Sisältö
- Mikä on beeta-talassemia?
- Mikä aiheuttaa beeta-talassemiaa?
- Kenellä on riski beeta-talassemiasta?
- Mitkä ovat beeta-talassemian oireet?
- Kuinka beeta-talassemia diagnosoidaan?
- Kuinka beeta-talassemia hoidetaan?
- Mitkä ovat beeta-talassemian komplikaatiot?
- Elää beeta-talassemian kanssa
- Avainkohdat beeta-talassemiasta
Mikä on beeta-talassemia?
Talassemia (thal-uh-SEE-mee-uh) on perinnöllinen verisairaus. Tämä tarkoittaa, että se siirtyy yhdeltä tai molemmilta vanhemmilta geenien kautta. Kun sinulla on talassemia, kehosi tuottaa vähemmän hemoglobiinia kuin normaalisti. Hemoglobiini on rautapitoinen proteiini punasoluissa. Se kuljettaa happea kaikkiin kehon osiin.
Talassemiaa on kahta päätyyppiä: alfa ja beeta. Eri geenit vaikuttavat kullekin tyypille.
Talassemia voi aiheuttaa lievän tai vaikean anemian. Anemia tapahtuu, kun elimistössäsi ei ole tarpeeksi punasoluja tai hemoglobiinia. Anemian vakavuus ja tyyppi riippuvat siitä, kuinka moneen geeniin vaikuttaa.
Mikä aiheuttaa beeta-talassemiaa?
Beeta-talassemia johtuu vahingoittuneista tai puuttuvista geeneistä. Kyseessä on kaksi spesifistä geeniä. Tätä häiriötä on useita tyyppejä:
Beeta-talassemia major (Cooleyn anemia). Vaurioituneita geenejä on kaksi. Tämä on tämän häiriön vakavin muoto. Ihmiset, joilla on tämä tila, tarvitsevat usein verensiirtoja. He eivät voi elää normaalia elinikää.
Beeta-talassemia, pieni tai talassemia. Vain yksi geeni on vaurioitunut. Tämä aiheuttaa vähemmän vakavaa anemiaa. Tämän tyyppisillä ihmisillä on 50% mahdollisuus siirtää geeni lapsilleen. Jos se ei vaikuta toiseen vanhempaan, heidän lapsillaan on myös tämä häiriön muoto. Tämä tyyppi jaetaan edelleen:
Talassemiaminimit: Oireita on vähän tai ei ollenkaan.
Thalassemia intermedia: Tämä aiheuttaa kohtalaista tai vaikeaa anemiaa.
Monille ihmisille, joilla on tämä häiriö, annetaan vahingossa rautaa. Tämä tapahtuu, kun raudan puutteen uskotaan aiheuttavan heidän anemiansa. Liikaa rautaa voi olla haitallista. Joten on tärkeää saada oikea diagnoosi. Saatat joutua tapaamaan verihäiriöasiantuntijaa, jota kutsutaan hematologiksi.
Kenellä on riski beeta-talassemiasta?
Beeta-talassemia on geneettinen sairaus, joka on peritty yhdeltä tai molemmilta vanhemmilta. Ainoa riskitekijä on taudin suvussa.
Mitkä ovat beeta-talassemian oireet?
Eri ihmisillä on erilaiset oireet sen mukaan, minkä tyyppinen häiriö periytyy.
Beeta-talassemia major: Tämä on tämän häiriön vakavin tyyppi. Tämän tyyppisillä lapsilla on varhaisessa iässä oireita, jotka sisältävät:
Kalpea iho
Kranttu
Heikko ruokahalu
Ottaa monia infektioita
Ajan myötä lisää oireita, mukaan lukien:
Hidas kasvu
Vatsa (vatsa) turvotus
Kellertävä iho (keltaisuus)
Ilman hoitoa, perna, maksa ja sydän laajenevat. Luut voivat myös muuttua ohuiksi, hauraiksi ja muodonmuutoksiksi.
Ihmiset, joilla on tämä tila, tarvitsevat usein verensiirtoja eivätkä välttämättä elä normaalia elinikää. Rauta kerääntyy sydämeen ja muihin elimiin verensiirroista. Tämä voi aiheuttaa sydämen vajaatoimintaa jo teini-iässä tai 20-luvun alussa.
Talassemiaminimit: Tämä tyyppi ei usein aiheuta oireita.
Thalassemia intermedia: Tämä tyyppi voi aiheuttaa kohtalaisen tai vaikean anemian oireita, mukaan lukien:
Äärimmäinen väsymys (väsymys)
Kalpea iho
Hidas tai viivästynyt kasvu
Heikot luut
Suurentunut perna
Kuinka beeta-talassemia diagnosoidaan?
Beeta-talassemiaa esiintyy useimmiten kreikkalaisista, italialaisista, afrikkalaisista tai aasialaisista ihmisistä. Diagnoosi tehdään useimmiten 6-12-vuotiaana.
Nämä testit saattavat pystyä selvittämään, oletko kantaja, ja voivat välittää häiriön lapsillesi:
Täydellinen verenkuva (CBC): Tämä testi tarkistaa eri verisolujen koon, lukumäärän ja kypsyyden määrätyssä verimäärässä.
Hemoglobiinielektroforeesi hemoglobiini F- ja A2-määrityksillä: Laboratoriotesti, joka erottaa hemoglobiinityypit.
Kaikki nämä tutkimukset voidaan tehdä yhdestä verinäytteestä. Raskaana olevalla naisella vauva diagnosoidaan käyttämällä CVS: ää (korionvillan näytteenotto) tai lapsivesitutkimus.
Kuinka beeta-talassemia hoidetaan?
Terveydenhuollon tarjoaja selvittää parhaan hoidon:
Ikäsi, yleinen terveytesi ja sairaushistoriasi
Kuinka sairas olet
Kuinka hyvin pystyt käsittelemään tiettyjä lääkkeitä, toimenpiteitä tai hoitoja
Kuinka kauan sairauden odotetaan kestävän
Mielipiteesi tai mieltymyksesi
Hoito voi sisältää:
Säännölliset verensiirrot
Lääkkeet, jotka vähentävät ylimääräistä rautaa elimistöstäsi (kutsutaan raudan kelaatioterapiaksi)
Leikkaus pernan poistamiseksi tarvittaessa
Päivittäinen foolihappo
Leikkaus sappirakon poistamiseksi
Säännölliset sydämen ja maksan toiminnan tarkastukset
Geneettiset testit
Luuydinsiirto
Huomautus: Älä ota rautalisää.
Mitkä ovat beeta-talassemian komplikaatiot?
Beeta-talassemian komplikaatiot vaihtelevat tyypistä riippuen:
Talassemiaminimit on lievä eikä aiheuta ongelmia. Mutta sinusta tulee häiriön kantaja.
Thalassemia intermedia voi aiheuttaa ongelmia anemian vakavuuteen perustuen. Näihin ongelmiin kuuluvat viivästynyt kasvu, heikot luut ja laajentunut perna.
Beeta-talassemia major aiheuttaa suuria ongelmia ja voi johtaa varhaiseen kuolemaan. Komplikaatioita voivat olla viivästynyt kasvu, kasvojen muutoksia aiheuttavat luuongelmat, maksa- ja sappirakon ongelmat, pernan suurentuminen, suurentuneet munuaiset, diabetes, kilpirauhasen vajaatoiminta ja sydänongelmat.
Elää beeta-talassemian kanssa
Jos sinulla on beeta-talassemia major tai intermedia, häiriön kanssa eläminen voi olla haastavaa. Tee yhdessä terveydenhuollon tarjoajan kanssa hoitosuunnitelma, joka sisältää verensiirrot. Suunnitelma voi sisältää myös hoidon ylimääräisen raudan poistamiseksi kehosta (raudan kelaatioterapia). Sinulla on myös säännölliset verikokeet ja fyysiset kokeet. On tärkeää välttää infektioita. Pese kätesi usein ja vältä muita sairaita. Saatat tarvita myös emotionaalista tukea. Keskustele palveluntarjoajan kanssa. Hän voi auttaa sinua löytämään tukea.
Avainkohdat beeta-talassemiasta
Talassemia on perinnöllinen verisairaus. Se saa kehon tuottamaan vähemmän hemoglobiinia.
Beeta-talassemiaa on useita.
Eri ihmisillä on erilaiset oireet sen mukaan, minkä tyyppinen beeta-talassemia periytyy.
Beeta-talassemian hoito voi sisältää lääkkeitä ja säännöllisiä verensiirtoja.
Työskentele terveydenhuollon tarjoajan kanssa pysyäksesi terveenä ja vähentää taudin komplikaatioita.