Perhehistorian rooli psoriaasitaudissa

Sisältö

• Geenitautiprosessi
• Perhehistoria
• Geenit ja psoriaasitauti
• Geneettinen riski
• Taudin vaikutus

Geeneillä on avain selittää, kuinka immuunijärjestelmä aktivoituu psoriaattisessa taudissa, autoimmuunisairaudessa, joka sisältää kaksi erityistä tulehdustilaa: psoriaasi ja psoriaattinen niveltulehdus (PsA). Kun tutkijat etsivät psoriaasitautille spesifisiä geenejä, he yrittävät selvittää, mitä geeni tekisi normaalisti, ja myös miten se käyttäytyy psoriaasia tai psoriaasiartriittia sairastavalla henkilöllä. Prosessi on tutkijoille erittäin tylsä, koska heidän mielestään psoriaasitautien kehittymiseen liittyy useampia kuin yksi geeni.

Psoriaasitauti ja kaikki autoimmuunisairaudet ovat olosuhteita, joissa immuunijärjestelmä hyökkää terveisiin soluihin kehossa. Usein nämä sairaudet esiintyvät perheissä, ja todennäköisesti, et ole ainoa perheessäsi, jolla on psoriaasitauti. Lisäksi sukututkimus voi myös selittää taudin vakavuuden. Tässä on mitä sinun tarvitsee tietää perhehistorian roolista psoriaattisen taudin kehittymisessä ja etenemisessä.

Mikä on psoriaasitauti?

Geenitautiprosessi

Geenisi kertovat jokaiselle kehosi solulle, kuinka toimia. Tehdessään he hallitsevat kaikkea pituudestasi hiusten ja silmien väriin. Ihmiset ovat erilaisia ​​ja ainutlaatuisia geenimuunnelmien takia, jotka koodataan kunkin solun ytimen kromosomeissa läsnä oleviin DNA-sekvensseihin.

Geneettiset häiriöt voivat johtua yksittäisen geenin mutaatiosta / muunnoksesta tai useiden geenien mutaatioista / muunnoksista. Joillekin geneettisille sairauksille geenimuunnelmien periminen ei riitä taudin saamiseksi; tarvitaan tiettyjä ympäristötekijöitä tai tekijöitä.

Joitakin häiriöitä voidaan kuvata "juoksemiseksi perheessä", jos useampi kuin yksi perheen henkilö on sairaus. Sekä yleisiä että harvinaisia ​​sairauksia voi esiintyä perheissä, useisiin perheenjäseniin vaikuttavat häiriöt johtuvat vanhemmalta lapselle siirtyneistä geenimutaatioista.

Perhehistoria

Perheesi sairaushistoria on rekisteri terveystiedoista sinusta ja lähisukulaisistasi. Täydellinen sukututkimusrekisteri sisältää tietoja kolmen sukupolven sukulaisista, mukaan lukien lapset, sisarukset, vanhemmat, tädit, setät, isovanhemmat, veljenlapset, veljentytär ja serkut.

Koska perheillä on geenit, ympäristö ja elämäntapa yhteisinä tekijöinä, nämä ovat vihjeitä perheissä mahdollisesti esiintyvistä sairauksista. Sukulaisten sairauksiin liittyvät mallit auttavat lääketieteen ammattilaisia ​​selvittämään, onko sinulla, perheenjäsenillesi ja tulevilla sukupolvilla riski tietystä sairaudesta.

Perhehistoria on erityisen hyödyllinen antamalla tietoa yksittäisten geenimutaatioiden, mukaan lukien kystinen fibroosi ja Huntingtonin tauti, aiheuttamien harvinaisten sairauksien riskistä. Mielenkiintoista on, että huolimatta yhden geenin häiriöiden tietoisuudesta, niiden perintömallit ymmärretään hyvin, mikä ei päde muihin geneettisiin häiriöihin, mukaan lukien psoriaasitauti.

Perintömalli on tapa, jolla piirre tai tauti siirtyy sukupolvien välityksellä. Esimerkiksi jotkut hallitsevat piirteet, kuten ruskeat silmien värit, edellyttävät geenimuunnoksen siirtämistä vain yhdeltä vanhemmalta. Toistuvat piirteet puolestaan ​​edellyttävät geenimuunnelman perimistä molemmilta vanhemmilta, jotta ominaisuus voidaan nähdä.

Ihmisillä on 23 kromosomiparia, joista 22 kutsutaan autosomeiksi.23d-pari on sukupuolikromosomeja (X ja Y), ja naaraat perivät X: n kummaltakin vanhemmalta (ja ne ovat XX) ja miehet perivät X: n naispuoliselta vanhemmalta ja Y: n miespuoliselta vanhemmalta (he ovat XY).

Kun resessiivinen geenimutaatio välittyy X-kromosomiin, urospuolisilla jälkeläisillä on todennäköisemmin ominaisuus kuin naispuolisilla jälkeläisillä (esim. Värisokeus ja jotkut lihasdystrofian muodot), koska normaalia kopiota geenistä ei ole toista X-kromosomia . Naaraspuolisilla jälkeläisillä olisi jokaisesta vanhemmasta X, joka saattaa peittää tai muuttaa tilannetta riippuen siitä, onko kyseessä hallitseva vai resessiivinen tila. Lisäksi on harvinaisia ​​sairauksia, jotka siirtyvät vain Y-kromosomiin, joten vain miehet perivät ne vain isänsä ja isänsä kautta.

Vaikka perheen sairaushistoria on tärkeä arvioitaessa tiettyjen terveysongelmien riskiä, ​​tietyn sairauden omaavan sukulaisen omistaminen ei tarkoita, että sinulla todennäköisesti on sama sairaus. Tämä johtuu siitä, että jopa ihmisillä, joilla ei ole sukuhistoriaa, voi kehittyä sairauksia, joiden sanotaan esiintyvän perheissä.

Geenit ja psoriaasitauti

Kansallisen psoriaasisäätiön mukaan jopa 10% väestöstä perii yhden tai useamman geenin, joka voi lisätä psoriaasin kehittymisriskiä. Vaikka nivelpsoriaasilla on tuntematon perintömalli, jopa 40 prosentilla sairaudesta kärsivistä ihmisistä on ainakin yksi perhe, jolla on PsA tai psoriaasi.

Perheenjäsenesi, jolla on PsA tai psoriaasi, ei tarkoita, että kehität tosiasiallisesti yhden tai molemmat tilat. Syyt joillekin geneettisen riskin omaaville ihmisille eivät kehitä psoriaattista tautia joko seuraavista syistä:

• Heillä ei ole tarkkaa tai oikeaa kokoelmaa geeniominaisuuksia
• Heillä ei ole ollut altistumista tietyille ympäristötekijöille

Tämä tarkoittaa lisääntynyttä riskiä geenien ja sukututkimuksen vuoksi, mikä tarkoittaa suurempaa mahdollisuutta sairauden kehittymiseen, mutta vain jos on olemassa tiettyjä muita ominaisuuksia. Tästä syystä on mahdotonta ennustaa, kehittyykö ihmiselle psoriaasitauti.

Psoriaasiartriitin syyt ja riskitekijät

Geneettinen riski

Tutkijat etsivät jatkuvasti psoriaasiin ja PsA: han liittyviä erityisiä geenejä ja geneettisiä syitä.

Psoriasis

Psoriaasin tutkimus on tunnistanut useita tulehduksellisia proteiineja, joita kutsutaan sytokiineiksi ja jotka ovat mukana taudissa. Tämä tulehdusreaktio johtuu geenimutaatioista, joita kutsutaan alleeleiksi. Psoriaasitutkimus on johtanut tutkijat uskomaan, että yksi erityinen alleeli, nimeltään HLA-Cw6, saattaa liittyä sairauksien siirtymiseen perheiden kautta. Viime vuosina tutkijat ovat havainneet, että pelkkä HLA-Cw6: n läsnäolo ei riitä aiheuttaa ihmiselle taudin kehittymisen, ja tarvitaan vielä lisätutkimuksia HLA-Cw6: n ja psoriaasin välisen suhteen ymmärtämiseksi. Lisätutkimus on johtanut noin 25 muun geenin ja geenimuunnelman tunnistamiseen, jotka liittyvät psoriaasin kehittymiseen.

Tutkijat ovat pystyneet tunnistamaan psoriaasiin liittyvän harvinaisen geenimutaation, kuten vuonna 2012 raportoitiinAmerican Journal of Human Genetics. CARD14-nimisen geenin harvinaiset geenimutaatiot liittyvät plakkipsoriaasin, yleisimmän psoriaasityypin, kehittymiseen. Uskotaan, että nämä mutaatiot voivat aiheuttaa plakki-psoriaasin ihmisille, jotka ovat alttiina ympäristön laukaisijoille, kuten infektioille.Toisessa CARD14-mutaatiota koskevassa raportissa todetaan, että mutaatio esiintyy suurissa perheissä, joissa on useita psoriaasitautia sairastavia perheenjäseniä.

Nivelpsoriaasi

Vasta äskettäin tutkijat ovat pystyneet osoittamaan erityisiä psA: han liittyviä geenimarkkereita. Erään vuonna 2015 lehdessä raportoidun tutkimuksen mukaanLuontoviestintä, IL23R: ssä ja kromosomissa 1 on ainutlaatuisia geenimuunnelmia, jotka liittyvät nimenomaan PsA: n kehittymiseen.

Näiden kahden markkerin tunnistamiseksi tutkijat tekivät geneettisen sekvenssitestauksen 1962 psoriaasiartriittia sairastavalle henkilölle ja 8923 kontrollikohteelle ilman psoriaasia tai PsA: ta. Tutkimuksen tekijöiden mukaan tämä löytö voisi auttaa lääkäreitä tunnistamaan paremmin psoriaasista kärsivät ihmiset, joilla on eniten riski PsA: lle, edistämään erityisesti PsA: n lääkkeiden kehittämistä ja tarjoamaan tietoa siitä, miksi jotkut nykyiset hoidot ovat parempia iho-oireiden hoidossa kuin niveloireiden hoidossa.

Kuinka nivelpsoriaasia hoidetaan

Havainnot

Psoriaasitautia koskevat geneettiset tutkimukset ovat hyödyllisiä antamalla lääkäreille ja heidän potilaille osoitus riskistä PsA: n, psoriaasin tai molempien kehittymiseen. Suurin osa näistä uusimmista havainnoista on oivaltavia, mutta ne eivät tarjoa vastauksia siihen, miksi joillekin geneettisen riskin omaaville ihmisille kehittyy psoriaasitauti ja miksi toiset eivät. Edes edes tapaa, jolla PsA: lle tai psoriaasille ominaiset geenit siirtyvät potilaalta lapselle, ei vieläkään täysin ymmärretä.

Taudin vaikutus

Perhehistoria voi olla hyödyllinen määritettäessä psoriaattisen taudin vaikutusta henkilöön. Tämä vaikutus voi sisältää taudin vakavuuden, tuki- ja liikuntaelimistön ominaisuudet ja ihon ominaisuudet, julkaistun tutkimuksen tulosten mukaanNiveltulehduksen hoito ja tutkimus. Tutkimuksen tavoitteena oli selvittää, kuinka sukututkimus vaikutti taudin ominaisuuksiin psA: ssa tai psoriaasissa. Kaikista 1393 tutkimuksen osanottajasta 31,9%: lla (444 potilasta) oli psoriaasitauti suvussa.Nämä olivat enimmäkseen naisia, sairaus oli alkanut aikaisemmin ja heillä oli vakavampi sairaus, mukaan lukien vähemmän remission mahdollisuuksia tai ei lainkaan taudin aktiivisuutta) tai vähäinen taudin aktiivisuus ja enemmän epämuodostumia, entesiä (tulehdus paikoissa, joissa jänteet tai nivelsiteet työntyvät luuhun) ja kynsisairaus.

Jotkut tutkijoiden havainnoista olivat:

• Perheen historia psoriaasiin liittyi aikaisempaan psoriaasin puhkeamiseen ja entesiittiin.
• PsA: n sukututkimukseen liittyi matalampi plakki-psoriaasin riski ja suurempi epämuodostumariski.
• PsA-perhe, jolla on suvussa ollut psoriaasia, lisäsi epämuodostumien riskiä ja pienensi plakettisen psoriaasin riskiä.

Tutkijat päättelivät, että sukututkimuksella oli vaikutusta tiettyihin taudin ominaisuuksiin. Lisäksi yhteys sukututkimukseen ja psoriaasitauteihin voi olla spesifinen erilaisille geneettisille taustoille ja spesifisille taudinaiheuttajille tietyissä ihmisryhmissä.

Sana Verywelliltä

Voit selvittää psoriaattisen taudin perhehistoriasi puhumalla sairaudesta kärsivien sukulaisten kanssa. Psoriaasitautien sukututkimuksen tunteminen voi auttaa sinua toteuttamaan tarvittavat toimenpiteet vähentämään nivelpsoriaasin tai psoriaasin kehittymisen riskiä. Perhehistoriasi voi myös auttaa lääkäriäsi luomaan hoitosuunnitelman, joka lisää potentiaalia minimaaliseen taudin aktiivisuuteen ja vähentää sairauden komplikaatioita.

Ihmisille, joita ei ole diagnosoitu, mutta joilla on suvussa psoriaasitauti, perhehistorian tunteminen voi auttaa sinua toteuttamaan tarvittavat toimenpiteet riskin vähentämiseksi. Lääkäri kehottaa sinua tulemaan säännöllisiin tarkastuksiin tai testauksiin ongelmien ratkaisemiseksi ja hoitamaan tautia aikaisin, jos sinulle kehittyy psoriaasitauti. Varhainen, aggressiivinen hoito on avain parempiin tuloksiin, mukaan lukien remissio ja pienempi komplikaatioiden kuten nivelvaurioiden riski.

Lisäksi on tärkeää muuttaa elämäntapamuutoksia, kuten terveellinen ruokavalio, säännöllinen liikunta ja tupakointi, riskin vähentämiseksi. Elintapamuutokset voivat auttaa myös psoriaasitautien hallinnassa, parantamaan hoitotuloksia ja vähentämään komplikaatioita.

Kuinka geenit vaikuttavat nivelpsoriaasiin ja psoriaasiin