Sisältö
- syyt
- oireet
- Tentit ja testit
- hoito
- Tukiryhmät
- Outlook (ennuste)
- Mahdolliset komplikaatiot
- Kun otat yhteyttä lääkäriin
- Viitteet
- Arviointipäivä 8/5/2018
Alströmin oireyhtymä on hyvin harvinainen sairaus. Se kulkee perheiden kautta (periytynyt). Tämä tauti voi johtaa sokeuteen, kuurouteen, diabetekseen ja lihavuuteen.
syyt
Alströmin oireyhtymä periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Tämä tarkoittaa, että molempien vanhempiesi on toimitettava jäljennös viallisesta geenistä (ALMS1), jotta voit saada tämän taudin.
Ei tiedetä, miten viallinen geeni aiheuttaa häiriön.
Tila on hyvin harvinainen.
oireet
Tämän tilan yleisiä oireita ovat:
- Sokeus tai vaikea näkövamma lapsenkengissä
- Tummat ihokalvot (acanthosis nigricans)
- Kuurous
- Sydämen vajaatoiminta (kardiomyopatia), joka voi johtaa sydämen vajaatoimintaan
- liikalihavuus
- Progressiivinen munuaisten vajaatoiminta
- Hidastunut kasvu
- Lapsuuden tai tyypin 2 diabeteksen oireet
Joskus voi tapahtua myös seuraavia:
- Ruoansulatuskanavan refluksointi
- Kilpirauhasen vajaatoiminta
- Maksan toimintahäiriö
- Pieni penis
Tentit ja testit
Silmälääkäri (silmälääkäri) tutkii silmät. Henkilöllä voi olla heikentynyt visio.
Testit voidaan tehdä tarkistaakseen:
- Verensokeritasot (hyperglykemian diagnosoimiseksi)
- kuulo
- Sydäntoiminto
- Kilpirauhasen toiminta
- Triglyseriditasot
hoito
Tämän oireyhtymän hoitoa ei ole. Oireiden hoitoon voi kuulua:
- Diabeteslääke
- Kuulolaitteet
- Sydänlääketiede
- Kilpirauhashormonin korvaaminen
Tukiryhmät
Alströmin syndrooma International - www.alstrom.org
Outlook (ennuste)
Seuraavat ovat todennäköisesti kehittymässä:
- Kuurous
- Pysyvä sokeus
- Tyypin 2 diabetes
Munuaisten ja maksan vajaatoiminta voi pahentua.
Mahdolliset komplikaatiot
Mahdollisia komplikaatioita ovat:
- Diabeteksen aiheuttamat komplikaatiot
- Sepelvaltimotauti (diabeteksesta ja korkeasta kolesteroliarvosta)
- Väsymys ja hengenahdistus (jos huonoa sydämen toimintaa ei hoideta)
Kun otat yhteyttä lääkäriin
Soita terveydenhuollon tarjoajalle, jos sinulla tai lapsellasi on diabeteksen oireita. Yleiset diabeteksen oireet ovat lisääntynyt jano ja virtsaaminen. Hakeudu heti lääkärin hoitoon, jos luulet, että lapsesi ei näe tai kuule normaalisti.
Viitteet
Farooqi IS, O'Rahilly S. Geneettiset oireyhtymät, jotka liittyvät lihavuuteen. Julkaisussa: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et ai., Toim. Endokrinologia: aikuinen ja lapsi. 7. painos. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: luku 28.
Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzzi LA. Perinnölliset chorioretinalidstrofiat. Julkaisussa: Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzi LA, toim. Verkkokalvon Atlas. 2nd ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kohta 2.
Torres VE, Harris PC. Munuaisen kystiset sairaudet. Julkaisussa: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, toim. Brenner ja rehtorin munuaiset. 10. painos. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kappale 46.
Arviointipäivä 8/5/2018
Päivitetty: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, lastentautien kliininen professori, Washingtonin yliopiston lääketieteen koulu, Seattle, WA. Tarkastellut myös David Zieve, MD, MHA, lääketieteellinen johtaja, toimittajajohtaja Brenda Conaway ja A.D.A.M. Toimituksellinen tiimi.