Munasarjasyövän ja ihosyövän riski kasvaa tyvisolus nevus-oireyhtymällä (jota kutsutaan myös Gorlinin oireyhtymäksi tai nevoidiksi tyvisolusyöpäksi), joka on harvinainen autosomaalisesti hallitseva syövän geneettinen oireyhtymä. Perussolun nevus-oireyhtymään liittyvät ominaisuudet voivat olla seuraavat:
Yli kahden tyvisolusyövän (ihon ulkokerroksen syöpä) kehittyminen ennen 20 vuoden ikää
Kystat leuassa
Tyypillinen kasvojen ulkonäkö
Falksin kalkkeutuminen (röntgensäteillä näkyvän kallon ulkonäön vaihtelu)
Kuopat kämmenissä ja jalkapohjissa
Makrokefalia (suurennettu pään koko)
Kylkiluun tai nikamien poikkeavuudet
Lisääntynyt medulloblastooman (pahanlaatuinen aivokasvain) riski lapsuudessa
Lisääntynyt sydän- tai munasarjojen fibromien riski (hyvänlaatuiset tai ei-syöpäkasvaimet)
Perussolun nevus-oireyhtymä johtuu muutoksista tuumorisuppressorigeenissä, nimeltään PTCH1. Tämä geeni sijaitsee kromosomissa 9. Tämän geenin mutaatiot voivat lisätä joidenkin syöpien riskiä.
PTCH1: n molekyyligeenitestaus on saatavilla kliinisesti.
Tuumorisuppressorigeenit kontrolloivat yleensä solujen kasvua ja solukuolemaa. Jokaisella ihmisellä on syntynyt kaksi kopiota kustakin kasvainsuppressorigeenistä, joista toinen on peritty äidiltään ja toinen isältä. Kasvaimen vaimentajageenin molempia kopioita on muutettava tai mutatoitava, ennen kuin henkilöllä voi olla syöpä. Pohjasolun nevus-oireyhtymässä ensimmäinen mutaatio peritään joko äidiltä tai isältä. Tätä tapahtuu 70-80% tapauksista. 20-30% tapauksista ensimmäistä mutaatiota ei peritä. Se syntyy ensimmäistä kertaa (de novo) kärsivässä henkilössä. Onko de novo tai peritty, tämä ensimmäinen mutaatio on läsnä kaikissa kehon soluissa hedelmöityksestä lähtien. Sitä kutsutaan ituradan mutaatioksi.
Kehittääkö ihminen, jolla on ituradan mutaatio, syöpää ja missä syöpä kehittyy, riippuu siitä, missä (minkä solutyypin) toinen mutaatio tapahtuu. Esimerkiksi, jos toinen mutaatio on ihossa, ihosyöpä voi kehittyä. Jos se on munasarjassa, munasarjasyöpä voi kehittyä. Kasvaimen kehitysprosessi tarvitsee mutaatioita useissa kasvun kontrolligeeneissä. Molempien PTCH1-kopioiden menetys on vasta ensimmäinen vaihe prosessissa. Mikä aiheuttaa näitä lisämutaatioita, ei tunneta. Mahdollisia syitä ovat kemialliset, fysikaaliset tai biologiset ympäristöaltistukset (kuten auringonvalo) tai mahdolliset virheet, kun solut kopioivat itseään.
Jotkut ihmiset, jotka ovat perineet ituradan kasvainsuppressorin geenimutaation, eivät koskaan voi kehittää syöpää. Tämä johtuu siitä, että he eivät koskaan saa toista mutaatiota, joka tarvitaan geenin toiminnan tuhoamiseksi ja kasvaimen muodostumisprosessin aloittamiseksi. Tämä voi saada syövän näyttämään ohittavan sukupolvet perheessä. Mutta todellisuudessa mutaatio on läsnä. Ihmisillä, joilla on PTCH1-mutaatio, riippumatta siitä, sairastavatko he syöpää, on 50/50 mahdollisuus välittää mutaatio jokaiselle lapselleen.
On myös tärkeää muistaa, että tyvisolun nevus-oireyhtymästä vastuussa oleva geeni ei sijaitse sukupuolikromosomeissa. Siksi mutaatiot voidaan periä äidin tai isän puolelta.
Jos sinulla on suvussa syöpäsairauksia, keskustele asiasta terveydenhuollon tarjoajan kanssa ja kysy, pitäisikö sinun tutkia perhesyöpäoireyhtymää ja seuloa tiettyjen kasvainten kehittymisen varalta.