Yhteys Connexin 26: n ja kuulovamman välillä

Sisältö

• Connexin 26 -mutaatioiden riskiryhmät
• Mutaatioiden testaus
• Muut siihen liittyvät terveyskysymykset
• Hoito

Connexin 26 -mutaatiot ovat yleisin syy synnynnäisiin sensorineuraalisiin kuulohäviöihin. Konnexiini 26 on itse asiassa proteiini, joka löytyy aukkoyhteys beeta 2 (GJB2) -geenistä. Tätä proteiinia tarvitaan, jotta solut voivat olla yhteydessä toisiinsa. Jos Connexin 26 -proteiinia ei ole tarpeeksi, sisäkorvan kaliumpitoisuus nousee liian korkeaksi ja vahingoittaa kuuloa.

Jokaisella on kaksi kopiota tästä geenistä, mutta jos jokaisella syntymävanhemmalla on virheellinen kopio GJB2 / Connexin 26 -geenistä, vauva voi syntyä kuulovamma. Toisin sanoen, tämä on autosomaalinen resessiivinen mutaatio.

Connexin 26 -mutaatioiden riskiryhmät

Connexin 26 -mutaatioita esiintyy useimmiten valkoihoisten ja askenazien juutalaisten populaatioissa. Kaukasialaisilla on yksi 30: stä kantaja-aste ja Ashkenazi-juutalaisista 1: 20-kantaja-aste.

Mutaatioiden testaus

Ihmiset voidaan testata selvittääkseen, ovatko he geenin puutteellisen version kantajia. Toinen geeni, CX 30., on myös tunnistettu ja vastuussa kuulon heikkenemisestä.Vastaava testaus voidaan tehdä sen selvittämiseksi, liittyykö jo syntyneen lapsen kuulonalenema Connexin 26: een. Testaus voidaan tehdä verinäytteellä tai poskipyyhe. Tällä hetkellä testauksen tulosten saaminen kestää noin 28 päivää.

Geneettinen neuvonantaja tai geneetikko voi parhaiten ohjata sinua siihen, mikä testaus on sopivinta perhehistorian, fyysisen tutkimuksen ja kuulonalenemisen perusteella.

Muut siihen liittyvät terveyskysymykset

Connexin 26 -mutaatioita pidetään ei-oireisena kuulonaleneman syynä. Tämä tarkoittaa, että tähän mutaatioon ei liity muita lääketieteellisiä ongelmia.

Hoito

Connexin 26 -mutaatioihin liittyvä kuulohäviö on yleensä kohtuullisella tai syvällä alueella, mutta vaihtelua voi olla jonkin verran. Varhainen puuttuminen on välttämätöntä äänen tuottamiseksi kehittyville aivoille, ja se saavutetaan käyttämällä kuulolaitteita tai sisäkorvaistutteita.

Nykyisessä tutkimuksessa tarkastellaan geeniterapian mahdollisuutta vähentää Connexin 26 -mutaatioiden aiheuttamaa kuulonmenetystä tai poistaa se. Tämä testaus on tehty pääasiassa hiirillä, ja se on monien vuosien päässä käytännön ihmiskokeista. A