Sisältö
- Perinnölliset adenomatoottiset polypoosi-oireet
- Perheellinen adenomatoottisen polypoosin diagnoosi Johns Hopkinsissa
- Perheellinen adenomatoottinen polypoosihoito Johns Hopkinsissa
Perinnöllinen adenomatoottinen polypoosi (FAP) on perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa maha-suolikanavaan. FAP johtaa satoihin tai tuhansiin tai polyyppeihin paksusuolessa tai peräsuolessa.
(perinnöllinen kolorektion polypoosi, familiaalinen polypoosi, Gardnerin oireyhtymä)
Perinnölliset adenomatoottiset polypoosi-oireet
Monilla kolorektaalisyöpää sairastavilla potilailla ei ole oireita taudin alkuvaiheessa. Oireet eivät välttämättä näy ennen kuin tauti on edennyt pitkälle. Säännöllinen paksusuolen seulonta ja riskitekijöiden ymmärtäminen ovat tärkeitä.
Paksusuolen syövän oireet ovat samanlaisia kuin muiden paksusuolen sairauksien oireet. Jos koet seuraavia oireita, sovi tapaaminen Johns Hopkinsin gastroenterologin kanssa, joka pystyy diagnosoimaan sairautesi tarkasti.
Verinen uloste
Selittämätön ripuli
Pitkä ummetus
Vatsakouristukset
Jakkaran koon tai kaliiperin pieneneminen
Kaasukipu, turvotus, täyteys
Selittämätön laihtuminen
Letargia ja oksentelu
Muilla kehosi alueilla esiintyvät poikkeavuudet voivat viitata FAP: n esiintymiseen. Näitä poikkeavuuksia ovat:
Jalkojen, käsivarsien, kallon ja leuan luiden kuoppia tai kokkareita
Ihon kystat
Hampaat, jotka eivät purkaudu ikenistä, kun niiden pitäisi
Pisamia muistuttavat täplät silmien sisäpuolella
Lapset, joiden katsotaan olevan paksusuolen syövän kehittymisriskissä, tulisi seuloa alkaen 11-vuotiaista. Oireiden ilmaantumisen odottaminen ei ole turvallista, koska ne voivat ilmetä vasta taudin edetessä.
Perheellinen adenomatoottisen polypoosin diagnoosi Johns Hopkinsissa
Geneettinen testaus on saatavilla FAP: lle sekä muille perinnöllisille kolorektaalisille olosuhteille. Yksinkertainen verikoe voi määrittää, onko sinulla geenimutaatio, joka aiheuttaa taudin, noin 80 prosentissa FAP-perheistä.
Lisätietoja geneettisestä testauksesta sekä tentti- ja seulontaohjeista FAP-vaarassa oleville ihmisille.
Lääkäri pitää sinusta yksityiskohtaisen sairaushistorian, mukaan lukien henkilökohtaiset ja perheen sairaushistoriasi. Hän suorittaa fyysisen tutkimuksen ja voi määrätä laboratoriotestejä. Muita diagnostisia toimenpiteitä ovat:
Digitaalinen peräsuolen koe
Ulosteen okkulttinen verikoe
Joustava sigmoidoskopia
Kolonoskopia
Barium-peräruiske
Digitaalinen peräsuolen koe
Lääkäri voi suorittaa digitaalisen peräsuolitutkimuksen, joka on kivuton tutkimus peräsuolen alueesta. Lääkäri työntää käsineisen, voidelun sormen peräsuoleen tuntemaan poikkeavuuksia varovasti.
Ulosteen okkulttinen verikoe
Tämä testi etsii okkultistista (piilotettua) verta ulosteesta. Tätä testiä varten:
Saat kolme pientä korttia ja laitat näytteen kullekin kolmesta peräkkäisestä suolenliikkeestä.
Pieni määrä jakkara asetetaan erityiselle testiliuskalle.
Ulosteet analysoidaan sen selvittämiseksi, onko verta.
Joustava sigmoidoskopia
Joustava sigmoidoskopia on eräänlainen endoskooppinen diagnoosi. Endoskooppi on ohut, joustava valaistu putki, jonka lääkäri lisää sinuun nähdäksesi alueen.
Joustava sigmoidoskopia tutkii peräsuolen ja paksusuolen alaosan. Menettelyn aikana:
Paksusuolen on oltava puhdas ulosteesta, joten lääkärillä on hyvä näkyvyys. Valmisteet voivat sisältää nestemäistä ruokavaliota, peräruisketta ja laksatiiveja.
Sigmoidoskooppi työnnetään peräsuolen läpi ja peräaukkoon ja paksusuoleen.
Lääkäri tarkistaa onko syöpä tai polyypit läsnä.
Biopsian pihdit voidaan työntää suoja-alueen läpi pienen kudosnäytteen poistamiseksi jatkoanalyysiä varten.
Menettely voi aiheuttaa kouristuksia tai epämukavuutta.
Kolonoskopia
Kolonoskopia on paras tapa havaita polyypit tai syöpä. Kolonoskopia antaa mahdollisuuden visualisoida suolistoon enemmän kuin sigmoidoskooppi ja määrittää, onko läsnä polyyppejä tai syöpää.
Kolonoskopian aikana:
Paksusuolen on oltava puhdas ulosteesta, joten lääkärillä on hyvä näkyvyys. Valmisteet voivat sisältää nestemäistä ruokavaliota, peräruisketta ja laksatiiveja.
Sinua rauhoitetaan ennen toimenpidettä.
Kolonoskooppi työnnetään peräsuolen läpi ja peräaukkoon ja paksusuoleen.
Lääkäri tarkistaa onko syöpä tai polyypit läsnä.
Biopsian pihdit voidaan asettaa suoja-alueen läpi pienen kudosnäytteen poistamiseksi jatkoanalyysiä varten.
Jos polyyppia on, se voidaan poistaa kolonoskoopin kautta.
Menettely voi aiheuttaa kouristuksia tai epämukavuutta.
Barium-peräruiske
Barium-peräruiske on peräsuolen ja paksusuolen röntgenkuva. Ennen toimenpidettä sinun on puhdistettava kaksoispiste kaikista ulosteista. Valmisteet voivat sisältää nestemäistä ruokavaliota, peräruisketta tai laksatiivia. Barium-peräruiskeen aikana:
Bariumvalmiste (kontrastimateriaali) työnnetään peräsuolen putken läpi.
Barium hahmottaa paksusuolen korostaen kaikki poikkeavuudet.
Röntgen otetaan.
Lääkäri voi nähdä koko paksusuolen ja nähdä, onko polyyppejä tai syöpää.
Perheellinen adenomatoottinen polypoosihoito Johns Hopkinsissa
Jos polyyppejä löydetään diagnoosin aikana, paksusuolen leikkausta suositellaan. Saatavilla on useita erilaisia vaihtoehtoja, ja lääkäri keskustelee kanssasi hoitovaihtoehdoistasi. Lue lisää familiaalisesta adenomatoottisesta polypoosihoidosta Johns Hopkinsilta.