Sisältö
Synnynnäinen tuntemattomuus kipuun ja anhydroosiin (CIPA) on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka aiheuttaa sairastuneiden henkilöiden kyvyttömyyden tuntea kipua ja kyvyttömyyttä hikoilla (anhydroosi). Sitä kutsutaan myös perinnölliseksi sensoriseksi ja autonomiseksi neuropatiaksi tyyppi IV (HSAN IV).Tämä nimi on hyvin kuvaileva, koska se määrittelee useita taudin tärkeitä ominaisuuksia. Ehto on perinnöllinen, eli se esiintyy perheissä. Aistien neuropatia tarkoittaa, että se on hermosairaus, joka vaikuttaa erityisesti hermoihin, jotka hallitsevat tuntemusta. Autonomiset hermot ovat hermoja, jotka ohjaavat kehon selviytymistoimintoja. CIPA tai HSAN IV vaikuttaa erityisesti hikiä hallitseviin autonomisiin hermoihin.
Oireet
CIPA-tauti esiintyy syntymähetkellä ja tekee ihmisistä kykenemättömiä tuntemaan kipua tai lämpötilaa ja kykenemättömiä hikoilemaan.
Kivun puute:Suurin osa ihmisistä, joilla on CIPA, eivät valittaa kivun puutteesta tai hikoilusta. Sen sijaan CIPA-lapsilla on aluksi vammoja tai palovammoja itkemättä, valittamatta tai edes huomaamatta. Vanhemmat saattavat huomata, että CIPA-lapsi on vain lempeä lapsi, sen sijaan, että huomaisi ongelman. Jonkin ajan kuluttua vanhemmat saattavat alkaa miettiä, miksi lapsi ei reagoi kipuun, ja lapsen lääkäri todennäköisesti suorittaa joitain hermosairauksien diagnostisia testejä. Lapset, joilla on CIPA, loukkaantuvat tai palavat yleensä toistuvasti, koska he eivät välttä tuskallista toimintaa, ja he voivat jopa kehittää tartunnan saaneita haavoja, koska ne eivät suojaa vaistomaisesti haavojaan lisäkipuilta. Joskus CIPA-lapsia on arvioitava lääketieteellisesti liiallisten vammojen varalta. Kun lääketieteellinen ryhmä havaitsee epätavallisen rauhallisen käyttäytymisen kivun edessä, se voi johtaa aistien neuropatian arviointiin.
Anhydroosi (hikoilun puute):Hydroosi tarkoittaa hikoilua. Anhydrosis tarkoittaa hikoilun puutetta. Normaalisti ihon pinnalla oleva hiki auttaa jäähtymään kehosta, kun meistä tulee liian kuumia liikunnan tai korkean kuumeen vuoksi. Lapset (ja aikuiset), joilla on CIPA, kärsivät anhydroosista, kuten liiallisesta kuumeesta, koska heiltä puuttuu hikoilun tarjoama jäähdytyssuoja.
Diagnoosi
Ei ole yksinkertaisia röntgenkokeita tai verikokeita, jotka voivat tunnistaa CIPA: n. Joillakin ihmisillä, joilla on CIPA, on epänormaalisti alikehittyneitä hermoja ja hikirauhasten puute biopsiassa.
Selkein diagnostinen testi CIPA: lle on geneettinen testi, joka voidaan tehdä ennen syntymää tai lapsuuden tai aikuisuuden aikana. Tunnetaan geneettinen poikkeavuus, joka tunnistaa CIPA: n, ja sitä kutsutaan ihmisen TRKA (NTRKI) -geeniksi, joka sijaitsee kromosomissa 1 (1q21-q22) .Geneettinen DNA-testi voi tunnistaa tämän geenin poikkeavuuden, mikä vahvistaa CIPA: n diagnoosin. .
Ensisijaiset syyt
CIPA on perinnöllinen sairaus. Se on autosomaalinen resessiivinen, mikä tarkoittaa, että minkä tahansa CIPA: ta sairastavan henkilön on perittävä geeni molemmilta vanhemmilta.Tyypillisesti sairastuneen lapsen vanhemmat kantavat geeniä, mutta heillä ei ole tautia, jos he perivät geenin vain yhdeltä vanhemmalta.
CIPA: sta vastuussa oleva epänormaali geeni, ihmisen TRKA (NTRK1), on geeni, joka ohjaa kehoa kehittämään kypsiä hermoja. Se edistää erityisesti hermokasvua koodaamalla reseptoria nimeltä tyrosiinikinaasi (RTK), joka autofosforyloituu vastauksena hermokasvutekijään (NGF).
Kun tämä geeni on viallinen, kuten CIPA-potilailla, aistihermot ja jotkut autonomiset hermot eivät kehity täysin, joten aistihermot eivät voi toimia kunnolla kipu- ja lämpötilaviestien havaitsemiseksi ja keho ei pysty tuottamaan hikiä. A
Hoito
Tällä hetkellä ei ole käytettävissä hoitoa, joka parantaisi CIPA-taudin tai korvaisi puuttuvan kipuaistin tai hikoilun.
Taudin sairastavien lasten on opittava yrittämään estää vammoja ja seuraamaan vammoja huolellisesti tartunnan välttämiseksi. Vanhempien ja muiden aikuisten, jotka hoitavat lapsia, joilla on CIPA, on myös oltava valppaina, koska lapset saattavat luonnollisesti haluta kokeilla uusia asioita ymmärtämättä täysin fyysisten vammojen potentiaalista merkitystä.
Odotukset
Jos sinulle tai rakkaallesi on diagnosoitu CIPA, voit elää terveellistä ja tuottavaa elämää hyvällä lääketieteellisellä hoidolla ja elämäntapamuutoksilla. Tieto siitä, että se on geneettinen sairaus, on tärkeä näkökohta perhesuunnittelussa.
CIPA on harvinainen häiriö, ja usein tukiryhmien löytäminen ainutlaatuisille terveysongelmille voi auttaa saamaan sosiaalista tukea ja oppimaan käytännön vinkkejä helpottamaan elämistä CIPA: n kanssa.