Sisältö
- Mikä on ataksia?
- Mikä aiheuttaa ataksiaa?
- Mitkä ovat ataksian oireet?
- Kuinka ataksia diagnosoidaan?
- Kuinka ataksiaa hoidetaan?
- Mitkä ovat ataksian komplikaatiot?
- Milloin minun pitäisi soittaa terveydenhuollon tarjoajalle?
- Tärkeimmät asiat ataksiasta
- Seuraavat vaiheet
Mikä on ataksia?
Ataksia tarkoittaa ilman koordinointia. Ataksiaa sairastavat ihmiset menettävät lihasten hallinnan käsissään ja jaloissaan. Tämä voi johtaa tasapainon, koordinaation ja kävelyn vaikeuksiin. Ataksia voi vaikuttaa sormiin, käsiin, käsivarsiin, jalkoihin, kehoon, puheeseen ja jopa silmien liikkeisiin.
Ataksian oire voi johtua monista asioista, mukaan lukien:
- Aivohalvaus
- Multippeliskleroosi
- Kasvaimet
- Alkoholismi
- Hermovaurio
- Aineenvaihdunnan häiriöt
- Vitamiinipuutteet
Näissä tapauksissa ataksian aiheuttaneen tilan hoito voi parantaa sitä.
Vaikka termi ataksia kuvaa yleensä oireita, se kuvaa myös ryhmää keskushermoston spesifisiä degeneratiivisia sairauksia, joita kutsutaan perinnöllisiksi ja satunnaisiksi ataksioiksi:
- Perinnölliset ataksiat. Tämän tyyppinen syy johtuu geenin virheestä, jolla henkilö on syntynyt. Perinnölliset ataksiat ovat rappeuttavia häiriöitä, jotka voivat edetä useiden vuosien ajan. Kuinka vakava vammaisuus riippuu ataksian tyypistä, oireiden puhkeamisen iästä ja muista tekijöistä. Tietyt perinnölliset ataksiatyypit alkavat lapsuudessa, kun taas toiset aikuisvuosina.
- Satunnaiset ataksiat. Tämä tyyppi alkaa yleensä aikuisuudessa, eikä sillä ole tunnettua sukututkimusta.
Mikä aiheuttaa ataksiaa?
Viallinen geeni aiheuttaa epänormaaleja proteiineja, jotka aiheuttavat hermosolujen rappeutumisen, joka johtaa ataksiaan. Taudin edetessä lihakset reagoivat yhä vähemmän aivojen komentoihin. Tämä aiheuttaa tasapainon ja koordinaation heikkenemisen.
Mitkä ovat ataksian oireet?
Oireet ja puhkeamisaika voivat vaihdella ataksiatyypin mukaan. Yleensä yleisimpiä ovat:
- Tasapaino- ja koordinaatio-ongelmat (kärsivät ensin)
- Huono käsien, käsien ja jalkojen koordinaatio
- Puheen väärentäminen
- Laajapohjainen kävely (kävelytapa)
- Kirjoittamisen ja syömisen vaikeus
- Hitaat silmänliikkeet
Ataksian oireet voivat näyttää muilta sairauksilta tai lääketieteellisiltä ongelmilta. Ota aina yhteyttä terveydenhuollon tarjoajaan diagnoosin saamiseksi.
Kuinka ataksia diagnosoidaan?
Yhdessä perusteellisen sairaushistorian, sukututkimuksen ja täydellisen neurologisen ja fyysisen kokeen kanssa nämä testit voidaan tehdä:
- Laboratoriotestit (mukaan lukien veri- ja virtsatutkimukset)
- Geneettinen testaus. Testit, joilla selvitetään, onko henkilöllä tiettyjä geenimuutoksia (mutaatioita) tai kromosomimuutoksia, joiden tiedetään lisäävän riskiä tietyille perinnöllisille olosuhteille
- Magneettikuvaus (MRI). Testi, joka käyttää suuria magneetteja, radiotaajuusenergiaa ja tietokonetta yksityiskohtaisten kuvien tekemiseen kehon elimistä ja rakenteista
Näitä testejä voidaan käyttää myös sulkemaan pois muut olosuhteet, jotka voivat aiheuttaa ataksiaa. Tietyt olosuhteet voivat aiheuttaa ataksian äkillisen kehittymisen, kuten pään vamma, aivohalvaus, aivoverenvuoto, infektiot, altistuminen tietyille lääkkeille ja myös jos sydän tai hengitys hidastuu tai pysähtyy.
Jotkut olosuhteet voivat aiheuttaa ataksian ilmestymisen vähitellen, kuten kilpirauhasen vajaatoiminta, alkoholin väärinkäyttö, tietyt vitamiinipuutteet, krooninen altistuminen tietyille lääkkeille, multippeliskleroosi ja muut häiriöt.
Kuinka ataksiaa hoidetaan?
Perinnöllisille ataksioille ei ole parannuskeinoa. Ja ataksian erityisoireiden hoitamiseksi ei ole lääkettä.
Jos ataksia johtuu aivohalvauksesta, alhaisesta vitamiinitasosta tai altistumisesta myrkylliselle lääkkeelle tai kemikaalille, hoidon tarkoituksena on hoitaa näitä erityisiä olosuhteita.
Koordinaation puutteen tai epätasapainon hoitoon kuuluu enimmäkseen mukautuvien laitteiden käyttö, jotta henkilö voi ylläpitää mahdollisimman paljon itsenäisyyttä. Näitä laitteita voivat olla ruoko, kainalosauvat, kävelijä tai pyörätuoli. Fysioterapia, puheterapia ja oireita helpottavat lääkkeet, kuten vapina, jäykkyys, masennus, spastisuus ja unihäiriöt, voivat myös auttaa.
Tutkimusta tehdään pikkuaivojen ja spinocerebellarien rappeutumisesta, mukaan lukien työ, jonka tarkoituksena on löytää ataksioiden syy (t) ja tapoja hoitaa, parantaa ja lopulta estää niitä.
Mitkä ovat ataksian komplikaatiot?
Eri ataksiatyyppien eteneminen voi vaihdella kunkin erityisen oireyhtymän mukaan. Pahimmassa tapauksessa henkilöllä voi olla hoitamaton jäykkyys, hengitysvaikeudet tai tukehtuminen, mikä voi johtaa kuolemaan. Jotkut vaikeimmista oireista vaativat hallintaa jatkuvilla positiivisten hengitysteiden painelaitteilla (CPAP), trakeostomialla tai syöttöputkella.
Putoaminen tai tuoliin tai sängyyn sitoutuminen voi johtaa muihin hengenvaarallisiin komplikaatioihin, kuten vammoihin, painehaavoihin, infektioihin ja verihyytymiin. Dementia, käyttäytymisongelmat ja masennus voivat vaikuttaa noudattamiseen ja hoitoon. Muita ataksian komplikaatioita voivat olla:
- Huimaus
- Spastisuus
- Jäykkyys
- Vapina
- Kipu
- Väsymys
- Matala verenpaine istuen tai seisten
- Suolen tai virtsarakon toimintahäiriö
- Seksuaalinen toimintahäiriö
Ataksiapotilaan elämänlaadun parantamiseksi voidaan tehdä monia asioita.
Milloin minun pitäisi soittaa terveydenhuollon tarjoajalle?
Oireet ja puhkeamisaika voivat vaihdella ataksiatyypin mukaan. Jokaisella henkilöllä voi olla oireita eri tavalla. Ota yhteyttä palveluntarjoajaasi, jos sinulla on jokin seuraavista oireista:
- Tasapaino- ja koordinaatio-ongelmat
- Koordinaation puute käsissä, käsissä tai jaloissa
- Puheen väärentäminen
- Laajapohjainen kävely (kävelytapa)
- Kirjoittamisen ja syömisen vaikeus
- Hitaat silmänliikkeet
Ataksian oireet voivat näyttää muilta sairauksilta tai lääketieteellisiltä ongelmilta. Ota aina yhteyttä terveydenhuollon tarjoajaan diagnoosin saamiseksi.
Tärkeimmät asiat ataksiasta
- Ihmiset, joilla on diagnosoitu ataksia, menettävät käsivarsien ja jalkojen lihasten hallinnan, mikä voi johtaa tasapainon, koordinaation ja kävelyvaikeuksien puutteeseen.
- Ataksia voi vaikuttaa sormiin, käsiin, käsivarsiin, jalkoihin, kehoon, puheeseen ja jopa silmien liikkeisiin.
- Tyypillisesti ataksian yleisimmät oireet on lueteltu alla:
- Tasapaino ja koordinaatio vaikuttavat ensin
- Huono käsien, käsien ja jalkojen koordinaatio
- Puheen väärentäminen
- Laajapohjainen kävely (kävelytapa)
- Kirjoittamisen ja syömisen vaikeus
- Hitaat silmänliikkeet
- Tietyt vammat tai sairaudet voivat aiheuttaa ataksian äkillisen ilmaantumisen, kuten pään vamma, aivohalvaus, aivoverenvuoto, infektiot, altistuminen tietyille lääkkeille tai jos hengitys tai sydän pysähtyy.
- Jotkut olosuhteet voivat aiheuttaa ataksian ilmestymisen vähitellen, kuten kilpirauhasen vajaatoiminta, alkoholin väärinkäyttö, tietyt vitamiinipuutteet, krooninen altistuminen tietyille lääkkeille, multippeliskleroosi ja muut häiriöt.
Seuraavat vaiheet
Vinkkejä, joiden avulla saat kaiken irti vierailustasi terveydenhuollon tarjoajallesi:
- Tiedä vierailusi syy ja mitä haluat tapahtua.
- Kirjoita ennen vierailua kysymykset, joihin haluat vastata.
- Tuo joku mukaasi auttamaan sinua kysymään ja muistaa, mitä palveluntarjoajasi kertoo sinulle.
- Kirjoita vierailun aikana uuden diagnoosin nimi ja kaikki uudet lääkkeet, hoidot tai testit. Kirjoita myös kaikki uudet ohjeet, jotka palveluntarjoajasi antaa sinulle.
- Tiedä miksi uusi lääke tai hoito on määrätty ja miten se auttaa sinua. Tiedä myös, mitä haittavaikutuksia ovat.
- Kysy, voidaanko sairautasi hoitaa muilla tavoin.
- Tiedä miksi testiä tai menettelyä suositellaan ja mitä tulokset voivat tarkoittaa.
- Tiedä mitä odottaa, jos et ota lääkettä tai sinulla on testi tai menettely.
- Jos sinulla on seurantatapaaminen, kirjoita vierailun päivämäärä, aika ja tarkoitus.
- Tiedä, miten voit ottaa yhteyttä palveluntarjoajaasi, jos sinulla on kysyttävää.