Sisältö
Aplasia cutis congenita on ihosairaus, joka aiheuttaa lapsille syntymän puuttuvasta ihosta. Aplasia cutis congenita voi esiintyä itsestään tai muiden häiriöiden, kuten Johanson-Blizzardin oireyhtymän ja Adams-Oliverin oireyhtymän, oireena. Aplasia cutis congenita voi olla peritty tai esiintyä ilman perheen historiaa. Häiriö vaikuttaa sekä miehiin että naisiin kaikilla etnisillä taustoilla ja esiintyy noin yhdellä 10000 syntymästä.Tutkijat eivät ole varmoja siitä, mitkä geenit aiheuttavat aplasia cutis congenitaa, mutta he epäilevät, että ihon kasvuun vaikuttavat geenit voivat olla mutaatioita. Joissakin tapauksissa tila voi johtua altistumisesta metimatsolille, lääkkeelle, jota käytetään kilpirauhasen liikatoiminnan hoitoon. Muut tapaukset voivat johtua myös viruksesta tai vauvoille mahdollisesti aiheutuneista vammoista raskauden aikana. Jos ehto on peritty, sen välittää yleensä vain yksi vanhemmista.
Merkit ja oireet
Aplasia cutis congenitalla syntyneeltä lapselta puuttuu laastari ihoa, yleensä päänahassa (70 prosenttia yksilöistä). Puuttuvia laikkuja voi esiintyä myös tavaratilassa, käsivarsissa tai jaloissa. Useimmilla lapsilla on vain yksi puuttuva iho; useita korjaustiedostoja voi kuitenkin puuttua. Vaurioitunut alue on yleensä peitetty ohuella läpinäkyvällä kalvolla, on hyvin määritelty eikä tulehtunut. Avoin alue voi näyttää haavalta tai haavalta. Joskus puuttuva ihokerros paranee ennen lapsen syntymää. Puuttuva laastari on yleensä pyöreä, mutta se voi olla myös soikea, suorakulmainen tai tähtimäinen. Kuinka suuri laastari on, vaihtelee.
Jos aplasia cutis congenita esiintyy päänahassa, puuttuvan laastarin alla voi olla vikoja kallossa. Tässä tapauksessa laastarin ympärillä on usein vääristynyttä hiusten kasvua, joka tunnetaan nimellä hiuskauluksen merkki. Jos luu vaikuttaa, infektioiden riski on lisääntynyt. Jos luu on vakavasti vaurioitunut, aivojen peite voi paljastua ja verenvuotoriski kasvaa.
Diagnoosin saaminen
Aplasia cutis congenita diagnosoidaan lapsen ihon ulkonäön perusteella. Viat voidaan havaita heti syntymän jälkeen. Jos laastari paranee ennen lapsen syntymää, hiukset puuttuvat vahingoittuneelta alueelta. Mitään erityisiä laboratoriotestejä ei tarvita tilan diagnosoimiseksi. Hyvin suuret päänahan viat, erityisesti ne, joilla on hiuskauluksen merkki, tulisi tutkia mahdollisten taustalla olevien luu- tai pehmytkudosvaurioiden varalta.
Hoito
Useimmiten ainoa synnynnäisen aplasia cutis -hoidon edellyttämä hoito on loukkaantuneen alueen hellävarainen puhdistus ja hopeasulfadiatsiinin käyttö laastarin kuivumisen estämiseksi. Useimmat sairastuneet alueet paranevat itsestään useiden viikkojen aikana, mikä johtaa karvattomien arpien muodostumiseen. Pienet luuviat myös sulkeutuvat yleensä itsestään ensimmäisen elinvuoden aikana. Leikkausta voidaan yleensä välttää, ellei puuttuva ihoala ole suuri tai se vaikuttaa useisiin päänahan alueisiin.