Sisältö
- Mitä ovat synnynnäiset maksavauriot?
- Mikä aiheuttaa synnynnäisiä maksavaurioita?
- Mitkä ovat oireet synnynnäisistä maksavaurioista?
- Kuinka synnynnäiset maksavauriot diagnosoidaan?
- Kuinka synnynnäisiä maksavaurioita hoidetaan?
- Mitkä ovat synnynnäisten maksavaurioiden komplikaatiot?
- Elää synnynnäisten maksavaurioiden kanssa
- Milloin minun pitäisi soittaa lapseni terveydenhuollon tarjoajalle?
- Tärkeimmät kohdat synnynnäisistä maksavaurioista
- Seuraavat vaiheet
Mitä ovat synnynnäiset maksavauriot?
Synnynnäiset maksavauriot ovat maksan häiriöitä, joita esiintyy syntymän yhteydessä. Ne ovat harvinaisia. Nämä maksasairaudet estävät yleensä sappitiehyt. Tämä vaikuttaa sapen virtaukseen. Sappi on maksassa valmistettu neste. Se auttaa ruoansulatuksessa. Sappikanavat ottavat sapen maksasta ja tuovat sen sappirakoon varastoitavaksi. Sitten he kuljettavat sappea ohutsuoleen ruoansulatusta varten.
Kun sappitiehyt ovat tukossa, sappi kerääntyy maksaan. Tämä vahingoittaa maksaa.
Joitakin synnynnäisiä maksavaurioita ovat:
- Sappihappo atresia. Hengenvaarallinen tila imeväisillä, joiden sappitiehyt ovat tukossa tai ovat kehittäneet epänormaalisti. Tämä estää sapen virtauksen maksasta.
- Sapen (koledokaalinen) kysta. Tila, jossa maksakanava muodostuu epänormaalisti. Tämä voi myös estää sapen virtauksen.
- Alagillen oireyhtymä. Liian vähän sappitiehyeitä, jotka liittyvät muihin poikkeavuuksiin, kuten sydän, luu, kasvojen piirteet, silmä ja muut.
Mikä aiheuttaa synnynnäisiä maksavaurioita?
Terveydenhuollon tarjoajat eivät tiedä synnynnäisten maksavaurioiden tarkkaa syytä. Todennäköisesti ne johtuvat jostakin sikiön kehittymisen tai syntymän aikaan tapahtuneesta. Tämä voi tapahtua yhden tai useamman seuraavista syistä:
- Virus- tai bakteeri-infektio syntymän jälkeen
- Immuunijärjestelmäongelma, kuten silloin, kun immuunijärjestelmä hyökkää maksaan tai sappitiehyisiin tuntemattomista syistä
- Geneettinen mutaatio. Tämä on pitkäaikainen muutos geenin rakenteessa.
- Maksa- ja sappitiehyen kehittymisen ongelma sikiössä
- Kosketus myrkyllisten aineiden kanssa
Mitkä ovat oireet synnynnäisistä maksavaurioista?
Synnynnäisillä maksavaurioilla, jotka vaikuttavat sappivirtaan, on joitain yleisiä oireita. Jokaisen lapsen oireet voivat vaihdella, mutta ne voivat sisältää:
- Ihon ja silmien keltaisuus (keltaisuus)
- Tummavärinen virtsa
- Vaaleat, valkoiset tai harmaat ulosteet
- Vatsa massa
- Vatsakipu
- Painon nousu (menestymisen epäonnistuminen)
Synnynnäisten maksavaurioiden oireet voivat näyttää muilta terveysongelmilta. Keskustele aina lapsesi terveydenhuollon tarjoajan kanssa diagnoosista.
Kuinka synnynnäiset maksavauriot diagnosoidaan?
Useimmissa tapauksissa synnynnäiset maksahäiriöt, jotka vaikuttavat sappivirtaan, diagnosoidaan syntymän yhteydessä tai pian sen jälkeen. Lapsesi terveydenhuollon tarjoaja suorittaa täydellisen terveyshistorian ja tekee fyysisen kokeen. Lapsellasi voi olla myös testejä. Nämä sisältävät:
- Laboratoriotestit (veri, virtsa ja uloste).
- Maksaentsyymitestit. Erityiset verikokeet sen tarkistamiseksi, onko maksa punainen tai turvonnut (tulehtunut).
- Maksan toimintakokeet. Erityiset verikokeet sen selvittämiseksi, toimiiko maksa oikein.
- Geneettiset testit. Testit, joissa etsitään tiettyjä piirteitä, sairauksia tai jotka ovat alttiita taudille, joka voi johtaa siihen, että jälkeläisillä on sairaus tai tila. Geneettiset testit sisältävät synnytystä edeltävän geenitestauksen.
- Maksan biopsia. Kudosnäytteet maksasta poistetaan (neulalla tai leikkauksen aikana) ja tarkastetaan mikroskoopilla.
- Tietokonetomografia. Tämä on kuvantamistesti, joka käyttää röntgensäteitä ja tietokonetta kehon yksityiskohtaisten kuvien tekemiseen. TT-skannaus näyttää luiden, lihasten, rasvan ja elinten yksityiskohdat. TT-skannaukset ovat yksityiskohtaisempia kuin yleiset röntgenkuvat.
- Ultraääni. Tämä kuvantamistesti käyttää suurtaajuisia ääniaaltoja ja tietokonetta.Se luo kuvia verisuonista, kudoksista ja elimistä. Sitä käytetään sisäisten vatsaelinten, kuten maksan, pernan ja munuaisten, näkemiseen. Ultraääni voi tarkistaa verenkierron eri alusten läpi.
- MRI. Tämä kuvantamistesti käyttää suurten magneettien, radiotaajuuksien ja tietokoneen yhdistelmää. Se tekee yksityiskohtaisia kuvia kehon elimistä ja rakenteista. MRCP (magneettikuvauskolangiopankreatografia) on erityinen MRI, joka ottaa kuvia sappitiehyestä ja sisäelimistä.
Kuinka synnynnäisiä maksavaurioita hoidetaan?
Hoito riippuu lapsesi synnynnäisen maksavaurion tyypistä. Leikkausta voidaan tarvita.
Jos lapsellasi on koledokaalinen kysta, hänellä on oltava leikkaus kystan poistamiseksi ja normaalin sappivirtauksen mahdollistamiseksi. Leikkauksen tyyppi riippuu kystan sijainnista sekä muista tekijöistä.
Sapen atresiaa sairastavia lapsia hoidetaan leikkauksella, jota kutsutaan Kasai-menettelyksi. Tämä poistaa vaurioituneet sappikanavat ja korvaa ne ohutsuolen osalla. Sappi virtaa sitten suoraan ohutsuoleen. Maksansiirto voi olla tarpeen.
Mitkä ovat synnynnäisten maksavaurioiden komplikaatiot?
Hoitamattomat synnynnäiset maksavauriot voivat johtaa maksavaurioihin ja kuolemaan.
Elää synnynnäisten maksavaurioiden kanssa
Kun leikkaus on tehty ja vika on korjattu, lapset voivat usein elää terveellistä elämää. Tämä riippuu myös siitä, kuinka paljon maksavaurioita tapahtui ennen leikkausta.
Jos lapsellesi tehtiin maksansiirto:
- Hänen on käytettävä hylkimistä estäviä lääkkeitä (immunosuppressantteja). Nämä lääkkeet auttavat estämään immuunijärjestelmää hyökkäämästä uuteen maksaan. Lapsesi on otettava näitä lääkkeitä niin kauan kuin hänellä on uusi maksa.
- Lapsesi on todennäköisesti otettava vitamiinilisäaineita.
Hoidon jälkeen lapsesi tulisi säännöllisesti tarkistaa hänen terveydenhuollon tiiminsä.
Lapsesi tarjoaja voi ehdottaa tukiryhmiä. Tämä voi auttaa sinua ja lastasi sopeutumaan tilaansa.
Milloin minun pitäisi soittaa lapseni terveydenhuollon tarjoajalle?
Jos lapsellasi on oireita synnynnäisestä maksavauriosta, ota heti yhteyttä lapsesi tarjoajaan. Soita myös palveluntarjoajalle, jos lapsellasi ilmenee oireita hoidon jälkeen.
Jos lapsellesi tehtiin maksansiirto, kysy lapsesi terveydenhoitotiimiltä, mitä hylkimisoireita sinun pitäisi etsiä. Kysy myös heiltä, milloin soittaa lapsesi terveydenhuollon tarjoajaan.
Tärkeimmät kohdat synnynnäisistä maksavaurioista
- Synnynnäiset maksavauriot ovat maksan häiriöitä, joita esiintyy syntymän yhteydessä. Ne ovat harvinaisia.
- Useimmissa tapauksissa nämä häiriöt vaikuttavat sappikanaviin.
- Kun sappi varautuu maksaan, se vahingoittaa maksaa.
- Jonkin tyyppistä leikkausta tarvitaan usein.
- Jos lapsellasi on sapen atresia, maksansiirto voi olla tarpeen.
Seuraavat vaiheet
Vinkkejä, joiden avulla saat kaiken irti vierailustasi lapsesi terveydenhuollon tarjoajan kanssa:
- Tiedä vierailun syy ja mitä haluat tapahtua.
- Kirjoita ennen vierailua kysymykset, joihin haluat vastata.
- Kirjoita vierailun aikana uuden diagnoosin nimi ja kaikki uudet lääkkeet, hoidot tai testit. Kirjoita myös kaikki uudet ohjeet, joita palveluntarjoajasi antaa sinulle lapsellesi.
- Tiedä miksi uusi lääke tai hoito on määrätty ja miten se auttaa lastasi. Tiedä myös, mitä haittavaikutuksia ovat.
- Kysy, voidaanko lapsesi tilaa hoitaa muilla tavoin.
- Tiedä miksi testiä tai menettelyä suositellaan ja mitä tulokset voivat tarkoittaa.
- Tiedä mitä odottaa, jos lapsesi ei ota lääkettä tai hänellä on testi tai menettely.
- Jos lapsellasi on seurantatapaaminen, kirjoita vierailun päivämäärä, kellonaika ja tarkoitus.
- Tiedä, miten voit ottaa yhteyttä lapsesi tarjoajaan virka-ajan jälkeen. Tämä on tärkeää, jos lapsesi sairastuu ja sinulla on kysyttävää tai tarvitset neuvoja.