Katsaus CHARGE-oireyhtymään

Sisältö

• CHARGE-oireyhtymän genetiikka
• Ilmaantuvuus
• Oireet
• Diagnoosi
• Hoito
• CHARGE-oireyhtymän ihmisten elämänlaatu

Vuonna 1981 termi CHARGE luotiin kuvaamaan lapsilla havaittuja syntymävikojen klustereita. CHARGE tarkoittaa:

• Coloboma (silmä)
• Kaikentyyppiset sydänviat
• Atresia (choanal)
• Hidastuminen (kasvun ja / tai kehityksen)
• Sukuelinten poikkeavuudet
• Korvan poikkeama

CHARGE-oireyhtymän selvä kliininen diagnoosi vaatii neljä kriteeriä, jotka eivät ole kaikki samat kuin lyhenteen muodostavat olosuhteet. Nämä kriteerit ovat silmän koloboma, choanal-atresia, kallonhermon poikkeavuudet ja tyypillinen CHARGE-oireyhtymän korva.

CHARGE-oireyhtymän genetiikka

CHARGE-oireyhtymään liittyvä geeni on tunnistettu kromosomista 8, ja siihen liittyy CHD7-geenin mutaatioita (CHD7-geeni on ainoa geeni, jonka tiedetään tällä hetkellä liittyvän oireyhtymään.) Vaikka nyt tiedetään, että CHARGE-oireyhtymä on monimutkainen lääketieteellinen oireyhtymä geneettisen vian aiheuttama nimi ei ole muuttunut. Vaikka CHD7-geenimutaatiot peritään autosomaalisesti hallitsevalla tavalla, useimmat tapaukset syntyvät uudesta mutaatiosta ja lapsi on yleensä ainoa lapsi perheessä, jolla on oireyhtymä.

Ilmaantuvuus

CHARGE-oireyhtymä esiintyy noin yhdellä 8500-10 000 syntymästä maailmanlaajuisesti.

Oireet

CHARGE-oireyhtymää sairastavan lapsen fyysiset ominaisuudet vaihtelevat lähes normaalista vaikeaan. Jokaisella oireyhtymällä syntyneellä lapsella voi olla erilaisia ​​fyysisiä ongelmia, mutta joitain yleisimpiä piirteitä ovat:

"C" edustaa silmän koloboomaa:

• Tämä vaiva vaikuttaa noin 70-90 prosenttiin ihmisistä, joilla on diagnosoitu CHARGE-oireyhtymä.
• Koloboma koostuu halkeamasta (halkeama) yleensä silmän takaosassa.
• Toinen tai molemmat silmät voivat myös olla liian pieniä (mikroftalmoja) tai puuttua (anoftalmoja).

"C" voi viitata myös kallonhermon poikkeavuuteen:

• 90 - 100 prosentilla CHARGE-oireyhtymästä kärsivistä ihmisistä haju vähenee tai häviää kokonaan (anosmia).
• 60-80 prosentilla ihmisistä on nielemisvaikeuksia. A
• Kasvojen halvaus (halvaus) toisella tai molemmilla puolilla tapahtuu 50-90 prosentilla oireyhtymää sairastavista ihmisistä.
• Alikehittyneen kallonhermon seurauksena kuulon heikkenemistä esiintyy myös 97 prosentilla CHARGE-oireyhtymää sairastavista lapsista.

"H" edustaa "sydämen vajaatoimintaa":

• 75 prosentilla yksilöistä on erityyppisiä sydänvikoja.
• Yleisin sydänvika on reikä sydämessä (eteisen väliseinän vika).

"A" edustaa choanaen atresiaa:

• Atresia viittaa kehon kapenemisen puuttumiseen. Ihmisillä, joilla on CHARGE-oireyhtymä, nenän sivuonteloiden takaosa toisella tai molemmilla puolilla on kaventunut (ahtauma) tai ei ole yhteydessä kurkun takaosaan (atresia).
• Tätä atresiaa esiintyy 43 prosentilla henkilöistä, joilla on CHARGE-oireyhtymä.

"R" edustaa hidastumista (estänyt fyysistä tai henkistä kehitystä)

• 70 prosentilla CHARGE-potilaista on heikentynyt älykkyysosamäärä, joka voi vaihdella lähes normaalista vaikeaan älyvammaisuuteen.
• 80 prosenttiin yksilöistä vaikuttaa estynyt fyysinen kehitys, joka havaitaan yleensä kuuden ensimmäisen kuukauden aikana. Lapsen kasvulla on taipumus saavuttaa vauvansa.
• Estetty fyysinen kehitys johtuu kasvuhormonin puutteista ja / tai ruokinta-vaikeuksista.

"G" edustaa sukuelinten alikehitystä: 

• Alikehittyneet sukupuolielimet ovat ilmaiseva merkki CHARGE-oireyhtymästä miehillä, mutta ei niin paljon naisilla.
• 80-90 prosenttia miehistä vaikuttaa sukuelinten alikehitykseen, mutta vain 15-25 prosenttiin oireyhtymää sairastavista naisista.

"E" edustaa korvan poikkeavuuksia:

• Korvan poikkeavuudet vaikuttavat 86 prosenttiin yksilöistä ulkokorvan epämuodostumia, jotka voidaan visualisoida.
• 60-90 prosentilla ihmisistä on myös sisäkorvan ongelmia, kuten epänormaalit puoliympyrän muotoiset kanavat tai hermoviat, jotka voivat johtaa kuurouteen.

CHARGE-oireyhtymää sairastavalla lapsella voi olla monia muita fyysisiä ongelmia yllä mainittujen yleisempien oireiden lisäksi. Tämä ei ole toisin kuin VATER-oireyhtymä tai nykyään yleisempi termi VACTERL-oireyhtymä, joka sisältää muita syntymävikoja.

Diagnoosi

CHARGE-oireyhtymän diagnoosi perustuu kunkin lapsen osoittamiin fyysisten oireiden ja ominaisuuksien ryhmään. Kolme eniten kertovaa oireita ovat 3 C: t: Coloboma, Choanal atresia ja epänormaalit puoliympyrän muotoiset kanavat korvissa.

On muitakin merkittäviä oireita, kuten epänormaali ulkonäkö korvissa, jotka ovat yleisiä CHARGE-oireyhtymää sairastavilla potilailla, mutta harvemmin muissa olosuhteissa. Joitakin oireita, kuten sydänvika, voi esiintyä myös muissa oireyhtymissä tai olosuhteissa, joten ne voivat olla vähemmän hyödyllisiä diagnoosin vahvistamisessa.

Vauva, jonka epäillään sairastavan CHARGE-oireyhtymää, tulisi arvioida oireyhtymää tuntevan lääketieteellisen geneettisen lääkärin toimesta. Geneettinen testaus voidaan tehdä, mutta se on kallista ja vain tietyissä laboratorioissa.

Hoito

CHARGE-oireyhtymällä syntyneillä lapsilla on monia lääketieteellisiä ja fyysisiä ongelmia, joista osa, kuten sydänvika, voi olla hengenvaarallinen. Tällaisen vian hoitamiseksi voidaan tarvita useita erityyppisiä lääketieteellisiä ja / tai kirurgisia hoitoja.

Fyysinen, työ- ja puheterapia voi auttaa lasta saavuttamaan kehitysmahdollisuutensa. Suurin osa CHARGE-oireyhtymää sairastavista lapsista tarvitsee erityiskoulutusta kuulo- ja näköhäiriön aiheuttamien kehitys- ja viestintäviiveiden takia.

CHARGE-oireyhtymän ihmisten elämänlaatu

Koska minkä tahansa CHARGE-oireyhtymää sairastavan henkilön oireet voivat vaihdella valtavasti, on vaikea puhua miltä elämä on "tyypilliselle" oireyhtymää sairastavalle henkilölle. Eräässä tutkimuksessa tarkasteltiin yli 50 tautia sairastavaa 13–39-vuotiasta ihmistä. Kaiken kaikkiaan näiden ihmisten keskimääräinen älyllinen taso oli 4. luokan akateemisella tasolla.

Yleisimpiä ongelmia olivat luun terveysongelmat, uniapnea, verkkokalvon irtoaminen, ahdistuneisuus ja aggressio. Valitettavasti aistikysymykset voivat häiritä suhteita perheen ulkopuolisiin ystäviin, mutta terapia, puheesta, fyysisestä tai ammatillisesta, voi olla erittäin hyödyllistä. Perheelle ja ystäville on hyödyllistä etenkin olla tietoinen näistä aistikysymyksistä, koska kuulo-ongelmia on pidetty henkisenä vammaisena vuosisatojen ajan.