Sisältö
- Kleidokraniaalisen dysplasian merkit
- Mikä aiheuttaa kleidokraniaalisen dysplasian?
- Kleidokraniaalisen dysplasian diagnoosi
- Kleidokraniaalinen dysplasiahoito
Kleidokraniaalinen dysplasia on harvinainen geneettinen tila, joka vaikuttaa hampaisiin ja luihin, kuten kalloon, kasvoihin, selkärankaan, solisluuihin ja jalkoihin. CCD-potilaiden luut saattavat muodostua eri tavalla tai olla hauraampia kuin normaalisti, ja tietyt luut, kuten solisluu, eivät välttämättä ole käytettävissä.
Nimi "kleidokraniaalinen dysplasia" tulee sanoista "cleido", joka viittaa solisluihin, ja "kallon", joka viittaa kalloon. Kallo- ja solisluiden poikkeavuudet sekä hampaiden poikkeavuudet ovat CCD: n pääpiirteitä.
Kleidokraniaalisen dysplasian merkit
CCD-merkit ja oireet voivat vaikuttaa kehon moniin eri luihin, ja lievissä tapauksissa nämä saattavat olla vähemmän ilmeisiä ja vaikeampia diagnosoida.
Kallo ja kasvot
- Fontanellien sulkeutumaton tai viivästynyt sulkeutuminen, imeväisten kallolevyjen väliset pehmeät kohdat (normaalisti kallo-levyt neulotaan yhteen, kun vauva kypsyy lapsuuteen)
- Leveä, litteä tai ulkoneva otsa, joskus pystysuora ura keskellä
- Matala, leveä nenän silta
- Leveät silmät
- Pieni keskipinta ja alaleuka
- Korkeakaarinen kova kitala tai suulakihalkio
- Pienet tai puuttuvat poskiontelot, mikä johtaa sinuiittiin
- Korvaongelmat, mukaan lukien korvatulehdukset ja joskus kuulon heikkeneminen
Hampaat
- Vauvan hampaat, jotka eivät tule itsestään
- Vaikuttavat aikuisten hampaat, jotka saattavat olla kotelossa luun eivätkä voi kasvaa itsestään.
- Ylimääräiset (ylimääräiset) hampaat
- Tiheät hampaat
- Malokkluusio (hampaat eivät täytä oikein puremisessa), puremisen tai avoimen puremisen alla
- Ohut hampaiden emali, joka voi tehdä hampaista alttiimpia karieksille (ontelot)
Muut alueet
- Lyhyt kasvu
- Puutteellisesti muodostuneet tai puuttuvat solisluiden (solisluiden), viistot hartiat
- Lyhyet sormet
- Kapea rinta
- Ylimääräiset tai puuttuvat kylkiluut
- Lantion luiden epämuodostumat, jotka voivat vaikeuttaa synnytystä
- Skolioosi (selkärangan kaarevuus)
- Genu valgum (kolhi polvet)
- Osteopenia (vähentynyt luun tiheys)
- Uniapnea
Mikä aiheuttaa kleidokraniaalisen dysplasian?
Kleidokraniaalinen dysplasia kehittyy, kun RUNX2-geenissä on ongelma - jolla on rooli osteoblastien, solujen, jotka luovat kehoa kehossa, muodostumisessa ja kondrosyyttien, rustoa tuottavien solujen, kypsymisessä.
Kleidokraniaalisen dysplasian diagnoosi
CCD diagnosoidaan, kun sairauden pääominaisuudet löydetään kliinisessä tutkimuksessa ja röntgensäteillä. RUNX2-geenin mutaation geneettinen testaus voi myös auttaa diagnosoimaan CCD: n.
Kleidokraniaalinen dysplasiahoito
Hoito riippuu siitä, miten oireyhtymä vaikuttaa potilaaseen. CCD-potilaille voidaan tehdä useita ortopedisia, kasvojen rekonstruktiivisia ja hammaslääketieteellisiä toimenpiteitä mukavuuden, toiminnan ja hyvinvoinnin parantamiseksi. Suositeltuja hoitoja voivat olla:
- Lapsille kasvojen rekonstruktiivinen leikkaus otsaan tai poskiluuhun
- Selkärangan fuusiomenetelmät selkärangan tukemiseksi
- Säären leikkaus polkupyörän korjaamiseksi (polvet, jotka taipuvat sisäänpäin kohti kehon keskustaa)
- Herkkien luiden aiheuttamien murtumien kirurginen korjaus
- Poistetaan pienet solisluuosat, jotka voivat vaikuttaa hartiapunokseen ja aiheuttaa käsivarren kipua tai hermo-ongelmia
- Korvaputket korvatulehdusten hoitoon
- Suojakypärä urheilun aikana kallon avoimien alueiden suojaamiseksi
- Kalsium- ja D-vitamiinilisät luiden vahvistamiseksi
Kleidokraniaalisen dysplasian aiheuttamien hammasongelmien hoito
Oikomishoito ja suukirurgia voivat puuttua ylimääräisiin tai iskuihin. Ensimmäinen vaihe on kunkin hampaan huolellinen arviointi, jota seuraa ylimääräisten hampaiden poisto. Elinkykyisten hampaiden ylläpitämiseksi lääkärit saattavat poistaa ikenikudoksen ja ohjata näiden hampaiden kasvua suuhun henkseleillä. Nopeamman tuloksen saavuttamiseksi jotkut potilaat suosivat implantteja, siltoja tai proteeseja. Joskus leuan leikkaus on välttämätöntä pureman korjaamiseksi.