Sisältö
Canavan-tauti on yksi geneettisten häiriöiden ryhmästä, jota kutsutaan leukodystrofeiksi ja jotka johtavat aivojen hermosoluja peittävään myeliinivaippaan. Canavanin taudissa geneettinen mutaatio kromosomissa 17 aiheuttaa aspartoasylaasiksi kutsutun entsyymin puutteen. Ilman tätä entsyymiä tapahtuu kemiallinen epätasapaino, joka aiheuttaa myeliinin tuhoutumisen aivoissa. Tämä saa terveellisen aivokudoksen rappeutumaan huokoiseksi kudokseksi, joka on täynnä mikroskooppisia nesteitä sisältäviä tiloja.Canavanin tauti periytyy autosomaalisen resessiivisen mallin mukaan, mikä tarkoittaa, että lapsen on perittävä yksi kopio mutatoidusta geenistä kustakin vanhemmasta taudin kehittymiseksi. Vaikka Canavanin tautia voi esiintyä missä tahansa etnisessä ryhmässä, sitä esiintyy useammin Ashkenazi-juutalaisten keskuudessa Puolasta, Liettuasta ja Länsi-Venäjältä sekä Saudi-Arabian keskuudessa.
Oireet
Canavanin taudin oireet ilmaantuvat varhaislapsuudessa ja pahenevat ajan myötä. Ne voivat sisältää:
- Lihasäänen heikkeneminen (hypotonia)
- Heikot kaulalihakset aiheuttavat huonoa pään hallintaa
- Epänormaalin suuri pää (makrokefalia)
- Jalat pidetään epätavallisen suorina (hyperextension)
- Varren lihakset taipuvat taipua
- Motoristen taitojen menetys
- Kehitysvammaisuus
- Kohtaukset
- Sokeus
- Syöttövaikeudet
Diagnoosi
Jos lapsen oireet viittaavat Canavanin tautiin, diagnoosin vahvistamiseksi voidaan tehdä useita testejä. Tietokonetomografia (CT) tai aivojen magneettikuvaus (MRI) etsivät aivokudoksen rappeutumista. Verikokeet voidaan tehdä puuttuvan entsyymin seulomiseksi tai taudin aiheuttavan geneettisen mutaation etsimiseksi.
Hoito
Canavanin taudille ei ole parannuskeinoa, joten hoito keskittyy oireiden hallintaan. Fyysinen, työ- ja puheterapia voi auttaa lasta saavuttamaan kehitysmahdollisuutensa. Koska Canavanin tauti pahenee asteittain, monet lapset kuolevat nuorena (ennen 4-vuotiaita), vaikka jotkut saattavat selviytyä teini- ja kaksikymppisenä.
Geneettinen testaus
Vuonna 1998 American College of Synnytyslääkärit ja gynekologit hyväksyivät kannanoton, jossa suositeltiin, että lääkärit tarjoaisivat Canavan-taudin kantaja-testin kaikille Ashkenazi-juutalaisen taustan omaaville henkilöille. Kantajalla on yksi kopio geenimutaatiosta, joten hän ei kehitä tautia, mutta voi siirtää geenimutaation lapsille. On arvioitu, että yhdellä 40 ihmisestä Ashkenazi-juutalaisväestössä on Canavan-taudin geenimutaatio.
On suositeltavaa, että parit, joilla on riski kantaa mutatoitua geeniä, testataan ennen lapsen syntymistä. Jos testitulokset osoittavat, että molemmat vanhemmat ovat kantajia, geneettinen neuvonantaja voi antaa lisätietoja Canavan-tautia sairastavan lapsen riskistä. Monet juutalaiset järjestöt tarjoavat geneettisiä testejä Canavanin taudille ja muille harvoille häiriöille Yhdysvalloissa, Kanadassa ja Israelissa.