Sisältö
- syyt
- oireet
- Tentit ja testit
- hoito
- Outlook (ennuste)
- Mahdolliset komplikaatiot
- Kun otat yhteyttä lääkäriin
- ennaltaehkäisy
- Vaihtoehtoiset nimet
- Viitteet
- Arviointipäivä 8/6/2017
Bassen-Kornzweigin oireyhtymä on harvinainen sairaus, joka kulkee perheiden kautta. Henkilö ei kykene täysin imemään ravintorasvoja suolistossa.
syyt
Bassen-Kornzweigin oireyhtymä johtuu geenin puutteesta, joka kertoo keholle luoda lipoproteiineja (rasvamolekyylit yhdistettynä proteiiniin). Vika vaikeuttaa kehon asianmukaisesti sulavaa rasvaa ja välttämättömiä vitamiineja.
oireet
Oireita ovat:
- Tasapaino- ja koordinointivaikeudet
- Selkärangan kaarevuus
- Vähentynyt visio, joka pahenee ajan myötä
- Kehityksellinen viive
- Epäonnistuminen (kasvaa) lapsenkengissä
- Lihas heikkous
- Huono lihasten koordinaatio, joka kehittyy yleensä 10-vuotiaana
- Ulkoneva vatsa
- Sammaltava puhe
- Suolan poikkeavuuksia, mukaan lukien rasvaiset ulosteet, jotka näyttävät vaaleilta, vaahdotetut ulosteet ja epänormaalisti epämiellyttävät ulosteet
Tentit ja testit
Silmän verkkokalvolle (retinitis pigmentosa) voi aiheutua vahinkoa.
Testit, jotka voidaan tehdä tämän tilan diagnosoimiseksi, ovat seuraavat:
- Apolipoproteiini B -verikoe
- Verikokeet vitamiinipuutosten selvittämiseksi (rasvaliukoiset vitamiinit A, D, E ja K)
- "Punasolujen" epämuodostuma (akantosytoosi)
- Täydellinen verenkuva (CBC)
- Kolesterolitutkimukset
- elektromyografia
- Silmätesti
- Hermoston johtumisnopeus
- Stoolinäytteen analyysi
Geneettinen testaus voi olla käytettävissä mutaatioille MTP geeni.
hoito
Hoitoon sisältyvät suuret vitamiinilisäaineet, jotka sisältävät rasvaliukoisia vitamiineja (A-vitamiini, D-vitamiini, E-vitamiini ja K-vitamiini).
Myös linolihappo-lisäaineita suositellaan.
Ihmisten, joilla on tämä tila, pitäisi puhua ravitsemusterapeutin kanssa. Ruokavalion muutokset ovat tarpeen vatsaongelmien estämiseksi. Tähän voi sisältyä joidenkin rasvojen saannin rajoittaminen.
Keskipitkäketjuisten triglyseridien täydennykset otetaan terveydenhuollon tarjoajan valvonnassa. Niitä tulee käyttää varoen, koska ne voivat aiheuttaa maksavaurioita.
Outlook (ennuste)
Kuinka hyvin ihminen riippuu aivojen ja hermoston ongelmien määrästä.
Mahdolliset komplikaatiot
Komplikaatioita voivat olla:
- sokeus
- Mielenterveyden heikkeneminen
- Perifeeristen hermojen toiminnan menetys, koordinoimaton liike (ataksia)
Kun otat yhteyttä lääkäriin
Soita palveluntarjoajalle, jos lapsellasi tai lapsellasi on tämän taudin oireita. Geneettinen neuvonta voi auttaa perheitä ymmärtämään sen perinnän edellytyksiä ja riskejä sekä oppimaan hoitamaan henkilöä.
ennaltaehkäisy
Rasvaa liukenevien vitamiinien suuret annokset saattavat hidastaa joidenkin ongelmien, kuten verkkokalvovaurion ja näön heikkenemisen, etenemistä.
Vaihtoehtoiset nimet
abetalipoproteinemia; Acanthocytosis; Apolipoproteiini B: n puutos
Viitteet
Branski D. Haittavaikutusten häiriöt. Julkaisussa: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: luku 338.
Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Lipidien metabolian puutteet. Julkaisussa: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kappale 86.
Arviointipäivä 8/6/2017
Päivitetty: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, lääketieteellisen genetiikan apulaisprofessori, Alabaman yliopisto Birminghamissa, Birminghamissa, AL. VeriMed Healthcare Networkin toimittama arvostelu. Tarkastellut myös David Zieve, MD, MHA, lääketieteellinen johtaja, toimittajajohtaja Brenda Conaway ja A.D.A.M. Toimituksellinen tiimi.