Mikä on amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS)?

Posted on
Kirjoittaja: Roger Morrison
Luomispäivä: 7 Syyskuu 2021
Päivityspäivä: 13 Marraskuu 2024
Anonim
Mikä on amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS)? - Lääke
Mikä on amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS)? - Lääke

Sisältö

Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS), jota kutsutaan myös Lou Gehrigin taudiksi, on sairaus, joka hyökkää lihaksia sääteleviin hermosoluihin (motorishermoneihin). ALS pahenee ajan myötä (on progressiivinen). Motoriset neuronit kuljettavat viestejä liikkumisesta aivoista lihaksiin, mutta ALS: ssä motoriset neuronit rappeutuvat ja kuolevat; siksi viestit eivät enää pääse lihaksiin. Kun lihaksia ei käytetä pitkään aikaan, ne heikentyvät, tuhoutuvat (surkastuvat) ja nykivät ihon alla (fasciculate).

Lopulta kaikki lihakset, joita henkilö voi hallita (vapaaehtoiset lihakset), vaikuttavat. ALS-potilaat menettävät kykynsä liikkua käsivartensa, jalkansa, suunsa ja ruumiinsa. Se voi päästä siihen pisteeseen, että hengitykseen käytettävät lihakset vaikuttavat, ja henkilö saattaa tarvita hengityssuojainta (hengityslaitetta) hengittääkseen.

Pitkän ajan uskottiin, että ALS vaikutti vain lihaksiin. Nyt tiedetään, että jotkut ALS-potilaat kokevat ajattelussa (kognitiossa) muutoksia, kuten muistiin ja päätöksentekoon liittyviä ongelmia. Tauti voi myös aiheuttaa muutoksia persoonallisuudessa ja käyttäytymisessä, kuten masennus. ALS ei vaikuta mieleen tai älykkyyteen tai kykyyn nähdä tai kuulla.


Mikä aiheuttaa ALS: n?

ALS: n tarkkaa syytä ei tunneta. Vuonna 1991 tutkijat tunnistivat yhteyden ALS: n ja kromosomin 21. Kaksi vuotta myöhemmin geenin, joka kontrolloi SOD1-entsyymiä, todettiin liittyvän noin 20 prosenttiin perinnöllisistä tapauksista perheissä. SOD1 hajottaa vapaita radikaaleja, haitallisia hiukkasia, jotka hyökkäävät soluja sisältä ja aiheuttavat niiden kuoleman. Koska kaikki perinnölliset tapaukset eivät ole yhteydessä tähän geeniin, ja jotkut ihmiset ovat ainoat perheissään, joilla on ALS, voi olla muita geneettisiä syitä.

Kuka saa ALS: n?

Ihmiset diagnosoidaan yleisimmin 40-70-vuotiailla, mutta nuoremmat ihmiset voivat myös kehittää sitä. ALS vaikuttaa ihmisiin kaikkialla maailmassa ja kaikilla etnisillä taustoilla. Miehet kärsivät useammin kuin naiset. Noin 90-95% ALS-tapauksista esiintyy satunnaisesti, eli kenelläkään henkilön perheessä ei ole häiriötä. Noin 5-10% tapauksista myös perheenjäsenellä on häiriö.

ALS: n oireet

Yleensä ALS tulee hitaasti, aloittaen yhden tai useamman lihaksen heikkoutena. Vain yksi jalka tai käsivarsi voi vaikuttaa. Muita oireita ovat:


  • lihasten nykiminen, kouristelut tai jäykkyys
  • kompastumista, kompastumista tai kävelyvaikeuksia
  • vaikeuksia nostaa asioita
  • vaikeuksia käsien käytössä

Taudin edetessä henkilö, jolla on ALS, ei pysty seisomaan tai kävelemään; hänellä on vaikeuksia liikkua, puhua ja niellä.

ALS-diagnoosi

ALS-diagnoosi perustuu oireisiin ja oireisiin, joita lääkäri havaitsee, sekä testituloksiin, jotka eliminoivat kaikki muut mahdollisuudet, kuten multippeliskleroosi, post-polio-oireyhtymä, selkäydinlihaksen atrofia tai tietyt tartuntataudit. Yleensä testaus suoritetaan ja diagnoosi tekee hermostoon erikoistunut lääkäri (neurologi).

ALS-hoito

Toistaiseksi ALS: lle ei ole parannuskeinoa. Hoidot on suunniteltu lievittämään oireita ja parantamaan häiriötä sairastavien ihmisten elämänlaatua. Lääkkeet voivat auttaa vähentämään väsymystä, helpottamaan lihaskramppeja ja vähentämään kipua. ALS: lle on myös erityinen lääkitys, nimeltään Rilutek (rilutsoli). Se ei korjaa keholle jo tehtyjä vaurioita, mutta näyttää olevan vaatimattoman tehokas pidentämään ALS-potilaiden selviytymistä.


Fysioterapian, erikoislaitteiden ja puheterapian avulla ALS-potilaat voivat pysyä liikkuvina ja pystyä kommunikoimaan mahdollisimman kauan.

Useimmat ALS-potilaat kuolevat hengitysvajauksiin, yleensä 3-5 vuoden kuluessa diagnoosista, mutta noin 10% ihmisistä, joilla on diagnosoitu ALS, selviävät vähintään 10 vuotta.

Tulevaisuuden tutkimus

Tutkijat tutkivat monia mahdollisia syitä ALS: lle, kuten autoimmuunivaste (jossa keho hyökkää omia solujaan) ja ympäristösyyt, kuten altistuminen myrkyllisille tai tarttuville aineille. Tutkijat ovat havainneet, että ALS-potilailla on korkeampi kemiallisen glutamaatin pitoisuus kehossa, joten tutkimuksessa tarkastellaan glutamaatin ja ALS: n välistä yhteyttä. Lisäksi tutkijat etsivät joitain biokemiallisia poikkeavuuksia, joita kaikki ALS-potilaat jakavat, jotta testit häiriön havaitsemiseksi ja diagnosoimiseksi voidaan kehittää.

"Amyotrofisen lateraaliskleroosin tietolomake." Häiriöt A-Z. Huhtikuu 2003. Kansallinen neurologisten häiriöiden ja aivohalvauksen instituutti. 13. toukokuuta 2009

  • Jaa
  • Voltti
  • Sähköposti