Sisältö
Edistyneen molekyyligeenitestauksen myötä lääkärit pystyvät nyt enemmän kuin koskaan tunnistamaan kromosomaaliset häiriöt joko suoraan tai välillisesti sairauteen. Yksi näistä on keliakia.Toisin kuin jotkut olosuhteet, joissa positiivinen tulos liittyy suoraan taudin oireisiin, keliakian geenitestin positiivinen tulos viittaa taudin todennäköisyyteen eikä varmuuteen. Useimmissa tapauksissa todennäköisyys on pieni.
Keliakian geenien tunnistaminen
Kaksi kromosomaalista mutaatiota, jotka tunnetaan nimellä HLA-DQ2 ja HLA-DQ8, liittyvät yleisesti keliakiaan.
Määritelmän mukaan HLA (ihmisen leukosyyttiantigeeni) on soluproteiini, joka laukaisee immuunivasteen. Keliakia, HLA-koodauksen poikkeamat voivat saada immuunijärjestelmän menemään hevoselle gluteenin läsnä ollessa ja hyökkäämään ohutsuolen soluihin.
Huolimatta siitä, että HLA-DQ2 ja HLA-DQ8 ovat molemmat yhteydessä tähän vaikutukseen, mutaation saaminen ei välttämättä tarkoita, että saat taudin. Itse asiassa jopa 40 prosentilla Yhdysvaltain väestöstä on näitä mutaatioita, lähinnä eurooppalaisista syntyperäisistä ihmisistä. Niistä, joilla on mutaatio, vain noin 1–4 prosenttia kehittyy sairauteen aikuisvuosina.
Kaiken kaikkiaan noin yksi sadasta ihmisestä Yhdysvalloissa saa keliakian yhdessä tai toisessa muodossa, jonka oireet vaihtelevat vakavista käytännössä olemattomiin.
Mitä tapahtuu, jos testit ovat positiivisia
HLA-DQ2: n tai HLA-DQ8: n positiivinen tulos ei tarkoita sitä, että sinun on muutettava ruokailutottumuksiasi, ellei sinulla ole taudin oireita (mukaan lukien ohutsuolea ympäröivien villien vauriot). Testi kertoo yksinkertaisesti, että sinulla on taipumusta sairauteen, ei mitään muuta.
Tämän sanottuaan useimmat keliakia-asiantuntijat neuvovat sinua ja perhettäsi tarkkailemaan säännöllisesti, jos yhdestä tai useammasta teistä tulee lopulta oireita. Tämä johtuu siitä, että HLA-mutaatiot siirtyvät vanhemmalta lapselle, ja jotkut lapset perivät kaksi kopiota mutaatiosta (yhden kummaltakin vanhemmalta), kun taas toiset vain perivät yhden. Ne, jotka perivät kaksi, ovat suurimmassa vaarassa.
Jos sinulla on oireita ja kaikki muut testitulokset ovat negatiivisia, positiivinen HLA-testi voi perustella koeajan, jonka aikana lopetat gluteenin nähdäksesi, paranevatko oireesi.
Sana Verywelliltä
Ihmiset, jotka epäilevät keliakiaa, aloittavat usein ennaltaehkäisevästi gluteenittoman ruokavalion nähdäkseen, paranevatko heidän tilansa. Vaikka tämä on täysin hieno eikä aiheuta haittaa, ennakoiva aloittaminen voi estää kykyäsi saada tarkka diagnoosi, jos päätät kokeilla.
Tämä johtuu siitä, että tavallinen keliakiaveripaneeli etsii spesifisiä vasta-aineita gluteenille verenkierrosta, kun taas endoskooppinen tutkimus etsii visuaalisia todisteita ohutsuolen vaurioista. Ilman gluteenille altistumista testit pystyvät vähemmän tunnistamaan taudin ominaisuudet ja saattavat palata väärään negatiiviseen tulokseen.
Kun etsit tarkkaa diagnoosia, sinun on oltava altistunut gluteenille. Geneettinen testi voi vain ehdottaa taudin todennäköisyyttä eikä tarjota lopullista diagnoosia.