Sisältö
Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) on hyvin harvinainen perinnöllinen tila, jossa kehon sidekudokset, mukaan lukien lihakset, jänteet ja nivelsiteet, korvataan vähitellen luulla (prosessissa, jota kutsutaan luutumiseksi). Ehto on läsnä syntymän yhteydessä, mutta oireet voivat ilmetä vasta varhaislapsuudessa. Luutuminen voi tapahtua satunnaisesti tai loukkaantumisen jälkeen.
Oireet
Vaikka henkilö on syntynyt FOP: n kanssa, luutumisen merkit ja oireet eivät välttämättä ole havaittavissa ennen kuin lapsi vanhenee ja on alkanut kasvaa.
Vastasyntyneillä FOP: n ensimmäinen merkki on usein varpaiden synnynnäinen poikkeavuus. Pian syntymän jälkeen lääketieteen ammattilaiset tai vanhemmat voivat huomata, että lapsen isot varpaat ovat lyhyempiä kuin muut. Tämä epämuodostuma nähdään kaikilla FOP-potilailla, ja se on tärkeä vihje diagnoosin tekemisessä. Vastasyntyneellä voi olla myös turvotusta silmien ja päänahan ympärillä. Joissakin tapauksissa tämä turvotus voi alkaa, kun sikiö on vielä kohdussa, vaikka tilaa ei tyypillisesti diagnosoida vasta syntymän jälkeen. Noin 50 prosentilla sairaudesta kärsivillä ihmisillä on myös samanlaisia synnynnäisiä epämuodostumia peukaloissa - myös muita epämuodostumia on havaittu, kuten selkärangassa.
Suurimmalla osalla FOP-potilaista kokee sairauden suurimmat oireet ensimmäistä kertaa (joskus kutsutaan "flare up "iksi) 10-vuotiaana.
Vaikka kunnon etenemisen kokonaisnopeutta ei tunneta, luutuminen pyrkii noudattamaan tiettyä mallia, joka alkaa kaulasta ja kulkee hartioihin, vartaloon, raajoihin ja jalkoihin.
Koska loiden muodostumiseen voi kuitenkin vaikuttaa loukkaantuminen (kuten käsivarren murtuminen) tai virussairaus (kuten influenssa), tauti ei välttämättä noudata tiukasti tätä etenemistä.
FOP: n ensisijaiset oireet riippuvat siitä, mitkä kehon osat ovat luutuneet. Herkät kyhmyt ihon alla (ihonalaiset kyhmyt) ovat yleisiä sairaudelle. Joskus lievä kuume edeltää näiden kyhmyjen muodostumista. Useimmilla FOP-potilailla on yleisiä kipua, jäykkyyttä ja asteittaista liikkuvuuden puutetta luun muodostumisen lisääntyessä.
Riippuen siitä, mitkä kehon osat luutuvat, spesifisempiä oireita voivat olla:
- syömishäiriöt, jotka voivat johtaa ravitsemuksellisiin puutteisiin tai aliravitsemukseen
- vaikeuksia puhua
- hammasongelmat
- vaikeuksia hengittää
- hengitystieinfektiot
- kuulovamma
- hiustenlähtö (hiustenlähtö)
- anemia
- hermojen puristus tai jumittuminen
- oikeanpuoleinen kongestiivinen sydämen vajaatoiminta
- selkärangan kaarevuus (skolioosi ja kyfoosi)
- aistien poikkeavuudet
- lievä älyllinen vamma
- neurologiset oireet
FOP-potilailla voi olla elämässään jaksoja, jolloin heillä ei ole uutta luukasvua. Muina aikoina se saattaa tuntua tapahtuvan satunnaisesti ja ilman ilmeisiä vammoja tai sairauksia. Kun luutuminen tapahtuu epätavallisessa kehon osassa (jossa luita ei tyypillisesti löydy), se voi johtaa murtumiin.
Ajan myötä uuden luun ja kudoksen turvotus, joka liittyy tähän tilaan, voi vakavasti vaikuttaa siihen, kuinka hyvin henkilö pystyy liikkumaan.
Useimmissa tapauksissa fibrodysplasia ossificans progressiva johtaa lopulta täydelliseen immobilisointiin. Monet sairaudesta kärsivät ihmiset vuotavat 30-vuotiaana.
Syyt
Useimmilla FOP: lla syntyneillä ihmisillä on tila satunnaisen geneettisen mutaation seurauksena. Vaikka se on geneettinen tila, se ei yleensä toimi perheissä.
Henkilö tarvitsee vain yhden sairastuneen geenin FOP: n saamiseksi. Useimmat tapaukset tapahtuvat satunnaisen mutaation takia - henkilölle kehittyy harvoin sairaus, koska hän peri epänormaalin geenin vanhemmiltaan. Genetiikassa tämä tunnetaan autosomaalisena hallitsevana häiriönä.
Pennsylvanian yliopiston tutkijat tunnistivat tilasta vastaavan geenimutaation - he tunnistivat kromosomissa 2 reseptorin nimeltä Activin Receptor Type IA (ACVR1). ACVR1 on läsnä geenissä, joka koodaa luun morfogeenisiä proteiineja (BMP), jotka auttavat luuston muodostamisessa ja korjaamisessa, alkaen alkion vielä muodostuessa. Tutkijat uskovat, että geenin mutaatio estää näiden reseptorien sammuttamisen, mikä antaa hallitsemattoman luun muodostua kehon osiin, joissa sitä normaalisti ei näy koko ihmisen elämässä.
Diagnoosi
Fibrodysplasia ossificans progressiva on hyvin harvinaista. Vain muutamalla tuhannella ihmisellä epäillään sairautta, ja maailmassa on vain noin 800 tunnettua potilasta, joista 285 on Yhdysvalloissa. FOP ei näytä olevan yleisempää tietyn rodun pikkulapsilla, ja tila esiintyy suunnilleen yhtä usein pojilla kuin tytöillä.
Fibrodysplasia ossificans progressivan diagnosointi voi olla vaikeaa. Ei ole epätavallista, että tila diagnosoidaan alun perin väärin syövän muotona tai tilana, jota kutsutaan aggressiiviseksi juvenile fibromatoosiksi.
Jos kudos biopsoidaan ja tutkitaan mikroskoopilla (histologinen tutkimus), FOP: n alkuvaiheessa sillä voi olla joitain yhtäläisyyksiä aggressiivisen juveniilisen fibromatoosin kanssa. Viimeksi mainitun tilan myötä vauriot eivät edene täysin muodostuneeseen luuhun, kuten ne tekevät FOP: ssa. Tämä voi auttaa lääkäriä tekemään eron näiden kahden välillä.
Yksi merkittävä diagnoositaso, joka saisi lääkärin epäilemään FOP: ta toisin kuin toinen tila, on lyhyiden, epämuodostuneiden isojen varpaiden läsnäolo. Jos kudosbiopsia on epäselvä, lapsen kliininen tutkimus voi auttaa lääkäriä sulkemaan pois aggressiivisen juveniilisen fibromatoosin. Lapsilla, joilla on sairaus, ei ole varpaiden tai sormien synnynnäisiä epämuodostumia, mutta FOP-lapsilla on melkein aina.
Toinen sairaus, progressiivinen luun heteroplasia, voidaan myös sekoittaa fibrodysplasia ossificans progressivaan. Tärkein ero diagnoosin tekemisessä on, että luun kasvu progressiivisessa luuheroplasiassa alkaa yleensä ihosta, ei sen alapuolelta. Nämä ihon pinnalla olevat luukalvot erottavat tilan FOP: ssa esiintyvistä armoista kyhmyistä.
Muita testejä, joita lääkäri voi käyttää, jos epäillään FOP: ta, ovat:
- perusteellinen sairaushistoria ja fyysinen tentti
- radiologiset testit, kuten tietokonetomografia (CT) tai luun scintigrafia (luustokuva) luumuutosten etsimiseksi
- laboratoriotestit alkalisen fosfataasipitoisuuden mittaamiseksi
- geneettinen testaus mutaatioiden etsimiseksi
Jos epäillään FOP: ta, lääkärit yrittävät yleensä välttää invasiivisia testejä, toimenpiteitä tai koepaloja, koska trauma johtaa yleensä enemmän luun muodostumiseen sairaudessa.
Vaikka tila ei tyypillisesti ole perheissä, vanhemmat, joilla on FOP-diagnoosi saanut lapsi, saattavat pitää geneettistä neuvontaa hyödyllisenä.
Hoito
FOP: lle ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa. Ei ole myöskään lopullista tai tavanomaista hoitojaksoa. Olemassa olevat hoidot eivät ole tehokkaita kaikille potilaille, ja siksi ensisijainen tavoite on hoitaa oireita ja estää luun kasvu mahdollisuuksien mukaan.
Vaikka hoito ei pysäytä tilan etenemistä, lääketieteelliset päätökset kivun ja muiden FOP: hon liittyvien oireiden hallitsemiseksi riippuvat potilaan yksilöllisistä tarpeista. Lääkäri voi suositella yhden tai useamman seuraavista hoidoista potilaan elämänlaadun parantamiseksi:
- suuriannoksinen prednisoni tai jokin muu kortikosteroidi leimahduksen aikana
- lääkkeet, kuten rituksimabi (käytetään tyypillisesti nivelreuman hoitoon)
- iontoforeesi, joka käyttää sähkövirtaa lääkkeen kuljettamiseen ihon läpi
- lihasrelaksantit tai paikallispuudutteen injektiot
- bisfosfonaateiksi kutsuttuja lääkkeitä, joita käytetään suojaamaan luun tiheyttä
- ei-steroidiset tulehduskipulääkkeet (NSAID)
- lääkkeet estämään syöttösoluja, jotka voivat auttaa vähentämään tulehdusta
Luutuminen tapahtuu usein satunnaisesti, eikä sitä voida täysin estää, mutta se voi myös tapahtua vastauksena tulehdukseen, loukkaantumiseen ja sairauteen.
Siksi suosituksia toiminnasta, elämäntavoista, ennaltaehkäisevästä hoidosta ja toimenpiteistä voidaan antaa lapsuudesta lähtien.
Näihin suosituksiin voi sisältyä:
- välttää tilanteita, jotka voivat johtaa loukkaantumiseen, kuten urheilua
- välttämällä invasiivisia lääketieteellisiä toimenpiteitä, kuten koepaloja, hammashoitoa ja lihaksensisäisiä rokotuksia
- profylaktiset antibiootit suojautumaan sairauksilta tai infektioilta tarvittaessa
- infektioiden ehkäisytoimenpiteet, kuten asianmukainen käsien hygienia yleisten virussairauksien (kuten influenssa) ja muiden hengityselinten virusten sekä komplikaatioiden, kuten keuhkokuumeen, torjumiseksi
- työ- ja fysioterapia
- liikkumisen apuvälineet ja muut apuvälineet, kuten kävelijät tai pyörätuolit.
- muut lääkinnälliset laitteet, jotka voivat auttaa päivittäisessä elämässä, kuten pukeutuminen ja uiminen
- lääkinnälliset laitteet tai muut turvatoimet putoamisen estämiseksi, esimerkiksi noustessa sängystä tai suihkussa
- avustusohjelmia tarpeen mukaan vammaisuuden lisääntyessä
- psykologinen ja sosiaalinen tuki potilaille ja heidän perheilleen
- koulutustuki, mukaan lukien erityiskoulutus ja kotikoulu
- geneettinen neuvonta perheille voi olla hyödyllistä
Invasiivisia toimenpiteitä tai leikkauksia epänormaalin luukasvun alueiden poistamiseksi ei suositella, koska leikkauksen trauma johtaa melkein poikkeuksetta luutumisen lisääntymiseen. Jos leikkaus on ehdottoman välttämätöntä, tulisi käyttää mahdollisimman vähän invasiivista tekniikkaa. FOP-potilaat saattavat tarvita myös erityisiä anestesia-näkökohtia.
Viime vuosina on ollut useita kliinisiä tutkimuksia, joiden tavoitteena on kehittää parempia hoitovaihtoehtoja FOP-potilaille.
Sana Verywelliltä
FOP on erittäin harvinainen tila, jossa geenimutaatio saa kehon sidekudokset, mukaan lukien lihakset, jänteet ja nivelsiteet, korvautumaan vähitellen luulla (luutuminen). FOP: lle ei ole parannuskeinoa, ja sen diagnosointi voi olla vaikeaa. Hoito on enimmäkseen tukevaa, ja tilan eteneminen on yleensä melko arvaamatonta. Toimenpiteet loukkaantumisen ja muiden luutumista lisäävien tilanteiden välttämiseksi voivat vähentää henkilön "soihdutusten" määrää, mutta uusi luu voi silti muodostua ilman mitään selvää syytä. FOP johtaa yleensä täydelliseen liikkumattomuuteen, ja suurin osa ihmisistä on sängyn alle 30-vuotiaita. Kuitenkin on käynnissä kliinisiä tutkimuksia, jotka toivottavasti löytävät parempia hoitovaihtoehtoja elämänlaadun ja sairauden potilaiden tulosten parantamiseksi.
Mitä tapahtuu, kun luu kasvaa kudoksen sisällä?- Jaa
- Voltti
- Sähköposti
- Teksti