Sisältö
Arthrogryposis tai arthrogryposis multiplex congenita (AMC) on nimi häiriöryhmälle, jolle on tunnusomaista useiden nivelrikontuurien kehittyminen koko kehossa. Kontraktuuri on tila, jossa nivel jäykistyy ja kiinnittyy taivutettuun tai suoraan asentoon aiheuttaen rajoituksia nivelen liikkumiselle.Tila kehittyy ennen syntymää (se on synnynnäinen vika), ja Yhdysvalloissa se esiintyy noin kerran 3000-5000 elävää syntymää kohden, mikä vaikuttaa sekä miehiin että naisiin kaikilla etnisillä taustoilla.
Useammalle kuin yhdelle ruumiinosalle on vaikutettava, jotta häiriötä kutsutaan niveltulehdukseksi. Jos synnynnäinen kontraktuuri esiintyy vain yhdellä kehon alueella (kuten jalat, tila, jota kutsutaan jalkajalkaksi), se on eristetty synnynnäinen kontraktuura eikä nivelrikko.
Kun artrogryposis vaikuttaa kahteen tai useampaan kehon eri alueeseen, tilaan voidaan viitata arthrogryposis multiplex congenita (AMC) ja joskus molempia nimiä käytetään keskenään. AMC-tyyppejä on yli 150, amyoplasian ollessa yleisin ja sen osuus on yli 40% kaikista AMC-tapauksista.
Yleisiä syitä
Niveltulehdus johtuu yleensä kohdun sikiön vähentyneistä liikkeistä.Sikiö tarvitsee raajoissa liikkumista lihasten ja nivelten kehittämiseksi. Jos nivelet eivät liiku, nivelten ympärille kehittyy ylimääräinen sidekudos ja kiinnittää sen paikalleen. Jotkut sikiön vähentyneiden syiden syistä ovat:
- Keskushermoston epämuodostumat tai toimintahäiriöt (yleisin syy), kuten spina bifida, aivojen epämuodostumat tai selkärangan lihasten atrofia
- Perinnöllinen neuromuskulaarinen häiriö, kuten myotoninen dystrofia, myasthenia gravis tai multippeliskleroosi
- Äiti-infektiot raskauden aikana, kuten saksalainen tuhkarokko (vihurirokko) tai rubeola
- Äidinkuume yli 39 ° C (102,2 F) pitkäksi ajaksi tai äidin kehon lämpötilan nousu, joka johtuu pitkäaikaisesta liotuksesta kylpytynnyreissä
- Äidin altistuminen aineille, jotka voivat vahingoittaa sikiötä, kuten huumeet, alkoholi tai kouristuksia estävä lääkitys, jota kutsutaan fenytoiiniksi (Dilantin)
- Liian vähän lapsivesi tai krooninen vuoto voi aiheuttaa sikiön liikkumiselle vähemmän tilaa
Oireet
Erityiset nivelreumat, jotka löytyvät nivelrikkoista kärsivältä lapselta, vaihtelevat lapsittain, mutta yhteisiä piirteitä on useita:
- Jalat ja käsivarret kärsivät ranteista ja nilkoista eniten muodonmuutoksista (ajattele sikiötä, joka on taitettu kohtuun ja lukittu sitten siihen asentoon)
- Jalkojen ja käsivarsien nivelet eivät välttämättä pysty liikkumaan ollenkaan
- Jalkojen ja käsivarsien lihakset ovat ohuita ja heikkoja tai jopa puuttuvat
- Lonkat voivat olla sijoiltaan
Joillakin nivelrikkoihin liittyvillä vauvoilla on kasvojen epämuodostumia, selkärangan kaarevuus, sukuelinten epämuodostumia, sydän- ja hengitysvaikeuksia sekä ihovaurioita.
Hoito
Nivelrikkoihin ei ole parannuskeinoa, ja hoito on suunnattu tiettyihin oireisiin, joita yksilöllä voi olla. Esimerkiksi varhainen voimakas fysioterapia voi auttaa venyttämään supistuneita niveliä ja kehittämään heikkoja lihaksia. Lastat voivat myös auttaa venyttämään niveliä, etenkin yöllä. Ortopedinen leikkaus voi myös pystyä lievittämään tai korjaamaan nivelongelmia.
Ultraääni- tai tietokonetomografia (CT) voi tunnistaa keskushermoston poikkeavuudet. Nämä saattavat vaatia leikkausta tai eivät. Synnynnäiset sydänviat saattavat joutua korjaamaan.
Ennuste
Arthrogryposista kärsivän yksilön elinikä on yleensä normaali, mutta sydänvikoja tai keskushermoston ongelmia voi muuttaa. Yleensä amyoplasiaa sairastavien lasten ennuste on hyvä, vaikka useimmat lapset tarvitsevat intensiivistä hoitoa vuosia. Lähes kaksi kolmasosaa pystyy lopulta kävelemään (olkaimilla tai ilman) ja käymään koulua.