Sisältö
Arkun-Sirisin oireyhtymä on harvinainen geneettinen tila, joka vaikuttaa useisiin kehojärjestelmiin. Sille tyypillisten oireiden joukossa ovat muun muassa kehitysvamma, vaaleanpunaisen varpaiden ja sormien fyysiset poikkeavuudet sekä erottuva, "karkea" kasvojen piirre. Imeväisillä ja lapsilla, joilla on tämä tila, esiintyy usein hengitystieinfektioita ja hengitysvaikeuksia, eivätkä he usein nouse painoon sopivalla nopeudella. Kirjallisuudessa on kirjattu vain noin 140 Coffin-Siris-oireyhtymän tapausta.Oireet
Tämä tila aiheuttaa useita oireita, joista monet ovat helposti nähtävissä ja havaittavissa. Yleisimpiä näistä ovat:
- Älyllinen vamma: Niillä, joilla on sairaus, voi olla lievä tai merkittävä kehitysvamma; tämä voi aiheuttaa häiriöitä muistissa, viestinnässä ja oppimisessa.
- Viivästyneet moottoritaidot: Pikkulapset ja pikkulapset voivat nähdä lieviä tai vaikeita viivästyksiä taitojen, kuten kävelyn tai istumisen, kehittämisessä.
- Sormien ja varpaiden alikehitys: Viides tai “pinky” varpaat ja sormet voivat olla alikehittyneitä.
- Kynsien puuttuminen sormista ja varpaista: Näillä sormilla ja varpailla ei ehkä ole nauloja.
- Puheen viive: Puhekyvyn kehitys voi viivästyä niillä, joilla on Coffin-Siris-oireyhtymä.
- Erottuvat kasvojen ominaisuudet: Näitä ovat leveä nenä, paksummat silmäripset ja kulmat, paksut huulet, leveämpi suu ja tasainen nenäsilta. Silmät voivat myös näyttää epänormaalilta.
- Ylimääräinen hiusten kasvu: Kasvoilla ja keholla Coffin-Siris-oireyhtymää sairastavilla voi olla ylimääräisiä hiuksia kasvoissa ja muissa kehon osissa.
- Harvinainen päänahka: Toinen kunnon tunnusmerkki on harvinaisemmat hiukset päänahassa.
Lisäksi tämä ehto johtaa joskus muihin ongelmiin:
- Pieni pään koko: Tunnetaan myös nimellä mikrokefalia, merkittävällä määrällä ihmisiä, joilla on Coffin-Siris-oireyhtymä, pää suhteellisen pienempi kuin keskimäärin.
- Usein hengitystieinfektiot: Lapset, joilla on tämä tila, kokevat usein hengitystieinfektioita ja hengitysvaikeuksia.
- Syöttövaikeus: Lapsenkengissä ruokinta voi tulla hyvin vaikeaksi.
- Epäonnistuminen kukoistaa: Edellä mainittuun liittyen imeväiset ja pikkulapset eivät saa lihoa tai kasvaa kunnolla tärkeissä kohtauksissa.
- Lyhyt muoto: Ne, joilla on tila, ovat usein lyhyempiä.
- Matala lihasääni: Arkun ja Siriksen oireyhtymä liittyy myös "hypotoniaan" tai alikehittyneeseen lihaksistoon.
- Löysät nivelet: Tämän tilan yhteydessä voi syntyä myös epänormaalisti löysiä niveliä.
- Sydämen poikkeavuudet: Näissä tapauksissa on havaittu sydämen ja suurten astioiden rakenteellisia epämuodostumia.
- Aivojen poikkeavuudet: Monissa tapauksissa tämä oireyhtymä aiheuttaa pienemmän tai puuttuvan pikkuaivojen aivojen alueen.
- Epänormaalit munuaiset: Munuaiset niillä, joilla on Coffin-Siris-oireyhtymä, voivat olla "kohdunulkoisia", mikä tarkoittaa, että ne eivät ole tavallisessa paikassa.
Tilan vakavuus vaihtelee suuresti, ja jotkut oireet ovat paljon yleisempiä kuin toiset.
Syyt
Arkun-Siriksen oireyhtymä syntyy poikkeavuuksista ja mutaatioista missä tahansa seuraavista geeneistä: ARID1A, ARID1B, SMARCA4, SMARCB1, DPF2 tai SMARCE1. tämä tarkoittaa, että se johtuu geenistä, joka ei määritä sukupuolta, ja yksi virhe koodauksessa riittää aiheuttamaan ongelman. Koska tila on geneettinen, tila on perinnöllinen, vaikka suurimmaksi osaksi tämä tauti on havaittu esiintyvän useimmiten ensimmäistä kertaa perheessä mutaation vuoksi.
Diagnoosi
Coffin-Siris-oireyhtymän diagnoosi tapahtuu syntymän jälkeen, kun lääkärit huomaavat viidennen sormen ja varpaiden poikkeavuuksia sekä kasvojen poikkeavuuksia. Tämänkaltaiset epämuodostumat pyrkivät entistä voimakkaammin ikääntymisen myötä, ja diagnoosin kriteerit kehittyvät edelleen sairauden harvinaisuuden vuoksi.Tälle taudille endeemiset kognitiiviset ja kehitysongelmat ovat kliinisesti merkittäviä oireita sen etenemisestä.
Varsinkin jos Coffin-Siris-oireyhtymän geneettinen historia havaitaan, lääkärit voivat myös valita sikiön molekyylitestauksen ennen syntymää, johon kuuluu ultraäänen käyttö - ultraäänitutkimusprosessi - munuaisten tai sydämen poikkeavuuksien arvioimiseksi. Vaihtoehtoisesti muodostavista sikiösoluista voidaan ottaa näytteet ja testata 10-12 viikon raskauden jälkeen. Tällaista geneettistä tutkimusta on yhä enemmän saatavilla erikoistuneissa laboratorioissa.
Alustavan diagnoosin jälkeen lääkärit voivat myös pyytää lisäarviointia. Näissä tapauksissa magneettikuvantamista (MRI) voidaan käyttää aivojen poikkeavuuksien havaitsemiseen.Lisäksi röntgenkuvaa voidaan käyttää sairastuneiden viidennen sormen tai varpaiden anatomian arviointiin. Lopuksi, sydämen ultraäänitutkimuksia - eräänlaista magneettikuvaa - voidaan käyttää sydämen ja keskuslaskimoiden anatomisten erojen havaitsemiseen.
Hoito
Koska tällä taudilla on niin erilaisia oireita, hoito riippuu yksilön erityisestä esityksestä. Usein sairauden tehokas hallinta edellyttää useiden erikoisalojen lääketieteen ammattilaisten välistä koordinointia. Lastenlääkäreiden on ehkä työskenneltävä ortopedien (niiden, jotka hoitavat luiden, nivelten ja lihasten häiriöitä), kardiologien (sydänasiantuntijat) sekä fysioterapeuttien ja geneettisten lääkäreiden kanssa.
Leikkaus voi auttaa tapauksissa, joissa esiintyy merkittäviä kasvojen, raajojen tai elinten poikkeavuuksia. Nämä ovat hyvin erikoistuneita menettelyjä - erityinen menettely riippuu suuresti tapauksen vakavuudesta, mutta niistä voi olla hyötyä ottaessaan vastaan joitain Coffin-Siris-oireyhtymän fyysisiä ilmenemismuotoja. Hengitysongelmiin, jotka usein liittyvät tähän tilaan, voidaan tarvita shuntteja tai muita leikkauksia.
Tämän taudin tulokset paranevat varhaisessa vaiheessa. Fysioterapian, erityisopetuksen, puheterapian ja sosiaalipalvelujen avulla pikkulapset ja lapset, joilla on tämä tila, pystyvät paremmin saavuttamaan potentiaalinsa. Oikealla tuki- ja hoitoverkostolla Coffin-Siris-oireyhtymä voidaan hoitaa.
Selviytyminen
Varmasti Coffin-Sirisin oireyhtymää sairastavien lasten vanhemmilla, itse lapsista puhumattakaan, on edessään merkittäviä haasteita. Fyysisten vaivojen ja seurausten lisäksi sosiaaliset leimat voivat myös lisätä tämän tilan taakkaa. Neuvonta- ja tukiryhmät voivat auttaa kohtaamaan nämä haasteet.
Sana Verywelliltä
Coffin-Siris-oireyhtymän diagnoosia on varmasti vaikea saada, mutta on tärkeää muistaa, että apua on olemassa. Oikean lääketieteellisen ryhmän avulla ennuste voi varmasti parantua ja oireita voidaan hallita. Kun lääketieteellinen laitos oppii siitä enemmän ja varsinkin kun geenitestien kaltaiset menettelyt edenevät, tilanne vain paranee. Tutkimus on käynnissä, ja jokaisen löydön, jokaisen hienostuneen menettelyn ja lähestymistavan myötä tämän sairauden omaavien ihmisten tulevaisuus kirkastuu.