Yleiskatsaus Dandy-Walkerin oireyhtymään

Sisältö

• Syyt
• Oireet
• Diagnoosi
• Hoito

Dandy-Walkerin oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä Dandy-Walkerin epämuodostuma, on harvinainen, synnynnäinen vesipää (nesteen kertyminen aivoihin), joka vaikuttaa aivojen pikkuaivojen osaan. Tilanne, joka esiintyy yhdellä 25 000-35 000 elävänä syntyneestä joka vuosi, aiheuttaa pikkuaivojen eri osien epänormaalin kehityksen.

Joitakin Dandy-Walkerin oireyhtymään liittyviä epämuodostumia ovat:

• Pikkuaivojen keskiosan, vermiksen puuttuminen tai rajoitettu kehitys
• Aivojen vasemman ja oikean puolen rajoitettu kehitys
• Neljännen kammion suurentuminen, pieni tila, joka sallii nesteen virrata aivojen ylä- ja alaosien ja selkäytimen välillä
• Suuri, kystamainen muodostuma kallon juuressa, jossa aivorungo ja pikkuaivo sijaitsevat

Koska pikkuaivot ovat tärkeä osa kehon liikettä, tasapainoa ja koordinaatiota, monilla Dandy-Walkerin oireyhtymää sairastavilla on ongelmia heidän vapaaehtoisissa lihasten liikkeissään ja koordinaatiossaan. Heillä voi myös olla vaikeuksia motoristen taitojensa, mielialansa ja käyttäytymisensä kanssa, ja heillä voi olla rajoitettu älyllinen kehitys. Noin puolella Dandy-Walkerin oireyhtymästä kärsivillä on älyllinen vamma.

Tämän tilan aste ja sen vaikutukset vaihtelevat henkilöittäin, mutta ne voivat vaatia elinikäistä hallintaa. Lue lisää saadaksesi lisätietoja Dandy-Walkerin oireyhtymästä, sen oireista ja käytettävissä olevista hoitovaihtoehdoista.

Syyt

Dandy-Walkerin oireyhtymän kehittyminen tapahtuu hyvin varhaisessa vaiheessa kohdussa, kun pikkuaivo ja sitä ympäröivät rakenteet eivät pysty täysin kehittymään.

Vaikka monilla Dandy-Walkerin oireyhtymässä olevilla ihmisillä on tilaan liittyviä kromosomaalisia poikkeavuuksia, tutkijat uskovat, että useimmat tapaukset johtuvat erittäin monimutkaisista geneettisistä komponenteista tai eristetyistä ympäristötekijöistä, kuten altistumisesta synnynnäisiä vikoja aiheuttaville aineille.

Välittömillä perheenjäsenillä, kuten lapsilla tai sisaruksilla, on suurempi riski sairastua Dandy-Walkerin oireyhtymään, mutta sillä ei ole erillistä perintömallia - sisaruksille, esiintyvyysaste on noin 5 prosenttia.

Jotkut tutkimukset viittaavat siihen, että äidin terveys voi myös vaikuttaa Dandy-Walkerin oireyhtymän kehittymiseen. Diabetesta sairastavat naiset synnyttävät todennäköisemmin sairauden.

Kuinka geneettisiä poikkeavuuksia esiintyy lapsilla

Oireet

Useimmille ihmisille Dandy-Walkerin oireyhtymän merkit ja oireet ovat ilmeisiä syntymän yhteydessä tai ensimmäisen vuoden aikana, mutta 10-20 prosentilla yksilöistä ei ehkä ole oireita vasta myöhään lapsuuteen tai varhain aikuisuuteen.

Dandy-Walkerin oireyhtymän oireet vaihtelevat henkilöstä toiseen, mutta lapsenkengissä esiintyvät kehityshäiriöt ja vesipäästä johtuva lisääntynyt pään ympärysmitta voivat olla ensimmäinen tai ainoa merkki.

Joitakin muita Dandy-Walkerin oireyhtymän yleisiä oireita ovat:

• Hidastettu motorinen kehitys: Dandy-Walkerin oireyhtymää sairastavat lapset kokevat usein viivästyksiä motorisissa taidoissa, kuten indeksoinnissa, kävelyssä, tasapainottamisessa ja muissa motorisissa taidoissa, jotka vaativat ruumiinosien koordinaatiota.
• Kallon asteittainen laajentuminen ja pohjassa kohoava: Nesteiden kertyminen kalloon voi lisätä kallon kokoa ja kehää ajan myötä tai aiheuttaa suuren pullistuman kehittymisen sen pohjaan.
• Kallonsisäisen paineen oireet: Nesteiden kertyminen voi myös lisätä kallonsisäistä painetta. Vaikka näitä oireita on vaikea havaita vauvoilla, ärtyneisyys, huono mieliala, kaksoisnäkö ja oksentelu voivat olla indikaattoreita vanhemmille lapsille.
• Nykivät, koordinoimattomat liikkeet, lihasjäykkyys ja kouristukset: Kyvyttömyys hallita liikkeitä, tasapainottaa tai suorittaa koordinoituja tehtäviä voi ehdottaa ongelmia pikkuaivojen kehittymisessä.  
• Takavarikot: Noin 15-30 prosenttia Dandy-Walkerin oireyhtymää sairastavista kokee kohtauksia.

Jos lapsellesi alkaa kehittyä jokin näistä oireista, ota heti yhteys lastentautilääkäriisi. Muista tallentaa lapsesi oireet, kun ne alkoivat, oireiden vakavuus ja mahdolliset havaitut etenemiset ja tuo muistiinpanosi tapaamiseen.

Diagnoosi

Dandy-Walkerin oireyhtymä diagnosoidaan diagnostisella kuvantamisella. Fyysisen kokeen ja kyselylomakkeen jälkeen lapsesi lääkäri määrää ultraäänen, tietokonetomografian (magneettikuvaus) tai magneettikuvauskuvion (MRI) etsimään Dandy-Walkerin oireyhtymän oireita, mukaan lukien aivojen epämuodostumat ja nesteiden kertyminen.

Hoito

Vaikka Dandy-Walkerin oireyhtymä voi häiritä jokapäiväistä elämää, lievemmät tapaukset eivät aina vaadi hoitoa - se riippuu henkilön kohtaamien kehitys- ja koordinointiongelmien vakavuudesta.

Joitakin yleisiä Dandy-Walkerin oireyhtymän hoitoja ovat:

• Shuntin kirurginen implantointi kalloon: Jos lapsellasi on lisääntynyt kallonsisäinen paine, lääkärit saattavat suositella paikoilleen lieventämistä (pieni putki) kalloon paineen lievittämiseksi. Tämä putki tyhjentää nesteen kallosta ja kuljettaa sen muille kehon alueille, joissa se voi imeytyä turvallisesti.
• Erilaiset hoidot: Erityisopetus, toimintaterapia, puheterapia ja fysioterapia voivat auttaa lastasi hallitsemaan Dandy-Walkerin oireyhtymään liittyviä ongelmia. Keskustele lastenlääkäriisi hoidoista, jotka ovat tehokkaimpia lapsellesi.

Selviytyminen ja ennuste riippuvat epämuodostuman vakavuudesta ja muiden synnynnäisten vikojen esiintymisestä.

Kohonneen kallonsisäisen paineen hallinta

Sana Verywelliltä

Kuten mikä tahansa aivoihin vaikuttava tila, Dandy-Walkerin oireyhtymän diagnoosi voi olla pelottava. On tärkeää muistaa, että useimmat Dandy-Walkerin oireyhtymää sairastavat ihmiset voivat elää onnellista, terveellistä elämää koulutus-, työ- ja fysioterapioiden avulla.