Sisältö
- Hikikloriditesti
- Geneettinen testaus
- Prenataalinen / prekonception-testaus
- Vastasyntyneen seulonta
- Differentiaalidiagnoosit
Hikikloriditesti
Hiki-testiä, jota tarkoituksenmukaisemmin kutsutaan hiki-kloriditestiksi, on pidetty valittuna testinä siitä lähtien, kun se otettiin käyttöön vuonna 1959. Testi on erittäin tarkka ja oikea positiivinen osuus 98 prosenttia.
Kuinka testi toimii
Yksi CF: n ensisijaisista oireista on suolainen maku.
Tämä johtuu siitä, että proteiinin viallinen muoto, joka tunnetaan nimellä kystisen fibroosin transmembraaniregulaattori (CTFR), estää veden ja mineraali-ionien normaalin virtauksen soluista ja soluista.
Kun tämä tapahtuu hikirauhasissa, se estää natriumin imeytymisen takaisin soluihin ja aiheuttaa kloridin kertymistä hikikanaviin. Kun liialliset natrium- ja kloridimäärät työnnetään lähelle ihon pintaa, ne muodostavat suolan. Kertymisen määrää ihokohtaisesti, kloridipitoisuutta, voidaan käyttää diagnostisesti CF: n vahvistamiseksi.
Kuinka testi suoritetaan
Hiki testi on nopea, kivuton ja ei-invasiivinen. Sitä voidaan käyttää kaiken ikäisten ihmisten diagnosointiin, vaikka alle kahden viikon tai seitsemän kilon pikkulapset eivät välttämättä pysty tuottamaan tarpeeksi hikiä saadakseen tarkan tuloksen.
Vastaavasti yleinen sairaus, joka tunnetaan turvotuksena, jolle on tunnusomaista nesteen kertyminen, voi laimentaa hikinäytteen ja laukaista väärän negatiivisen tuloksen.
Hiki-testi suoritetaan yleensä kyynärvarrella, mutta se voidaan tehdä vauvojen ja pienempien lasten reisiin. Menettely kestää noin tunnin.
Hiki-testin suorittaminen:
- Laboratorioteknikko asettaa iholle kaksi elektrodia, joista toinen sisältää levyn, jossa on hikiä aiheuttava geeli, jota kutsutaan pilokarpiiniksi.
- Pieni sähkövirta syötetään sitten elektrodien läpi lääkeaineen aktiivisuuden stimuloimiseksi. Tämä aiheuttaa lievää pistelyä, mutta vähän tai ei lainkaan epämukavuutta.
- Noin 10 minuutin kuluttua virta sammutetaan ja elektrodit poistetaan. Iho pyyhitään puhtaaksi ja alueelle levitetään pala suodatinpaperia.
- Kun riittävä määrä hikiä on kerätty, yleensä 30-45 minuutin kuluttua, laastari poistetaan ja lähetetään laboratorioon arvioitavaksi.
Menettelyssä on muunnelmia, joista osa käyttää yhtä laitetta, jota kutsutaan Macroduct-kelaksi, sekä suorittamaan sähköstimulaatio että keräämään hiki.
Testitulokset palautetaan yleensä noin päivässä. Tarkkuuden varmistamiseksi hiki-testi tulisi suorittaa voittoa tavoittelemattoman kystisen fibroosin säätiön (CFF) sertifioimalla klinikalla.
Tulosten tulkinta
Hiki-testi pystyy diagnosoimaan CF: n kloridipitoisuuden avulla kerätyssä näytteessä.
Lapsille ja aikuisille diagnostiset alueet ovat:
- Negatiivinen: alle 30 mmol / l
- Rajaviiva: välillä 30 ja 59 mmol / l
- Positiivinen: 60 mmol / l tai enemmän
Jos positiivinen tulos palautetaan, CFF suosittelee toisen hiki- tai riippumattoman geenitestin suorittamista tulosten vahvistamiseksi.
Geneettinen testi voi olla edullinen, jos hiki-testi on erittäin positiivinen, mutta oireet eivät ole täysin yhdenmukaisia CF: n kanssa. Tämä johtuu siitä, että korkeisiin kloridipitoisuuksiin liittyy muita geneettisiä häiriöitä, jotka voivat laukaista väärän positiivisen tuloksen.
Jos rajatulos palautetaan, tulee suorittaa toinen hiki-testi, jos hikeen keräysnäytteessä on joko laboratoriovirhe tai riittämätön näyte. Geneettistä testausta voidaan myös harkita.
Geneettinen testaus
Geneettistä testausta voidaan käyttää myös kystisen fibroosin diagnosointiin havaitsemalla tautiin liittyvät spesifiset geneettiset mutaatiot. Tähän mennessä tutkijat ovat tunnistaneet reilusti yli 2000 mutaatiota, jotka voivat aiheuttaa CF: tä tuottamalla CFTR-proteiinin viallisia muotoja.
Kuinka testi toimii
Kystinen fibroosi on autosomaalinen resessiivinen häiriö, mikä tarkoittaa, että sinun on perittävä CFTR-mutaatio molemmilta vanhemmilta sairauden saamiseksi. Jos perit vain yhden mutaation, sinulla ei ole CF: tä, mutta olet kantaja, joka pystyy välittämään mutaation lapsillesi.
Koska CTFR-mutaatioita on niin paljon, ei ole olemassa yhtä testiä, joka kykenisi havaitsemaan kaikki muunnelmat. Tavallinen geneettinen testi, nimeltään ACMG / AGOG-paneeli, on suunniteltu havaitsemaan 23 yleisintä CFTR-mutaatiota. Mutaatiot valittiin perustuen American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) ja American College of Synnytyslääkärit ja gynekologit (ACOG) yhteiseen suositukseen.
Kuinka testi suoritetaan
CF: n geneettinen testaus tehdään yleensä verinäytteelle, mutta se voidaan tehdä myös ottamalla solupyyhe poskesi sisäpuolelta. Tulokset saadaan yleensä 3–5 työpäivän kuluessa.
Tulosten tulkinta
Jos testiä käytetään CF: n diagnosointiin, positiivinen tulos tarkoittaa, että sinulla on kaksi kopiota CFTR-mutaatiosta ja seurauksena on kystinen fibroosi.
Testeilläsi olevien mutaatioiden perusteella testiä voidaan myös käyttää ennustamaan taudin vakavuus. Esimerkiksi yli 2000 CTFR-mutaatiosta deltaf508-mutaatio löytyy noin 70 prosentissa tapauksista. Jos perit kaksi näistä vanhemmiltasi, sinulla on todennäköisesti suurempi hengitysteiden tukkeuma, paksumpi limanpoisto ja heikommin toimiva haima.
Geneettisen profiilisi perusteella geneettinen neuvonantaja voi antaa sinulle lisätietoja erityisistä mutaatioistasi ja työskennellä lääkärisi kanssa selvittääksesi eteenpäin.
Kystisen fibroosin lääkärin keskusteluopas
Hanki tulostettava oppaamme seuraavaa lääkärisi tapaamista varten, jotta voit kysyä oikeita kysymyksiä.
Prenataalinen / prekonception-testaus
Kystisen fibroosin diagnosoinnin lisäksi geneettistä testausta voidaan käyttää auttamaan vanhempia selvittämään mahdollisuudet saada vauva CF: llä. Tätä tarkoitusta varten testiä kutsutaan kantajaseulonnaksi.
Kantajaseulontaa voidaan käyttää pariskunnille, jotka aikovat tulla raskaaksi tai jotka ovat tällä hetkellä raskaana. Tätä varten sekä ACMG että ACOG tukevat kantajaseulontaa rutiinina osana synnytystä. Testi voidaan suorittaa joko yksin (varsinkin jos henkilöllä on suvussa CF) tai osana laajennettua paneelia, jossa on useita geneettisiä testejä.
Kuinka testi suoritetaan
Testi voi määrittää, onko yhdellä tai molemmilla CFTR-mutaatio. Mutaation saaminen ei ole niin harvinaista kuin luulet, joidenkin roduryhmien riski on paljon suurempi kuin toisten.
Tilastollisesti CFTR-mutaatiota kantavien ihmisten määrä Yhdysvalloissa on noin:
- Yksi 29: stä valkoihoisesta amerikkalaisesta (tarkoittaa 1: tä 3500-riskistä)
- Yksi 46: sta latinalaisamerikkalaisesta amerikkalaisesta (yksi 10000: sta riskistä)
- 1 65: stä afrikkalaisamerikkalaisesta (yksi 20000 riskistä)
- Yksi 90: stä aasialaisesta amerikkalaisesta (yksi 100 000: sta riskistä)
Testaus tehdään aluksi yhdelle kumppanille, tyypillisesti naiselle, jos hän on raskaana.
Koska CF: n esiintyminen vaatii kaksi kopiota mutaatioista, negatiivinen tulos tarkoittaa, että sinulla ei parina ole vaaraa saada vauva CF: llä. Jos olet kuitenkin positiivinen, kumppanisi on testattava.
Jos sinulla molemmilla on CFTR-mutaatio, se tarkoittaa, että vauvallasi on 25 prosentin mahdollisuus kystiseen fibroosiin (kaksi mutaatiota); 50 prosentin mahdollisuus olla kantaja (yksi mutaatio; ja 25 prosentin mahdollisuus olla muuttumaton (ei mutaatioita).
Valitettavasti vanhempina ei voi tehdä mitään vaikuttamaan kertoimiin tavalla tai toisella.
Prenataalinen diagnostiikkatestaus
Jos geenitestaus suoritetaan raskauden aikana ja molemmilla on positiivinen CFTR-mutaatio, tarvitaan lisätestejä sen selvittämiseksi, onko sikiöllä kystinen fibroosi.
Prenataalinen diagnostinen testaus voi kertoa sinulle suurella varmuudella, onko sikiöllä tauti vai onko se yksinkertaisesti kantaja. Näyte voidaan kerätä testausta varten kahdella tavalla:
- Lapsivesitutkimus on menettely, jossa pieni määrä nestettä uutetaan sikiötä ympäröivästä pussista. Tämä tehdään yleensä 15-20 viikon raskauden aikana, mutta se voidaan suorittaa aina synnytykseen asti.
- Kuorionvillanäytteenotto (CVS) on toinen menetelmä, jossa solut istukan sormimaisista projektioista saadaan arviointia varten. CVS voidaan suorittaa 10--13 raskausviikon välillä.
Jos tutkimus vahvistaa, että vauvallasi on CF, tapaat geneettisen neuvonantajan ja OB-GYN: n kanssa keskustellaksesi vaihtoehdoistasi.
Vastasyntyneen seulonta
Kystisen fibroosin vastasyntynyt seulonta suoritetaan rutiininomaisesti, jotta hoito voidaan aloittaa aikaisin, jotta voidaan estää monia taudin vakavampia ilmenemismuotoja.
Vaikka kaikilla 50 osavaltiolla ja Columbian piirikunnalla on nyt lait, jotka velvoittavat CF: n rutiiniseulonnan vastasyntyneillä, testausprotokollat vaihtelevat osavaltioittain.
Yleisseulonnan käyttöönoton jälkeen vuonna 2010 vastasyntyneiden CF-diagnoosien määrä on noussut 10 prosentista vuonna 2006 selvästi yli 60 prosenttiin vuoteen 2013 mennessä.
Kuinka testi suoritetaan
Vastasyntyneet testataan tyypillisesti ensimmäisen tai toisen elämänpäivänä. Verinäyte otetaan neulan pistosta vauvan kantapäähän ja asetetaan kortille (kutsutaan Guthrie-kortiksi) ja lähetetään valtion laboratorioon analysoitavaksi.
Seulonta suoritetaan kolmessa vaiheessa:
- Ensimmäinen testi etsii haiman entsyymiä, joka tunnetaan immunoreaktiivisena trypsinogeenina (IRT), joka on taudin merkki. Vaikka kohonnut IRT viittaa voimakkaasti CF: ään, muut olosuhteet voivat laukaista lisääntymisen, mukaan lukien ennenaikainen syntymä. Sellaisena se ei ole niinkään CF-diagnoosi kuin taudin punainen lippu.
- Jos IRT on korkea, suoritetaan sitten geneettinen testi. Jos testi on positiivinen, se tarkoittaa, että vauvalla on joko CF tai kantaja.
- Diagnoosin lopulliseksi vahvistamiseksi suoritetaan hiki-testi.
Vaikka tämä on ihanteellinen seulontamenetelmä, kaikki valtiot eivät määrää geenitestausta osana rutiiniarviointia. Jotkut osavaltiot vaativat vain IRT: tä. Tässä tapauksessa vauva testataan uudelleen geenitestien sijasta kahden viikon ikäisenä. Jos toinen IRT on korkea, vauva astutetaan suoraan hiki-testiin.
Muut valtiot sanelevat sekä IRT: n että geenitestauksen käytön, jolloin toisen käynnin (ja mahdollisesti jääneen diagnoosin) tarve poistuu.
Differentiaalidiagnoosit
Vaikka kystisen fibroosin diagnosoinnissa käytetyt testit ovat erittäin tarkkoja, tulokset saattavat joskus olla epävarmoja. Voi olla, että laboratoriossa tapahtui virhe tai että oireet, vaikka ne viittaavat kystiseen fibroosiin, ovat itse asiassa jotain muuta.
Tällaisissa tapauksissa lääkäri saattaa haluta tutkia muita mahdollisia syitä. Heidän keskuudessaan:
- Astma voi jäljitellä ja joskus esiintyä samanaikaisesti CF: n hengitysoireiden kanssa. Koska astmalle ei ole diagnostisia testejä, se voidaan erottaa vain sormenjälkien puuttumisesta (yleinen CF-potilailla) tai liman puuttumisesta akuutti hengityskohtaus.
- Keuhkoputkentulehdus on tila, jossa keuhkoihin aiheuttama vaurio tekee vaikeaksi puhdistaa limaa. CF voi aiheuttaa keuhkoputkentulehdusta, samoin keuhkokuume ja tuberkuloosi. Syiden erottamiseksi lääkäri voi suorittaa ysköstestin virusten, sienien tai bakteerien varalta tai tilata veri- tai ihokokeen tuberkuloosin varalta.
- Keliakia jakaa samanlaisia maha-suolikanavan oireita CF: n kanssa. Se voidaan yleensä erottaa suolen biopsian avulla. Lisäksi keliakiaa sairastavat ihmiset kokevat oireidensa yleensä parantuneen, kun gluteeni poistetaan ruokavaliosta.
- Epäonnistuminen menestyä tarkoittaa, että vauva ei lihoa odotetusti. Joissakin tapauksissa aliravitsemus voi aiheuttaa väärän positiivisen hiki-testituloksen.Hengityselinten oireiden puuttuminen on yleensä vihje siitä, että se ei ole CF.
- Primaarinen silialainen dyskinesia (PCD) on harvinainen geneettinen häiriö, jossa hengityselinten mikroskooppiset solut, joita kutsutaan silmäiksi, eivät toimi. Se voidaan erottaa CF: stä matalilla IRT-tasoilla.
- Jaa
- Voltti
- Sähköposti