Sisältö
- Mikä on achondroplasia?
- Achondroplasian riskitekijät
- Achondroplasian oireet
- Achondroplasian diagnoosi
- Neurologiset ongelmat Achondroplasiassa
- Achondroplasia-hoito
Mikä on achondroplasia?
Achondroplasia on geneettinen tila, joka vaikuttaa kehon proteiiniin, jota kutsutaan fibroblastikasvutekijäreseptoriksi. Achondroplasiassa tämä proteiini alkaa toimia epänormaalisti hidastamalla luun kasvua kasvulevyn rustossa. Tämä johtaa lyhyempiin luihin, epänormaalin muotoisiin luihin ja lyhyempään kasvuun; aikuisen korkeus achondroplasiaa sairastavilla on 42-56 tuumaa.
Lisäksi 20-50 prosenttia sairaudesta syntyneistä lapsista kokee neurologista vajaatoimintaa.
Achondroplasian riskitekijät
Geneettinen vika voidaan siirtää vanhemmalta lapselle. Noin 80 prosentissa tapauksista achondroplasia johtuu spontaanista mutaatiosta (äkillinen geneettinen vika), joka esiintyy kehittyvässä alkiossa.
Achondroplasian oireet
Seuraavat ovat achondroplasian yleisimmät oireet; jokainen lapsi voi kuitenkin kokea tilan eri tavalla:
- Lyhennetyt kädet ja jalat, olkavarret ja reidet vaikuttavat enemmän kuin käsivarret ja sääret
- Suuri pään koko, jossa on näkyvä otsa ja litistetty nenäsilta
- Ruuhkautuneet tai väärin kohdistetut hampaat
- Kaareva alempi selkäranka, tila, jota kutsutaan myös lordoosiksi (tai taaksepäin), joka voi johtaa kyfoosiin tai pienen kyynärän kehittymiseen hartioiden lähellä, joka yleensä katoaa, kun lapsi alkaa kävellä
- Pienet nikamakanavat, jotka voivat johtaa selkäytimen puristumiseen murrosiässä
- Kumartetut sääret
- Litteät jalat, jotka ovat lyhyitä ja leveitä
- Ylimääräinen tila keski- ja rengassormien välillä (kutsutaan myös kolmikätiseksi kädeksi)
- Heikko lihasten sävy ja löysät nivelet
- Usein välikorvan infektiot, jotka voivat johtaa kuulon heikkenemiseen
- Viivästyneet kehityksen välitavoitteet - esimerkiksi kävelyä voi tapahtua 18-24 kuukauden iässä noin 12 kuukauden sijasta
Achondroplasian oireet voivat muistuttaa muita ongelmia tai sairauksia. Ota aina yhteys lääkäriin diagnoosin saamiseksi.
Achondroplasian diagnoosi
Achondroplasia voidaan diagnosoida ennen syntymää sikiön ultraäänellä tai syntymän jälkeen täydellisen sairaushistorian ja fyysisen tutkimuksen avulla.
DNA-testaus on nyt saatavilla ennen syntymää vahvistamaan sikiön ultraäänitutkimukset vanhemmille, joilla on suurempi riski saada lapsi, jolla on achondroplasia.
Neurologiset ongelmat Achondroplasiassa
Neurologinen heikentyminen johtuu puristuksesta, joka syntyy, kun lapset kasvavat luita nopeammin. Pysäytetty luun kasvu kallon juuressa ja selkärangassa voi aiheuttaa selkäytimen ja aivorungon puristumisen.
Tämä voi pakata tärkeimmät hermojärjestelmät, kuten aivorungon, selkäytimen, selkäydinhermon juuret ja aivo-selkäydinnesteen (CSF) tilat. Lopulta tämä voi johtaa neurologisiin puutteisiin, mukaan lukien:
Kohdunkaulan myelopatia
Puristus foramen magnumin kohdalla - kallon juuressa oleva luinen reikä, jonka läpi aivorunko ja selkäydin poistuvat kallosta - voi aiheuttaa lapsen aivorungon "taipumisen", mikä johtaa:
- Erittäin vilkkaat refleksit
- Tunnottomuus
- Heikkous
- Lisääntynyt ärtyneisyys
- Huono ruokinta
- Vaikeus kävellä
- Suolen ja virtsarakon hallinnan menetys
- Uniapnea (jaksot unen aikana, jolloin lapsi lopettaa hengityksen)
Aivorungon puristus voi viime kädessä johtaa kuolemaan, jos sitä ei hoideta, joten achondroplasiaa sairastavien lasten vanhempien ja lääkäreiden tulisi tarkkailla näitä oireita.
Jos jotain näistä ilmenee, lapsesi tulisi käydä lasten neurologin, lasten neurokirurgin tai lasten ortopedin luona, joka saattaa suositella lapsesi pään, kaulan tai selkärangan MRI-tutkimuksia.
Vesipää
Kun kapeneminen lähellä selkärangan pohjaa estää CSF: ää virtaamasta vapaasti aivorungon ympäri tai kalloon sisään ja ulos, CSF kerääntyy kammioihin (tilat aivoissa). Tuloksena oleva tila on vesipää. Vauvoilla vesipuheen ilmeisin oire on nopeasti kasvava pään ympärysmitta. Muita oireita ovat:
- Päänsärky
- Ärsyttävyys
- Letargia
- Oksentelu
Koska suurentunut pää on normaalia achondroplasiaa sairastavilla lapsilla, lastenlääkärit voivat käyttää erityistä pään kehän kasvukaaviota erottaakseen normaalin kasvun ja mahdollisen vesipää.
Selkäytimen myelopatia
Joskus achondroplasiaa sairastavien lasten selkärangat eivät kasva tarpeeksi, jotta selkäytimestä lähtevät ja sisään tulevat hermot voisivat kulkea sisään ja ulos luisesta selkäpylväästä.
Jos vain yksi hermojuuri puristuu, lapset voivat kokea kipua, tunnottomuutta tai heikkoutta tietyssä käsivarressa tai jalassa. He saattavat näyttää mieluummin käyttävän toista kättä toiseen toisensa varhain vauvoina tai valittaa selkänsä tai käsivarren kipuista.
Vakavammissa tapauksissa koko selkäydin voidaan puristaa, mikä aiheuttaa heikkoutta ja tunnottomuutta koko kehossa selkäytimen hyppysen alapuolella sekä suoliston ja virtsarakon hallinnan menetystä.
Achondroplasia-hoito
Imeväisiä on seurattava tarkasti kahden ensimmäisen elinvuoden aikana ja sitten seurattava 1-2 vuoden välein komplikaatioiden arvioimiseksi.
Hoidettaessa achondroplasiaa sairastavia lapsia lääkärit ottavat säännöllisesti röntgenkuvia seuratakseen selkärangan ja alaraajojen asemaa. Aivojen ja selkärangan magneettikuvaus auttaa lääkäreitä havaitsemaan selkärangan ahtauman kehittymisen, ja TT-skannauksia määrätään toisinaan visualisoimaan selkärangan nikamat.
Selkärangan ahtauman hoito voi sisältää dekompression ja fuusion. Hoito alaraajojen vääristymiin saattaa sisältää leikkauksen raajojen korjaamiseksi.
Jos löydetään vaarallisesti puristettu alue foramen magnumista tai selkärangasta, kirurgi voi poistaa luun ja nivelsiteet ongelma-alueelta, jotta aivojen ja selkärangan rakenteille jää enemmän tilaa.
Niskan ja selkärangan rakenteellinen eheys ei vaarannu näissä toimenpiteissä, ja potilailla on taipumus toimia hyvin. Koska lapset kasvavat edelleen, he saattavat tarvita lisäpakkauksia. Kirurginen dekompressio onnistuu parhaiten, kun se suoritetaan nopeasti, koska pakkaamisongelmat voivat tulla pysyviksi kuukausien tai vuosien ajan, jos niitä ei hoideta.
Akondroplasiaa sairastava lapsi, jolla on kehittynyt vesipää, saattaa tarvita ventrikulaarisen vatsakalvon shuntin. Tässä tapauksessa lasten neurokirurgi voi lievittää CSF: n kertymistä lapsen aivokammioihin asettamalla pitkän, ohuen putken ihon alle. Toinen pää sijoitetaan kammioon ja toinen vatsaan, jolloin CSF voi virrata kontrolloidulla vauhdilla ulos lapsen päästä sinne, missä se voi imeytyä nopeasti ja turvallisesti verenkiertoon.
Nopea tunnistaminen ja nykyaikaiset lääketieteelliset toimenpiteet achondroplasiaa sairastaville lapsille voivat optimoida heidän mahdollisuudensa kokonaiseen ja onnelliseen elämään.