Sisältö
- syyt
- oireet
- Tentit ja testit
- hoito
- Tukiryhmät
- Outlook (ennuste)
- Mahdolliset komplikaatiot
- ennaltaehkäisy
- Vaihtoehtoiset nimet
- Viitteet
- Arviointipäivä 8/6/2017
Hauras X-oireyhtymä on geneettinen tila, johon liittyy muutoksia X-kromosomin osassa. Se on yleisin perinnöllisen henkisen vamman muoto pojissa.
syyt
Hauras X-oireyhtymä johtuu kutsutun geenin muutoksesta FMR1. Pieni osa geenikoodista toistetaan useita kertoja X-kromosomin alueella. Mitä toistuvampia, sitä todennäköisemmin tila tulee.
FMR1 geeni tekee proteiinista, jota aivosi tarvitsevat toimiakseen kunnolla. Geenin vika tekee kehostasi tuottamaan liian vähän proteiinia tai ei lainkaan.
Pojat ja tytöt voivat vaikuttaa molempiin, mutta koska pojilla on vain yksi X-kromosomi, yksi herkkä X-laajennus todennäköisesti vaikuttaa heitä vakavammin. Sinulla voi olla hauras X-oireyhtymä, vaikka vanhemmillasi ei olisi sitä.
Perhehistoria on epävakaa X-oireyhtymä, kehitysongelmat tai henkinen vamma ei ehkä ole läsnä.
oireet
Herkään X-oireyhtymään liittyvät käyttäytymisongelmat ovat:
- Autismin taajuushäiriö
- Viivästyminen indeksoinnissa, kävelyssä tai kiertämisessä
- Käsihuuhtelu tai käsikäröily
- Hyperaktiivinen tai impulsiivinen käyttäytyminen
- Henkinen vamma
- Puhe ja kielen viive
- Tiheys silmäkosketuksen välttämiseksi
Fyysiset merkit voivat sisältää:
- Lättäjalka
- Joustavat nivelet ja alhainen lihasten sävy
- Suuri koko
- Suuri otsa tai korvat, joilla on merkittävä leuka
- Pitkä naama
- Pehmeä iho
Jotkut näistä ongelmista ovat läsnä syntymässä, kun taas toiset eivät välttämättä kehittyisi murrosiän jälkeen.
Perheenjäsenet, joilla on vähemmän toistoja FMR1 geenillä ei ehkä ole henkistä vammaa. Naisilla voi olla ennenaikaista vaihdevuosia tai vaikeuksia tulla raskaaksi. Sekä miehillä että naisilla voi olla ongelmia vapinaa ja huonoa koordinointia.
Tentit ja testit
Vauvoilla on hyvin vähän ulkoisia merkkejä herkästä X-oireyhtymästä. Jotkut asiat, joita terveydenhuollon tarjoaja voi etsiä, ovat seuraavat:
- Suuri pään ympärysmitta vauvoilla
- Henkinen vamma
- Suuret kivekset murrosiän alkamisen jälkeen
- Hienoja eroja kasvojen ominaisuuksissa
Naisilla liiallinen turhuus voi olla ainoa merkki häiriöstä.
Geneettinen testaus voi diagnosoida tämän taudin.
hoito
Herkälle X-oireyhtymälle ei ole erityistä hoitoa. Sen sijaan koulutusta ja koulutusta on kehitetty auttamaan lapsia toimimaan mahdollisimman korkealla tasolla. Kliiniset tutkimukset ovat käynnissä (www.clinicaltrials.gov) ja tarkastellaan useita mahdollisia herkän X-oireyhtymän hoitoon tarkoitettuja lääkkeitä.
Tukiryhmät
National Fragile X -säätiö: fragilex.org
Outlook (ennuste)
Kuinka hyvin ihminen riippuu henkisen vamman määrästä.
Mahdolliset komplikaatiot
Komplikaatiot vaihtelevat oireiden tyypin ja vakavuuden mukaan. Ne voivat sisältää:
- Toistuvat korvatulehdukset lapsilla
- Kouristuksellinen sairaus
Herkkä X-oireyhtymä voi olla syynä autismiin tai niihin liittyviin häiriöihin, vaikka kaikilla herkällä X-oireyhtymällä ei ole näitä olosuhteita.
ennaltaehkäisy
Geneettinen neuvonta voi olla hyödyllistä, jos sinulla on tämän oireyhtymän perhehistoria ja suunnittelet raskautta.
Vaihtoehtoiset nimet
Martin-Bellin oireyhtymä; Marker X-oireyhtymä
Viitteet
Saul RA, Tarleton JC. FMR1liittyvät sairaudet. GeneReviews. 2012: 4. PMID: 20301558 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301558.
Shapiro BK, Batshaw ML. Henkinen vamma. Julkaisussa: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kappale 36.
Arviointipäivä 8/6/2017
Päivitetty: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, lääketieteellisen genetiikan apulaisprofessori, Alabaman yliopisto Birminghamissa, Birminghamissa, AL. VeriMed Healthcare Networkin toimittama arvostelu. Tarkastellut myös David Zieve, MD, MHA, lääketieteellinen johtaja, toimittajajohtaja Brenda Conaway ja A.D.A.M. Toimituksellinen tiimi.