmat saattavat myös viitata hauras X-oireyhtymään mahdollisuutena. Esimerkiksi vanhemman sukulaisen vapina voi viitata FMR1-geenin ongelmaan, mikä saattaa tehdä hauraasta X-oireyhtymästä todennäköisemmän. Varhainen vaihdevuodet tai hedelmällisyyteen liittyvät sukulaiset saattavat olla toinen vihje.
On tärkeää, että lääkäri saa selkeän käsityksen kaikista ongelmista. Tämä on kriittistä, koska kaikilla, joilla on hauras X-oireyhtymä, ei ole samanlaisia oireita. Joskus nämä lääketieteelliset ongelmat voivat antaa vihjeitä ongelman taustalla olevasta syystä. Muina aikoina hienovaraiset fyysiset erot voivat antaa vihjeen hauras X-oireyhtymästä.
Erilaisia testejä käytetään joskus diagnoosin kaventamiseen. Nämä riippuvat erityisistä oireista. Tällaiset testit voivat joskus sulkea pois muut mahdolliset syyt. Esimerkiksi lapsi voi saada seuraavanlaisia testejä:
- Aivojen kuvantaminen
- Kilpirauhasen toimintakokeet
- Verikokeet aineenvaihduntasairauksien varalta
- Sähköenkefalografia (EEG)
- Sydämen sydänkardiogrammi
Geneettinen testaus on välttämätöntä lopullisen diagnoosin tekemiseksi. Tämä tapahtuu FMR1-geenin erikoistuneella geneettisellä testillä, joka havaitsee CGG-nukleotiditoiston geenin sisällä. On tärkeää, että lääkärit miettivät hauras X-oireyhtymän mahdollisuutta, jotta he voivat käyttää tätä testiä taudin vahvistamiseen. Joissakin tapauksissa diagnoosin ottamiseksi voidaan tarvita vielä erikoistuneempia geneettisiä testejä.
On tärkeää, että lapsen hoitajat antavat oivalluksia kehitys- ja käyttäytymisongelmista. On myös tärkeää etsiä oireita, jotka saattavat viitata autismiin. Yksityiskohtaiset älyllisen toiminnan testit ja erilaiset psykiatriset testit voivat myös antaa oivalluksen (esim. Älykkyysosatestit) .Näiden avulla voidaan antaa käsitys yksilön tarpeista ja potentiaalista sekä mahdollisista interventiotyypeistä. Usein asiantuntijat voivat auttaa näissä arvioinneissa.
Hoito
Tällä hetkellä ei ole erityistä hoitoa hauras X-oireyhtymän perimmäisten syiden poistamiseksi, mutta joukko lääketieteen ammattilaisia auttaa rakkaasi saamaan parhaan mahdollisen tuen ja hoidon. Yhteistyö sellaisten ihmisten kanssa, joilla on erikoistuneita lapsuuden geneettisiä sairauksia, kuten hauras X-oireyhtymä, voi olla erittäin hyödyllistä. On tärkeää, että hauras X-oireyhtymää sairastavat lapset saavat viitteitä varhaisen puuttumisen ohjelmiin, mikä voi tukea lapsen kehitystä.
Hauras X-oireyhtymän hoito vaatii useiden asiantuntijoiden työtä. Esimerkiksi jotkut seuraavista ovat usein hyödyllisiä:
- Fysioterapia
- Toimintaterapia
- Puhekieliterapia
- Käyttäytymisen hallinta
Nämä hoidot voivat auttaa yksilöä, jolla on hauras X, hallitsemaan joitain oireitaan ja maksimoimaan elämänlaatunsa.
Kun hauraasta X: stä kärsivät lapset ovat riittävän vanhoja päästä esikouluun ja kouluun, he tarvitsevat virallisen arvioinnin erityisesti räätälöityjä hoitoja ja palveluja varten. Tämä on kirjattu ns. Yksilölliseksi koulutussuunnitelmaksi. Tämä tarjoaa suunnitelman, jonka mukaan hauras x -oireyhtymää sairastavat lapset voivat saada parhaan tuen samalla kun he osallistuvat yleissivistävään koulutukseen siinä määrin kuin mahdollista.
Joskus lääkkeistä on apua joillekin hauras X-oireyhtymän ongelmille. Esimerkiksi olosuhteista riippuen tämä voi sisältää:
- Psykostimulantit (kuten metyylifenidaatti) ADHD: n kaltaisille oireille
- Serotoniinin takaisinoton estäjät aggressiolle, itsevammalle tai ahdistukselle
- Kohtausten vastaiset lääkkeet
- Antibiootit toistuville korvatulehduksille
- Protonipumpun estäjät ruoansulatuskanavan ongelmiin
Säännöllinen seuranta on myös olennainen osa jatkuvaa hoitoa. Esimerkiksi terveydenhuollon tarjoajan on seurattava mahdollisten sydänongelmien, kuten mitraaliläpän prolapsin, kehittymistä.
Lisäksi on hyödyllistä verkostoitua muiden perheiden kanssa. National Fragile X -säätiö tarjoaa paljon hyödyllistä tukea, edunvalvontaa ja tietoa perheille, jotka käsittelevät hauras X-oireyhtymän diagnoosia.
Perintö, hauraat X: ään liittyvät olosuhteet ja seulonta
Perintö
Hauras X-oireyhtymän geneettinen perintö on melko monimutkaista ja epätavallista. On erittäin hyödyllistä puhua geneettisen neuvonantajan kanssa tilanteestasi ja selvittää, tarvitsetko ehkä itse geenitestin. Se on erityisen tärkeää, koska hauras X -oireyhtymän omaava henkilö perheessä voi tarkoittaa, että olet vaarassa saada tietyt terveysolosuhteet.Siksi sinun on ehkä testattava, vaikka sinulla ei ole aikeita saada lasta.
Hauras X-oireyhtymä noudattaa suurinta osaa niin kutsutusta X-sidoksesta hallitsevasta häiriöstä. Tämä tarkoittaa, että sairastuneen X-kromosomin periminen kummaltakin vanhemmalta saattaa aiheuttaa hauras X-oireyhtymän oireita. Naisella, joka peri sairastuneen geenin, ei kuitenkaan välttämättä ole hauras X-oireyhtymää tai sillä voi olla vain hyvin lieviä oireita. Miehet voivat periä X-kromosomin vain äidiltään. Miehellä, joka perii sairastuneen X-kromosomin, on melkein varmasti oireita.
Hauraat X: ään liittyvät olosuhteet
Jotain muuta vaikeuttaa hauraiden X-oireyhtymien periytymisen. Esiintyneillä ihmisillä ei ole hauras X-oireyhtymää, eikä heillä voi olla lainkaan lääketieteellisiä ongelmia.
Esiintyvillä ihmisillä on kuitenkin riski saada tiettyjä muita lääketieteellisiä ongelmia. Esimerkiksi heillä voi olla vaara sairaudesta, jota kutsutaan hauraaksi X: ään liittyväksi vapina / ataksian oireyhtymäksi (FXTAS), mikä johtaa vapinaan ja vaikeuksiin tasapainossa myöhemmin elämässä. Naiset, joilla on premutaatio, ovat vaarassa saada toisen sairauden, jota kutsutaan hauras-X: ään liittyväksi primaariseksi munasarjojen vajaatoiminnaksi (FXPOI). Tämä voi aiheuttaa ennenaikaisen vaihdevuodet tai varhaisen munasarjojen vajaatoiminnan.
Lisäksi esivalmistelu voi olla huolestuttava, koska joskus se välitetään lapsille täydellisenä mutaationa. Siinä tapauksessa lapsi saattaa saada hauras X-oireyhtymän vanhemmaltaan, vaikka kummallakaan vanhemmalla ei ole hauras X-oireyhtymää.
Seulonta ja synnytystä edeltävä neuvonta
Yhdysvaltain synnytyslääkäreiden ja gynekologien kongressi suosittelee geneettistä neuvontaa ja hauraan X: n seulontaa kaikille naisille, joilla on henkilökohtainen tai sukututkimus taudista. He suosittelevat sitä myös naisille, joilla on henkilökohtainen tai perheen historia selittämättömästä henkisestä vajaatoiminnasta, autismista tai munasarjojen vajaatoiminnasta ennen 40-vuotiaita. On tärkeää testata, jotta ymmärrät omat sekä mahdollisten jälkeläisten lääketieteelliset riskit. .
Synnytystä edeltävä diagnoosi voi olla mahdollista naisille, joiden tiedetään olevan FMR1-geenimutaation kantajia. Voi myös olla mahdollista käyttää in vitro -hedelmöitys- ja preimplantointipalveluja varmistaakseen sairauden omaavien lasten käsitys.
Sana Verywelliltä
Voi olla sydäntäsärkevää oppia diagnoosi hauras X-oireyhtymä perheessäsi. Mutta on vaikea tietää heti, kuinka paljon tämä vaikuttaa ihmisen elämään. Oppiminen siitä, mitä voit tilasta ja sen hoidosta, voi auttaa sinua tuntemaan itsesi voimakkaammaksi puolustamalla lapsesi.