Rustokarvojen hypoplasia

Posted on
Kirjoittaja: Gregory Harris
Luomispäivä: 13 Huhtikuu 2021
Päivityspäivä: 16 Saattaa 2024
Anonim
Rustokarvojen hypoplasia - Terveys
Rustokarvojen hypoplasia - Terveys

Sisältö

Mikä on rustokarvojen hypoplasia?

Rustokarvojen hypoplasia on geneettinen häiriö, joka vaikuttaa pitkän luun metafyseaaliseen alueeseen - laajempaan osaan lopussa - aiheuttaen alaraajojen poikkeavuuksia. Ehto on autosomaalinen resessiivinen häiriö, mikä tarkoittaa, että molemmat vanhemmat välittävät sen lapselle. Vika johtuu ongelmasta, joka on solun pallomaisissa tai sauvan muotoisissa osissa, joita kutsutaan mitokondrioiksi.

Mitkä ovat rustokarvojen hypoplasian oireet?

Rustokarvojen hypoplasiaa sairastavilla henkilöillä on:

  • Kevyet, hienot, harvat hiukset

  • Löysät nivelsiteet kyynärpäissä aiheuttaen epävakautta

  • Jalkojen kumartuminen (genu varum)

  • Mahdollinen kaulan epävakaus

  • Infektioiden vaara immuniteetin muutoksen vuoksi (joka on suoja infektioilta)

  • Anemian riski, joka pienenee iän myötä

  • Suuri syöpäriski, joka voi vähentää elinajanodotetta

Lääketieteellinen seuranta on tärkeää potilaille, joilla on tällainen dysplasia.


Muut ortopediset olosuhteet, jotka vaikuttavat rustokarvojen hypoplasiassa oleviin henkilöihin

  • Kohdunkaulan epävakaus: Syynä selkärangan toisen kaulanikaman alikehitykseen.

  • Skolioosi

  • Kyphosis

  • Lonkan sijoiltaan: noin 3 prosentilla potilaista, joilla on tämä häiriö

  • Alaraajojen vääristymät

  • Ennenaikainen lonkan ja polvien niveltulehdus

Rustokarvojen hypoplasian diagnoosi

Täydellinen fyysinen tentti tehdään. Niskan, selkärangan, lantion (lantion) ja jalkojen röntgensäteet määrätään diagnosoimaan rustokarvojen hypoplasiat ja / tai niihin liittyvät tilat, kuten skolioosi ja kyfoosi.

Ruston hiusten hypoplasian hoito

Rustokarvojen hypoplasian oireille on useita hoitovaihtoehtoja tilan alueen ja vakavuuden perusteella. Ne sisältävät:

  • Kohdunkaulan fuusio ja mahdollinen halon sijoittaminen kohdunkaulan epävakauteen

  • Selkäydinfuusio takana tai kasvavien tankojen sijoittaminen skolioosia ja kyfoosia varten, jos se etenee


  • Perinteinen lantion hoito, jos on sijoiltaan

  • Alaraajan osteotomiat (luun kohdentuminen), jos kohdistus on väärä

  • Polvien ja lantion nivelen kokonaiskorvaukset, jos on vaikea niveltulehdus