Sisältö
- Kourun ja kasvojen poikkeavuuksien oireet
- Craniofacial poikkeavuuksien diagnoosi
- Hoito kallon ja kasvojen poikkeavuuksille
Kourun ja kasvojen poikkeavuuksien oireet
Kallio-kasvojen epämuodostumat voivat olla lieviä tai vakavia ja riippuvat siitä, mihin vauvan kallon osiin se vaikuttaa. Tietyt oireiden ryhmät tunnetaan oireyhtyminä, ja on useita, jotka johtavat ilmaiseviin kasvojen poikkeavuuksiin:
Apert-oireyhtymä: Kryanofaciaalinen poikkeavuus, jolle on ominaista epänormaali pään muoto, pieni yläleuka sekä sormien ja varpaiden fuusio.
Brachycephaly: Syntymävika, jolle on ominaista pään suhteeton lyhyys. Se johtuu koronaalisen ompeleen ennenaikaisesta sulautumisesta. Brachycephaly liittyy yleisesti useisiin oireyhtymiin, kuten Apert, Crouzon, Pfeiffer, Saethre-Chotzen ja Carpenter.
Crouzonin oireyhtymä: Syntymävika, jolle on tunnusomaista kallon ja kasvojen luiden poikkeavuudet, jotka johtuvat koronaalisen ompeleen molemmin puolin sulautumisesta. Tämä oireyhtymä aiheuttaa usein kallon olevan lyhyt edessä ja takana. Litteät poskiluut ja tasainen nenä ovat myös tyypillisiä tälle häiriölle.
Enkefalocele: Tila, jolle on tunnusomaista aivojen tai niiden peitteiden ulkonema kallon läpi.
Kleeblattschadel-oireyhtymä: Hyvin harvinainen syntymävika, jolle on tunnusomaista kallon ja kasvojen luiden poikkeavuudet. Se johtuu melkein kaikkien kuituisten ompeleiden ennenaikaisesta sulautumisesta. Sitä kutsutaan myös apilanlehtikalloksi.
Oksisefalia: Synnynnäinen vika, jolle on tunnusomaista kallon ja kasvojen luiden poikkeavuudet. Tämä oireyhtymä aiheuttaa kallon yläosan olevan terävä tai kartion muotoinen. Se johtuu koronaalisten ja sagitaalisten ompeleiden ennenaikaisesta sulautumisesta. Se tunnetaan myös nimellä turricephaly tai korkean pään oireyhtymä.
Pfeifferin oireyhtymä: Synnynnäinen vika, jolle on tunnusomaista kallon, käsien ja jalkojen poikkeavuudet. Tämä oireyhtymä johtaa laaja-alaisiin, pullistuneisiin silmiin, alikehittyneeseen yläleukaan ja nokkaiseen nenään johtuen pään kyvyttömyydestä kasvaa normaalisti.
Pierre Robinin oireyhtymä: Synnynnäinen vika, jolle on tunnusomaista poikkeavuudet kasvojen luissa, mikä johtaa normaalia pienempään alaleuaan tai vetäytyy leuka. Kieli putoaa usein takaisin kurkkuun aiheuttaen hengitysvaikeuksia.
Plagiokefalia: Vauvan pään toisella puolella tai takana oleva tasainen täplä, joka aiheutuu nukkumisesta suurimmaksi osaksi samassa asennossa. Tämä on hyvin yleinen ongelma, ja se koskee noin yhtä kymmenestä lapsesta Yhdysvalloissa. Suurin osa imeväisistä paranee uudelleenasettelun ja harjoitusten avulla. Joskus plagiokefalia voi alkaa ennen syntymää ja on yleisempää kaksosilla.
Saethre-Chotzenin oireyhtymä: Syntymävika, jolle on ominaista epätavallisen lyhyt tai leveä pää. Lisäksi silmät voivat olla erillään toisistaan, silmäluomet voivat olla roikkuneet ja sormet voivat olla epänormaalin lyhyitä ja verkkoisia.
Scaphocephaly: Pitkä, kapea pään muoto johtuu sagittaalisen ompeleen varhaisesta fuusiosta, joka kulkee edestä taakse, alas pään yläosan keskeltä.
Torticollis: Kaulan kiertyminen, joka saa pään pyörimään ja kallistumaan parittomassa kulmassa. Se johtuu useimmiten yhden kaulan lihasten kireydestä. Torticollis reagoi usein hyvin niskaharjoituksiin. Se tunnetaan myös nimellä wry neck.
Trigonokefalia: Kallon kolmion muotoinen muoto, joka johtuu etupään luiden kahden puoliskon ennenaikaisesta fuusiosta metooppisen ompeleen kohdalla, joka ulottuu otsan keskiosaa kohti kohti nenää.
Craniofacial poikkeavuuksien diagnoosi
Jotkut näistä oireista ovat ilmeisiä syntymän yhteydessä, kun taas toiset ovat ilmeisiä vasta, kun vauvan pää kasvaa ensimmäisten kuukausien aikana. Suurimman osan ajasta lääkäri voi tunnistaa kraniofaciaalisen poikkeavuuden pelkästään tutkimuksella. Lapsen kallon, aivojen ja kasvojen rakenteen tutkiminen MRI- tai TT-skannauksella voi auttaa selvittämään diagnoosin.
Vauvojen päät kasvavat nopeasti ensimmäisen elinvuoden aikana, minkä vuoksi varhaislapsuudessa nämä tilat todennäköisesti diagnosoidaan ja vaativat hoitoa. Lastenlääkäri voi suositella tarkkailua muutamaksi viikoksi tai kuukaudeksi nähdäksesi, kehittyykö lapsesi tila. Sinut saatetaan ohjata neurokirurgin luokse, joka voi työskennellä kanssasi sopivan hoitosuunnitelman kehittämiseksi lapsellesi.
Hoito kallon ja kasvojen poikkeavuuksille
Kallon kasvojen leikkaus
Todellisen kraniosynostoosin ja muiden oireyhtymien hoitamiseksi lääkäri voi suositella leikkausta kallon ja kasvojen luiden fyysisen muodon korjaamiseksi ja maksimoida lapsesi toiminnallisuus.
Nämä leikkaukset voivat olla monimutkaisia ja intensiivisiä, ja ne edellyttävät kallon osien poistamista, muotoilua ja vaihtamista. Lasten neurokirurgit voivat työskennellä lasten kraniofacial plastiikkakirurgien kanssa parhaan tuloksen varmistamiseksi.
Kallon rekonstruoinnissa kirurgit voivat käyttää ompeleita, lankoja, pieniä ruuveja tai levyjä luun vakauttamiseksi ja aivojen suojaamiseksi lapsesi kasvaessa. Nämä materiaalit ovat usein liian pieniä tuntumaan ihon alla.
Vähän invasiivinen leikkaus
Joissakin tapauksissa, jos lapsesi poikkeavuudet diagnosoidaan ennen kuin hän on kolmen kuukauden ikäinen, kirurginen ryhmä voi pystyä käyttämään yhtä useista vähiten invasiivisista toimenpiteistä. Nämä endoskooppiset lähestymistavat voivat vähentää verensiirtojen ja komplikaatioiden riskiä verrattuna avoimeen leikkaukseen, ja ne voivat myös tarkoittaa nopeampaa toipumista lapsellesi.
Vähän invasiivisia toimenpiteitä voidaan seurata kypäräterapialla, jossa lapsesi käyttää erityistä kypärää ohjaamaan kasvavat kallon luut varovasti asentoonsa, jotta ne voivat sulautua normaalimmin.
Ota yhteys asiantuntijaan mahdollisimman pian
Aika on joka tapauksessa olennaista, koska vauvojen aivot kasvavat nopeasti. Nopea arviointi asiantuntijan kanssa on välttämätöntä sen varmistamiseksi, että lapsellasi on käytettävissä kaikki hoidot.