Sisältö
Translaatio on eräänlainen epänormaali muutos kromosomin rakenteessa, joka tapahtuu, kun osa yhdestä kromosomista katkeaa ja tarttuu toiseen kromosomiin. Nämä "mutaatiot" ovat tärkeä syy monentyyppisille lymfoomille ja leukemioille.Esiintyminen
Kromosomimme tallentavat kaiken geneettisen tiedon, jonka perimme vanhemmiltamme. Meillä on 23 kromosomisarjaa - yksi joukko äideiltämme ja yksi isiemme joukko - yhteensä 46 kromosomia. Jokaisessa kromosomissa on satoja yksittäisiä geenejä, jotka koodaavat kaikkea silmiemme väristä proteiineihin, jotka säätelevät solujen jakautumista kehossamme.
Kun solumme jakautuvat, kromosomistamme tehdään kopio. Joskus tämä prosessi menee pieleen, ja osa yhden kromosomin palasta voi päätyä kiinnittyä toiseen kromosomiin.
Kun puhumme syövän geneettisistä muutoksista, se voi tulla hyvin hämmentäväksi, joten haluamme varmistaa, että yksi ero on selvä heti. Jotkut geneettiset muutokset ovat perittyjä ja niitä kutsutaan sukusolujen mutaatioiksi, sellaisiksi mutaatioiksi tai muiksi geneettisiksi muutoksiksi, joita sinulla on syntymästäsi asti, mutta suurin osa geneettisistä muutoksista, joista kuulet, ovat hankittuja tai somaattisia mutaatioita - mutaatioita ja geneettisiä muutoksia, joita tapahtuu kehossasi syntymän ja myöhemmin elämässä.
Tyypit
On olemassa kahdenlaisia siirtoja:
- Tasapainoiset siirrot: Tasapainoisessa translokaatiossa vaihdetaan yhtä suuri osa kahdesta kromosomista, joten ylimääräistä tai puuttuvaa geneettistä tietoa ei ole.
- Epätasapainoiset translokaatiot: Epätasapainossa translokaatiossa vaihtoon liittyy kromosomin epätasa-arvoisia osia ja johtaa ylimääräisiin tai puuttuviin geeneihin.
Translokaatiot osoitetaan käyttämällä pientä kirjainta "t", ja sulkeissa olevat kaksi kromosomia. Esimerkiksi translokaatio kromosomien 9 ja 22 välillä osoitetaan t (9; 22).
Yhdistys syöpään
Translokaatio on eräänlainen geneettinen vamma, joka voi saada muuten normaalin geenin muuttumaan syöpää aiheuttavaksi geeniksi. Tutkijat eivät tiedä tarkalleen, mikä aiheuttaa näiden kromosomimuutosten tapahtumisen, mutta tietyt lymfoomien ja leukemioiden kehittymisen riskitekijät ovat tunnettuja, ja jotkut ympäristöaltistukset voivat liittyä geneettisiin vaurioihin. Näitä muutoksia voi tapahtua myös silloin, kun toksiinin tai virusinfektion vaurioittama soluissamme oleva DNA. Ne voivat kuitenkin tapahtua "virheen" seurauksena myös normaalissa solujen jakautumisprosessissa. Koska solumme jakautuvat koko elinaikamme, mahdollisuus, että "virhe" jakautumisessa tapahtuu, kasvaa sitä vanhemmaksi, mitä olemme. Tämän uskotaan olevan yksi syy siihen, miksi monet syövät ovat yleisempiä, mitä vanhemmiksi tulemme.
Sen ymmärtäminen, kuinka translokaatiot vaikuttavat syöpäriskiin, voi auttaa ymmärtämään vähän siitä, miten geneettiset muutokset ja mutaatiot johtavat syöpään. Uskotaan, että translokaatiot voivat toimia kääntämällä onkogeenit (syöpää aiheuttavat geenit) päälle tai kääntämällä kasvainten estäjät geenit pois-asentoon. Tuumorisuppressorigeenit ovat geenejä, jotka auttavat hallitsemaan soluvaiheita, jotka hallitsemattomina voivat johtaa syöpään; ne toimivat lähinnä auton jarrujärjestelmänä, kun taas onkogeenit toimivat enemmän kuin kiihdytin, joka on jumissa päällä-asennossa.
Suurimmaksi osaksi leukemiat ja lymfoomat johtavat translokaatiot johtuvat hankituista muutoksista DNA: ssa, mutta näin ei aina ole. Se on yleensä yhdistelmä geneettisiä muutoksia eikä yksi tai kaksi, joka johtaa syöpään, ja joissakin tapauksissa jotkut näistä muutoksista voivat tapahtua ennen syntymää.Esimerkiksi joillakin akuuttia lymfosyyttistä leukemiaa sairastavilla lapsilla alkuperäiset geneettiset muutokset voivat tapahtua, kun vauva on vielä kohdussa.
Verisyöpä (leukemiat ja lymfoomat): Kromosomaalisilla translokaatioilla on suuri merkitys verisyöpissä. On arvioitu, että translokaatioita esiintyy jopa 90 prosentissa lymfoomista ja yli 50 prosentissa leukemioista.
Joitakin verisyöviin liittyviä translokaatioita ovat:
- t (8; 21): Akuutti myeloblastinen leukemia kypsymällä
- t (9; 22), joka tunnetaan nimellä “Philadelphian kromosomi”: Krooninen myelooinen leukemia (CML) ja akuutti lymfosyyttinen leukemia (ALL)
- t (15; 17): Akuutti promyelosyyttinen leukemia (APL)
- t (12; 15), t (1; 12): Akuutti myelooinen leukemia (AML)
- t (2; 5): Anaplastinen suurisoluinen lymfooma
- t (8; 14): Burkittin lymfooma
- t (11; 14): Mantelisolulymfooma
- t (14; 18): Follikulaarinen lymfooma
Sana Verywelliltä
Lääkärit löytävät kromosomien siirtymät tehdessään biopsianäytteiden geneettisen analyysin. Tällaiset havainnot auttavat usein taudin tunnistamisen lisäksi myös hoidon suunnittelussa ja hoidon tulosten ennustamisessa. Jotkut translokaatiot voivat esimerkiksi osoittaa tautia, joka on enemmän tai vähemmän reagoiva kemoterapiaan. Jokainen henkilö on kuitenkin erilainen, ja jopa kahdella ihmisellä, joilla on sama siirto, voi olla hyvin erilaisia tuloksia.