Sisältö
- Mikä on alfa-talassemia?
- Mikä aiheuttaa alfa-talassemiaa?
- Kuka on vaarassa alfa-talassemiasta?
- Mitkä ovat alfa-talassemian oireet?
- Kuinka alfa-talassemia diagnosoidaan?
- Kuinka alfa-talassemiaa hoidetaan?
- Eläminen alfa-talassemian kanssa
- Keskeisiä kohtia alfa-talassemiasta
Mikä on alfa-talassemia?
Talassemia (thal-uh-SEE-mee-uh) on perinnöllinen verisairaus. Tämä tarkoittaa, että se siirtyy yhdeltä tai molemmilta vanhemmilta geenien kautta. Kun sinulla on talassemia, kehosi tuottaa vähemmän hemoglobiinia kuin normaalisti. Hemoglobiini on rautapitoinen proteiini punasoluissa. Se kuljettaa happea kaikkiin kehon osiin.
Talassemiaa on 2 päätyyppiä: alfa ja beeta. Eri geenit vaikuttavat kullekin tyypille.
Talassemia voi aiheuttaa lievän tai vaikean anemian. Anemia tapahtuu, kun elimistössäsi ei ole tarpeeksi punasoluja tai hemoglobiinia. Anemian vakavuus ja tyyppi riippuvat siitä, kuinka moneen geeniin vaikuttaa.
Mikä aiheuttaa alfa-talassemiaa?
Alfa-talassemia esiintyy, kun jotkut tai kaikki hemoglobiinia tuottavat neljä geeniä (alfa-globiinigeenit) puuttuvat tai ovat vahingoittuneet.
Alfa-talassemiaa on 4 tyyppiä:
Alfa-talassemian hiljainen kantaja. Yksi geeni puuttuu tai on vaurioitunut, ja muut 3 ovat normaaleja. Verikokeet ovat yleensä normaaleja. Punasolusi voivat olla normaalia pienempiä. Hiljainen kantaja tarkoittaa, että sinulla ei ole merkkejä taudista, mutta voit siirtää vahingoittuneen geenin lapsellesi. Tämä vahvistetaan DNA-testeillä.
Alfa-talassemia-kantaja. Kaksi geeniä puuttuu. Sinulla voi olla lievä anemia.
Hemoglobiini H -tauti. Kolme geeniä puuttuu. Tämä jättää vain yhden toimivan geenin. Sinulla voi olla kohtalainen tai vaikea anemia. Oireet voivat pahentua kuumeen kanssa. Ne voivat myös pahentua, jos olet alttiina tietyille lääkkeille, kemikaaleille tai tartunnanaiheuttajille. Verensiirtoja tarvitaan usein. Sinulla on suurempi riski saada lapsi, jolla on alfa-talassemia major.
Alfa-talassemia major. Kaikki 4 geeniä puuttuvat. Tämä aiheuttaa vakavan anemian. Useimmissa tapauksissa vauva, jolla on tämä tila, kuolee ennen syntymää.
Kuka on vaarassa alfa-talassemiasta?
Tämä on geneettinen sairaus, joka on peritty yhdeltä tai molemmilta vanhemmilta. Ainoa riskitekijä on taudin suvussa.
Mitkä ovat alfa-talassemian oireet?
Eri ihmisillä on erilaiset oireet sen mukaan, minkä tyyppinen alfa-talassemia periytyy. Kunkin tyypin yleisiä oireita voivat olla:
Hiljainen alfa-talassemia-kantaja. Tällä tyypillä ei ole oireita.
Alfa-talassemia-kantaja. Sinulla voi olla lievä anemia. Sinulla ei ehkä ole oireita. Tai sinulla voi olla lieviä oireita, kuten lievä väsymys tai liikunnan suvaitsemattomuus.
Hemoglobiini H -tauti. Tämä tyyppi aiheuttaa kohtalaisia tai vaikeita oireita. Näitä ovat energian puute (väsymys) ja liikunnan suvaitsemattomuus. Sinulla voi olla myös suurentunut maksa tai perna, kellertävä iho ja jalkahaavat. Sinulla on suurempi riski saada lapsi, jolla on vaikein tyyppi, alfa-talassemia major.
Alfa-talassemia major. Tämän tyyppiset vauvat kuolevat yleensä ennen syntymää.
Kuinka alfa-talassemia diagnosoidaan?
Alfa-talassemiaa esiintyy yleisimmin näissä osissa maailmaa:
Afrikka
Lähi-itä
Intia
Kaakkois-Aasia
Etelä-Kiina
Välimeren alue
Seuraavat testit voivat auttaa selvittämään, oletko kantaja, ja voivat välittää häiriön lapsillesi:
Täydellinen verenkuva (CBC). Tämä testi tarkistaa eri verisolujen koon, lukumäärän ja kypsyyden määrätyssä verimäärässä.
Hemoglobiinielektroforeesi A2- ja F-määrityksillä. Laboratoriotesti, joka kertoo minkä tyyppistä hemoglobiinia on läsnä.
FEP (vapaiden punasolujen protoporfyriini) ja ferritiini. Tämä testi tehdään raudanpuuteanemian poissulkemiseksi.
Kaikki nämä testit voidaan tehdä yhdellä verinäytteellä. Raskaana olevalla naisella vauva diagnosoidaan käyttämällä CVS: ää (korionvillan näytteenotto) tai lapsivesitutkimus. DNA-testi tarvitaan diagnosoimaan alfa-talassemia.
Kuinka alfa-talassemiaa hoidetaan?
Terveydenhuollon tarjoaja selvittää sinulle parhaan hoidon seuraavien perusteella:
Ikäsi, yleinen terveytesi ja sairaushistoriasi
Kuinka sairas olet
Kuinka hyvin pystyt käsittelemään tiettyjä lääkkeitä, toimenpiteitä tai hoitoja
Kuinka kauan sairauden odotetaan kestävän
Mielipiteesi tai mieltymyksesi
Hoito voi sisältää:
Foolihapon päivittäiset annokset
Verensiirrot (tarpeen mukaan)
Leikkaus pernan poistamiseksi
Lääkkeet, jotka vähentävät ylimääräistä rautaa elimistöstäsi (kutsutaan raudan kelaatioterapiaksi)
Tiettyjen hapettimien välttäminen hemoglobiini H -taudissa
Eläminen alfa-talassemian kanssa
Alfa-talassemiapotilailla ei ehkä ole oireita. Tai heillä voi olla monia oireita. Jos sinulla ei ole oireita, voit silti haluta nähdä asiantuntijan. Hän voi auttaa sinua ymmärtämään taudin tarttumisriskit lapsillesi.
Jos sinulla on oireita, työskentele terveydenhuollon tarjoajan kanssa. Hän voi auttaa sinua löytämään parhaan hoidon anemian oireiden vähentämiseksi.
Keskeisiä kohtia alfa-talassemiasta
Talassemia on perinnöllinen verisairaus. Se saa kehon tuottamaan vähemmän hemoglobiinia kuin normaalisti.
Alfa-talassemiaa on 4 erilaista.
Tämä tila aiheuttaa lievän tai vaikean anemian, joka perustuu perinnölliseen alfa-talassemiaan.
Ihmiset, joilla on tämä tila, voivat siirtää taudin lapsilleen.
Ei ole parannuskeinoa. Hoito voi vähentää oireita.