Yleiskatsaus virtsarakon puristumiseen

Sisältö

• Oireet
• Syyt
• Diagnoosi
• Hoito
• Ennuste

Virtsarakon eksstrofia (BE) on harvinainen syntymävika, jossa sikiön virtsarakko kehittyy kehon ulkopuolella. BE tunnistetaan usein ultraäänellä raskauden aikana ja hoidetaan leikkauksella muutaman kuukauden kuluttua vauvan syntymästä. Leikkaus auttaa monia lapsia saavuttamaan virtsarakon hallinnan ja korjaamaan mahdolliset epämuodostumat.

Virtsarakon eksstrofia on yleisempää miehillä kuin naisilla. Tutkimus American Journal of Medical Genetics toteaa, että BE: n kokonaisleviäminen on 2,07 jokaista 100 000 syntymää kohti.

BE aiheuttaa virtsarakon ja virtsaputken (virtsaa poistavan putken) muodostumisen kehon ulkopuolelle. Virtsarakko voi olla myös tasainen eikä pyöreä, ja paljaana oleva virtsarakko ja virtsaputki eivät pysty varastoimaan virtsaa. Lisäksi vatsan alaosan iho, lihakset ja lonkkanivelet eivät välttämättä ole liitetty oikein, ja sukuelimissä voi olla epämuodostumia.

Oireet

Lääkärit tunnistavat usein BE: n rutiininomaisen raskauden ultraäänen aikana. Muissa tapauksissa vika näkyy vasta vauvan syntymän jälkeen. BE: n pääoire on virtsan vuotaminen avoimesta virtsarakosta. BE-lapsella on virtsarakon hallintaongelmia ja hän kamppailee vatsan ja ruoansulatuskanavan lihasten hallinnassa.

Muut oireet vaihtelevat lapsittain, mutta ne voivat sisältää:

• Virtsaputki ei muodostu kokonaan: Harvinainen synnynnäinen tila, jota kutsutaan epispadiaksi, voi vaikuttaa sukupuolielimiin. Pojilla, joilla on tämä tila, virtsaputki voi olla avoin peniksen päällä kärjen sijaan. Tytöillä aukko on sijoitettu korkeammalle kuin normaalisti.
• Normaalia leveämmät häpyluut: Häpyluu liittyy yleensä virtsarakon, virtsaputken ja vatsalihasten suojaamiseksi. BE-lapsilla nämä luut eivät ole kiinni, jolloin lonkat jäävät ulospäin.
• Epänormaali sukupuolielinten kehitys: BE-pojilla voi olla lyhyempi ja kaareva penis, kun taas kivekset eivät ole siellä, missä ne yleensä ovat. Joillakin pojilla, joilla on tämä tila, voi olla tyrä. Tyrät ovat nivusissa havaittuja kohoumia, jotka voivat aiheuttaa kipua ja epämukavuutta, erityisesti yskimisen ja nostamisen yhteydessä. Tytöillä klitoris ja pienet häpyhuulet voidaan erottaa toisistaan ​​ja emätin ja virtsaputki voivat olla lyhyempiä. Kohtu, munanjohtimet ja munasarjat eivät yleensä vaikuta.
• Vatsanapin siirtymä tai napanuoran: Napanuorat eivät yleensä aiheuta kipua, mutta ne näkyvät pullistumana vatsanapin lähellä. Ne ovat yleensä läsnä syntymän yhteydessä ja ne voidaan nähdä, kun lapsi rasittaa suolen tai yskää.
• Vesikoureteraalinen refluksi tai VUR: VUR aiheuttaa virtsan kulkemisen takaisin munuaisiin. Tämä tila voi kehittyä leikkauksen jälkeen virtsarakon korjaamiseksi ja sulkemiseksi.

Syyt

BE esiintyy yleensä sikiön varhaisessa vaiheessa noin 4–5 viikkoa hedelmöittymisen jälkeen, mutta tutkijat eivät tiedä tarkalleen, miksi näin tapahtuu.

On ehdotettu, että genetiikalla voi olla merkitystä. Jotkut tutkijat uskovat, että lapsella, jonka vanhemmalla on BE, olisi suurempi riski sairauden kehittymiselle. Lisäksi sisaruksen saaminen sairauteen lisää riskiä, ​​vaikka riski onkin suhteellisen pieni. Valitettavasti geneettisten ja sukututkimusriskitekijöiden teoriat ovat enimmäkseen spekulatiivisia tai niillä on vain vähän tutkimusta ja näyttöä niiden tukemiseksi.

Lääketieteellisessä lehdessä raportoitu tutkimus Lasten urologia ehdottaa äidin ikää, rotua (BE on yleisempää valkoisilla kuin muilla roduilla) ja syntymäjärjestys (useimmat BE-tapaukset näyttävät olevan vastasyntyneillä) ovat BE: n riskitekijöitä. Raportissa ei kuitenkaan annettu mitään todisteita periytyneet mutaatiot, joilla voi olla merkitystä tilan kehittymisessä.

Ymmärtäminen, miten geneettiset häiriöt periytyvät

Diagnoosi

BE-diagnoosi tehdään usein ennen vauvan syntymää ultraäänellä tai MRI: llä. Merkkejä tästä tilasta, jotka voidaan nähdä ultraäänellä tai MRI: ssä:

• Virtsarakko, joka ei täytä tai tyhjene oikein tai kokonaan
• Napanuora, joka on normaalia matalampi sikiön vatsassa
• Erilliset häpyluut: häpyluut ovat osa lonkkaa, jotka muodostavat lantion.
• Pienemmät sukuelimet kuin normaalisti

Joissakin tapauksissa ehtoa ei diagnosoida ennen kuin vauva on syntynyt, ja diagnoosi tehdään etsimällä erityisiä ominaisuuksia, mukaan lukien avoin virtsarakko ja fyysiset poikkeavuudet sukuelimissä, lantiossa ja vatsassa.

Hoito

Leikkaus on virtsarakon eksstrofian tärkein hoito. Jotkut lapset tarvitsevat useita leikkauksia, jotka tehdään useiden vuosien ajan kasvun ja kehityksen aikana. Useimmilla lapsilla on lopulta täysin toimivat virtsarakot ja normaalin näköiset sukupuolielimet.

Ensimmäinen leikkaus tähän tilaan tapahtuu, kun vastasyntynyt on vain muutaman päivän vanha. Tämä ensimmäinen leikkaus on rekonstruktiivinen, joka sijoittaa virtsarakon takaisin kehon sisään niin, että se toimii oikein ja näyttää normaalilta. Lisäleikkauksia voidaan suorittaa, kun lapsi on vanhempi ja hänellä on virtsarakon hallinta, joka on yleensä noin 4 tai 5 vuoden ikäinen. Tähän voi kuulua leikkaus sukupuolielinten rekonstruoimiseksi ja lantion luiden korjaamiseksi tarpeen mukaan.

Ennuste

Jos BE-hoitoa ei hoideta, lapset, joilla on BE, eivät pysty pitämään virtsaa ja heillä on suurempi riski virtsarakon syöpään. Lisäksi hoidon puute tai viivästynyt hoito voi johtaa seksuaaliseen toimintahäiriöön. Kirurginen hoito vähentää tällaisten komplikaatioiden mahdollisuutta.

BE: n kirurgisesti korjaama lapsi tarvitsee elinikäistä hoitoa, mukaan lukien säännölliset seurannat ja ultraäänitutkimukset, jotta heidän munuaiset ja virtsarakot ovat terveitä ja toimivia. Myös esiin nousevat emotionaaliset kysymykset saattavat joutua ratkaisemaan.

Suurin osa onnistuneesta hoidosta tarkoittaa kuitenkin, että BE-lapset voivat kasvaa terveellä virtsarakon toiminnalla. Lisäksi aikuisten seksuaalitoiminnan tulisi olla normaalia, eikä aiemmat BE-ongelmat vaikuta kykyyn saada lapsia. Äidillä, jolla on leikkaus BE: n korjaamiseksi, on lisääntynyt riski, koska hänen kohdunkaulakudoksensa voi olla epävakaa, mutta seuranta raskauden aikana ja suunniteltu C-osa voivat vähentää komplikaatioita.

Sana Verywelliltä

Koska virtsarakon eksstrofian syitä ei tunneta, tätä tilaa ei voida estää. Virtsarakon eksstrofiassa syntyneiden lasten pitkäaikainen ennuste on kuitenkin hyvä.

Suurimmalla osalla BE-kirurgisesti hoidetuista lapsista on normaali ja terve virtsarakko ja seksuaalinen toiminta. Lisäksi useimmilla ei ole elämäntavan rajoituksia, eikä tila vaikuta elinajanodotteeseen.