Sisältö
- Rintasyövän geenit
- Kenen tulisi harkita geneettistä testausta
- Laboratorio vs. kotitestaus
- Rintasyövän geenitestaussarjat
- Kotitestin tekeminen
- Kun tulokset ovat positiivisia
- Kun tulokset ovat negatiivisia
- Rintasyöpäseulonnat
Kansallisen kattavan syöpäverkoston mukaan rintasyöpä on naisten johtavia syövän syitä. Kansallisen syöpäinstituutin arvioiden mukaan on odotettavissa, että yli 268 000 naisella diagnosoidaan rintasyöpä vuonna 2019. Ja huolimatta edistymisestä varhaisessa rintasyövän diagnosoinnissa ja hoidossa yli 41760 naisen odotetaan kuolevan sairauteen vuonna 2019.
Rintasyövän geenit
Rintasyövän geenit ovat geneettisiä mutaatioita (vikoja), jotka lisäävät rintasyövän riskiä. Jotkut rintasyövän yhteydessä tunnistetuista geneettisistä mutaatioista ovat BRCA1, BRCA2 ja muut kuin BRCA-mutaatiot, mukaan lukien PALB2, CHEK2, PTEN, STK11, TP53, ATM, CDH1, NF1 ja NBN.
Mutaatioille annetut nimet perustuvat usein niiden sijaintiin kromosomissa, tutkijaan tai laboratorioon, jossa ne löydettiin, tai geenin normaalin toiminnan kuvaukseen.
Rintasyövän geenit voivat lisätä rintasyövän riskiä useilla mekanismeilla. Elimistössä on monia normaaleja geenejä, jotka suojaavat syöpää vastaan. Näiden geenien puutteet ja muutokset heikentävät kehon luonnollista kykyä taistella tautia vastaan.
Esimerkiksi PTEN: ää kutsutaan tällä nimellä, koska se kuvaa mutaatiota fosfataasi- ja TENsin-homologigeenissä, joka auttaa normaaleissa olosuhteissa estämään kasvaimen kasvua. Kun tämä geeni on epänormaali, se voi sallia kasvainten kasvun, ja tämän geenin vika on yksi rintasyöpään liittyvistä geneettisistä poikkeavuuksista.
Joskus useamman kuin yhden rintasyövän mutaation saaminen lisää rintasyövän tai munasarjasyövän kehittymisen riskiä.
Kenen tulisi harkita geneettistä testausta
Yleensä rintasyövän geneettinen testaus tehdään naisille, joilla on vahva perhehistoria taudista. On todisteita siitä, että rintasyöpää sairastavien sukulaisten saaminen lisää mahdollisuuksia, että yksi tai useampi rintasyöpägeeni esiintyy perheessä.
Kansallisen kattavan syöpäverkoston (NCCN) ohjeiden mukaan geenitestausta suositellaan naisille, jotka täyttävät tietyt kriteerit:
- Ottaa rintasyöpä ennen 50-vuotiaita
- Munasarjasyöpä missä tahansa iässä
- Verisukulaisen, jolla on tunnettu rintasyövän mutaatio (esim. BRCA), tai verisukulaisen, jolla on ollut kaksi tai useampi primaarinen rintasyöpä
- Jos sinulla on useampi kuin yksi verisukulainen rintasyöpäperheen samalla puolella, vähintään yksi diagnosoitu ennen 50-vuotiaita, tai miespuolinen perheenjäsen, jolla on rintasyöpä
Näiden lisäksi on olemassa useita muita kriteerejä, joita NCCN pitää riskitekijöinä, jotka oikeuttavat geneettisen arvioinnin. Ohjeet koskevat ensisijaisesti rinta- tai munasarjasyövän sukututkimusta ja henkilökohtaista historiaa ja joskus muiden syöpien henkilökohtaista historiaa.
Sinun geneettinen suunnitelma syöpää vartenLaboratorio vs. kotitestaus
Rintasyövän geneettisten syiden diagnostiikkatestaus on perinteisesti tehty lääketieteellisessä ympäristössä, ja lääkäri on määrännyt ja tulkinnut geneettisen testin. Yleensä geneettinen neuvonta ja hoidon suunnittelu järjestetään sen mukana.
Tämän etujen joukossa näytteesi todennäköisesti hoidetaan luotettavasti ja lääkäri on sidottu tuloksiin, mikä voi auttaa sinua ymmärtämään tuloksia.
Sairausvakuutuksesi saattaa maksaa tai ei maksaa rintasyövän kliinisestä geneettisestä testauksesta, mutta on todennäköisempää, että kustannukset katetaan, jos täytät edellä luetellut suositellut kriteerit. Vakuutus ei todennäköisesti kata kotigeenitestiä.
Kuitenkin taudin vakavuuden vuoksi jotkut naiset valitsevat geenitestauksen, vaikka heidän sairausvakuutuksensa eivät kata kustannuksia. He voivat tehdä tämän kliinisessä ympäristössä tai päättää käyttää kotitestaussarjoja.
Kotitestit ovat helposti saatavilla (monia voi tilata verkosta tai jopa ostaa apteekista), ja joillakin on edullisempi hintalappu kuin testillä, jonka saisit lääkärisi kautta. Mutta on myös pidettävä mielessä muita tärkeitä näkökohtia.
Tarkkuus
Lääkärisi käyttämä laboratorio on valtuutettu noudattamaan liittovaltion määräyksiä ja mahdollisesti valtion muita vaatimuksia, jotka liittyvät testin tekemiseen, laboratorion ammattilaisten pätevyyteen ja laadunvalvontamenettelyihin. Yhdysvaltain kansallisen lääketieteellisen kirjaston mukaan nämä standardit (Clinical Laboratory Improvement Amendments tai CLIA) auttavat varmistamaan geneettisten testien analyyttisen pätevyyden - eli kuinka hyvin testi ennustaa geenin tai geneettisen muutoksen esiintymisen.
Kaikki suorat kuluttajien geenitestit rintasyövälle tai muulle taudille eivät kuitenkaan ole CLIA-sertifioituja, joten et voi olla varma, että tulokset ovat tarkkoja. Negatiivinen testitulos voi lisäksi tarkoittaa sitä, että sinulla ei ole tiettyjä geenejä, joita kotitestissä tarkastellaan, mutta se ei tarkoita, että sinulla ei ole toista geeniä, joka vaikuttaa riskiisi.
Yhdysvaltain elintarvike- ja lääkevirasto (FDA) varoittaa, että kotitestejä ei pidä pitää korvaavina lääkärisi arvioitaessa.
Tulosten saaminen
Kun suoritat kotitestin, olet monin tavoin yksin. Sinä yksin saat tulokset - ja sinä päätät yksin, mitä tehdä (tai ei tehdä) niiden kanssa. Joissakin tapauksissa positiiviset tulokset voivat aiheuttaa henkistä kärsimystä, jonka lääkäri voisi muuten tarkistaa tai hallita. On myös yleistä, että ihmiset tulkitsevat tuloksia ja niiden merkitystä väärin maalaten epätarkan kuvan rintasyövän riskistä.
Itse asiassa asiantuntijat ovat ilmaisseet huolensa siitä, että itse annettu rintasyövän geneettinen testi voi antaa naisille ja heidän läheisilleen väärän turvallisuuden tunteen, jos testi ei osoita viallista geeniä.
Jotkut kotitestisarjat sisältävät puhelinnumeron, johon voit soittaa geneettistä neuvontaa. Vaikka tämä on plus, sinun ei pitäisi odottaa saavansa samaa apua hoitopäätöksissä kuin saisit lääkärisi kanssa. Sinulle saatetaan antaa tarkkoja tietoja niiden ihmisten prosenttiosuudesta, joilla on tietty geenimutaatio ja jotka kehittävät esimerkiksi rintasyöpää, mutta näitä tietoja ei aseteta asiayhteyteen sinun koko perhe- ja sairaushistoria, mikä on etu, jonka lääkäri voi tarjota.
Kun kyse on niin suuresta terveyskysymyksestä, useimmat naiset hyötyvät sairaudesta kokemuksen saaneen lääketieteellisen ryhmän ammatillisesta ohjauksesta.
Rintasyövän geenitestaussarjat
Yhdysvaltain elintarvike- ja lääkevirasto (FDA) hyväksyi ensimmäisen (ja tällä hetkellä ainoan) FDA: n hyväksymän rintasyövän geenitestin, Personal Genome Service Genetic Health Risk (GHR) Report for BRCA1 / BRCA2 (Selected Variants). ) Testipakkauksen toimittaa 23andMe, yritys, joka on suosittu tuottamaan raportteja, joissa yksilöidään henkilön alkuperä ja alkuperämaat.
Kotitestillä voidaan tunnistaa kolme erilaista BRCA1- ja BRCA2-geneettistä mutaatiota, jotka yleensä liittyvät rintasyöpään Ashkenazi-juutalaisperäisten naisten keskuudessa. Raporttien mukaan Ashkenazi-naisilla, joiden testi on positiivinen näiden geneettisten poikkeavuuksien suhteen, voi olla 50-75%: n mahdollisuus sairastua rintasyöpään, mikä on huomattavasti suurempi kuin riski naisille, joilla ei ole mutaatioita. muissa etnisissä väestöryhmissä.
Tämän erityisen geneettisen testin antoi alun perin 23andMe vuonna 2010, ja se lopetettiin sääntelyvirastojen kehotuksesta, kunnes lisätestaus vahvisti tulosten tarkkuuden.Kun lisätutkimukset hyväksyttiin sääntelystandardien mukaisesti, testi tuli jälleen saataville.
Kotona olevat geenitestit ovat saatavilla muiden yritysten kautta, ja voit tehdä geenitestit muille sairauksille rintasyövän lisäksi. Vaikka muut testisarjat voivat tarjota arvokasta tietoa, kuluttajan on vaikea tietää varmasti. Koska testipakkaukset, joita ei ole hyväksytty liittovaltion tasolla, eivät ole käyneet läpi tarkkaa FDA: n hyväksyntämenettelyä, on epäselvää, toimivatko ne. Ja koska FDA ei säännellä heitä, sinulla ei ehkä ole pääsyä heidän tietoihinsa ja seurantatietueisiinsa.
Osittainen kuva riskistäsi
23andMe-testi havaitsee vain kolme yli 1000 tunnetusta BRCA-mutaatiosta. On olemassa useita muita tunnettuja rintasyövän geenejä, ja tautiin liittyy jopa muita BRCA1- ja BRCA2-geneettisiä mutaatioita.
Vaikka tämä tärkeä tosiasia onkin hyödyllinen, se on pidettävä mielessä. Hyväksyntää koskevassa ilmoituksessaan FDA korosti tätä ja sanoi: "Tämä testi tarjoaa tietoa tietyille henkilöille, joilla saattaa olla suurempi riski ja jotka eivät muuten ehkä saa geneettistä seulontaa ... mutta sillä on paljon varoituksia."
On tärkeää, että käytät tätä ja mitä tahansa tee-se-itse -testiä täysin tietoisena siitä, mitä se voi ja ei voi tehdä.
6 parasta DNA-testaussarjaa vuonna 2020Kotitestin tekeminen
Jos päätät siirtyä eteenpäin rintasyövän tekemiselle-tee-se-itse-geneettisen testin avulla, sinun tulee suunnitella tapaaminen lääkärisi kanssa etukäteen keskustelemaan siitä, mitä sinun pitäisi tehdä tulosten kanssa, kun ne tulevat. Jos sinulla on ystävä tai perheenjäsen tunnet olosi mukavaksi jakaa tämän kokemuksen kanssa, selitä suunnitelmasi ja kysy, voitko luottaa heidän tukeensa.
Jos haluat tehdä kaupallisesti saatavan rintasyövän geenitestin, voit ostaa sen verkossa tai tiskiltä ja antaa testin itse.
Keräät yksinkertaisesti näytteen syljestä pakkauksen ohjeiden mukaisesti, pakkaat sen oikein postitettavaksi analysointia varten ja odotat tuloksia.
Kun tulokset ovat positiivisia
Jos sinulla on positiivinen tulos kotona tehdyssä geenitestissä, sinun on keskusteltava ja vahvistettava tulokset lääkärisi kanssa. Saatat tarvita ylimääräisiä geneettisiä testejä, joilla voidaan tunnistaa erilainen geenivalikoima kuin kotitesteissä tai jotka ovat merkityksellisempiä sukututkimuksen ja riskitekijöiden kannalta.
Jotkut naiset, joilla on tiedossa oleva rintasyövän geneettinen riski, ovat valinneet muita diagnostisia tutkimuksia, kuten kuvantamisen ja biopsian. Jotkut naiset ovat jopa ottaneet dramaattisemman vaiheen ennaltaehkäisevästi kirurgisella hoidolla - jopa ilman syöpää.
Naisilla, joilla on rintasyöpägeenejä, on ollut toimenpiteitä, kuten mastektomia (rintojen poisto), ooforektomia (munasarjojen poisto) tai kohdunpoisto (kohdun poisto), koska joihinkin rintasyöpämutaatioihin liittyy myös lisääntynyt munasarjasyövän tai kohdun syövän riski .
Kun tämä kaikki otetaan huomioon, käy selväksi, että lisädiagnoosia ja jatkohoitoa koskevat päätökset ovat hyvin monimutkaisia ja elämää muuttavia, ja ne edellyttävät kokeneiden lääketieteen ammattilaisten panosta ja neuvoja, jotka ovat nähneet syövän ja hoidon tulokset.
Varhaisen vaiheen rintasyöpä päättää mitä tehdäKun tulokset ovat negatiivisia
Ei ole selvää, miten ja miksi rintasyöpä esiintyy. Tällä hetkellä useimmat rintasyövät eivät liity geneettiseen mutaatioon tai perinnölliseen / perinnölliseen komponenttiin. Monet naiset, joille kehittyy rintasyöpä, ovat ensimmäisiä perheissään sairaus.
Rintasyöpää on monia erityyppisiä, kuten medullaarinen karsinooma, papillaarinen karsinooma, ductal-karsinooma ja muut. Jokaisella näistä tyypeistä on erilainen ulkonäkö mikroskoopilla, ja on erittäin todennäköistä, että jokaisella tyypillä on eri syy. On myös erittäin todennäköistä, että jokaiselle yksittäiselle rintasyöpätyypille on useampi kuin yksi syy. Joitakin riskitekijöitä ovat tupakointi, altistuminen hormonihoidolle ja liikalihavuus.
Siksi on erittäin tärkeää olla ottamatta normaalia testitulosta, sillä 100-prosenttinen vakuutus siitä, että et ole vaarassa sairastua rintasyöpään. Muista myös, että kotona tehdyt geenitestit voivat havaita vain muutamia tunnetuista rintasyövän geeneistä.
Rintasyövän suositeltu seulonta koskee sinua edelleen, vaikka sinulla olisi normaali geneettinen testi.
Rintasyöpäseulonnat
On tärkeää tietää, että vaikka sinulla ei ole yhtään geeniä, jonka tiedetään liittyvän rintasyöpään, voit silti kehittää taudin. Kliiniset rintatutkimukset (vuotuisessa kaivotarkastuksessa), mammografiat (alkavat 45-vuotiaana, ellei lääkäri toisin suosittele) ja kuukausittaiset rintojen itsetutkimukset ovat luotettavimpia tapoja rintasyövän seulomiseksi.
Sana Verywelliltä
Kun sinulla on pääsy testiin, joka voi ennustaa mahdollisuutesi saada vakava sairauden kaltainen rintasyöpä, voi tuntua vaikealta siirtää tätä mahdollisuutta. Tässä vaiheessa kotitesti voi kuitenkin tunnistaa vain muutaman monista rintasyövän geeneistä. Oman terveytesi ottaminen on voimaannuttava askel. Huomaa vain, että tarvitset lääketieteellistä, sosiaalista ja henkistä tukea, jos saat positiivisia tuloksia. Ja muista: Vaikka negatiivinen tulos on ihanteellinen, sitä ei pidä pitää varmana siitä, ettet koskaan saa rintasyöpää.